Žilbēra sindromam ir vairāki citi nosaukumi, pēc kuriem to var diagnosticēt. To sauc arī par vienkāršu ģimenisku holemiju, konstitucionālu hiperbulirubinēmiju, idiopātisku nekonjugētu hiperbilirubinēmiju un nehemolītisku ģimenisku dzelti. Apsvērsim šo kaiti sīkāk..

Kas tas ir

Pierādīts, ka visizplatītākais Gilberta sindroma attīstības veids ir iedzimtība. Ģenētiskā mutācija tiek pārnesta no vecākiem uz viņu bērnu..

Neliels glikuroniltransferāzes daudzums tieši provocē slimību. Šis elements ir tieši iesaistīts bilirubīna - žults pigmenta apmaiņā, kas ir viens no galvenajiem žults komponentiem cilvēka ķermenī. Bieži attīstās dzelte.

Saskaņā ar 10. pārskatīšanas slimību klasifikācijas starptautisko definīciju (ICD 10), Gilberta sindroms pieder pie endokrīnās sistēmas slimību un vielmaiņas traucējumu klases, vielmaiņas traucējumiem, ar kodu E80.4..

Pirmais šīs slimības apraksts tika veikts pavisam nesen - tikai 1901. gadā, kad slavenais franču ārsts, pēc kura sindroma tika nosaukts, pirmo reizi diagnosticēja tā hronisko formu.

Ja jums ir aizdomas par Gilberta sindromu, jums jādodas pie gastroenterologa vai hepatologa. Terapeits var arī nosūtīt konsultāciju šiem speciālistiem pēc pacienta apskates un analīžu rezultātu novērtēšanas.

Pāriem, kuriem ir pirmais bērniņš ar Gilberta sindromu, atkārtotas grūtniecības laikā jākonsultējas ar ģenētiķi. Tas attiecas arī uz tiem cilvēkiem, kuriem viens no radiniekiem apstiprināja šo slimību. Ja bērna mātei ir slimība, tad tas neietekmēs augli - grūtniecība bērnam paies bez komplikācijām.

Lielākais risks ir tāds, ka grūtniece nedrīkst lietot noteikta veida narkotikas, lai nesabojātu aknas un nepasliktinātu savu veselību.

Gilberta sindroms netraucē iziet militāro dienestu. Tajā pašā laikā karavīram ir jārada labi apstākļi, lai viņa vispārējais stāvoklis nepasliktinātos. Tāpēc bieži vien šādi karavīri veic dienestu štābā, vienlaikus veicot ierobežotas fiziskās aktivitātes. Runājot par studijām augstākajās militārajās profesionālajās institūcijās, Gilberta sindroms ir kontrindikācija iestāšanās tajās. Ja medicīniskajā pārbaudē tiek atklāta šāda patoloģija, personai netiks atļauts nokārtot eksāmenus.

Cēloņi

Kas notiek ar ķermeni, kuru ietekmē šis sindroms? Kad glikuroniltransferāzes līmenis ir nepietiekams, asinīs paaugstinās bilirubīna līmenis, kas noved pie galvenā Gilberta sindroma simptoma - ādas, kā arī acs sklera dzeltenības..

Kopumā mainītais gēns ir sastopams tikai 1-5% pasaules iedzīvotāju. Bet ne visi tā pārvadātāji ir pakļauti slimības sākumam. Starp eiropiešiem sindroms ir izplatīts 2–5% iedzīvotāju, Āzijas pasaules daļā tas aptver 3% cilvēku, bet Āfrikā - gandrīz 36% iedzīvotāju.

Šobrīd zinātnieki ir pārliecināti par vismaz divu šīs slimības formu esamību, kas ir saistīta ar mehānisma sākuma iemesliem. Pirmajai formai raksturīgs bilirubīna klīrensa samazinājums uz hemolīzes fona (dažreiz slēpts) - sarkano asins šūnu iznīcināšana asinīs ar hemoglobīna izdalīšanos vidē. Otrā forma rodas, neuzsākot hemolīzes procesu.

Simptomatoloģija

Sakarā ar to, ka Gilberta sindroma rašanās raksturs ir ģenētisks, nav iespējams nekādā veidā novērst tā rašanos. Šī slimība nav bīstama, ja pacients vienmēr atrodas ārsta uzraudzībā. Pat ar dzīvības apdrošināšanu cilvēki, kuriem ir šī slimība, tiek klasificēti kā normāla riska grupa..

Pirmo simptomu aprakstu pēc ilgstošas ​​novērošanas pacientiem ar intermitējošu dzelti sniedza franču ārste Auguste Gilberta. 19. un 20. gadsimta mijā viņu interesēja ģimene, kuras katram loceklim bija ādas dzeltenums un acu sklera. Šis simptoms viņos izpaudās dažādās smaguma pakāpēs un ar atšķirīgu biežumu.

Laika gaitā ārsta uzmanība piesaistīja arī citas neiroveģetatīvas sūdzības, kas izpaudās tikai trešdaļai pacientu:

• vispārējs vājums un nogurums;
• pārmērīga svīšana;
• galvassāpes;
• garastāvokļa maiņa.

Papildus vispārējiem simptomiem Gilberts atzīmēja arī slimības pazīmes, kas tieši saistītas ar gastroenteroloģiju:

• sāpes vēderā;
• smagums labajā hipohondrijā - aknu atrašanās vieta;
• slikta dūša un vemšana;
• grēmas.

Sakarā ar ilgtermiņa novērojumiem un dažu provokatīvu testu izmantošanu, franču zinātnieks nonāca pie secinājuma, ka šo slimību ietekmē dzimums un iedzimtie faktori. Vīriešiem simptomu attīstība ir daudz biežāka nekā sievietēm.

Šajā video jums tiks parādīts, kā rodas Žilbēra sindroms un kā ar to tikt galā, ja iespējams.

Diagnostika

Bieži vien Gilberta sindromu raksturojošie klīniskie faktori neparādās bērnībā, bet gan ar pacienta divdesmit gadu vecuma sākumu. Ļoti bieži pacients var pat nedomāt par šīs slimības klātbūtni. Tāpēc bieži ir gadījumi, kad cilvēks uzzina par kādu slimību pēc izmeklēšanas, kas saistīta ar citām slimībām.

Intervējot ārstu, ārsts bieži atzīmē periodiskas dzelti pēc fiziskas slodzes, noteiktām infekcijas slimībām, bada vai pārmērīgu noteiktu pārtikas produktu patēriņu. Pārbaude dažādās izpausmes pakāpē apstiprina ādas un gļotādu dzeltenumu.

Pēc fiziskas pārbaudes ārsts bieži izraksta papildu laboratoriskās diagnostikas metodes. Daži no tiem ir obligāti, bet citi ir ieteicami, pamatojoties uz noteiktām indikācijām. Obligātās izpētes metodes ietver:

• vispārējās asins un urīna analīzes;
• bilirubīna līmeņa noteikšana;
• pārbaude ar tukšā dūšā, fenobarbitālu un nikotīnskābi;
• fekāliju analīze;
• DNS analīze
• aknu enzīmu noteikšana.

Tukšā dūša tests ir īpašs pētījums, kurā slims cilvēks 2 dienas saņem ēdienu, kura enerģētiskā vērtība nepārsniedz 400 kilokalorijas. Šajā periodā un divas dienas pēc tā tiek veikta analīze, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Ja tas palielinās par 50-100%, pētījums apstiprina slimību.

Fenobarbitāla tests ir pozitīvs, ja bilirubīna līmenis samazinās ar šīm zālēm. Tajā laikā, kad nikotīnskābe tiek ievadīta cilvēka asinsritē, šī fermenta līmenim Gilberta sindromā vajadzētu paaugstināties..

Starp instrumentālajām izmeklēšanas metodēm tiek izmantota tikai vēdera dobuma ultraskaņas diagnostika. Tajā pašā laikā tiek noteikta to forma, lielums un struktūra. Dažreiz var ieteikt transdermālu aknu biopsiju, lai pilnībā izslēgtu citas diagnozes..

Dažos gadījumos pacientam ieteicams konsultēties ar ārstu un ģenētiku. Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze tiek veikta ar vairākām citām aknu slimībām.

Ārstēšana

Sakarā ar to, ka slimības pamats ir ķermeņa individuālās īpašības, ko izraisa izmaiņas gēnos DNS, nav īpašas ārstēšanas tehnikas. Ārsti iesaka ievērot noteiktus noteikumus, kas palīdz uzturēt normālu veselību:

• atbilstība veselīgam dzīvesveidam;
• palielināt imunitāti;
• mērena ūdens lietošana;
• bada trūkums;
• īsa uzturēšanās saulē;
• fizisko aktivitāšu kontrole;
• diēta Nr.5.

Fenobarbitālu var ordinēt, lai pazeminātu bilirubīna līmeni. Ārstēšanas kurss ir ne vairāk kā 2 nedēļas. Vienreizēja deva ir atkarīga no ķermeņa individuālajām īpašībām, un tā var svārstīties no 0,05 līdz 0,2 gramiem.

Atkarībā no izmeklēšanas rādītājiem ārsts var ieteikt bilirubīna noņemšanu, asinsritē jau cirkulējošo enzīmu saistīšanu un iznīcināšanu. Lai to izdarītu, jūs varat lietot aktivētu kokogli, ievadīt albumīnu asinsritē un attiecīgi piemērot fototerapiju.

Dažos gadījumos ir norādīti hepatoprotektori, choleretic zāles un asins pārliešanas procedūras lietošana..

Diēta

Viena no ļoti svarīgajām Gilberta sindroma ārstēšanas sastāvdaļām ir īpašs uztura uzturs. Diēta un uzturs ir rūpīgi jāapsver..

Šeit ir daži ieteikumi par uzturu:

1. Maizi ieteicams ēst nedaudz žāvētu vai vakardienas pagatavošanu. Vislabāk ir izvēlēties rudzu vai kviešu ceptas preces.
2. Cepumi, kurus vērts ēst, nav izgatavoti no smalkmaizītes.
3. Zupas var patērēt piena vai dārzeņu. To pagatavošanai vajadzētu izmantot dažādas labības vai makaronus.
4. Gaļas un zivju produkti jāizvēlas tikai ar zemu tauku saturu. Traukus no šiem produktiem vajadzētu vārīt vai cept.
5. Neēdiet ceptu pārtiku.
6. Desas vislabāk izvēlēties piena šķirnēm.
7. Ir atļauts patērēt visus augļus un dārzeņus. Tas attiecas arī uz konservētiem zirņiem un kāpostiem..
8. Putras jāsagatavo tā, lai tās būtu drupatas. Vislabāk dod priekšroku griķiem vai auzu pārslām..
9. Kā papildinājumu pamatēdienam jūs varat ēst tikai vienu olu dienā..
10. Starp ogām jūs varat ēst visu, izņemot ļoti skābu. No tiem jūs varat pagatavot želeju, sautētus augļus, ievārījumu.
11. Medus un cukurs arī nav aizliegts..
12. Atļauts ēst biezpienu ar zemu tauku saturu, iebiezinātu pienu, nelielām skābā krējuma porcijām, kā arī vieglos cietos sierus.
13. Pilnīgi izslēdziet alkoholu.
14. Nelietojiet buljonus uz sēnēm, zivīm vai gaļu.
15. Skābenes, sēnes, maurloki, spināti un redīsi ir nelikumīgi pārtikas produkti.
16. Taukskābju un zivju šķirnes nelabvēlīgi ietekmē vispārējo veselību.
17. Nedrīkst dzert arī krēmus, šokolādes izstrādājumus, saldējumu un pārāk aukstus dzērienus..
18. Marinēti dārzeņi, konservi un kūpināti ēdieni var nelabvēlīgi ietekmēt aknas.
19. Bads ir arī stingri aizliegts..

Ja savlaicīgi diagnosticēsit Gilberta sindromu, kā arī uzmanīgi ārstēsit visus ārstu ieteikumus, šī slimība neradīs nekādas problēmas. Viņa nespēj ietekmēt paredzamā dzīves ilguma izmaiņas, ja slims cilvēks neizprovocē pašas veselības pasliktināšanos.

Kas ir Gilberta ģenētiskais sindroms un kā ārstēt šo slimību?

Žilbēra sindroms (ģimenes dzelte, pigmentēta hepatoze) ir labdabīga aknu patoloģija, kurai raksturīga epizodiska, mērena bilirubīna koncentrācijas palielināšanās asinīs.

Slimība ir tieši saistīta ar mantojumā pārnestā gēna defektu. Slimība neizraisa smagus aknu bojājumus, bet, tā kā tās pamatā ir traucēta fermenta sintēze, kas atbild par toksisko vielu neitralizēšanu, ir iespējamas komplikācijas, kas saistītas ar žultsvadu iekaisumu un akmeņu veidošanos žultspūslī..

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Lai saprastu patoloģijas būtību, ir nepieciešams pakavēties pie aknu funkcijām. Veselam cilvēkam šis orgāns labi veic pamata filtrēšanas funkcijas, tas ir, tas sintezē žulti, kas nepieciešams olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu sadalīšanai, piedalās vielmaiņas procesos, neitralizē un izvada no organisma toksiskas vielas.

Ar Gilberta sindromu aknas nespēj pilnībā pārstrādāt un izvadīt no organisma toksisko žults pigmenta bilirubīnu. Tas ir saistīts ar nepietiekamu īpaša fermenta ražošanu, kas ir atbildīgs par tā neitralizāciju. Tā rezultātā brīvais bilirubīns uzkrājas asinīs un iekrāso acs un ādas sklēru dzeltenā krāsā, tāpēc šo valodu sarunvalodā sauc par hronisku dzelti.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, gēna defekts, kas ir atbildīgs par žults pigmenta bilirubīna pareizu apmaiņu. Slimības gaitu pavada periodiska mērena dzelte, bet tajā pašā laikā aknu testi un citi asins bioķīmiskie parametri paliek normāli. Iedzimta slimība biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem un vispirms izpaužas pusaudža gados un jaunībā, kas ir saistīta ar bilirubīna metabolisma izmaiņām dzimumhormonu ietekmē. Šajā gadījumā slimības simptomi parādās periodiski, visu mūžu. Žilbēra sindroms - ICD 10 ir kods K76.8 un attiecas uz noteiktām aknu slimībām ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu.

Cēloņi

Zinātnieki atzīmē, ka Gilberta sindroms nenotiek "tukšā" vietā, tā attīstībai ir nepieciešams grūdiens, kas izraisa slimības attīstību. Pie šādiem provocējošiem faktoriem pieder:

• nesabalansēts uzturs, kurā pārsvarā ir smagi, taukaini ēdieni;
• alkohola lietošana;
• noteiktu zāļu ilgstoša lietošana (antibiotikas, kofeīns, zāles no NPL grupas);
• ārstēšana ar glikokortikosteroīdu zālēm;
• anabolisko līdzekļu lietošana;
• stingru diētu ievērošana, badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem);
• iepriekšējās ķirurģiskās iejaukšanās;
• pārmērīgas fiziskās aktivitātes;
• nervu spriedze, hronisks stress, depresīvi stāvokļi.

Slimības klīniskie simptomi var izraisīt dehidratāciju (dehidratāciju) vai infekcijas slimības (gripa, SARS), vīrusu hepatītu, zarnu trakta traucējumus.

Gilberta sindroma simptomi

Pacientu ar Žilbēra sindromu vispārējais stāvoklis parasti ir apmierinošs. Slimības simptomi periodiski parādās provocējošu faktoru ietekmē. Galvenie slimības simptomi ir:

• icteric sindroms ar dažādas intensitātes pakāpi;
• vājums, nogurums ar minimālu fizisko slodzi;
• miega traucējumi - tas kļūst nemierīgs, periodisks;
• vienreizēju vai vairāku dzeltenu plāksnīšu (ksanthelasma) veidošanās plakstiņos.

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, viss ķermenis var kļūt dzeltens, vai arī noteiktās ādas vietās nazolabial trīsstūra, pēdu, roku, aksilāro dobumu zonā. Acu dzeltenība tiek atzīmēta ar bilirubīna līmeņa pazemināšanos. Arī dzelte ir smaga - no nelielas skleras dzeltenības līdz spilgtai ādas dzeltei..

Citas nosacītas slimības pazīmes, kas ne vienmēr izpaužas, ietver:

• smagums labajā hipohondrijā;
• diskomforts vēderā;
• pārmērīga svīšana;
• galvassāpes, reibonis;
• letarģiska apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība un nervozitāte;
• smags ādas nieze;
• vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, atraugas, rūgtums mutē;
• izkārnījumu traucējumi (caureja vai aizcietējums).

Ģenētiskajai slimībai ir dažas kursa iezīmes. Tātad katram ceturtajam pacientam ar Gilberta sindromu ir palielinātas aknas, kamēr orgāns izvirzās no zem jostas daļas arkas, bet tā struktūra ir normāla, sāpes uz palpācijas nav jūtamas. 10% pacientu ir palielināta liesa un ar to saistītās patoloģijas - žultsceļu sistēmas disfunkcijas, holecistīts. 30% pacientu slimība ir gandrīz asimptomātiska, sūdzību nav un slimība ilgstoši var palikt nepamanīta..

Kādas ir Gilberta sindroma briesmas??

Ādas un sklera dzeltenā krāsa Gilberta sindromā nosaka žults pigmenta bilirubīna pārpalikumu. Šī ir toksiska viela, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā. Veselā ķermenī bilirubīns aknās saistās ar glikuronskābes molekulu un šādā veidā vairs nerada briesmas organismam.

Ar aknu nepietiekamu specifiska fermenta ražošanu, kas neitralizē brīvo bilirubīnu, palielinās tā koncentrācija asinīs. Galvenās nekonjugētā bilirubīna briesmas ir tas, ka tas labi šķīst taukos un spēj mijiedarboties ar fosfolipīdiem šūnu membrānās, uzrādot neirotoksiskas īpašības. Pirmkārt, nervu sistēma un smadzeņu šūnas cieš no toksiskas vielas ietekmes. Kopā ar asinsriti bilirubīns izplatās visā ķermenī un izraisa iekšējo orgānu darbības traucējumus, negatīvi ietekmējot aknu, žults un gremošanas sistēmu darbību.

Pacientiem ar Gilberta sindromu pasliktinās aknu darbība un paaugstinās orgāna jutīgums pret hepatotoksisko faktoru (alkohols, antibiotikas) iedarbību. Biežas kaites saasināšanās noved pie žults sistēmas iekaisuma procesu attīstības, akmeņu veidošanās žultspūslī un ir sliktas veselības, samazinātas veiktspējas un sliktas dzīves kvalitātes iemesls.

Diagnostika

Veicot diagnozi, ārstam jāpaļaujas uz laboratorisko un instrumentālo pētījumu rezultātiem, jāņem vērā galvenie klīniskie simptomi un ģimenes vēstures dati - tas ir, jānoskaidro, vai tuvi radinieki nav cietuši no aknu slimībām, dzelti un alkoholismu.

Pārbaudes laikā atklājas ādas un gļotādu dzeltenība, sāpīgums labajā hipohondrijā, neliels aknu lieluma pieaugums. Ārsts ņem vērā pacienta dzimumu un vecumu, noskaidro, kad parādījās pirmās slimības pazīmes, un noskaidro, vai ir vienlaikus hroniskas slimības, kas izraisa dzelti. Pēc pārbaudes pacientam jāiziet virkne testu.

Vispārējs un bioķīmisks Gilberta sindroma asins tests palīdzēs noteikt kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos tā brīvās, netiešās frakcijas dēļ. Gilberta sindroma attīstība norādīs vērtību līdz 85 μmol / L. Tajā pašā laikā citi rādītāji - olbaltumvielas, holesterīns, ASAT, ALAT saglabājas normas robežās..

Urīna analīze - elektrolītu līdzsvarā nav izmaiņu, bilirubīna parādīšanās norāda uz hepatīta attīstību, bet urīns iegūst tumšā alus krāsu.

Sterkobilīna fekāliju analīze ļauj mums noteikt šī galaprodukta klātbūtni bilirubīna pārveidošanā.

PCR metode - pētījums ir paredzēts ģenētiska defekta identificēšanai gēnā, kas ir atbildīgs par bilirubīna metabolismu.

Rimfacīna tests - 900 mg antibiotiku ievadīšana pacientam izraisa netieša bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs.

B, C, D hepatīta vīrusu marķieri Gilberta sindromā nav noteikti.

Specifiski testi palīdzēs apstiprināt diagnozi:

• fenobarbitāla pārbaude - lietojot fenobarbitālu, bilirubīna līmenis pazeminās;
• pārbaude ar nikotīnskābi - ar intravenozu zāļu ievadīšanu bilirubīna koncentrācija palielinās vairākas reizes 2-3 stundu laikā.
• tukšā dūšā tests - uz zemu kaloriju diētas fona tiek novērots bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50–100%.

Instrumentālās pētījumu metodes:

• Vēdera dobuma ultraskaņa;
• Aknu, žultspūšļa un kanālu ultraskaņa;
• divpadsmitpirkstu zarnas skanēšana;
• aknu parenhīmas izpēte ar radioizotopu metodi.

Aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir aizdomas par hronisku hepatītu un cirozi.

Ģenētiskā analīze - tiek uzskatīta par ātrāko un efektīvāko. Gilberta homozigoto sindromu var noteikt, pateicoties DNS diagnostikai, izpētot UFDGT gēnu. Diagnoze tiek apstiprināta, kad TA atkārtojumu skaits (2 nukleīnskābes) bojātā gēna promocijas reģionā sasniedz 7 vai pārsniedz šo rādītāju.

Pirms terapijas uzsākšanas eksperti iesaka veikt Gilberta sindroma ģenētisko analīzi, lai pārliecinātos, ka diagnoze ir pareiza, jo slimības ārstēšanā tiek izmantotas hepatotoksiskas zāles. Ja diagnostikas ārsts pieļauj kļūdu, aknas būs pirmās, kas cietīs no šādas ārstēšanas..

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārsts izvēlas ārstēšanas shēmu, ņemot vērā simptomu nopietnību, pacienta vispārējo stāvokli un bilirubīna līmeni asinīs.

Ja bilirubīna netiešās frakcijas indeksi nepārsniedz 60 μmol / L, pacientam ir tikai viegls ādas dzeltenums un nav tādu simptomu kā uzvedības izmaiņas, slikta dūša, vemšana, miegainība - zāles netiek parakstītas. Terapijas pamats ir dzīvesveida pielāgošana, atbilstība darba un atpūtas režīmam, fizisko aktivitāšu ierobežošana. Pacientam ieteicams palielināt šķidruma uzņemšanu un ievērot diētu, kas izslēdz taukainu, pikantu, ceptu ēdienu, ugunsizturīgu tauku, konservu, alkohola lietošanu.

Šajā posmā tiek praktizēti sorbenti (aktivētā ogle, Polysorb, Enterosgel) un fototerapijas metodes. Zilās gaismas insolācija ļauj brīvam bilirubīnam iekļūt ūdenī šķīstošā frakcijā un atstāt ķermeni.

Palielinoties bilirubīna līmenim līdz 80 μmol / L un augstāk, pacientam tiek izrakstīts fenobarbitāls (Barboval, Corvalol) devā līdz 200 mg uz sitienu. Ārstēšanas ilgums ir 2-3 nedēļas. Diēta kļūst arvien stingrāka. Pacientam pilnībā jāizslēdz diēta:

• konservēti, pikanti, taukaini, smagi ēdieni;
• cepšana, saldumi, šokolāde;
• stipra tēja un kafija, kakao, jebkura veida alkohols.

Uzturs uzsvars tiek likts uz gaļas un zivju, graudaugu, veģetāro zupu, svaigu dārzeņu un augļu, cepumu, saldu sulu, augļu dzērienu, augļu dzērienu, zema tauku satura piena dzērienu diētiskām šķirnēm.

Hospitalizācija

Ja bilirubīna līmenis turpina paaugstināties, tiek atzīmēts pasliktināšanās, pacientam nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā ārstēšanas shēma ietver:

• hepatoprotektori aknu darbības uzturēšanai;
• polijonu šķīdumu intravenoza ievadīšana;
• sorbentu pieņemšana;
• gremošanu veicinošie fermenti;
• caurejas līdzekļi uz laktulozes bāzes, kas paātrina toksīnu izvadīšanu (Normase, Dufalac).

Smagos gadījumos albumīnu ievada intravenozi vai asins pārliešanu. Šajā posmā pacienta diēta tiek stingri kontrolēta, no tā tiek noņemti visi produkti, kas satur dzīvnieku taukus un olbaltumvielas (gaļu, zivis, olas, biezpienu, sviestu utt.). Pacientam ir atļauts ēst svaigus augļus un dārzeņus, ēst veģetāros dārzeņu zupus, graudaugus, cepumus, piena produktus ar zemu tauku saturu.

Remisijas periodos, kad nav akūtu slimības simptomu, tiek noteikts uzturošās terapijas kurss, kura mērķis ir atjaunot žults ceļu funkcijas, novērst žults stagnāciju un akmeņu veidošanos. Šim nolūkam ieteicams lietot Gepabene, Ursofalk vai zāļu novārījumus ar choleretic iedarbību. Šajā periodā nav stingru uztura ierobežojumu, taču pacientam jāizvairās no alkohola un pārtikas produktu lietošanas, kas var izraisīt slimības saasināšanos.

Periodiski, divas reizes mēnesī, ieteicams veikt aklo skaņu (caurulītes). Procedūra ir nepieciešama, lai noņemtu stāvošu žulti, tā sastāv no ksilīta vai sorbīta tukšā dūšā uzņemšanas. Pēc tam pusstundu apgulties ar siltu sildīšanas spilventiņu labajā pusē. Procedūru vislabāk var veikt nedēļas nogalē, jo to papildina vaļīgu izkārnījumu parādīšanās un bieži braucieni uz tualeti.

Militārais dienests

Daudziem jauniešiem rodas jautājums, vai viņi iesaistās armijā ar Žilbēra sindromu? Atbilstoši slimību grafikam, kas detalizē karavīru veselības prasības, pacienti ar ģenētisko dzelti tiek izsaukti militārajā dienestā. Šī diagnoze nav iemesls atlikšanai vai atbrīvojumam.

Bet tajā pašā laikā tiek veikta atruna, saskaņā ar kuru jaunietim būtu jāsniedz īpaši dienesta nosacījumi. Ieslodzītajam ar Gilberta sindromu nevajadzētu badoties, izjust smagas fiziskas slodzes, ēst tikai veselīgu pārtiku. Praksē armijas apstākļos šīs prasības praktiski nav iespējams izpildīt, jo visas nepieciešamās instrukcijas ir iespējams sniegt tikai štābā, kur parastam karavīram ir grūti nokļūt.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroma diagnoze kalpo par pamatu atteikumam, uzņemot augstākās militārās institūcijās. Tas ir, profesionālam dienestam bruņoto spēku rindās jaunieši tiek uzskatīti par nederīgiem, un medicīniskā komisija viņiem neļauj nokārtot iestājeksāmenus.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Ģenētiskā dzelte ir viena no slimībām, kurā daudzu ekspertu atzinīgi vērtē tautas līdzekļu izmantošanu. Šeit ir dažas populāras receptes:

Kombinētais maisījums

Terapeitisko sastāvu sagatavo no vienāda medus un olīveļļas tilpuma (katrs 500 ml). Šim maisījumam pievieno 75 ml ābolu sidra etiķa. Kompozīciju rūpīgi sajauc, ielej stikla traukā, uzglabā ledusskapī. Pirms uzņemšanas samaisiet ar koka karoti un 20 minūtes pirms ēšanas ņemiet 15-20 pilienus. Dzeltes simptomi izzūd jau trešajā ārstēšanas dienā, bet, lai fiksētu pozitīvu rezultātu, maisījums jālieto vismaz nedēļu..

Diždadžu sula

Augu lapas savāc maijā, ziedēšanas periodā, un tajā laikā tās satur lielāko barības vielu daudzumu. Svaigus diždadža kātus izlaiž caur gaļas mašīnā, izspiež sulu ar marli, atšķaida uz pusēm ar ūdeni un ņem 1 tējk. pirms ēšanas 10 dienas.

Žilbēra sindroms: ārstēšana, cēloņi, simptomi, pazīmes

Dzeltenas ādas vai acu krāsas parādīšanās var norādīt uz Gilberta sindroma klātbūtni. Jebkurš ārsts ar atbilstošu kvalifikāciju var aizdomas par patoloģiju, ja slimības saasināšanās periodā tika veikts cits izmeklējums vai pārbaude.

Tagad pakavēsimies pie tā sīkāk..

Kāds ir "Gilberta sindroms"?

Džilberta sindromu sauc par iedzimtu hronisku slimību, kurā tiek pārkāpts brīvā bilirubīna daudzums aknu šūnās. Patoloģijai ir cits nosaukums. To sauc par labdabīgu nehemolītisku ģimenes dzelti vai konstitucionālu hiperbilirubinēmiju. Patoloģijas ietekmes rezultātā cilvēka asinīs bilirubīns uzkrājas. Šis nosaukums tika piešķirts žults pigmentam, kas izveidojās olbaltumvielu sadalīšanās laikā. Parasti bilirubīnu pārstrādā aknās. Tas izdalās no ķermeņa kopā ar žulti..

Gilberta sindroms attīstās viļņos. Periodiski pacienta acu āda un sklēra kļūst dzeltena. Papildus parādās citi simptomi. Patoloģija nav letāla. Kamēr slimība ir remisijas stadijā, tā nerada sāpes vai diskomfortu. Tomēr saasināšanās periodā var novērot visus aknu patoloģisko izmaiņu simptomus. Šī parādība parasti notiek regulāri lietojot taukainus, kūpinātus, pikantus un sāļus ēdienus, kā arī pēc alkohola lietošanas..

Gilberta sindroms ir saistīts ar gēnu deformāciju. Patoloģiju var pārnest no vecākiem uz bērniem. Slimība neizraisa nopietnas izmaiņas aknu struktūrā. Tomēr tas var izraisīt akmeņu veidošanos žultspūslī vai provocēt iekaisuma procesus žultsvados.

Tas ir interesanti. Ir speciālisti, kuri neuzskata Gilberta sindromu par slimību. Tomēr šāds viedoklis ir kļūdains. Fakts ir tāds, ka, attīstoties patoloģijai, tiek pārkāpts fermenta sintēze, kas piedalās toksīnu iznīcināšanā. Ja kāds orgāns zaudē spēju veikt daļu no savām funkcijām, medicīnā šo stāvokli sauc par slimību.

Ar Gilberta sindromu pacienta āda var iegūt raksturīgu dzeltenu krāsu. Tas ir bilirubīna efekts. Viela ir pietiekami toksiska. Ar normālu aknu darbību ķermenis veic tās iznīcināšanu, pēc tam noņemot to no ķermeņa. Ja tiek novērota progresēšana ar Gilberta sindromu, bilirubīna iekļūšana nenotiek. Tas nonāk asinsritē un pēc tam izplatās visā ķermenī. Atrodoties iekšējos orgānos, viela spēj mainīt to struktūru. Tas, savukārt, var izraisīt viņu disfunkciju..

Vislielākās briesmas ir bilirubīna iekļūšana cilvēka smadzenēs. Tas var izraisīt vairāku ķermeņa funkciju sākšanos un zaudēšanu. Tomēr ar Gilberta sindromu tas nenotiek. Izņēmums no noteikuma ir fakts, kad patoloģiju sarežģī citas aknu slimības. Šajā gadījumā gandrīz neiespējami paredzēt bilirubīna ceļu asinīs.

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta slimība. Statistika liecina, ka patoloģija daudz biežāk tiek atklāta vīriešiem. Slimība sāk attīstīties pusaudža gados.

Pirmās Gilberta sindroma pazīmes

Gilberta sindroms ir somatiska slimība, kas pēc iespējas vairāk tiek slēpta. Tas var neparādīties ilgu laiku. Pirmais un visizplatītākais simptoms ir viegla ādas un sklera dzeltenība. Pēc tam cilvēks var pamanīt noguruma, vājuma un reiboņa parādīšanos..

Var izraisīt bezmiegu. Turklāt dažreiz rodas citi miega traucējumi, kas izpaužas murgos. Ievērojami biežāk ar patoloģiju ir dispepsijas pazīmes. Cilvēks sajūt dīvainu garšu mutē. Atraugas vai grēmas var viņu satraukt. Reizēm var rasties izkārnījumu traucējumi. Daži pacienti sūdzas par nelabumu un vemšanu..

Gilberta sindroma simptomi

Speciālisti slimības simptomus sadala obligātos un nosacītos. Pirmajā kategorijā ietilpst dzeltenas ādas laukumu parādīšanās laiku pa laikam. Ja pēc patoloģijas saasināšanās tika novērots bilirubīna līmeņa pazemināšanās asinīs, sākotnēji dzeltenums ietekmē acu skleru. Pastāv vispārējs vājums. Cilvēks ātri nogurst. Turklāt šādu parādību rašanās iemesliem nav. Plakstiņu reģionā var redzēt dzeltenas plāksnes. Personai rodas miega problēmas. Tas kļūst intermitējošs un sekla. Turklāt ir samazināta apetīte.

Atsevišķi izšķir nosacītus simptomus. Viņi ne vienmēr ir klāt. Daži pacienti sūdzas par:

• vēdera uzpūšanās un slikta dūša;
• reibonis un galvassāpes;
• muskuļu audos ir diskomforta sajūta;
• pacients ir noraizējies par ādas niezi;
• ir izkārnījumu pārkāpums, kas izpaužas kā caureja;
• labajā hipohondrijā ir smaguma pakāpe neatkarīgi no ēdienreizes;
• augšējās ekstremitātes var periodiski drebēt;
• ir vieta, kur svīst;
• pacientam var traucēt uzbudināmība, apātija vai citi psihoemocionālā fona traucējumi.

Patoloģijas saasināšanās periodus aizstāj ar remisijas periodiem. Šajā brīdī visi iespējamie simptomi var nebūt. 3 pacientiem tie neparādās pat akūtā slimības gaitā.

Gilberta sindroma cēloņi un profilakse

Personai ir divas gēna kopijas, kas tieši ietekmē Gilberta sindroma izpausmi. Visizplatītākā situācija ir tāda, ka kropļojumi ir tikai vienā gēnā. Šajā gadījumā bilirubīna līmenis cilvēka asinīs pastāvīgi mainās. Tajā pašā laikā nav acīmredzamu dzelte pazīmju. Ja pacientam ir divi izkropļoti gēni, šajā gadījumā tiek garantēta nehemolītiska ģimenes dzelte. To pazīmju sarakstā, kas var izraisīt patoloģijas rašanos, speciālisti iekļauj šādas parādības:

• ir notikusi gēna mutācija, kas ir tieši saistīta ar bilirubīna ražošanu;
• cilvēks lietoja zāles, kas kaut kādā veidā ir saistītas ar fermentu ražošanas aktivizēšanu;
• ķermeņa stāvokli sarežģīja blakusparādības, tai skaitā bada, vīrusu infekcija, nervu spriedze un slikti ieradumi (attiecas uz slimības klātbūtni).

Gilberta ģenētiskais sindroms rodas tikai tiem pacientiem, kuri no abiem vecākiem saņēma bojātu gēnu, kas ir atbildīgi par nespecifiska aknu enzīma veidošanos. Tā rezultātā tā summa tiek samazināta līdz 80%. Ferments vairs nespēj tikt galā ar bilirubīna pārstrādi saistītā frakcijā. Šajā gadījumā patoloģijas smagums un ilgums saasināšanās periodā var ievērojami atšķirties. Tas viss ir atkarīgs no likmju skaita par divām papildu aminoskābēm konkrēta aknu enzīma atrašanās vietā.

Eksperti saka, ka patoloģijas saasināšanās periods nekad nenāk tieši tāpat. Vienmēr pastāv provokatīvi faktori. Tie ietver:

• vairāku antibiotiku lietošana;
• nesabalansēts uzturs, kurā pārsvarā ir smags un trekns ēdiens;
• pacients piešķir sev pārmērīgu fizisko slodzi;
• iepriekšējās ķirurģiskās iejaukšanās notiek;
• pacients ievēro stingras diētas pat medicīniskiem nolūkiem;
• ir alkohola ļaunprātīga izmantošana;
• ir nervu celms;
• cilvēks ir nomākts, hronisks stress viņu pārvar.

Ķermeņa dehidratācija vai infekcijas slimību rašanās, kā arī zarnu trakta traucējumi vai vīrusu hepatīts var provocēt klīnisko simptomu parādīšanos..

Prognoze slimības ārstēšanai jebkurā vecumā ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija pacientiem ar Gilberta sindromu saglabājas visu mūžu. Tomēr patoloģijas ir labdabīgas. To nepavada progresējošas izmaiņas aknās. Patoloģija neietekmē dzīves ilgumu.

Slimības profilaksei nav īpašu metožu. Tomēr, ja kādam no pāra locekļiem ir bijusi šī patoloģija, ir nepieciešams konsultēties ar medicīnas ģenētiķi, lai novērtētu Gilberta sindroma attīstības risku bērniem.

Gilberta sindroma ārstēšana

Pirms izrakstīt ārstēšanu ārsts savāc anamnēzi un pēc tam veic pārbaudi. Ja ir aizdomas par Žilbēra sindromu, pacients tiek nosūtīts pārbaudei. Lai apstiprinātu vai atspēkotu patoloģijas klātbūtni, ir daudz laboratorisko pētījumu. Parasti izmanto šādus diagnostikas testus:

1. Nikotīnskābes tests. 40 mg vielas pacientam ievada intravenozi. Ja palielinās bilirubīna procentuālais daudzums, tiek uzskatīts, ka tests deva pozitīvu rezultātu.
2. Bads. Paraugu ņemšana 1 bilirubīna parauga tiek veikta no rīta tukšā dūšā pirms testa. 2 tiek uzņemts pēc 48 stundām. Šajā laika posmā cilvēks ar uzturu saņem ne vairāk kā 400 kalorijas dienā. Ja pacientam ir slimība, bilirubīna daudzums šajā laika posmā palielināsies par 50–100%.
3. Paraugs ar fenobarbitālu. Ja pacientam ir Žilbēra sindroms, pēc šo zāļu lietošanas 5 dienas samazinās bilirubīna līmenis asinīs.

Ir arī citi testi. Pacientiem var lūgt veikt urīna analīzi bilirubīna noteikšanai. Papildus tiek veikts vispārējs un bioķīmisks asins tests. Dažreiz tiek veikta molekulārā DNS diagnostika vai asins analīzes vīrusu hepatīta noteikšanai. Dažreiz pacientam tiek nozīmēta sterkobilīna analīze. Ja cilvēkam ir Gilberta sindroms, iepriekš minētie bilirubīna sabrukšanas produkti fekālijās netiek atklāti. Vēl viens pētījums, ko izmanto šajā situācijā, ir koagulogramma. Pētījums ļauj novērtēt asins koagulācijas līmeni. Dažās situācijās jums var būt jāveic ultraskaņas skenēšana un vēdera dobuma datortomogrāfija. Dažiem pacientiem tiek nosūtīta aknu biopsija un elastogrāfija. Jaunākie pētījumi liecina par aknu audu izpēti fibrozes noteikšanai.

Balstoties uz saņemtajiem datiem, ārsts izraksta ārstēšanu. Jāatzīmē, ka slimības remisijas periods var ilgt vairākus gadus vai pat visu mūžu. Šajā gadījumā īpaša terapija netiek veikta. Šajā situācijā visas darbības būs vērstas uz saasināšanās novēršanu. Pacientam jāievēro atbilstoša diēta, jāievēro noteikts atpūtas režīms, jāizslēdz pārāk lielas slodzes, nepārdzesē, jāizvairās no pārkaršanas un nekontrolētas narkotiku lietošanas.

Ja pacientam attīstās dzelte, ārstēšana ietver medikamentus. Papildus tiek noteikta diēta. No zālēm var izmantot šādas narkotiku kategorijas:

1. Cholagogue. Dažreiz tiek izmantota zāle ar līdzīgu efektu. Zāles var paātrināt žults pārvietošanos aknās.
2. Barbiturāti Tie palīdz samazināt bilirubīna koncentrāciju asinīs.
3. Zāles holecistīta un holelitiāzes attīstības novēršanai.
4. Enterosorbenti. Palīdz izvadīt bilirubīnu no zarnām.
5. Hepatoprotektori. Ļaujiet normālai aknu darbībai.

Ja pusaudzis sastopas ar slimību, spēcīgu barbiturātu vietā tiek parakstītas citas zāles. Zāles lieto mazās devās. Lielākoties to lietošana notiek pirms gulētiešanas. Fakts ir tāds, ka medikamenti var izraisīt miegainību. Turklāt ir iespējams izmantot fizioterapiju. Patoloģijas klātbūtnē tiek izmantota fototerapija, kuras laikā ar īpašu zilu lampu palīdzību notiek iedarbība uz ādu. Tā rezultātā tiek iznīcināta bilirubīna uzkrāšanās. Termiskās procedūras vēderā un aknās nav pieņemamas.

Ja nepieciešams, ir iespējama simptomātiska ārstēšana. Šim nolūkam pacientam tiek izrakstītas zāles, lai atbrīvotos no vemšanas, nelabuma un citiem gremošanas traucējumiem. B grupas un citu kategoriju vitamīni ir obligāti. Pa ceļam tiek veikta visu organismā esošo infekcijas perēkļu sanitārija un žults ceļu patoloģijas ārstēšana. Ja bilirubīna līmenis ir sasniedzis kritisko līmeni, tiek nozīmēta asins pārliešana un albumīna ievadīšana. Klīniskais uzturs ietver tabulas izvēlnes numura piecu izmantošanu.

Gilberta slimības Wikipedia

Visizplatītākā iedzimtas pigmentētas hepatozes forma, kas tiek atklāta 1-5% iedzīvotāju. Sindroms ir izplatīts eiropiešu (2–5%), aziātu (3%) un afrikāņu (36%) vidū. Slimība vispirms parādās pusaudža gados un jaunā vecumā, 8-10 reizes biežāk vīriešiem.

Patoģenēze

Sindroma patoģenēze ir bilirubīna uztveršanas pārkāpums hepatocītu asinsvadu polu mikrosomās, tā transportēšanas pārkāpums ar glutationa-S-transferāzes palīdzību, kas nogādā nekonjugētu bilirubīnu hepatocītu mikrosomās, kā arī mikrosomu fermenta uridīna difosfāta-glikururīna zemāksvērtīgums. Īpašība ir nekonjugēta bilirubīna satura palielināšanās, kas nešķīst ūdenī, bet viegli šķīst taukos, tāpēc tas var mijiedarboties ar šūnu membrānu, īpaši smadzeņu, fosfolipīdiem, kas izskaidro tā neirotoksicitāti. Ir vismaz divas Gilberta sindroma formas. Vienam no tiem raksturīgs bilirubīna klīrensa samazinājums, ja nav hemolīzes, otram - uz hemolīzes fona (bieži slēptam).

Morfoloģija

Aknu morfoloģiskajām izmaiņām raksturīga hepatocītu deģenerācija un dzeltenbrūns lipofuscīna pigmenta uzkrāšanās aknu šūnās, bieži lobu centrā gar žults kapilāriem..

Ārstēšana

Etiotropiskā terapija, kas var novērst slimības cēloni, nepastāv. Ja saasināšanās joprojām notika: miers, bagātīgs, augstas kaloriju uzturs, ieskaitot vairāk saldu. Diēta ar ierobežojumiem pārtikas produktiem, kas satur konservantus. B6 vitamīns 5% - 1 ml.v / m Nr. 10-15, īpaši nemiera gadījumā. Un pats galvenais - esiet pacietīgs, atcerieties, ka neatkarīgi no tā, cik ilga ir saasināšanās epizode, tā noteikti pāries. Aknu mikrosomālu enzīmu induktori, piemēram, fenobarbitāls, tiek izmantoti tikai diagnozei, ilgstoši lietojot, to toksiskais aknu bojājums ir daudz bīstamāks nekā paaugstināts bilirubīna līmenis.

Diagnostika

Klīniski izpaužas ne agrāk kā 20 gadu vecumā. Bieži pacientam nav aizdomas, ka viņš cieš no dzeltes, līdz tas tiek atklāts klīniskās izmeklēšanas laikā (ikterichnost sclera) vai laboratorisko izmeklējumu laikā.

Klīniskā aina

• aptauja - indikācija periodiskas mērenas dzeltes epizožu vēsturē, kas biežāk rodas pēc fiziska stresa vai infekcijas slimības, tai skaitā gripas, pēc ilgstoša badošanās vai zemas kaloritātes diētas ievērošanas, tomēr pacientiem ar hemolīzi bilirubīna līmenis badošanās laikā nepalielinās;
• pārbaude - gļotādu un ādas subicicicity.

Visbiežāk pacients sastopas ar Gilberta sindroma klīniskajām izpausmēm pēc ilgstošas ​​saules iedarbības, piemēram, pēc atvaļinājuma. Tajā pašā laikā labklājības pasliktināšanās parādās nevis uzreiz, bet gan vasaras sezonas beigās. Simptomu smagums ir atkarīgs no bilirubīna līmeņa asinīs. Pacienti ar līmeni līdz 30 μmol / L, visticamāk, nejutīs pasliktināšanos, bet pacienti ar līmeni, kas tuvojas 50 μmol / L, jutīs smagu vājumu, emocionālu labilitāti (asarošanu) un nemieru. Tas var ilgt līdz vairākiem mēnešiem. Diemžēl daudzi ārsti ļoti slikti izprot šo patoloģiju, un lielākajā daļā medus. uzziņu grāmatās sindroms ir aprakstīts ļoti nezinoši un virspusēji kā sava veida sīkums. Dzelte vispār nevar būt.

Laboratorijas pētījumi

• vispārēja asins analīze;
• vispārēja urīna analīze;
• bilirubīna līmenis asinīs - kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās netiešās frakcijas dēļ; Kopējā bilirubīna līmenis 8,5-20,5 μmol / l
• pārbaude ar badu - bilirubīna līmeņa paaugstināšanās uz bada fona - 48 stundu laikā pacients saņem ēdienu ar enerģētisko vērtību 400 kcal / dienā. Testa pirmajā dienā tukšā dūšā un pēc divām dienām nosaka bilirubīna līmeni serumā. Paaugstinot to līdz 50 - 100%, paraugu uzskata par pozitīvu.
• pārbaude ar fenobarbitālu - bilirubīna līmeņa pazemināšanās, vienlaikus ņemot fenobarbitālu, sakarā ar konjugējošu aknu enzīmu indukciju;
• pārbaude ar nikotīnskābi - ievadā / ievadā izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanos sarkano asins šūnu osmotiskās pretestības samazināšanās dēļ;
• fekāliju analīze attiecībā uz sterkobilīnu - negatīva;
• molekulārā diagnostika: UFDGT gēna DNS analīze (vienā no alēlēm tiek noteikts TATAA mutācijas līmenis);
• asins enzīmi: AsAT, AlAT, GGTP, sārmainā fosfatāze - parasti normas robežās vai nedaudz paaugstināta.

Ja ir pieejama:

• seruma olbaltumvielas un to frakcijas - var novērot kopējā olbaltumvielu līmeņa paaugstināšanos un disproteinēmiju;
• protrombīna laiks - normas robežās;
• B, C, D hepatīta vīrusu marķieri - marķieru neesamība;
• Bromosulfamīna tests - bilirubīna izdalīšanās samazinājums par 20%.

Instrumentālās un citas diagnostikas metodes

• Vēdera dobuma orgānu ultraskaņa - aknu parenhīmas lieluma un stāvokļa noteikšana; izmērs, forma, sienas biezums, akmeņu klātbūtne žultspūslī un žultsvados.

Ja ir pieejama:

• perkutānas punkcijas aknu biopsija ar biopsijas morfoloģisko novērtējumu - lai izslēgtu hronisku hepatītu, cirozi.

Konsultācijas ar speciālistiem Obligāti:

Ja ir pieejama:

• Klīniskā ģenētika - lai pārbaudītu diagnozi.

Diferenciālā diagnoze

(Krieglera-Naijara sindroms, Dabina-Džonsona, Rotora sindroms), vīrusu hepatīts, mehāniskā un hemolītiskā dzelte. Gilberta sindroma īpatnība ir ģimenes, nekonjugēta, nehemolītiska (bet kā būtu ar 2 formām, no kurām viena ar latentu hemolīzi?) Hiperbilirubinēmija. Diferenciālais diagnostikas kritērijs vīrusu hepatīta izslēgšanai ir B, C hepatīta un delta vīrusu replicējošo un integrējošo attīstības posmu marķieru neesamība asins serumā. Dažos gadījumos ir nepieciešama aknu punkcijas biopsija, lai atšķirtu Gilberta sindromu no hroniska hepatīta ar vāji izteiktu klīnisko aktivitāti. Par labu obstruktīvai dzeltei, konjugētai hiperbilirubinēmijai, tiek apstiprināta audzēja klātbūtne, kalkuloze, žults ceļu un aizkuņģa dziedzera striktūras, ko apstiprina ar ultraskaņu, endoskopiju, CT utt..

Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabina-Džonsona un Rotora sindromu:

• Sāpes labajā hipohondrijā - reti, ja tādas ir - sāpošas.

• Niezoša āda - nav.

• Palielinātas aknas - tipiskas, parasti nedaudz.

• Liesas palielināšanās - nē.

• Paaugstināts bilirubīna līmenis serumā - pārsvarā netieši (nav saistību)

• Bilirubinūrija - nav.

• Paaugstināts urīna koproporfirīnu līmenis - nē.

• Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samaziniet.

• Bromosulfamīna tests - biežāk norma, dažreiz neliels klīrensa samazinājums.

• Holecistogrāfija - normāla.

• Aknu biopsija - normāla vai lipofuscīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija.

Profilakse

• Jāizvairās no ievērojamas fiziskas slodzes. Ja apmeklējat fitnesa, slodze ir ievērojami jāsamazina. Sports ir tikai prieks, ja jūs ļoti nogurstat, tad samaziniet slodzi.
• Nav saules, saule ir tavs vis mānīgākais ienaidnieks, stāvokļa pasliktināšanās nenāks nekavējoties, un tu to saistīsi ar jebko, izņemot galveno sindromu. Kā izturēties pludmalē, peldējies, 1-2 minūtes saulē izžuvis un ieiet ēnā. Ja valstī ir karsts, tad ēnā ne vairāk kā divas stundas. Nedrīkst gulēt atklātā saulē!
• Alkohols: vīns ir mērens, tikai brīvdienās un 1-3 glāzes. Bez degvīna un konjaka.

Žilbēra sindroms nav iemesls, lai atteiktu vakcināciju.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija saglabājas visu mūžu, bet to nepavada mirstības palielināšanās. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neattīstās. Šādu cilvēku dzīvības apdrošināšanā viņi tiek uzskatīti par parasto risku grupu. Ārstējot ar fenobarbitālu vai kordiamīnu, bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam. Ir nepieciešams brīdināt pacientus, ka dzelte var parādīties pēc periodiskām infekcijām, atkārtotas vemšanas un nokavētas ēdienreizes. Tika atzīmēta augsta pacientu jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzām narkotikām utt.). Varbūt žults ceļu iekaisuma procesa attīstība, žultsakmeņu slimība, psihosomatiski traucējumi. Bērniem ar šo sindromu vecākiem pirms citas grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiķi. Līdzīgi tas būtu jādara, ja laulātā pāra radiniekiem, kuri gatavojas bērnus, tiek diagnosticēts sindroms.

Pacientu ar Gilberta sindromu ārstēšanas iezīmes

Gilberta sindroms attiecas uz iedzimtām aknu slimībām. Tiek raksturota hiperbilirubinēmijas patoloģija. Tas notiek ar tādiem nosaukumiem kā pigmentēta hepatoze vai vienkārša ģimenes hroniska slimība. Vīrieši cieš divreiz biežāk nekā sievietes, un turklāt slimība var izpausties pusaudža gados.

Pamatinformācija par aknām un to funkcijām

Aknas spēlē nozīmīgu lomu vielmaiņas procesos, piedalās gremošanā un asiņu veidošanā, uztur imunitāti un regulē ķermeņa temperatūru. Pateicoties dzelzs, asinis tiek attīrītas no toksīniem. Orgāna ietekme ir liela sarkano asins šūnu pārveidošanās un žults veidošanās procesā.

Hemoglobīna sadalīšanās procesā veidojas aminoskābes un bilirubīns. Brīvs vai netiešs pigments cirkulē asinsritē. Hepatocītos tas apvienojas ar glikuronskābi un jau saistītais (tiešais) kopā ar žulti tiek izvadīts kanālos un zarnās. Daļa pigmenta nonāk aknās, bet pārējā daļa tiek tālāk pārveidota un izdalās ar fekālijām un urīnu..

Kas ir Gilberta sindroms

Vienkāršiem vārdiem sakot, Gilberta sindroms ir stāvoklis, kad tiek traucēta bilirubīna transportēšana, kas galu galā noved pie tā paaugstinātas koncentrācijas asinīs. Šīs parādības īpatnība ir tāda, ka cilvēkiem, iespējams, ilgu laiku nav ne jausmas par ģenētisko mutāciju. Slimība tiek pārsūtīta dominējoši. Tās galvenie veidi ir:

1. Iedzimta patoloģija attīstās bez iepriekšēja vīrusu hepatīta. Jebkurš iemesls var būt slimības attīstības ierosinātājs.
2. Manifesta forma attīstās pēc norādītās slimības. Šajā gadījumā simptomi parādās līdz pusaudža vecumam..

Pigmentētās hepatozes provocējošie faktori ir:

• vīrusu infekcijas;
• aknu trauma;
• hormonālā fona izmaiņas uz premenstruālā sindroma fona;
• pārmērīgs ultravioletais starojums;
• miega traucējumi;
• biežas saaukstēšanās;
• kļūdas uzturā;
• badošanās vai biežas diētas;
• glikokortikoīdu un anabolisko līdzekļu uzņemšana;
• stresa
• nepietiekama šķidruma uzņemšana;
• alkohola iedarbība;
• operācijas;
• hepatotoksiska antibiotiku terapija.

Jebkurš negatīvs faktors var ietekmēt hepatobiliāro sistēmu. Tā rezultātā aknu šūnas reaģē ar traucētu bilirubīna transportu un metabolismu.

Attīstības iemesli

Galvenais iedzimtas slimības cēlonis ir bilirubīna savienojuma un uztveršanas pārkāpums ar hepatocītiem. Pie citiem faktoriem pieder olbaltumvielu, kurām jānogādā žults sastāvdaļa, transporta funkcijas patoloģija. Šajā apmaiņā iesaistītā fermenta nepietiekamība noved pie tā, ka pigments nevar sazināties aknās. Tāpēc asinsritē cirkulē palielināts netiešā bilirubīna daudzums.

Jaundzimušajiem ar pigmentētu hepatozi simptomi, kā likums, nekavējoties izpaužas ar dzelti. Tomēr biežāk slimība tiek atklāta vēlākā vecumā..

Ir svarīgi zināt! Jāatzīmē, ka bērna vecākiem var nebūt slimības pazīmju, jo viņi ir tikai mainītā gēna nesēji.

Simptomatoloģija

Biežāk simptomi sākas pusaudzim pubertātes laikā un turpinās visu mūžu. Galvenā izpausme ir mērena vai intensīva dzelte. Pacientiem ir icteric sklera un nedaudz palielinātas aknas. Parasti vieglā formā vairs nav funkcionālu traucējumu. Dažos gadījumos pacienti sūdzas par gremošanas traucējumiem:

• vēdera uzpūšanās;
• burping;
• aizcietējums vai caureja;
• slikta dūša
• grēmas;
• rūgtums mutē.

Ar smagu hiperbilirubinēmiju var rasties vājuma sajūta, aizkaitināmība, miega traucējumi, ādas nieze, samazināta aktivitāte. Dažreiz sindroma saasināšanās laikā pievienojas veģetatīvās-asinsvadu distonijas pazīmes: svīšana, reibonis un galvassāpes, tahikardija, roku trīcēšana, drebuļi normālā ķermeņa temperatūrā..

Miega trūkums un nogurums izraisa koncentrēšanās spējas samazināšanos, panikas lēkmes un depresiju. Pacientiem rodas paaugstināta jutība pret aukstumu. Hepatocītos ar ilgstošu slimības gaitu var rasties morfoloģiskas izmaiņas. Tie ietver tauku deģenerāciju un pigmenta lipofuscīna uzkrāšanos.

Diagnostika

Pēc pacientu izmeklēšanas un sūdzību noklausīšanās ārsts izraksta obligātas laboratorisko pētījumu metodes. Papildus urīna un asiņu vispārējai analīzei diagnoze ietver bioķīmiju, lai noteiktu netiešā un tiešā bilirubīna līmeni, kā arī sterkobilīna fekālijas. Pacientam tiek noteikti funkcionālie testi:

• uz bada fona;
• lietojot "Fenobarbitāls";
• ar nikotīnskābes šķīduma intravenozu ievadīšanu.

Veiciet arī ģenētisko izpēti. Saskaņā ar indikācijām ieteicams ņemt ekskrementi giardiasis un asinis vīrusu hepatīta gadījumā. No instrumentālajām metodēm ieceļ:

• Vēdera dobuma ultraskaņa;
• perkutāna biopsija.

Pēc tam, kad ģenētiķi ir apstiprinājuši Gilberta sindromu, ārstēšanu izraksta hepatologs. Parasti tiek veikti visaptveroši terapeitiskie pasākumi..

Terapeitiskie pasākumi

Gilberta sindroma ārstēšana ir atkarīga no patoloģijas simptomiem un komplikācijām. Galvenais mērķis ir samazināt netiešā bilirubīna koncentrāciju asinīs, izmantojot dažādas metodes. Pacientiem tiek parādīta diēta, režīma korekcija, zāļu izrakstīšana. Kā papildu metodes ieteicams lietot tautas līdzekļus un homeopātiju..

Atbalsts narkotikām

Lai palielinātu transporta olbaltumvielu sintēzi, pacientiem tiek izrakstītas zāles “Fenobarbitāls”. Zāles izdod tikai ar recepti. Ārsta noteiktajās devās ir jāņem līdzekļi no barbiturātu grupas.

Gilberta slimību var ārstēt ar vieglākiem analogiem:

• "Barbated";
• Korvaldins;
• Korvalols;
• Valokardīns.

Samaziniet ieteikto choleretic zāļu bilirubīna līmeni:

Pacientiem tiek parakstītas šādas zāles:

• hepatoprotektori: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
• vitamīnu kompleksi;
• alfa liposkābe: Berlition, Espalipon;
• adsorbenti: Enterosgel, Smecta, aktīvās ogles tabletes;
• "Albumīna" ieviešana;
• homeopātijas mērķis: “holeciāns”, “hepatoholāns”;
• fermenti: Mezim, Festal.

Ārstēšana tiek papildināta ar choleretic novārījumiem, kuru pamatā ir immortelle, piena dadzis, auzas, cigoriņi. Tautas līdzekļus lieto pēc konsultēšanās ar ārstu. Smagos gadījumos pacientiem tiek nozīmēta apmaiņa ar asins pārliešanu un fototerapiju.

Diēta

Diēta ar Gilberta sindromu izslēdz ēdienu, kas ielādē hepatobiliāro sistēmu. Cepti, sālīti un taukaini ēdieni ir aizliegti. Pacienti nedrīkst patērēt kūpinātu gaļu, piesātinātus buljonus, garšvielas, speķi, sēnes, krējumu, riekstus, šokolādi un saldumus. Izvēlnē ir tvaicēti un vārīti ēdieni. Pacienti var:

• zivis ar zemu tauku saturu un gaļu;
• kotletes;
• piena produkti;
• veģetārie zupas;
• dārzeņi un saldie augļi;
• žāvēti augļi;
• medus;
• konfektes;
• labības putra.

Diētas tabulas numurs 5 ļauj izmantot nelielu sviesta daudzumu. Ieteicams ēst bieži un nelielās porcijās..

Uzmanību! Ārstēšanas laikā ir aizliegts lietot alkoholu un smēķēt.

Remisijas periods

Pēc slimības simptomu izzušanas un stabilas remisijas iestāšanās pacientiem joprojām tiek rādīti hepatoprotektori un trīs mēnešu diēta. Ierobežojumi:

• smaga fiziskā slodze;
• Svarcelšana;
• ilgstoša saules iedarbība.

Absolūta kontrindikācija ir alkohola un hepatotoksisku zāļu ("Panadol") lietošana. Arī pacientiem tiek izrakstītas zāles, kuru pamatā ir žultsskābe: Ursofalk, Ursokhol. Pārtika jāizvēlas tā, lai neizraisītu saasinājumu.

Sindroms grūtniecēm un bērniem

Daudzas topošās mātes interesē jautājums: "Ja tiek atklāts Gilberta sindroms, kāpēc tas ir bīstams bērnam?" Prognoze mazulim ir labvēlīga. Iespējams, ka tūlīt pēc piedzimšanas notiks hiperbilirubinēmija, ja slimība ir iedzimta. Jaundzimušos novēro ārsti, līdz simptomi izzūd. Galvenā ārstēšanas metode ir fototerapija.

Grūtniecības laikā sieviete palielina visu sistēmu slodzi. Pieaugošā dzemde saspiež iekšējos orgānus, izjaucot žults aizplūšanu. Slimības izpausmes būs klasiskas. Iespējams, ka sāpes vēderā pastiprināsies. Nevar ignorēt raksturīgo simptomu rašanos. Lai novērstu komplikācijas, pacienti tiek nosūtīti uz slimnīcu ambulatorai ārstēšanai.

Militārais dienests ar Gilberta sindromu

Sindroms nav iekļauts to patoloģiju sarakstā, kas izslēdz militāro dienestu. Ar biežiem recidīviem un simptomu nopietnību jaunos vīriešus var aizvest uz vietām, kur nav palielinātas fiziskās slodzes. Ja mēs runājam par līgumu, tad, visticamāk, vīrietis ar šādu diagnozi netiks uzņemts, jo pastāv pastāvīgas slimības saasināšanās briesmas.

Pacientiem nepieciešama pastāvīga medicīniska uzturs un samazinātas fiziskās aktivitātes, un šādi apstākļi armijā ne vienmēr tiek nodrošināti. Pēc komisijas nodošanas un diagnozes apstiprināšanas draftu iekļauj B grupā ar noteiktiem veselības ierobežojumiem. Šis sindroms neietekmē kalpošanas laiku. Izņēmums var būt slimības recidīvs un labklājības pasliktināšanās..

Iespējamās komplikācijas

Neskatoties uz to, ka patoloģija reti izraisa strukturālas izmaiņas aknās, dažreiz pacientiem var rasties komplikācijas. Visizplatītākā kaite ir žultsakmeņu slimība. Sekas ir arī:

• hronisks pankreatīts;
• divpadsmitpirkstu zarnas čūla;
• astēnoveģetatīvs sindroms ar garīgiem traucējumiem;
• hepatoze;
• smags hepatīts ar sindromu;
• paaugstināta dziedzera jutība pret hepatotoksiskām indēm.

Padoms! Lai novērstu patoloģijas, ieteicams iziet medicīnisko pārbaudi, veikt pārbaudes, uzraudzīt uzturu, novērst sliktos ieradumus.

Atgūšanas prognoze

Iedzimta slimība nav pilnībā izārstēta, tā paliek mūžīgi. Tomēr ir veids, kā ilgstoši pagarināt remisiju, ievērojot ārstu ieteikumus. Parasti pieaugušajiem pēc 40 gadiem hiperbilirubinēmija izzūd.

Sindroms samazina dzīves kvalitāti, bet nenoved pie nāves. Pacienti tiek brīdināti, ka saasināšanās laikā var attīstīties badošanās un šķidruma zudums (vemšana, caureja). Grūtniecības laikā īpaša ārstēšana netiek nozīmēta, jo patoloģija tiek uzskatīta par labdabīgu ar labvēlīgu prognozi. Bērnus ar Žilbēra sindromu nav aizliegts vakcinēt.

Preventīvie pasākumi

Nav specifiskas patoloģijas profilakses. Ja nākamie vecāki vai viņu radinieki cieš no šīs slimības, pirms bērna plānošanas ir nepieciešama ģenētiska konsultācija. Lai izvairītos no sarežģījumiem un recidīviem, ieteicams:

• izvēlēties pareizo uzturu;
• dzīvot veselīgu dzīvi;
• veikt terapiju ar choleretic zālēm, kā noteicis ārsts;
• ņem hepatoprotektorus;
• izvairieties no insolācijas;
• izvairieties no psihoemocionāla stresa;
• ārstēt hroniskus iekaisuma perēkļus;
• stiprināt imunitāti.

Visu noteikumu un nosacījumu ievērošana ļaus pacientiem izvairīties no patoloģijas un komplikāciju saasināšanās. Ja izslēdzam faktorus, kas provocē nepatīkamus simptomus un bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, iespējams, ka slimība neizpaudīsies. Terapijas efekts ir atkarīgs no tā, cik daudz pacients izpildīs visas ārsta norādes. Patoloģija neietekmē dzīves ilgumu.