Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir nebīstama iedzimta slimība, kurai nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Slimība izpaužas ar periodisku vai pastāvīgu bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs, dzelti, kā arī ar dažiem citiem simptomiem.

Gilberta slimības cēloņi

Slimības cēlonis ir gēna, kas ir atbildīgs par aknu enzīmu, glikuroniltransferāzi, mutācija. Šis ir īpašs katalizators, kas iesaistīts bilirubīna apmaiņā, kas ir hemoglobīna sadalīšanās produkts. Apstākļos, kad Gilberta sindromā trūkst glikuroniltransferāzes, bilirubīns nevar kontaktēties ar glikuronskābes molekulu aknās, un rezultātā tā koncentrācija asinīs palielinās.

Netiešs (bezmaksas) bilirubīns saindē ķermeni, īpaši centrālo nervu sistēmu. Šīs vielas neitralizācija ir iespējama tikai aknās un tikai ar īpaša fermenta palīdzību, pēc kura tā saistītā formā no organisma izdalās ar žulti. Ar Gilberta sindromu bilirubīns tiek mākslīgi samazināts, izmantojot īpašas zāles.

Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, tas ir, gadījumā, ja viens no vecākiem ir slims, varbūtība piedzimt bērnam ar tādu pašu sindromu ir 50%.

Faktori, kas provocē Gilberta slimības saasināšanos, ir:

  • Noteiktu medikamentu lietošana - anaboliskie līdzekļi un glikokortikoīdi;
  • Pārmērīga fiziskā slodze;
  • Alkohola lietošana;
  • Stress;
  • Operācijas un ievainojumi;
  • Vīrusu un saaukstēšanās.

Diētas, īpaši nesabalansētas, badošanās, pārēšanās un treknu ēšana var izraisīt Gilberta sindromu..

Gilberta sindroma simptomi

Cilvēku ar šo slimību vispārējais stāvoklis parasti ir apmierinošs. Gilberta sindroma simptomi ir:

  • Dzeltes izskats;
  • Smaguma sajūta aknās;
  • Vieglas sāpes labajā hipohondrijā;
  • Rūgtums mutē, slikta dūša, atraugas;
  • Izkārnījumu pārkāpums (caureja vai aizcietējums);
  • Uzpūšanās;
  • Nogurums un slikts miegs;
  • Reibonis;
  • Nomākts garastāvoklis.

Stresa situācijas (psiholoģisks vai fizisks stress), infekcijas procesi žults ceļu vai nazofarneks papildus provocē šo pazīmju parādīšanos.

Galvenais Gilberta sindroma simptoms ir dzelte, kas var parādīties periodiski (pēc noteiktu faktoru iedarbības), vai arī tai ir hronisks raksturs. Arī tās smaguma pakāpe ir atšķirīga: no dzeltes tikai sklera līdz pietiekami izteiktai ādas un gļotādu izkliedētai krāsošanai. Dažreiz ir sejas pigmentācija, mazas dzeltenīgas plāksnes uz plakstiņiem un izkaisīti plankumi uz ādas. Retos gadījumos, pat ar paaugstinātu bilirubīna līmeni, dzelte nav.

25% slimnieku ir palielinātas aknas. Tajā pašā laikā tas izvirzās par 1-4 cm no zem ribas loka, konsistence ir parasti, palpējot, sāpes nav jūtamas.

10% pacientu var būt palielināta liesa.

Slimības diagnostika

Pirms Gilberta sindroma ārstēšanas tiek diagnosticēta tā diagnoze. Šo iedzimto slimību nav grūti atklāt: tiek ņemtas vērā pacienta sūdzības, kā arī ģimenes anamnēze (nesēju vai pacientu identificēšana tuvu radinieku starpā).

Lai diagnosticētu slimību, ārsts izraksta vispārēju asins un urīna analīzi. Slimības klātbūtni norāda pazemināts hemoglobīna līmenis un nenobriedušu sarkano asins šūnu klātbūtne. Urīnā nevajadzētu būt izmaiņām, bet, ja tajā atrodams urobilinogēns un bilirubīns, tas norāda uz hepatīta klātbūtni.

Tiek veikti arī šādi testi:

  • Ar fenobarbitālu;
  • Ar nikotīnskābi;
  • Ar badošanos.

Pēdējā pārbaudei Gilberta sindroma analīze tiek veikta pirmajā dienā un pēc tam pēc divām dienām, kuru laikā pacients ēd ēdienus ar zemu kaloriju daudzumu (ne vairāk kā 400 kcal dienā). Bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50–100% liek domāt, ka cilvēkam patiešām ir šī iedzimta slimība.

Fenobarbitālais tests ietver noteiktas zāļu devas uzņemšanu piecas dienas. Uz šādas terapijas fona bilirubīna līmenis ir ievērojami samazināts.

Nikotīnskābes ievadīšana tiek veikta intravenozi. Pēc 2-3 stundām bilirubīna koncentrācija palielinās vairākas reizes.

Ģilbera sindroma ģenētiskā analīze

Šī metode, kā diagnosticēt slimības ar aknu bojājumiem, ko papildina hiperbilirubinēmija, ir visātrākā un efektīvākā. Tas ir DNS, proti, gēna UFDGT, pētījums. Ja tiek atklāts UGT1A1 polimorfisms, ārsts apstiprina Gilberta slimību.

Lai novērstu aknu krīzes, tiek veikta arī Gilberta sindroma ģenētiskā analīze. Šo testu ieteicams veikt cilvēkiem, kuriem jālieto zāles ar hepatotoksisku iedarbību..

Gilberta sindroma ārstēšana

Parasti Gilberta sindroma īpaša ārstēšana nav nepieciešama. Ja ievērojat atbilstošu režīmu, bilirubīna līmenis paliek normāls vai nedaudz paaugstināts, neradot slimības simptomus.

Pacientiem jāizslēdz smaga fiziskā slodze, jāatsakās no trekniem ēdieniem un alkoholu saturošiem dzērieniem. Nevēlami ir ilgstoši pārtraukumi starp ēdienreizēm, badošanās un noteiktu medikamentu (pretkrampju, antibiotiku utt.) Lietošana..

Periodiski ārsts var izrakstīt hepatoprotektoru kursu - zāles, kas pozitīvi ietekmē aknas. Tajos ietilpst tādas zāles kā Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Carsil un vitamīni.

Diēta ar Žilbēra sindromu ir priekšnoteikums, jo veselīgs uzturs un labvēlīgs režīms pozitīvi ietekmē aknas un žults izdalīšanās procesu. Mazās porcijās dienā vajadzētu būt vismaz četrām ēdienreizēm.

Ar Gilberta sindromu uzturā ir atļauts iekļaut dārzeņu zupas, biezpienu ar zemu tauku saturu, vistu un liellopu gaļu ar zemu tauku saturu, drupinātus graudaugus, kviešu maizi, bezskābus augļus, tēju un sautētus augļus. Ir aizliegti tādi pārtikas produkti kā speķis, taukaina gaļa un zivis, saldējums, svaigi konditorejas izstrādājumi, spināti, skābenes, pipari un melnā kafija..

Nav iespējams pilnībā izslēgt gaļu un pieturēties pie veģetārisma, jo ar šāda veida uzturu aknas nesaņems nepieciešamās aminoskābes.

Kopumā Gilberta sindroma prognoze ir labvēlīga, jo šo slimību var uzskatīt par vienu no parastajām iespējām. Cilvēkiem ar šo slimību nav nepieciešama ārstēšana, un, lai arī paaugstināts bilirubīna līmenis saglabājas visu mūžu, tas nepalielina mirstību. Pie iespējamām komplikācijām pieder hronisks hepatīts un holelitiāze..

Pāriem, kur viens no laulātajiem ir šī sindroma īpašnieks, pirms grūtniecības plānošanas ir nepieciešams konsultēties ar ģenētisko speciālistu, kurš noteiks slimības iespējamību nedzimušam bērnam.

Īpaša Gilberta slimības profilakse nav, jo tā ir ģenētiski noteikta, bet ievērojot veselīgu dzīvesveidu un regulāri veicot medicīnisko pārbaudi, ir iespējams savlaicīgi apturēt slimības, kas provocē sindroma saasināšanos..

Gilberta sindroms. Kas tas ir un kā ārstēt?

Plašā nozīmē Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, ko papildina vielas, ko sauc par "bilirubīnu", palielināšanās cilvēka asinīs..

Medicīnā šo slimību bieži sauc par konstitucionālu aknu disfunkciju vai nehemolītiskas formas ģimenes dzelti. Gilberta sindroms neattiecas uz iegūta rakstura slimībām, ar šo novirzi pacienti piedzimst.

Kas tas ir

Bilirubīns ir viela, kas ir veco sarkano asins šūnu un hemoglobīna pārstrādes produkts. Parastā stāvoklī šādi komponenti izdalās no ķermeņa ar izkārnījumiem..

Ja šis process tiek pārkāpts, tie paliek cilvēka asinīs. Šī stāvokļa rezultāts ir acu balto membrānu, dažu ādas zonu dzeltenība un žults sastāva izmaiņas..

Svarīga bilirubīna metabolisma sastāvdaļa cilvēka ķermenī ir enzīms, ko sauc par glikuroniltransferāzēm. Ar Gilberta sindromu trūkst šī elementa. Bilirubīns neatstāj ķermeni, bet uzkrājas asinīs, kā rezultātā āda kļūst dzeltena..

Īsa slimības vēsture

Pirmo reizi sindromu, kas saistīts ar bilirubīna utilizācijas procesa ģenētisku pārkāpumu, aprakstīja franču gastroenterologs Augustīns Nikolā Gilberts, kurš tika uzskatīts par vienu no ievērojamākajiem terapeitiskās skolas pārstāvjiem, kurš pētīja aknu un asiņu patoloģijas..

Slimību sauc par tās atklājēju, bet medicīnas avotos to sauc arī par labdabīgu ģimenes dzelti vai konstitucionālu aknu disfunkciju..

Veicot daudzus pētījumus, Gilberts ne tikai atklāja bilirubīna līmeņa noviržu iedzimto raksturu asins plazmā, bet arī pierādīja, ka šāda faktora klātbūtnē aknu vai žultsceļu darbība netiek traucēta. Speciālista atklājums tika reģistrēts 1901. gadā.

Izplatība un atbilstība

Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu, Gilberta sindroma nesēji ir gandrīz 10% no pasaules iedzīvotājiem. Šīs slimības identificēšanas un precīzas statistikas apkopošanas komplikācija ar nelielu simptomu skaitu, kas raksturīgi šai slimībai.

Pacienti, kā likums, vēršas pie ārstiem ar sūdzībām par acu skleras vai noteiktu ādas zonu dzeltenumu.

Pirms šādu pazīmju parādīšanās Gilberta sindromu var diagnosticēt, tikai izpētot asins analīzes bilirubīna daudzumam.

Riska faktori

Risks ir Žilbēra sindroma pacienti, kuru radinieku vidū ir cilvēki ar vispāratzītām šīs slimības diagnozēm. Iedzimta bilirubīna līmeņa novirze asinīs tiek pārraidīta tikai ģenētiskā līmenī. Ja vienam no vecākiem ir šāda slimība, tad risks to pārnest bērnam ir 50%. Galvenie simptomi vīriešiem sāk parādīties pēc 30 gadiem.

Cēloņi

Katrai personai ir divas gēna kopijas, kas tieši ietekmē Gilberta sindroma rašanos. Viena nepareizā gēna lietošana ir viena no izplatītākajām situācijām.

Cilvēkiem ar šo faktoru bilirubīna līmenis periodiski var mainīties dzīves laikā, bet dzelte šajā gadījumā neizraisīs acu vai ādas sklēras..

Divi patoloģiski gēni garantē pacienta Gilberta sindromu.

Gilberta sindroma cēloņi ietver šādus faktorus:

  • mutācijas klātbūtne gēnā, kas iesaistīts bilirubīna ražošanā;
  • ķermeņa sākotnējā stāvokļa (pacienta ar Gilberta sindromu) komplikācija ar papildu faktoriem pēkšņas bada, stresa, sliktu ieradumu ļaunprātīgas izmantošanas vai iepriekšējo vīrusu slimību veidā.

Diagnostikas simptomi un metodes

Ilgu laiku Gilberta sindroms var attīstīties asimptomātiski. Šīs slimības simptomus pastiprina daži ārēji faktori, tai skaitā asas fiziskas slodzes, pastāvīgas stresa situācijas, ārstēšanas kurss ar stipriem medikamentiem vai pārnestas vīrusu slimības. Alkohols vai pēkšņas izmaiņas uzturā var arī provocēt Gilberta sindroma simptomus..

Gilberta sindroma simptomi ietver šādus faktorus:

  • ādas dzeltenība nasolabial trīsstūra, pēdu, plaukstu vai aksilāro zonu reģionā;
  • acu skleras dzeltenas nokrāsas izskats (baltas membrānas);
  • vispārējs letarģisks stāvoklis (paaugstināts nogurums, apetītes trūkums, miegainība);
  • izkārnījumu pārkāpums;
  • slikta dūša un vemšana;
  • grēmas, atraugas un rūgtums mutē;
  • diskomforts aknās.

Ar Gilberta sindroma saasinājumu simptomi atgādina alkohola intoksikāciju, taču tie ir ārkārtīgi reti. Pie šādiem simptomiem pieder grūtības izvēlēties vārdus un izrunāt tos, gaitas izmaiņas, muskuļu raustīšanās, neremdināma vemšana vai reibonis.

Gilberta sindroma diagnostika balstās uz bilirubīna līmeņa noteikšanu pacienta asinīs un ģenētisko noslieci. Vairumā gadījumu slimība ir iedzimta..

Gilberta sindroma attīstību vienmēr pavada bilirubīna līmeņa paaugstināšanās, hemoglobīna līmeņa pazemināšanās un liels skaits nenobriedušu sarkano asins šūnu. Izmaiņas urīna analīzēs tiek novērotas tikai hepatīta klātbūtnē..

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti papildu pētījumi:

  • aknu tomogrāfija;
  • fenobarbitāla pārbaude;
  • ķermeņa reakcija uz badu.

Ārstēšana

Gilberta sindroms nav starp slimībām, kas bīstamas cilvēka dzīvībai. Pat slimības simptomi rodas ar minimālu diskomfortu, un dažreiz ilgstoši paliek nepamanīti. Pacientu psiholoģisko uzbudinājumu izraisa ādas dzeltenība.

Narkotikas

Ar saasinājumu Gilberta sindromu, ieteicams lietot narkotiku "Fenobarbitāls". Balstoties uz pieejamo klīnisko ainu, devu un ārstēšanas kursu nosaka speciālists.

Ilgstoša šo medikamentu lietošana vai to nekontrolēta uzņemšana var nelabvēlīgi ietekmēt aknu darbību un nervu sistēmas stāvokli. Turklāt produktam ir toksiska iedarbība uz ķermeni..

Pacientiem ar Gilberta sindromu ieteicams lietot "Ursosan" vairākas reizes gadā. Šīs zāles novērš akmeņu veidošanos aknās un rada spēcīgu aizsardzību pret negatīviem faktoriem..

Labvēlīgi zāles ietekmē žults sastāvu. Tās ievadīšanas profilaktiskais kurss ilgst vairākas nedēļas. Par "Ursosan" lietošanu Gilberta sindroma ārstēšanā jāvienojas ar ārstējošo ārstu.

Gilberta sindroma ārstēšanas kursu var papildināt ar šādu grupu zālēm:

  • choleretic narkotikas;
  • barbiturāti;
  • hepatoprotektori;
  • enterosorbenti;
  • diurētiskie līdzekļi
  • B vitamīns
  • gremošanas zāles.

Ārstēšana ar tautas līdzekļiem

Gilberta sindroma ārstēšanas procesu ieteicams papildināt ar īpašu diētu. Ar uzturu pacientam jāsaņem maksimālais vitamīnu un labvēlīgo komponentu daudzums. Konservanti un neveselīgi pārtikas produkti ir pilnībā izslēgti no uztura. Ēdienu vajadzētu pagatavot tikai vārot vai cepot.

Lai normalizētu bilirubīna līmeni, palīdz infūzijas no šādiem ārstniecības augiem:

Jūs varat brūvēt šīs sastāvdaļas tradicionālā veidā - vienu tējkaroti maisījuma glāzē verdoša ūdens. Buljonus sagatavo infūzijas vai īsas vārīšanas laikā. Tautas līdzekļus ieteicams lietot vairāku nedēļu kursos. Dienā buljonu vajadzētu dzert vismaz trīs reizes dienā, vienu glāzi.

Profilakse

Dzīves laikā nav iespējams iegūt Gilberta sindromu, slimība tiek pārnesta ģenētiskā līmenī. Šādas slimības klātbūtni ir iespējams noteikt tikai, pamatojoties uz atbilstošām asins analīzēm. Nav preventīvu pasākumu, lai novērstu šādu novirzi..

Speciālisti iesaka riska grupas pacientiem būt uzmanīgiem pret savu veselību un izslēgt faktorus, kas var saasināt Gilberta sindroma simptomus.

Video par tēmu: Gilberta slimība

Šādi preventīvie pasākumi ietver:

  • atteikšanās no sliktiem ieradumiem (alkohols, smēķēšana utt.);
  • veselīgas ēšanas noteikumu ievērošana;
  • mērenas fiziskās aktivitātes;
  • narkotiku lietošanas instrukciju ievērošana, kuru blakusparādības ietver negatīvu ietekmi uz aknām;
  • ikgadēja medicīniskā pārbaude (veicot pilnu medicīnisko pārbaudi).

Prognoze

Gilberta sindroms neietekmē pacientu dzīves ilgumu. Tomēr grūti saukt šo slimību par pilnīgi drošu. Fakts ir tāds, ka slimības komplikācijas var izraisīt dažas izmaiņas aknu darbībā un palielināt to jutīgumu pret alkoholu, kaitīgiem pārtikas produktiem vai citiem negatīviem faktoriem..

Šī procesa rezultātā var parādīties cita veida dzelte, līdz pat hepatītam. Nosakot Gilberta sindroma diagnozi, ir svarīgi uzraudzīt aknu enzīmu līmeni un novērst veselības stāvokļa komplikācijas.

Gilberta sindroma ārstēšana Eiropas kūrortos

Šajā rakstā mēs runāsim par iedzimtu aknu slimību - Gilberta sindromu, kas medicīniskajā literatūrā tiek dēvēts arī par konstitucionālu aknu disfunkciju, ģimenisku nehemolītisku dzelti, vienkāršu ģimenisku holemiju un idiopātisku nekonjugētu hiperbilirubinēmiju. Iemesls šī raksta rakstīšanai bija nesen atklātais Gilberta sindroms vienā no mūsu uzņēmuma darbiniekiem, kura nelabvēlīgos notikumus viņš veiksmīgi kontrolē. Bet vairāk par to vēlāk..

Žilbēra sindroms: etioloģija, simptomatoloģija, diagnoze

Žilbēra sindroms ir iedzimta aknu slimība, kuras laikā pacienta asinīs uzkrājas pigments bilirubīns. Veseliem cilvēkiem bilirubīns, hemoglobīna sadalīšanās produkts, tiek pārstrādāts aknās un izdalīts dabiskā veidā. Ar Gilberta sindromu organismā tiek traucēti bilirubīna uztveršanas, transportēšanas vai konjugācijas (neitralizācijas) procesi hepatocītos. Iemesls tam ir gēna mutācija un no tā izrietošā fermenta uridīna difosfāta-glikuroniltransferāzes (UDFGT) defekts, kas ir atbildīgs par iepriekšminētajiem procesiem.

Simptomatoloģija

Pirmie slimības simptomi parasti parādās 20-30 gadu vecumā, turpretī saskaņā ar statistiku vīriešiem šī slimība rodas 10 reizes biežāk nekā sievietēm. Slimība saglabājas visu mūžu, tomēr 30% pacientu to nejūt, un, ievērojot režīmu un pareizu uzturu, nav ļoti grūti apturēt slimības izpausmes. Gilberta sindromam tas ir raksturīgs:

  • Neliels netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs
  • Pazemināta fermenta UFDGT aktivitāte par 70% vai vairāk
  • Fenobarbitāla ietekmē pazemināts augsts bilirubīna līmenis
  • Citu funkcionālu vai anatomisku izmaiņu neesamība aknās
  • Bilirubinātu akmeņu veidošanās žultspūslī vai žultsvados.

Žilbēra sindroms var izpausties šādi:

  • Ātra noārdīšanās
  • Bieža reibonis, vājuma sajūta
  • Bezmiega lēkmes, miega traucējumi
  • Sāpošas sāpes vai diskomforts labajā hipohondrijā
  • Dažādas pakāpes sklēras dzeltēšana, retos gadījumos - dzeltena nokrāsa uz ādas
  • Retāk pacienti sūdzas par gremošanas traucējumiem: rūgtumu mutē, grēmas, atraugas, apetītes zudumu, sliktu dūšu, dažreiz vemšanu, izkārnījumu traucējumiem, vēdera uzpūšanos, kuņģa pilnuma sajūtu..

Diagnostika

Ja ārstam pēc anamnēzes savākšanas un izmeklēšanas veikšanas rodas aizdomas par Žilbēra sindromu, pacientam tiek izrakstīta virkne laboratorijas un aparatūras pētījumu:

  • Vispārējs asinsanalīzes tests - veseliem cilvēkiem par normu tiek uzskatīti rādītāji 5,1-17,1 μmol / L kopējam bilirubīnam; 1,7–5,1 mikromoli / l tiešai; 3,4–12 μmol / L netiešam bilirubīnam. Cilvēkiem ar Gilberta sindromu optimālais kopējā bilirubīna rādītājs ir 21–24 μmol / L
  • Urīna analīze ar bilirubīna noteikšanu
  • Sterkobilīna koprogramma
  • Pārbaude ar badu - viena no Gilberta sindroma pazīmēm ir kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās uz bada fona (48 stundas pacients patērē ne vairāk kā 400 kcal / dienā). Paraugu uzskata par pozitīvu, ja bilirubīna līmenis palielinās par 50–100%
  • Retāk slimnīcā tiek izmantoti paraugi ar fenobarbitālu un nikotīnskābi: pacienta ķermenis ar Žilberta sindromu reaģē ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos uz nikotīnskābi un, ja tas ir iestatīts, fenobarbitāla samazināšanās..
  • UFDGT gēna DNS mutācija mutāciju klātbūtnei
  • Vēdera dobuma ultraskaņa
  • Ja ir norādes, tiek noteikti papildu pētījumi: par protrombīna laiku, par B, C, D vīrusa marķieriem, bromosulfaleīna testu, aknu biopsiju utt..

Ārsta konsultācija

Mani sauc Jeļena Khoroševa, esmu galvenā sanatoriju.com ārste, specializējusies pediatrs, fizioterapeits un balneologs, medicīnas zinātņu kandidāts, praktizēju kopš 2005. gada.

Es personīgi apmeklēju kūrortus, kas tiek piedāvāti mūsu vietnē, sazinājos ar ārstiem un pēta sanatoriju un spa viesnīcu ārstēšanas bāzes, lai sniegtu visplašāko un noderīgāko padomu.!

Jeļena Koršoševa

Uzdodiet ārstam jautājumu

Tagad, kad jums ir ideja par Žilbēra sindromu, mēs pastāstīsim sava kolēģa stāstu.

Alekseja gadījuma vēsture

Pacients Aleksejs O., 27 gadi. 2015. gada septembrī viņam tika diagnosticēts Gilberta sindroms; pārbaudes laikā kopējā bilirubīna rādītājs bija 70 μmol / l.

Ārstējošais ārsts izrakstīja: “Heptral” 800 mg (intravenozi, uz 200 ml fizioloģiskā šķīduma) - 10 dienas, “Heptral” 400 mg, 2 tabletes no rīta pēc ēšanas - 10 dienas, pēc tam 1 tablete - 10 dienas, “Ursofalk” - 2 kapsulas 3 reizes dienā pēc ēšanas, uzturs diētā Nr. 5, izņemot pikantu, kūpinātu, treknu ēdienu, gāzētus dzērienus, kafiju, tomātus, etiķi, jēra gaļu, sēnes, dzeltenumus un ieteicams dzert choleretic tējas un nodevas.

Pirmā mēneša laikā pēc diagnozes Alekss ievēroja diētu, kas izslēdza spēcīgus kuņģa un aizkuņģa dziedzera sekrēcijas stimulētājus, ceptus ēdienus, ugunsizturīgus taukus un pārtikas produktus ar augstu purīna un holesterīna līmeni. No otras puses, uzsvars tika likts uz dārzeņu, bezskābu ogu un augļu, graudaugu, zupu, piena produktu, liesas gaļas (vistas, tītara, teļa gaļas) un zivju uzņemšanu. Šāda diēta stimulēja choleretic darbības palielināšanos, normalizēja zarnu kustīgumu un veicināja holesterīna izvadīšanu no organisma. Tā rezultātā pēc mēneša diētas un ārstēšanas ar zālēm mājās bilirubīna līmenis pazeminājās līdz 60 μmol / l.

Otru zāļu ārstēšanas kursu ieteica atkārtot ar sešu mēnešu intervālu. Bet ļoti dārgie pilinātāji 2016. gada pavasarī un rudenī nedeva vēlamo rezultātu, tāpēc tika nolemts izmēģināt spa procedūru kā alternatīvu medikamentiem.

Nākamais ārstēšanas solis bija 10 dienu ceļojums 2017. gada decembrī uz Vytautas mineral SPA Birštonā (Lietuva). Visu uzturēšanās laiku Lietuvā Aleksejs turpināja ievērot diētu, veica dzeramo Vīta minerālūdens kursu un vadīja aktīvu dzīvesveidu: daudz staigāja, skrēja, veica dažādus vingrinājumus.Sanatorijā pavadītās 10 dienas kopējais bilirubīna līmenis asinīs samazinājās līdz 47 μmol / L. Uzziņai: Vytautas minerālūdens ir piesātināts ar nātriju, bromu, kāliju, kalciju, magniju, sulfātiem, hlorīdiem un bikarbonātiem. Ūdens "Vytautas" normalizē skābumu un kuņģa sulas sekrēcijas procesu, uzlabo kuņģa darbību. Ar aknu slimībām ūdens palīdz, stimulējot žults veidošanos un izplūšanu divpadsmitpirkstu zarnā, uzlabo žults biofizikālās īpašības un ķīmisko sastāvu..

Nākamos 2 mēnešus Alekss pavadīja mājās, turpinot ēst saskaņā ar diētu Nr. 5, dzēra tējas, zāļu novārījumus. Stingra režīma ievērošana ļāva līdz februāra vidum ietaupīt bilirubīna līmeni 47 μmol / l..

Garā ārstēšanas kursa pēdējais posms bija brauciens uz Karlovi Varu februārī. Aleksejs 21 dienu nodzīvoja Pavlovas sanatorijā, turpināja ēst pēc diētas Nr. 5, staigāja un aktīvi skrēja un trīs reizes dienā dzēra minerālūdeni no 6. avota - Melnišņicas vai Mļinskas avota. Rezultātā samazinājās bilirubīna līmenis līdz 27 μmol / L, kas ar ātrumu 24 μmol / L ir lielisks rezultāts.

Apkopojot, ir vērts teikt, ka cilvēki ar Gilberta sindromu ir praktiski veseli un savlaicīgas atklāšanas gadījumā, kā arī ievērojot režīmu, vada normālu dzīvesveidu. Neskatoties uz to, ka hiperbilirubinēmija pavada pacientus visu mūžu, tas neietekmē paredzamā dzīves ilguma samazināšanos, taču, ja sākat slimību, var attīstīties holelitiāze, psihosomatiski traucējumi, holelitiāze, hronisks hepatīts, un dažreiz rodas divpadsmitpirkstu zarnas čūlas. Ja konstatējat pirmos simptomus, nekavējoties konsultējieties ar ārstu, un, ja diagnoze tiek apstiprināta, stingri ievērojiet ārsta ieteikumus un jūs varat ātri atgriezties pie ierastā dzīvesveida. Atcerieties, ka slimība ir piemērota spa ārstēšanai. Mēs vēlam jums veselību!

Gilberta sindroms: jēdziens, cēloņi, pazīmes, kā identificēt, ārstēšana

Žilbēra sindroms ir ģenētiski noteikta patoloģija, kurai raksturīgi bilirubīna metabolisma traucējumi. Iedzimta aknu enzīmu defekta rezultātā tiek traucēts bilirubīna intracelulārais transports hepatocītos un palielinās tā daudzums asins serumā. Pacientiem attīstās labdabīga nekonjugēta hiperbilirubinēmija, kas vēlāk izraisa pigmentētu aknu hepatozi, kas vizuāli izpaužas dzeltes epizodēs.

Žilbēra sindroms ir iedzimta slimība, ko pārnēsā no paaudzes paaudzē pēc autosomāli recesīvā principa. Pacientiem tiek atrasts bojāts gēns, kas ir atbildīgs par žults pigmenta bilirubīna pareizu apmaiņu. Slimību pirmo reizi aprakstīja gastroenterologs no Francijas Gilberta 1901. gadā. Kopš tā laika ir pagājis vairāk nekā gadsimts. Šajā periodā parādījās daudz jaunu ideju par šo slimību. Ilgu laiku tas tika uzskatīts par diezgan reti. Mūsdienu zinātnieki ir pierādījuši, ka sindroms ietekmē katru desmitu mūsu planētas iedzīvotāju. Slimība ir izplatīta Āfrikā, Eiropā, Āzijā.

Parasti slimība izpaužas vīriešiem vecumā no 12 līdz 20 gadiem, kad iestājas pubertāte. Tas ir saistīts ar ietekmi uz vīriešu dzimumhormonu bilirubīna metabolismu. Tie nomāc žults pigmenta utilizācijas procesu, tiek traucēta toksisko vielu neitralizēšana aknās, organismā uzkrājas bilirubīns, kam ir toksiska ietekme uz centrālo nervu sistēmu un citiem orgāniem. Kad aknas darbojas pareizi, brīvais bilirubīns saistās, kļūst netoksisks un dabiski atstāj ķermeni.

Slimībai ir viļņiem līdzīga gaita - remisiju aizstāj ar saasināšanos negatīvu faktoru ietekmē. Ilgu laiku pacienti nejūt nekādu veselības pasliktināšanos un jūtas diezgan apmierinoši. Ar alkohola vai taukainas pārtikas ļaunprātīgu izmantošanu tie izpaužas visos patoloģijas simptomos. Faktori, kas provocē hroniska procesa saasināšanos, ir slikti ieradumi, fiziska slodze, uztura kļūdas, nekontrolētas zāles, stress, dehidratācija, bada, hormonāla mazspēja.

Patoloģijas simptomi ir: dzelte, smagums un sāpes labajā hipohondrijā, dispepsija, astēnija, autonomie traucējumi, zemas pakāpes drudzis, hepatosplenomegālija, plakstiņu ksanthelasmas. Sindromu raksturo labdabīgs kurss, un tam ir labvēlīga prognoze. Pacientiem aknu funkcijas tiek pilnībā saglabātas, jo orgānu parenhīma netiek aizstāta ar šķiedru audiem. Bet tas nav bīstams stāvoklis var radīt dažas problēmas. Izvērstos gadījumos žultsvadi kļūst iekaisuši, attīstās žultsakmeņu slimība. Letāls iznākums var būt tikai tad, ja rodas komplikācijas, kas notiek ārkārtīgi reti..

Tā kā Gilberta sindroms pieder pie iedzimtām slimībām, tas netiek pilnībā ārstēts. Bet, izmantojot pareizi izvēlētu zāļu terapiju un diētu, jūs varat sasniegt ilgstošu remisiju. Gilberta sindromam saskaņā ar ICD-10 ir kods - K76.8.

Video: īsi par Gilberta sindromu

Etioloģija un patoģenēze

Patoloģijas cēlonis ir gēna mutācija, kas atrodas otrajā hromosomā un ir atbildīga par glikuronosiltransferāzes enzīma veidošanos hepatocītos. Šis enzīms nodrošina brīvā bilirubīna mijiedarbību ar glikuronskābi un iegūtā kompleksa izvadīšanu no organisma. Personām, kas dzimušas ar šo sindromu, DNS molekulā parādās divi papildu “ķieģeļi”. Tajā hromosomas daļā, kas nodrošina nepieciešamā enzīma sintēzi, veidojas papildu aminoskābes timīns un adenīns. Kad glikuroniltransferāzes daudzums asinīs samazinās līdz 80%, tā pārstāj pilnībā veikt savu galveno funkciju - brīvā bilirubīna pārveidošanos saistītā formā.

Bilirubīns ir dzeltens pigments, kas rodas sarkano asins šūnu, kas dzīvo 120 dienas, sadalīšanās rezultātā. Nekonjugētā taukos šķīstošā viela nonāk aknās, kur glikuronosiltransferāzes ietekmē tā tiek pārveidota ūdenī šķīstošā formā. Bilirubīns žults sastāvā ietilpst žultspūslī, kopā ar to nonāk tievā zarnā un ir iesaistīts gremošanas procesā. Izpildījis savas funkcijas, pigments dabiski atstāj ķermeni.

Cilvēkiem ar Gilberta sindromu ir glikuronosil-transferāzes deficīts. Hepatocīti pārstāj uztvert un izdalīt brīvo bilirubīnu. Tas uzkrājas asinīs, nogulsnējas audos, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju, un tam ir toksiska iedarbība.

Žilbēra sindroms ir iedzimta ģenētiski noteikta patoloģija ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Klīniski slimība izpaudīsies tikai tad, ja nepilnīgi gēni iegūti no abiem vecākiem. Ja genotipā ir tikai viens mainīts gēns, sindroms neattīstās. Šādi indivīdi kļūst par patoloģijas nesējiem un var to nodot nākamajām paaudzēm. Mutanta gēna nesējiem nav simptomu. Varbūt neliels brīvā bilirubīna koncentrācijas pieaugums venozās asinīs.

Ir vairāki faktori, kas veicina sindroma attīstību un izraisa tā nākamo paasinājumu. Tie ietver:

  • Taukainas pārtikas un alkohola ļaunprātīga izmantošana,
  • Ilgstoša ārstēšana ar noteiktiem medikamentiem - antibiotikām, NPL, anaboliskajiem steroīdiem,
  • Hormonu terapija,
  • Bads,
  • Operācijas un invazīvās procedūras,
  • Fiziskais stress,
  • Dehidratācija,
  • Vīrusu infekcijas,
  • Aknu iekaisums,
  • Zarnu darbības traucējumi,
  • Stress, emocionālie uzliesmojumi, depresija,
  • Vispārēja hiper- un hipotermija,
  • Insolācija,
  • Kritiskās dienas sievietēm.

Šie faktori saasina slimības gaitu un provocē recidīvus. Ja jūs izvairāties no to ietekmes uz ķermeni, jūs varat dzīvot ar sindromu bez klīniskām izpausmēm.

Kad brīvā bilirubīna līmenis asinīs nepārsniedz 60 μmol / l, tas iekļūst tikai ķermeņa perifēriskajās šūnās, ietekmējot mitohondrijus un izjaucot galvenos vielmaiņas procesus - šūnu elpošanu, enerģijas ražošanu, barības vielu oksidēšanu.

Kad bilirubīna koncentrācija ir lielāka par 60 μmol / l, tā iekļūst smadzenēs un ietekmē dzīvībai svarīgos centrus - elpošanas un vazomotoros. Šādi procesi nav raksturīgi šim sindromam. To attīstība ir iespējama tikai tad, ja pacientam ir fona aknu patoloģija - hepatīts vai ciroze.

Pazīmes un izpausmes

Gilberta sindroms parasti rodas latentā formā un netiek atklāts, līdz bilirubīna koncentrācija asinīs sasniedz kritisko līmeni. Slimībai ir hroniska gaita, kurā īslaicīgus saasināšanās periodus aizstāj ar ilgstošu remisiju. Slimība izpaužas kā asthenovegetatīvo, dispeptisko un icterisko sindromu simptomi. Pacientu ar Žilbēra sindromu vispārējais stāvoklis visbiežāk paliek apmierinošs.

  1. Dzelte ir galvenā un bieži vien vienīgā slimības klīniskā pazīme, kas rodas pēc patoloģiskā procesa aktivizēšanas. Tam ir intermitējošs raksturs un dažāda smaguma pakāpe. Dažiem pacientiem tiek atzīmēta tikai sklera subicicitytika, bet citiem - spilgti izkliedēta ādas dzeltenība. Dzelte rodas reizēm, palielinās negatīvu faktoru ietekmē un pati par sevi pazūd. Ādas krāsas maiņu bieži pavada nieze un dzeltenu plāksnīšu parādīšanās uz plakstiņiem - ksanthelasms.
  2. Asthenovegetatīvā sindroma izpausmēs ietilpst: vājums, ātrs un bez iemesla nogurums, bezmiegs, mialģija, roku trīce, hiperhidroze, cephalgia, reibonis, tahikardija, vienaldzība un vienaldzība, kam seko trauksme, aizkaitināmība, panika, agresija.
  3. Dispepsijas pazīmes - atteikšanās ēst, atraugas, slikta dūša, rūgtums mutē, vēdera uzpūšanās, diskomforts aknu un vēdera projekcijā, caureja.

Uzskaitītās klīniskās pazīmes ne vienmēr rodas pacientiem pilnībā. Sindroma simptomi ir atkarīgi no ķermeņa individuālajām īpašībām, pacienta vecuma, vienlaicīgu slimību klātbūtnes.

Lielākajai daļai pacientu aknas palielinās. Tas izvirzās no piekrastes arkas malas, bet joprojām ir nesāpīgs. Palpāciju nosaka tā viendabīgā struktūra bez jebkādām pazīmēm. Dažos gadījumos ir iespējama liesas palielināšanās un hepatobiliārā zonas galveno struktūru funkciju pārkāpšana. 30% pacientu sindromam ir asimptomātiska gaita un tas ilgstoši paliek nepamanīts..

Diagnostikas pasākumi

Diagnoze sākas ar klīnisko simptomu un ģimenes anamnēzes izpēti. Ārsti noskaidro:

  • Vai pacienta radiniekiem bija aknu slimības, kas izpaudās ar dzelti;
  • Kad parādījās pirmie patoloģijas simptomi;
  • Cik bieži slimība pasliktinās un cik ilgs ir šis periods;
  • Kas izraisa dzeltes parādīšanos;
  • Vienlaicīgu hronisku slimību klātbūtne.

Vizuālās apskates laikā tiek noteikts dzeltens ādas tonis un sklēra, palpācija - hepatomegālija, smagums labajā hipohondrijā.

Lai identificētu kaiti, ir svarīgi veikt laboratorisko diagnozi..

  1. Hemogramma - retikulocitoze, anēmijas pazīmes.
  2. Asins analīze aknu bioķīmiskajiem marķieriem - kopējā bilirubīna koncentrācijas palielināšanās.
  3. Asins medicīniski ģenētiskā analīze tiek veikta, izveidojot polimerāzes ķēdes reakciju, kuras laikā tiek atklāts bojātais gēns, kas ir atbildīgs par patoloģijas rašanos. Pētījumiem ir nepieciešamas venozās asinis vai vaigu epitēlijs - kasīšana no mutes dobuma gļotādas.
  4. Aknu punkcija un biopsijas parauga histoloģiska izmeklēšana - lai izslēgtu ļaundabīgus jaunveidojumus, cirozi un hepatītu.

Lai veiktu pareizu diagnozi, ir speciālas pārbaudes. Ievadot ķermenī antibiotiku "Rifampicīnu" vai vitamīnu "Nikotīnskābe", bilirubīna līmenis asinīs strauji paaugstinās. Bada indivīdiem vai ierobežo ikdienas kaloriju daudzumu līdz 500 kcal, žults pigmenta koncentrācija tikai pāris dienu laikā ievērojami palielinās. Hipnotiskais "Fenobarbitāls" un tā analogi samazina bilirubīna saturu asinīs.

Ārsts var aizdomas par Gilberta sindromu pēc šādiem kritērijiem:

  • Augsta kopējā bilirubīna koncentrācija asinīs,
  • Optimāli aknu marķieri - ALAT un ASAT,
  • Normāls albumīna, sārmainās fosfatāzes un asins koagulācijas līmenis.

Diferenciālajā diagnozē tiek izmantotas instrumentālās pētījumu metodes, kad nepieciešams izslēgt citas aknu patoloģijas - neoplazmas, cirozi, hepatītu, kalkulāro holecistītu, holangītu. Pacientiem tiek veikta ultraskaņa, CT un MRI aknās. Šīs metodes apstiprina hepatozes klātbūtni - slimību, kurai raksturīgi vielmaiņas traucējumi aknu segmentos. Izmantojot šos paņēmienus, nav iespējams noteikt šādu procesu etioloģiju.

Dziedināšanas process

Vairumā gadījumu sindroma ārstēšanā tiek ievēroti veselīga dzīvesveida principi. Pacientiem ir nepieciešams ēst pareizi, nodarboties ar iespējamu sportu, pilnībā atpūsties, nepārspīlēt un nepārkarst, nelietojiet nekontrolētas zāles. Remisija var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai visu mūžu.

Patoloģijas saasināšanās laikā tiek norādīta diētas terapija - saudzējošs galds Nr. 5, kas aizliedz taukainu un ceptu pārtiku, konservus, kūpinātu gaļu, konditorejas izstrādājumus un konditorejas izstrādājumus, šokolādi, alkoholiskos un kofeīnus saturošus dzērienus. Uzturā ir lietderīgi iekļaut gaļas un zivju ēdienus ar zemu tauku saturu, pienskābes produktus, vakardienas maizi, cepumus, augļu dzērienus, garšaugus, dārzeņus, bezskābes ogas un augļus.

Ja bilirubīna koncentrācija asinīs ir mazāka par 60 μmol / L, ārstēšana aprobežojas ar fototerapiju, kuras laikā pacienta ādu apgaismo ar zilu gaismu, kas palīdz brīvo bilirubīnu pārvērst ūdenī šķīstošā savienojumā un atstāt ķermeni. Noteikta garuma viļņu ietekmē ādā un virsmas audos pigments sadalās..

Ja bilirubīna koncentrācija pārsniedz 80 μmol / l, nepieciešama zāļu iedarbība. Pacienti tiek izrakstīti:

  1. Zāles, kas samazina pigmenta koncentrāciju asinīs - "Fenobarbitāls", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Zāles, kas aktivizē aknu enzīmus - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbenti - Polyphepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Aknu aizsarglīdzekļi - “Ursofalk”, “Essential Forte”,
  6. B grupas vitamīni - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Zāles, kas kavē sālsskābes sekrēciju - "Omez", "Gastrozole",
  8. Gremošanas fermenti - “Creon”, “Pankreatīns”, “Enzistal”,
  9. Diurētiskie līdzekļi bilirubīna izdalīšanai ar urīnu - "Furosemide", "Veroshpiron",
  10. Preparāti gremošanas traucējumu ārstēšanai un atbrīvošanās no dispeptiskiem simptomiem - “Motinorm”, “Pasges”, “Motilium”.

Kad bilirubīna līmenis pazeminās, pacients naktī pārtrauc ēst un gulēt, cieš no murgiem, nelabuma, galvassāpēm. Šādos gadījumos tiek norādīta hospitalizācija intensīvai terapijai. Kristaloīdus un koloidālos šķīdumus - Trisol, Ringer, fizioloģisko šķīdumu - pacientiem ievada intravenozi, tiek nozīmēti jaudīgi mūsdienīgi hepatoprotektori un asinis tiek pārlietas. Diēta slimnīcā ir stingrāka - bez dzīvnieku olbaltumvielām, svaigiem dārzeņiem un augļiem. Pacientiem ir atļauts graudaugi, zupas uz ūdens, cepti āboli, banāni, kefīrs ar zemu tauku saturu, krekeri.

Visiem pacientiem jāveic ārstēšana speciālista uzraudzībā. Lai uzzinātu, kā mainās pigmenta līmenis asinīs, jums regulāri jāveic pārbaudes un jāapmeklē ārsts, kura ieteikumi palīdzēs samazināt simptomu nopietnību un uzlabot vispārējo veselību.

Remisijas laikā visiem pacientiem bez pārtraukuma jārūpējas par savu veselību un jāuzmanās no negatīvo faktoru ietekmes, kas provocē otro saasinājumu. Eksperti iesaka turpināt lietot choleretic zāles, ārstniecības augus un ārstniecības augus. Tas novērsīs žults stagnāciju un novērsīs akmeņu veidošanās procesu žultspūslī. Ir nepieciešams pareizi sastādīt diētu, izslēdzot kaitīgus produktus, kas negatīvi ietekmē sindroma gaitu un pacientu labsajūtu. Veselīgam uzturam remisijas laikā jābūt regulāram un biežam, bez pārēšanās un ilgstošas ​​bada mazās porcijās ik pēc trim stundām. Ievērojot šo noteikumu, pacientiem jāiet cauri dzīvei.

Prognozēšanas un profilakses pasākumi

Žilbēra sindromam ir labvēlīga atveseļošanās prognoze un apšaubāms stabils sniegums. Neskatoties uz to, ka šai slimībai ir hroniska gaita un tā nav pilnībā ārstēta, tā neizraisa nopietnus destruktīvus traucējumus un pastāvīgu neatgriezenisku aknu disfunkciju. Sindroms nebeidzas ar invaliditāti un nāvi. Laika gaitā ir iespējama holangīta vai aknu holecistīta attīstība, kas pasliktina vispārējo labsajūtu un samazina pacientu darbspējas.

Patoloģijas novēršana sastāv no pāru, kuri plāno grūtniecību un kuriem ir šie traucējumi iepriekšējās paaudzēs, izmeklēšanas. Ģenētiskās konsultācijas ļauj novērtēt sindroma attīstības risku nedzimušiem bērniem.

Profilaktiski pasākumi procesa saasināšanās novēršanai:

  • Darba un atpūtas optimizēšana,
  • Pareiza uzturs,
  • Pilns dzeršanas režīms,
  • Rūdīšana, lai samazinātu vīrusu infekciju risku,
  • Smagas fiziskās slodzes izslēgšana,
  • Ķermeņa pasargāšana no stresa, emociju uzplaukuma, morāliem ievainojumiem.

Gilberta sindroms ir neārstējama iedzimta patoloģija, kas nerada briesmas pacienta dzīvībai. Ar tā saasināšanos ir nepieciešams lietot ārsta izrakstītās zāles, remisijas laikā ievērot visus medicīniskos ieteikumus. Ja jūs vadāt veselīgu dzīvesveidu, nevis pārmērīgi strādājat, ēdat pareizi, esat labā fiziskā formā un esat pozitīvs, tad uz visiem laikiem varat aizmirst par kaiti.

Pacientu ar Gilberta sindromu ārstēšanas iezīmes

Gilberta sindroms attiecas uz iedzimtām aknu slimībām. Tiek raksturota hiperbilirubinēmijas patoloģija. Tas notiek ar tādiem nosaukumiem kā pigmentēta hepatoze vai vienkārša ģimenes hroniska slimība. Vīrieši cieš divreiz biežāk nekā sievietes, un turklāt slimība var izpausties pusaudža gados.

Pamatinformācija par aknām un to funkcijām

Aknas spēlē nozīmīgu lomu vielmaiņas procesos, piedalās gremošanā un asiņu veidošanā, uztur imunitāti un regulē ķermeņa temperatūru. Pateicoties dzelzs, asinis tiek attīrītas no toksīniem. Orgāna ietekme ir liela sarkano asins šūnu pārveidošanās un žults veidošanās procesā.

Hemoglobīna sadalīšanās procesā veidojas aminoskābes un bilirubīns. Brīvs vai netiešs pigments cirkulē asinsritē. Hepatocītos tas apvienojas ar glikuronskābi un jau saistītais (tiešais) kopā ar žulti tiek izvadīts kanālos un zarnās. Daļa pigmenta nonāk aknās, bet pārējā daļa tiek tālāk pārveidota un izdalās ar fekālijām un urīnu..

Kas ir Gilberta sindroms

Vienkāršiem vārdiem sakot, Gilberta sindroms ir stāvoklis, kad tiek traucēta bilirubīna transportēšana, kas galu galā noved pie tā paaugstinātas koncentrācijas asinīs. Šīs parādības īpatnība ir tāda, ka cilvēkiem, iespējams, ilgu laiku nav ne jausmas par ģenētisko mutāciju. Slimība tiek pārsūtīta dominējoši. Tās galvenie veidi ir:

  1. Iedzimta patoloģija attīstās bez iepriekšēja vīrusu hepatīta. Jebkurš iemesls var būt slimības attīstības ierosinātājs.
  2. Manifesta forma attīstās pēc norādītās slimības. Šajā gadījumā simptomi parādās līdz pusaudža vecumam..

Pigmentētās hepatozes provocējošie faktori ir:

  • vīrusu infekcijas;
  • aknu trauma;
  • hormonālā fona izmaiņas uz premenstruālā sindroma fona;
  • pārmērīgs ultravioletais starojums;
  • miega traucējumi;
  • biežas saaukstēšanās;
  • kļūdas uzturā;
  • badošanās vai biežas diētas;
  • glikokortikoīdu un anabolisko līdzekļu uzņemšana;
  • stresa
  • nepietiekama šķidruma uzņemšana;
  • alkohola iedarbība;
  • operācijas;
  • hepatotoksiska antibiotiku terapija.

Jebkurš negatīvs faktors var ietekmēt hepatobiliāro sistēmu. Tā rezultātā aknu šūnas reaģē ar traucētu bilirubīna transportu un metabolismu.

Attīstības iemesli

Galvenais iedzimtas slimības cēlonis ir bilirubīna savienojuma un uztveršanas pārkāpums ar hepatocītiem. Pie citiem faktoriem pieder olbaltumvielu, kurām jānogādā žults sastāvdaļa, transporta funkcijas patoloģija. Šajā apmaiņā iesaistītā fermenta nepietiekamība noved pie tā, ka pigments nevar sazināties aknās. Tāpēc asinsritē cirkulē palielināts netiešā bilirubīna daudzums.

Jaundzimušajiem ar pigmentētu hepatozi simptomi, kā likums, nekavējoties izpaužas ar dzelti. Tomēr biežāk slimība tiek atklāta vēlākā vecumā..

Ir svarīgi zināt! Jāatzīmē, ka bērna vecākiem var nebūt slimības pazīmju, jo viņi ir tikai mainītā gēna nesēji.

Simptomatoloģija

Biežāk simptomi sākas pusaudzim pubertātes laikā un turpinās visu mūžu. Galvenā izpausme ir mērena vai intensīva dzelte. Pacientiem ir icteric sklera un nedaudz palielinātas aknas. Parasti vieglā formā vairs nav funkcionālu traucējumu. Dažos gadījumos pacienti sūdzas par gremošanas traucējumiem:

  • vēdera uzpūšanās;
  • burping;
  • aizcietējums vai caureja;
  • slikta dūša
  • grēmas;
  • rūgtums mutē.

Ar smagu hiperbilirubinēmiju var rasties vājuma sajūta, aizkaitināmība, miega traucējumi, ādas nieze, samazināta aktivitāte. Dažreiz sindroma saasināšanās laikā pievienojas veģetatīvās-asinsvadu distonijas pazīmes: svīšana, reibonis un galvassāpes, tahikardija, roku trīcēšana, drebuļi normālā ķermeņa temperatūrā..

Miega trūkums un nogurums izraisa koncentrēšanās spējas samazināšanos, panikas lēkmes un depresiju. Pacientiem rodas paaugstināta jutība pret aukstumu. Hepatocītos ar ilgstošu slimības gaitu var rasties morfoloģiskas izmaiņas. Tie ietver tauku deģenerāciju un pigmenta lipofuscīna uzkrāšanos.

Diagnostika

Pēc pacientu izmeklēšanas un sūdzību noklausīšanās ārsts izraksta obligātas laboratorisko pētījumu metodes. Papildus urīna un asiņu vispārējai analīzei diagnoze ietver bioķīmiju, lai noteiktu netiešā un tiešā bilirubīna līmeni, kā arī sterkobilīna fekālijas. Pacientam tiek noteikti funkcionālie testi:

  • uz bada fona;
  • lietojot "Fenobarbitāls";
  • ar nikotīnskābes šķīduma intravenozu ievadīšanu.

Veiciet arī ģenētisko izpēti. Saskaņā ar indikācijām ieteicams ņemt ekskrementi giardiasis un asinis vīrusu hepatīta gadījumā. No instrumentālajām metodēm ieceļ:

  • Vēdera dobuma ultraskaņa;
  • perkutāna biopsija.

Pēc tam, kad ģenētiķi ir apstiprinājuši Gilberta sindromu, ārstēšanu izraksta hepatologs. Parasti tiek veikti visaptveroši terapeitiskie pasākumi..

Terapeitiskie pasākumi

Gilberta sindroma ārstēšana ir atkarīga no patoloģijas simptomiem un komplikācijām. Galvenais mērķis ir samazināt netiešā bilirubīna koncentrāciju asinīs, izmantojot dažādas metodes. Pacientiem tiek parādīta diēta, režīma korekcija, zāļu izrakstīšana. Kā papildu metodes ieteicams lietot tautas līdzekļus un homeopātiju..

Atbalsts narkotikām

Lai palielinātu transporta olbaltumvielu sintēzi, pacientiem tiek izrakstītas zāles “Fenobarbitāls”. Zāles izdod tikai ar recepti. Ārsta noteiktajās devās ir jāņem līdzekļi no barbiturātu grupas.

Gilberta slimību var ārstēt ar vieglākiem analogiem:

  • "Barbated";
  • Korvaldins;
  • Korvalols;
  • Valokardīns.

Samaziniet ieteikto choleretic zāļu bilirubīna līmeni:

Pacientiem tiek parakstītas šādas zāles:

  • hepatoprotektori: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamīnu kompleksi;
  • alfa liposkābe: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenti: Enterosgel, Smecta, aktīvās ogles tabletes;
  • "Albumīna" ieviešana;
  • homeopātijas mērķis: “holeciāns”, “hepatoholāns”;
  • fermenti: Mezim, Festal.

Ārstēšana tiek papildināta ar choleretic novārījumiem, kuru pamatā ir immortelle, piena dadzis, auzas, cigoriņi. Tautas līdzekļus lieto pēc konsultēšanās ar ārstu. Smagos gadījumos pacientiem tiek nozīmēta apmaiņa ar asins pārliešanu un fototerapiju.

Diēta

Diēta ar Gilberta sindromu izslēdz ēdienu, kas ielādē hepatobiliāro sistēmu. Cepti, sālīti un taukaini ēdieni ir aizliegti. Pacienti nedrīkst patērēt kūpinātu gaļu, piesātinātus buljonus, garšvielas, speķi, sēnes, krējumu, riekstus, šokolādi un saldumus. Izvēlnē ir tvaicēti un vārīti ēdieni. Pacienti var:

  • zivis ar zemu tauku saturu un gaļu;
  • kotletes;
  • piena produkti;
  • veģetārie zupas;
  • dārzeņi un saldie augļi;
  • žāvēti augļi;
  • medus;
  • konfektes;
  • labības putra.

Diētas tabulas numurs 5 ļauj izmantot nelielu sviesta daudzumu. Ieteicams ēst bieži un nelielās porcijās..

Uzmanību! Ārstēšanas laikā ir aizliegts lietot alkoholu un smēķēt.

Remisijas periods

Pēc slimības simptomu izzušanas un stabilas remisijas iestāšanās pacientiem joprojām tiek rādīti hepatoprotektori un trīs mēnešu diēta. Ierobežojumi:

  • smaga fiziskā slodze;
  • Svarcelšana;
  • ilgstoša saules iedarbība.

Absolūta kontrindikācija ir alkohola un hepatotoksisku zāļu ("Panadol") lietošana. Arī pacientiem tiek izrakstītas zāles, kuru pamatā ir žultsskābe: Ursofalk, Ursokhol. Pārtika jāizvēlas tā, lai neizraisītu saasinājumu.

Sindroms grūtniecēm un bērniem

Daudzas topošās mātes interesē jautājums: "Ja tiek atklāts Gilberta sindroms, kāpēc tas ir bīstams bērnam?" Prognoze mazulim ir labvēlīga. Iespējams, ka tūlīt pēc piedzimšanas notiks hiperbilirubinēmija, ja slimība ir iedzimta. Jaundzimušos novēro ārsti, līdz simptomi izzūd. Galvenā ārstēšanas metode ir fototerapija.

Grūtniecības laikā sieviete palielina visu sistēmu slodzi. Pieaugošā dzemde saspiež iekšējos orgānus, izjaucot žults aizplūšanu. Slimības izpausmes būs klasiskas. Iespējams, ka sāpes vēderā pastiprināsies. Nevar ignorēt raksturīgo simptomu rašanos. Lai novērstu komplikācijas, pacienti tiek nosūtīti uz slimnīcu ambulatorai ārstēšanai.

Militārais dienests ar Gilberta sindromu

Sindroms nav iekļauts to patoloģiju sarakstā, kas izslēdz militāro dienestu. Ar biežiem recidīviem un simptomu nopietnību jaunos vīriešus var aizvest uz vietām, kur nav palielinātas fiziskās slodzes. Ja mēs runājam par līgumu, tad, visticamāk, vīrietis ar šādu diagnozi netiks uzņemts, jo pastāv pastāvīgas slimības saasināšanās briesmas.

Pacientiem nepieciešama pastāvīga medicīniska uzturs un samazinātas fiziskās aktivitātes, un šādi apstākļi armijā ne vienmēr tiek nodrošināti. Pēc komisijas nodošanas un diagnozes apstiprināšanas draftu iekļauj B grupā ar noteiktiem veselības ierobežojumiem. Šis sindroms neietekmē kalpošanas laiku. Izņēmums var būt slimības recidīvs un labklājības pasliktināšanās..

Iespējamās komplikācijas

Neskatoties uz to, ka patoloģija reti izraisa strukturālas izmaiņas aknās, dažreiz pacientiem var rasties komplikācijas. Visizplatītākā kaite ir žultsakmeņu slimība. Sekas ir arī:

  • hronisks pankreatīts;
  • divpadsmitpirkstu zarnas čūla;
  • astēnoveģetatīvs sindroms ar garīgiem traucējumiem;
  • hepatoze;
  • smags hepatīts ar sindromu;
  • paaugstināta dziedzera jutība pret hepatotoksiskām indēm.

Padoms! Lai novērstu patoloģijas, ieteicams iziet medicīnisko pārbaudi, veikt pārbaudes, uzraudzīt uzturu, novērst sliktos ieradumus.

Atgūšanas prognoze

Iedzimta slimība nav pilnībā izārstēta, tā paliek mūžīgi. Tomēr ir veids, kā ilgstoši pagarināt remisiju, ievērojot ārstu ieteikumus. Parasti pieaugušajiem pēc 40 gadiem hiperbilirubinēmija izzūd.

Sindroms samazina dzīves kvalitāti, bet nenoved pie nāves. Pacienti tiek brīdināti, ka saasināšanās laikā var attīstīties badošanās un šķidruma zudums (vemšana, caureja). Grūtniecības laikā īpaša ārstēšana netiek nozīmēta, jo patoloģija tiek uzskatīta par labdabīgu ar labvēlīgu prognozi. Bērnus ar Žilbēra sindromu nav aizliegts vakcinēt.

Preventīvie pasākumi

Nav specifiskas patoloģijas profilakses. Ja nākamie vecāki vai viņu radinieki cieš no šīs slimības, pirms bērna plānošanas ir nepieciešama ģenētiska konsultācija. Lai izvairītos no sarežģījumiem un recidīviem, ieteicams:

  • izvēlēties pareizo uzturu;
  • dzīvot veselīgu dzīvi;
  • veikt terapiju ar choleretic zālēm, kā noteicis ārsts;
  • ņem hepatoprotektorus;
  • izvairieties no insolācijas;
  • izvairieties no psihoemocionāla stresa;
  • ārstēt hroniskus iekaisuma perēkļus;
  • stiprināt imunitāti.

Visu noteikumu un nosacījumu ievērošana ļaus pacientiem izvairīties no patoloģijas un komplikāciju saasināšanās. Ja izslēdzam faktorus, kas provocē nepatīkamus simptomus un bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, iespējams, ka slimība neizpaudīsies. Terapijas efekts ir atkarīgs no tā, cik daudz pacients izpildīs visas ārsta norādes. Patoloģija neietekmē dzīves ilgumu.