Gilberta sindroms - simptomi un ārstēšana

Kas ir gilberta sindroms? Cēloņi, diagnoze un ārstēšanas metodes ir apskatītas ģimenes ārsta Vasiļjeva R.V. rakstā ar 13 gadu pieredzi.

Slimības definīcija. Slimības cēloņi

Žilbēra sindroms ir ģenētiski pigmentēta hepatoze ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu, kas notiek ar nekonjugēta (brīva) bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, kas biežāk izpaužas pubertātes laikā un ko raksturo labdabīgs kurss. [1]

Slimības nosaukuma sinonīmi: vienkārša ģimeniska holemija, konstitucionāla vai idiopātiska nekonjugēta hiperbilirubinēmija, nehemolītiska ģimeniska dzelte.

Izplatības ziņā šī slimība rodas ne mazāk kā 5% iedzīvotāju, vīriešu un sieviešu proporcijā - 4: 1. Slimību pirmo reizi aprakstīja franču ārsts Augustīns Gilberts 1901. gadā.

Biežāk Gilberta sindroms izpaužas pubertātes laikā un to raksturo labdabīgs kurss.

Starp sindroma izpausmes provocējošajiem faktoriem ietilpst:

  • badošanās vai pārēšanās;
  • taukaini ēdieni;
  • dažas narkotikas;
  • alkohols;
  • infekcijas (gripa, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas, vitrus hepatīts);
  • fiziska un garīga pārslodze;
  • traumas un ķirurģiskas iejaukšanās.

Slimības cēlonis ir ģenētisks fermenta UFDGT1 * 1 defekts, kas rodas tā mutācijas rezultātā. Šī defekta dēļ samazinās šī enzīma funkcionālā aktivitāte, un tiek traucēta bilirubīna intracelulārā transportēšana aknu šūnās uz brīvā (nesaistītā) bilirubīna savienojumu ar glikuronskābi. Tas noved pie brīvā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās.

Gilberta sindroma simptomi

Daži eksperti Gilberta sindromu interpretē nevis kā slimību, bet gan kā ķermeņa fizioloģisko iezīmi.

Pirms pubertātes šis sindroms var būt asimptomātisks. Vēlāk (pēc 11 gadiem) ir raksturīga pazīmju triāde: [1]

  • dzelte ar dažādu smagumu;
  • plakstiņu ksanthelasma (dzeltenās papulas);
  • simptomu rašanās biežums.

Dzelte visbiežāk izpaužas ar icteric (dzelte) sklēras, blāvu ādas (īpaši sejas) dzelti, dažreiz daļēju pēdu, plaukstu, aksiālo dobumu un nazolabial trīsstūra bojājumu.

Slimību bieži kombinē ar saistaudu vispārēju displāziju (patoloģisku attīstību).

Dzelte var pastiprināties pēc infekcijas, emocionālas un fiziskas slodzes, vairāku zāļu (īpaši antibiotiku) lietošanas, tukšā dūšā un vemšanas..

Vispārējas slimības klīniskās izpausmes var būt:

  • vājums;
  • savārgums;
  • depresija
  • slikts miegs;
  • samazināta uzmanības spēja.

Kas attiecas uz kuņģa-zarnu traktu, Gilberta sindroms izpaužas kā apetītes samazināšanās, retāk rodas apetītes izmaiņas mutē (rūgtums, metāla garša), atraugas, smaguma sajūta labajā hipohondrijā, dažreiz tiek novērots sāpīgs raksturs un slikta zāļu tolerance..

Pasliktinoties Gilberta sindroma gaitai un ievērojami palielinoties bilirubīna toksiskajai (brīvajai) frakcijai, var parādīties latenta hemolīze, vienlaikus palielinot hiperbilirubinēmiju un klīniskajam attēlam pievienojot sistēmisku niezi..

Gilberta sindroma patoģenēze

Parasti brīvais bilirubīns asinīs parādās galvenokārt (80–85% gadījumu) ar sarkano asins šūnu, jo īpaši HEM kompleksa, iznīcināšanu, kas ir daļa no hemoglobīna struktūras. Tas notiek makrofāgas sistēmas šūnās, īpaši aktīvi aknu liesas un Kupfera šūnās. Pārējo bilirubīna daudzumu veido citu hemu saturošu olbaltumvielu iznīcināšana (piemēram, citohroms P-450).

Pieaugušam cilvēkam dienā veidojas aptuveni 200–350 mg brīva bilirubīna. Šāds bilirubīns nedaudz šķīst ūdenī, bet labi šķīst taukos, tāpēc tas var mijiedarboties ar šūnu membrānu, īpaši smadzeņu, fosfolipīdiem ("taukiem"), kas var izskaidrot tā augsto toksicitāti, it īpaši toksisko iedarbību uz nervu sistēmu.

Sākumā pēc HEM kompleksa iznīcināšanas plazmā bilirubīns parādās nekonjugētā (brīvā vai nesaistītā) formā un tiek transportēts ar asinīm, izmantojot albumīna olbaltumvielas. Saistības ar albumīnu dēļ brīvais bilirubīns nevar iekļūt nieru barjerā, tāpēc tas paliek asinīs.

Aknās nesaistīts bilirubīns nokļūst hepatocītu virsmā. Lai samazinātu toksicitāti un atbrīvotu brīvo bilirubīnu aknu šūnās, izmantojot fermentu UFDGT1 * 1, tas saistās ar glikuronskābi un pārvēršas konjugētā (tiešā vai saistītā) bilirubīnā. Konjugēts bilirubīns labi šķīst ūdenī, ir mazāk toksisks ķermenim un pēc tam viegli izdalās caur zarnām ar žulti.

Žilbēra sindroma gadījumā brīvā bilirubīna saistīšanās ar glikuronskābi samazinās līdz 30% no normas, bet tiešā bilirubīna koncentrācija žultā palielinās.

Gilberta sindroma pamatā ir ģenētisks defekts - gēna, kas kodē enzīmu UDFGT1 * 1, kas ir papildu TA dinukleotīds, klātbūtne A (TA) 6TAA promotora vietā. Tas izraisa bojāta apgabala A (TA) 7TAA izveidošanos. Promodera sekvences pagarināšana izjauc transkripcijas faktora IID saistību, un tāpēc samazinās sintezētā enzīma UDGHT1 daudzums, kas iesaistīts brīvā bilirubīna saistīšanā ar glikuronskābi, un pārvēršot toksisko brīvo bilirubīnu netoksiskā saistītā.

Otrs Gilberta sindroma attīstības mehānisms ir bilirubīna uztveršanas pārkāpums aknu šūnu asinsvadu polu mikrosomās un tā transportēšana ar glutationa-S-transferāzes palīdzību, kas brīvo bilirubīnu piegādā aknu šūnu mikrosomām..

Galu galā iepriekšminētie patoloģiskie procesi izraisa brīva (nesaistīta) bilirubīna satura palielināšanos plazmā, kas izraisa slimības klīniskās izpausmes. [6]

Gilberta sindroma klasifikācija un attīstības stadijas

Nav vispārpieņemta Gilberta sindroma klasifikācijas, tomēr sindroma genotipus var iedalīt polimorfismos.

Kādas ir Gilberta sindroma briesmas un kas tas ir vienkāršos vārdos??

Saistītie raksti

  • Dzelte. Iemesli, diagnoze, ārstēšana, profilakse
  • Aknu metastāzes
  • Hepatolienālais sindroms - cēloņi, pazīmes, diagnoze, ārstēšana.
  • Ādas izpausmes aknu slimībās

Vjalovs Sergejs Sergejevičs

  • Medicīnas zinātņu kandidāts
  • gastroenterologa-hepatologa GMS klīnika
  • Amerikas Gastroenterologu asociācijas (AGA) biedrs
  • Eiropas Aknu pētījumu biedrības (EASL) loceklis
  • Krievijas Gastroenterologu asociācijas (RGA) biedrs
  • Krievu aknu pētījumu biedrības (ROPIP) loceklis
  • Autors vairāk nekā 110 publikācijām periodiskajos izdevumos un centrālajā presē, grāmatās, praktiskās rokasgrāmatās, vadlīnijās un rokasgrāmatās.

3 minūtes lasīt.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkārši sakot, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga traucēta bilirubīna izmantošana. Pacientu aknas nepareizi neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties ķermenī, izraisot dažādas slimības izpausmes. Pirmo reizi to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustīns Nikolā Gilberts (1958–1927) un viņa kolēģi 1901. gadā..

Tā kā šim sindromam ir neliels skaits simptomu un izpausmju, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, kamēr asins analīze neuzrāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Saskaņā ar Nacionālā veselības institūta datiem Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilberta sindroms - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Sindroms biežāk sastopams vīriešu vidū.

Provokatīvi faktori


Ir daži apstākļi, kas var izraisīt Gilberta sindromu. Manifestācijas simptomus var izraisīt uztura traucējumi, lietojot tādas zāles kā glikokortikosteroīdus un anaboliskos steroīdus. Nav arī ieteicams lietot alkoholu un nodarboties ar profesionālo sportu. Biežas saaukstēšanās, stress, ieskaitot operācijas un ievainojumus, arī var nelabvēlīgi ietekmēt slimības gaitu..

Attīstības iemesli

Sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem no abiem vecākiem ir radies otrs hromosomu defekts vietā, kas atbildīga par viena no aknu enzīmu veidošanos - uridīna difosfāta-glikuronil-transferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1). Tas izraisa šī enzīma satura samazināšanos līdz 80%, tāpēc daudz grūtāks ir tā uzdevums - smadzenēm toksiskāka netiešā bilirubīna pārvēršana saistītā frakcijā..

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu papildu nukleīnskābju ievietošana, taču tā var notikt vairākas reizes. No tā būs atkarīga slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Norādītais hromosomu trūkums bieži vien jūtams tikai kopš pusaudža vecuma, kad dzimumhormonu ietekmē mainās bilirubīna metabolisms. Sakarā ar to, ka tieši androgēni aktīvi ietekmē šo procesu, vīriešu populācijā Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk.

Pārvades mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  1. Nav savienojuma ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma cilvēkā;
  2. Katrai personai ir katra hromosoma pa pāriem. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad izpaudīsies Gilberta sindroms. Ja veselīgs gēns atrodas pārajā hromosomā tajā pašā lokusā, patoloģijai nav iespēju, bet cilvēks ar šādu gēna anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākajai daļai slimību, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti ievērojama, jo, ja dominējošā alēle atrodas otrajā hromosomā, kā šis, cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir bojāts gēns, tāpēc ir diezgan liela iespēja to nodot abiem vecākiem.

Epidemioloģija


Diemžēl tas ir visizplatītākais iedzimto aknu bojājumu veids. Īpaši izplatīta tā ir Āfrikas iedzīvotāji, aziātu un eiropiešu vidū.

Turklāt tas ir tieši saistīts ar dzimumu un vecumu. Pusaudža gados un jaunībā izpausmes varbūtība ir vairākas reizes augstāka nekā pieaugušajiem. Apmēram desmit reizes biežāk vīriešiem.

Gilberta sindroma simptomi

Attiecīgās slimības simptomus iedala divās grupās - obligātās un nosacītās.

Gilberta sindroma obligātajās izpausmēs ietilpst:

  • vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
  • plakstiņu reģionā veidojas dzeltenas plāksnes;
  • miegs ir traucēts - tas kļūst sekla, periodiska;
  • samazināta ēstgriba;
  • dzelteni ādas laukumi, kas parādās laiku pa laikam, ja bilirubīna līmenis pēc saasināšanās samazinās, acu sklera sāk dzeltēt.

Nosacīti simptomi, kas var nebūt:

  • muskuļu sāpes;
  • smags ādas nieze;
  • periodiska augšējo ekstremitāšu trīce;
  • pārmērīga svīšana;
  • labajā hipohondrijā smaguma sajūta ir jūtama neatkarīgi no ēdienreizes;
  • galvassāpes un reibonis;
  • apātija, aizkaitināmība - psihoemocionālā fona traucējumi;
  • vēdera uzpūšanās, slikta dūša;
  • izkārnījumu traucējumi - pacientus satrauc caureja.

Žilbēra sindroma remisijas periodos daži no nosacītajiem simptomiem var nebūt vispār, un trešdaļai pacientu ar šo slimību viņi nav klāt pat saasināšanās periodos..

Klasifikācija

Gilberta sindromu medicīnā klasificē šādi:

  1. Hemolīzes klātbūtne ir papildu sarkano asins šūnu iznīcināšana. Attiecīgās slimības gadījumā vienlaikus ar hemolīzi sākotnēji palielināsies bilirubīna līmenis, kaut arī tas nav raksturīgs sindromam.
  2. Vīrusu hepatīta klātbūtne. Ja cilvēks ar divām bojātām hromosomām cieš no vīrusu hepatīta, tad Gilberta sindroma simptomi parādīsies līdz 13 gadu vecumam.

Diagnostika

Lai apstiprinātu vai atspēkotu Gilberta sindromu, dažādi laboratorijas testi palīdz:

  • bilirubīna līmenis asinīs - normālais kopējā bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Ar Gilberta sindromu kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās netieša dēļ.
  • vispārējs asinsanalīzes tests - asinīs ir retikulocitoze (liels nenobriedušu sarkano asins šūnu saturs) un viegla anēmija - 100–110 g / l.
  • bioķīmiskā analīze asinīs - cukura līmenis asinīs - normāls vai nedaudz samazināts, olbaltumvielas asinīs - normas robežās, sārmainā fosfatāze, ASAT, ALAT - normāls, timola tests negatīvs.
  • urīna vispārējā analīze - nav noviržu. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
  • asins koagulācija - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normas robežās.
  • vīrusu hepatīta marķieri - nav.
  • Aknu ultraskaņa.

Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabina-Džonsona un Rotora sindromu:

  • Palielinātas aknas - tipiskas, parasti nedaudz;
  • Bilirubinūrijas nav;
  • Koproporfirīnu līmeņa paaugstināšanās urīnā - nē;
  • Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazinās;
  • Paplašināta liesa - nē;
  • Sāpes labajā hipohondrijā - reti, ja tādas ir - sāpošas;
  • Ādas nieze - nav;
  • Holecistogrāfija ir normāla;
  • Aknu biopsija - normāla vai lipofuscīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
  • Bromosulfamīna tests - bieži vien norma, reizēm neliels klīrensa samazinājums;
  • Paaugstināts bilirubīna līmenis serumā - pārsvarā netieši (nav saistību).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

  • Tukšā dūša tests.
  • Tukšā dūšā 48 stundas vai ēdiena kaloriju daudzuma ierobežošana (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju brīvā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos (2–3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā pirmajā testa dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50–100% norāda uz pozitīvu testu.
  • Paraugs ar fenobarbitālu.
  • Fenobarbitāla uzņemšana devā 3 mg / kg dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
  • Nikotīnskābes tests.
  • Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā noved pie nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanās asinīs trīs reizes uz 2-3 stundām..
  • Rifampicīna paraugs.
  • 900 mg rifampicīna lietošana izraisa netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos.

Arī apstipriniet diagnozi, kas ļauj veikt aknu perkutānu punkciju. Punkta histoloģiskā izmeklēšana parāda hroniska hepatīta un cirozes pazīmju neesamību.

Profilakse

Nevar novērst šādas ģenētiskas slimības parādīšanos. Jūs varat atlikt slimības sākšanos vai padarīt paasinājumu periodus tikai retus, ja ievērojat dažus noteikumus:

  • ēst veselīgu pārtiku, iekļaujot diētā vairāk augu pārtikas;
  • būt mazāk saulē;
  • Izvairieties no smagas fiziskas slodzes;
  • rūdījums, lai mazāk cieš no vīrusu slimībām;
  • mēģiniet novērst faktorus, kas izraisa vīrusu hepatītu (neaizsargāts sekss, narkotiku injicēšana, tetovēšana, pīrsings utt.).

Bērnu ar Gilberta sindromu vakcinācija nav kontrindicēta.

Jaunieši ar Žilbēra sindromu ir piemēroti militārajam dienestam, tomēr tie jāidentificē apstākļos, kad jums nav nepieciešams badoties vai fiziski smagi strādāt. Šādiem pacientiem nav atļauta karjera profesionālajā militārajā jomā.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana ar dzeltes attīstību ietver medikamentu lietošanu un diētu. No izmantotajām zālēm:

  • albumīns - lai samazinātu bilirubīna līmeni;
  • pretvemšanas līdzeklis - saskaņā ar indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas gadījumā.
  • barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektori - aknu šūnu aizsardzībai (Heptral, Essential Forte);
  • choleretic narkotikas - lai samazinātu ādas dzelti ("Carsil", "Cholenzym");
  • diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izdalīšanai ar urīnu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktivētā ogle, Polyphepan, Enterosgel);

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri būs jāveic diagnostikas procedūras, lai uzraudzītu slimības gaitu un izpētītu ķermeņa reakciju uz medicīnisko ārstēšanu. Laicīga testu piegāde un regulāras vizītes pie ārsta ne tikai mazinās simptomu nopietnību, bet arī novērš iespējamās komplikācijas, kas ietver nopietnas somatiskās patoloģijas, piemēram, hepatītu un žultsakmeņu slimību.

Preventīvie pasākumi

Nevar kaut kā novērst Gilberta sindroma attīstību - šī slimība rodas ģenētisko patoloģiju līmenī. Bet tad jūs varat veikt preventīvus pasākumus saistībā ar paasinājumu biežumu un šīs slimības izpausmju intensitāti. Šādi pasākumi ietver šādus speciālistu ieteikumus:


pielāgojiet uzturu un ēdiet vairāk augu pārtikas;

  • izvairieties no pārmērīgas fiziskas slodzes, ja nepieciešams - mainiet darba veidu;
  • izvairieties no biežas inficēšanās ar vīrusu infekcijām - piemēram, jūs varat un vajadzētu rūdīt, stiprināt imūnsistēmu;
  • izslēgt narkotiku injicēšanu, neaizsargātus dzimumaktus - šie faktori var izraisīt infekciju ar vīrusu hepatītu;
  • mēģiniet mazāk atrasties tiešos saules staros.
  • Gilberta sindroms - slimība nav bīstama, taču tai ir nepieciešami daži ierobežojumi. Pacientiem jābūt ārsta uzraudzībā, regulāri jāveic izmeklējumi un jāievēro visi medikamenti un speciālistu ieteikumi.

    Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicīnas novērotāja, augstākās kvalifikācijas kategorijas terapeite

    58, šodien kopā

    (Vidēji 46 balsis: 4,80 no 5)

    Saistītās ziņas
    Kā ārstēt zarnu disbiozi
    Zarnu parēze: kas tas ir, profilakse un ārstēšana

    Remisija

    Pat ja ir remisija, pacientus nekādā gadījumā nedrīkst “atslābināt” - ir jārūpējas, lai novērstu vēl vienu Gilberta sindroma saasinājumu..

    Pirmkārt, ir jāaizsargā žultsvadi - tas novērsīs žults stagnāciju un akmeņu veidošanos žultspūslī. Laba izvēle šādai procedūrai būtu choleretic garšaugi, Uroholum, Hepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam jāveic "aklais skanējums" - tukšā dūšā jādzer ksilīts vai sorbīts, pēc tam jāguļ labajā pusē un pusstundu ar sildīšanas spilventiņu jāsilda žultspūšļa anatomiskās vietas laukums..

    Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no ēdienkartes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu komplekts..

    Ārstu prognozes

    Kopumā Gilberta sindroms norit diezgan labi un nav pacienta nāves iemesls. Protams, būs dažas izmaiņas - piemēram, ar biežiem paasinājumiem var attīstīties iekaisuma process žultsvados, žultspūslī var veidoties akmeņi. Tas ietekmē spēju strādāt negatīvi, bet nav iemesls invaliditātei.

    Ja ģimenē piedzimis bērns ar Žilbēra sindromu, vecākiem pirms nākamās grūtniecības jāveic ģenētiski izmeklējumi. Tādas pašas pārbaudes jānokārto pārim, ja vienam no laulātajiem ir šī diagnoze vai ir acīmredzami simptomi.

    Gilberta sindroms un militārais dienests

    Runājot par militāro dienestu, Gilberta sindroms nav iemesls saņemt atlikšanu vai militārā dienesta aizliegumu. Vienīgais brīdinājums ir tas, ka jauneklis nedrīkst fiziski pārstrādāties, badoties, strādāt ar toksiskām vielām. Bet, ja pacients gatavojas veidot profesionālu militāro karjeru, tad viņam tas nav atļauts - viņš vienkārši neiziet medicīnisko pārbaudi.

    Uzturs

    Diēta jāievēro ne tikai slimības saasināšanās laikā, bet arī remisijas periodos.

    Aizliegts lietot:

    • taukaina gaļa, mājputni un zivis;
    • olas
    • karstas mērces un garšvielas;
    • šokolāde, mīklas izstrādājumi;
    • kafija, kakao, stiprā tēja;
    • alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapakās;
    • pikanti, sālīti, cepti, kūpināti, konservēti ēdieni;
    • pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, skābs krējums).

    Atļauts lietošanai:

    • visu veidu graudaugi;
    • dārzeņi un augļi jebkurā formā;
    • nav taukaini piena produkti;
    • maize, cepumu cepums;
    • gaļa, mājputni, zivis bez taukskābēm;
    • svaigi spiestas sulas, augļu dzērieni, tēja.

    Izplatības statistika

    Daudzi paši par sevi nepamana nekādas slimības pazīmes, kamēr nepāriet asins bioķīmijā, kur bilirubīna līmenis ir ievērojami pārsniegts. Šī slimība nenoved pie nāves, bet turpinās asimptomātiskā hroniskā formā. Bet, ja jūs neievēroat ikdienas režīmu, diētu un ārsta norādījumus, tad šāda kaite var izvērsties par žultsakmeņu slimību, hronisku hepatītu, pankreatītu vai aknu mazspēju.

    Kādas ir Gilberta sindroma briesmas? - Pirmkārt, ar tā sarežģīšanu, nevis ar savlaicīgu ārstēšanu. Bet saskaņā ar ASV statistiku aptuveni 3–6% Amerikas iedzīvotāju cieš no šīs slimības. Pēc ekspertu domām, šis skaitlis drīz pārsniegs 10%.

    Prognoze

    Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības gaitas. Hiperbilirubinēmija saglabājas visu mūžu, bet to nepavada mirstības palielināšanās. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neattīstās. Šādu cilvēku dzīvības apdrošināšanā viņi tiek uzskatīti par parasto risku grupu. Ārstējot ar fenobarbitālu vai kordiamīnu, bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam. Ir nepieciešams brīdināt pacientus, ka dzelte var parādīties pēc periodiskām infekcijām, atkārtotas vemšanas un nokavētas ēdienreizes..

    Tika atzīmēta augsta pacientu jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzām narkotikām utt.). Varbūt žults ceļu iekaisuma procesa attīstība, žultsakmeņu slimība, psihosomatiski traucējumi. Bērniem ar šo sindromu vecākiem pirms citas grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiķi. Līdzīgi tas būtu jādara, ja laulātā pāra radiniekiem, kuri gatavojas bērnus, tiek diagnosticēts sindroms.

    Komplikācijas

    Parasti šai iedzimtajai slimībai nav nekā slikta. Pārvadātāji dzīvo ilgu laiku, un, ja viņi ievēro ārsta norādījumus, tad laimīgi. Bet jebkuram noteikumam ir izņēmumi. Tātad, kādus pārsteigumus var sagādāt Žilbēra sindroms? Kāda ir lēna, bet pārliecinoša cilvēka ķermeņa kompensācijas spēju traucējumu briesmas??

    Ļaunprātīgi režīma un diētas pārkāpēji galu galā attīstās hronisks hepatīts, un to vairs nav iespējams izārstēt. Ir nepieciešams veikt aknu transplantācijas operāciju. Vēl viena nepatīkama galējība ir žultsakmeņu slimība, kas arī ilgstoši neizpaužas, un pēc tam nodara izšķirošu triecienu ķermenim.

    Termina definīcija

    Žilbēra sindroms (Gilberta slimība) ir hroniska labdabīga aknu slimība, ko pavada epizodiska sklera un ādas krāsošana ar ikonu, dažreiz - un citi simptomi, kas saistīti ar bilirubīna koncentrācijas palielināšanos asinīs. Slimība plūst viļņos: periodiem bez patoloģiskām pazīmēm seko paasinājumi, kas galvenokārt parādās pēc noteiktu pārtikas produktu vai alkohola lietošanas. Pastāvīgi lietojot "neatbilstošu" aknu enzīmu pārtiku, var rasties hroniska slimības gaita.

    Šī patoloģija ir saistīta ar gēna defektu, ko pārnēsā no vecākiem. Tas neizraisa smagu aknu iznīcināšanu, kā tas ir cirozes gadījumā, bet to var sarežģīt žultsvadu iekaisums vai akmeņu veidošanās žultspūslī (skatīt žultspūšļa slimību simptomus)..

    Daži ārsti Gilberta sindromu uzskata nevis par slimību, bet gan par organisma ģenētisko īpašību. Tas nav taisnība: enzīms, kura sintēzes traucējumi ir pamatā patoloģijai, ir iesaistīts dažādu toksisko vielu neitralizācijā. Tas ir, ja cieš kāda orgāna funkcija, tad stāvokli var droši saukt par slimību.

    Padomi slimniekiem

    1. Atcerieties, ka slimības gadījumā tiešu saules staru iedarbība ir kontrindicēta..
    2. Novērojiet savu veselību, savlaicīgi noņemiet infekcijas perēkļus un ārstējiet žults ceļu slimības.
    3. Bērna sindroms nav kontrindikācija profilaktiskai vakcinācijai.
    4. Nav ieteicams lietot zāles, kurām ir blakusparādības aknām..
    5. Sindroma klātbūtne grūtniecei nelabvēlīgi neietekmē augli.

    Neskatoties uz iespējamiem simptomiem, trešdaļa pacientu apgalvo, ka viņiem nav absolūti nekādu neērtību. Tāpat kā jebkuras citas patoloģijas gadījumā, agrīna diagnostika ir normālas dzīves un labas veselības atslēga. Ja tiek ievēroti visi ārsta ieteikumi, slimība pats par sevi neatgādina..

    Zīmes

    Lai diagnosticētu Gilberta slimību sevī, jums rūpīgi jāizvērtē savs izskats un ķermenis kopumā. Pat dzeltenā ādas toņa iegūšana nemudina jauniešus, ka viņi var ar kaut ko saslimt. Arī acu olbaltumvielu iekrāsošana dzeltenīgā krāsā neliek pacientiem konsultēties ar ārstu.

    Dažiem pacientiem bilirubīna indekss pat 2-5 reizes mainās (ievērojami palielinās).

    Pie galvenajām slimības pazīmēm papildus norādītajām pazīmēm pieder arī:

    • pārtraukumi gremošanas traktā,
    • sāpes labajā hipohondrijā,
    • sāpes vēderplēvē,
    • savārgums,
    • ādas pigmentācijas izpausme,
    • aknu palielināšanās,
    • reibonis,
    • miegainība vai otrādi bezmiegs.

    Ja sevī atrodat kādu no uzskaitītajiem slimības simptomiem, vislabāk ir konsultēties ar ārstu, lai apstiprinātu vai atspēkotu jūsu bailes.

    Palīdziet tradicionālajai medicīnai

    Bieži vien cilvēki izmanto tradicionālās medicīnas receptes. Tos izmanto kā papildterapiju, lai novērstu slimības recidīvu..

    Pozitīva ietekme uz aknām un ķermeni kopumā ir zāļu tējas, novārījumi. Pamatā kompozīcija tiek izvēlēta no augiem, kam piemīt diurētiskas vai choleretic īpašības. Šie augi ietver mežrozītes, bārbele, kliņģerītes, nemirstīgo. Piena dadzis tiek uzskatīts arī par vienu no efektīvākajiem augiem, kas labvēlīgi ietekmē aknas. Lai pagatavotu novārījumu, jums jāievēro proporcijas, kas norādītas instrukcijās katram atsevišķajam garšaugu veidam.


    Pozitīva ietekme uz aknām un ķermeni kopumā ir zāļu tējas, novārījumi

    Dažreiz izmanto mājas alkohola tinktūru palīdzību. Alkohola tinktūras tiek izgatavotas no lazdas lapām, vērmeles un citām sastāvdaļām. Šādi līdzekļi uzstāj tumšā, vēsā vietā..

    Ir arī citas receptes, starp kurām ir:

    • sula no diždadža lapām un kātiem. Augu labi mazgā no piesārņojuma un rūpīgi sasmalcina, lai iegūtu sulu. Maisījumu filtrē un pēc tam lieto nedēļu pēc ēšanas 15 ml;
    • sulas dzēriens ar medu. Lai pagatavotu dzērienu, ņem puslitru medus un biešu sulas, 200 ml melno redīsu un burkānu sulas, pievienojot 50 ml alvejas sulas. Dzērienu uzglabā ledusskapī un ņem 50 ml divas reizes dienā.

    Ārstēšana ar alternatīvām receptēm, visticamāk, ir profilakses līdzeklis slimības izpausmēm un palīdz pagarināt remisijas periodu..


    Alkohola tinktūras tiek izgatavotas no lazdas lapām, vērmeles un citām sastāvdaļām

    Instrumentālā izpēte

    Lai novērtētu hepatobiliāra trakta stāvokli, ārsts var izrakstīt ultraskaņu un divpadsmitpirkstu zarnas skanējumu. Turklāt, lai izslēgtu hepatītu un cirozi, ieteicams veikt biopsiju vai dziedzera elastogrāfiju..

    Divpadsmitpirkstu zarnas skanēšana

    Pētījums ļauj analizēt bioloģiskā šķidruma raksturu, kas sastāv no žults, kuņģa, kā arī aizkuņģa dziedzera sulām. Turklāt tiek noteikts, lai novērtētu žultspūšļa darbību. Īpašās mācībās ietilpst:

    • vieglas vakariņas diagnozes priekšvakarā, izņemot produktus, kas palielina gāzes ražošanu;
    • piecas dienas pirms pētījuma tiek atcelti spazmolītiķi, caurejas līdzekļi un zāles, kas stimulē žults plūsmu;
    • dienu iepriekš pacientam subkutāni injicē 0,5 ml atropīna un viņam dzert siltu ūdeni ar ksilītu.

    Pētījums tiek veikts tukšā dūšā no rīta. Tas var būt klasisks vai daļējs. Pirmajā gadījumā saturu ņem no divpadsmitpirkstu zarnas, urīnpūšļa un kanāliem. Kas attiecas uz otro paņēmienu, tas sastāv no piecām fāzēm, un šķidrums sakrājas ik pēc 7-8 minūtēm. Tas ļauj izsekot žults progresēšanas dinamikai un noteikt tā sastāvu.

    Procedūrai ir nepieciešama gumijas zonde, kurai ir olīve materiāla savākšanai. Parasti ar Gilberta slimību tiek novērotas izmaiņas žults sastāvā, urīnpūšļa darba traucējumi pēc hiper- vai hipotipa, kā arī Oddi sfinktera darbības traucējumi. Pēdējā uzdevums ir regulēt fermentatīvā šķidruma piegādi zarnām.

    Vēl viena nepieciešama diagnostikas metode ir ultraskaņa. Tā pamatā ir ultraskaņas viļņu izmantošana, kas, izejot caur audiem ar dažādu blīvumu, tiek parādīti ekrānā ar lielākas vai mazākas intensitātes ēnām..

    Metodi var izmantot gan diagnostikas, gan profilakses nolūkos, jo tā ir pilnīgi nekaitīga un tai nav kontrindikāciju. Sagatavošanās pētījumam ietver:

    1. pārtikas produktu izslēgšana no barojoša uztura, kas palielina gāzes ražošanu;
    2. sorbentu un narkotiku lietošana, kas samazina vēdera uzpūšanos;
    3. caurejas līdzekļu izrakstīšana vai klizmas iestatīšana cilvēkiem, kuri cieš no aizcietējumiem.

    Ultraskaņa pārbauda aknu lielumu, blīvumu un struktūru. Turklāt tiek novērtēts žultspūšļa, kanālu stāvoklis, kā arī vizualizēti akmeņi..

    Biopsija un elastogrāfija

    Lai izslēgtu aknu iekaisumu un cirozes izmaiņas orgānā, tiek izrakstīta biopsija. Tā ir metode, lai pārbaudītu materiālu, kas iegūts ar dziedzera punkciju. Lai to veiktu, nepieciešama anestēzija un pacienta morāla sagatavošana, saistībā ar kuru daudz biežāk tiek izmantota saudzīgāka diagnostikas metode - elastogrāfija..

    Šī metode ir visinformatīvākā, nesāpīgākā un drošākā. Pētījums tiek veikts, izmantojot Fibroscan. Tas ļauj iestatīt auduma blīvumu un elastību..

    Elastogrāfija ļauj identificēt slimību sākotnējā stadijā. Vienīgais šīs pārbaudes ierobežojums ir grūtniecība, jo viļņu ietekme uz embriju nav pilnībā izprotama. Pētījumā netika atklātas strukturālas izmaiņas attiecībā uz Gilberta slimību..

    Analīzes iespējas

    Asins analīzes palīdz identificēt patoloģiju agrīnā attīstības stadijā, pat ja nav raksturīgu simptomu. Ir vairāki pētījumu veidi, kas nosaka Gilberta sindromu..

    Lai pētījums parādītu ticamu rezultātu, ieteicams ievērot biomateriāla piegādes noteikumus:

    1. Analīze tiek veikta no rīta. Asinis tiek ievadītas tukšā dūšā, intervālam starp pēdējo ēdienu un pētījumu jābūt vismaz 12 stundām. Šajā laikā jūs arī nevarat dzert tēju, kafiju un citus dzērienus. Ierobežojumus tīra ūdens bez gāzes izmantošanai nepiemēro;
    2. Vairākas dienas atsakieties ēst treknu pārtiku. No uztura tiek izslēgti arī ātrie ēdieni un visi nevēlamie ēdieni;
    3. Dažas dienas pirms pētījuma jūs nevarat nervozēt, pārslogot un pārmērīgi strādāt. Tas izkropļos testa rezultātus. Ieteicams izvairīties no stresa situācijām un atteikties no treniņiem sporta zālē, kā arī no smaga fiziska darba;
    4. Dažas dienas pirms analīzes zāļu terapija tiek pārtraukta. Jo īpaši viņi pārtrauc lietot narkotikas, kas ietekmē bilirubīna koncentrāciju, pretējā gadījumā testi parādīs neuzticamu rezultātu.

    Šīs vielas vispārējs pētījums nav šīs aknu patoloģijas diagnostiska analīze. Tas parāda tikai to, ka patoloģiskie procesi notiek aknās. Šī iemesla dēļ, ja vispārējā asins analīze parādīja ar šo iekšējo orgānu saistīto problēmu klātbūtni, tiek noteikti papildu pētījumi.

    Ģimenes dzelti vispārējā asins analīzē norāda ar šādiem rādītājiem:

    • Pārmaiņas hemoglobīna atsauces vērtībās;
    • Bilirubīna satura palielināšanās asinīs attiecībā pret normu;
    • Nenobriedušu sarkano asins šūnu asinīs atsauces vērtību izmaiņas.

    Ņemot vērā šos rādītājus, ESR, kā arī trombocītu un leikocītu koncentrācija nemainās.

    Asins bioķīmija

    Bioķīmiskajā asins analīzē slimību norāda šādi rādītāji:

    • Bilirubīns. Ar attiecīgo sindromu rodas šī elementa koncentrācijas palielināšanās. Tomēr šīs vielas satura palielināšanās tiek novērota arī ar citām problēmām, kas saistītas ar aknām. Šī iemesla dēļ bioķīmiskais asins tests nevar būt galvenā slimības diagnosticēšanas analīze;
    • Sārmainā fosfatāze. Šāds indikators ar slimību palielinās;
    • ALT un AST. Ar patoloģiju palielinās vielu koncentrācija.

    Asins bioķīmija arī nediagnozē patoloģiju. Ja pētījums uzrādīja pozitīvu rezultātu, tiek noteikti papildu testi un testi.

    Ģenētiskais tests

    Vienīgais veids, kā diagnosticēt patoloģiju, ir Gilberta sindroma ģenētiskā analīze. Analīze palīdz noteikt mutētu gēnu, kas ietekmē hialuronskābes sintēzi un aktivitāti..

    Ģenētiskais tests Gilberta sindromam tiek noteikts šādos gadījumos:

    • Aizdomas par patoloģijas rašanos, ja parādās attiecīgi simptomi;
    • Aknu slimības pazīmju rašanās, lai izslēgtu vai apstiprinātu slimību;
    • Pirms zāļu terapijas, ja ārstēšanai tiek izmantotas zāles, kurām ir hepatotoksiska iedarbība;
    • Lai prognozētu blakusparādības, lietojot pretvēža zāles, jo īpaši irinotekāna lietošana, ko lieto asins ļaundabīgā audzēja patoloģijās;
    • Neinfekcioza dzelte vieglā formā;
    • Hroniska dzelte, kuras attīstību bremzē barbiturāti;
    • Ja citi pētījumi liecina par bilirubīna koncentrācijas palielināšanos;
    • Ja pacienta vēsturē ir Gilberta sindroms;
    • Novērtēt terapijas efektivitāti.

    Pētījums tiek noteikts arī tad, ja pacientam ilgstoši tiek nozīmēti medikamenti, kā rezultātā aknas piedzīvos paaugstinātu stresu.

    Pētījuma biomateriāls ir venozās asinis. Nepieciešamais daudzums ir 2-3 ml. Biomateriālu pārbauda ar PCR..

    Pētījuma rezultātus atšifrē šādi:

    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - ģenētiskais sastāvs nemainās, patoloģija netiek diagnosticēta;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - gēna kompozīcijā tika identificēts papildu elements, kas norāda uz iespējamu slimības rašanos, kas noritēs vieglā formā;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - norāda uz lielu patoloģijas varbūtību ar smagu gaitu.

    Sagatavošanās ģenētiskai pārbaudei netiek veikta. Tas ir saistīts ar faktu, ka uzturs, medikamenti, fiziskais un psihoemocionālais stāvoklis nevar ietekmēt pētījuma rezultātu. Analīze dod 100% precīzu rezultātu. Tikai šis pētījums diagnosticē slimību. Citi testi norāda tikai uz aknu problēmām.

    Pētījums netiek veikts bez maksas. Ģilbera sindroma ģenētiskās analīzes izmaksas ir atkarīgas no tās laboratorijas cenu politikas, kura veic pētījumu. Vidējā cena ir 2500 rubļu.

    Diētas maiņa

    Diēta ir svarīga terapijas kursa sastāvdaļa. Tas palīdz mazināt Gilberta slimības simptomus. Ārstam jāizvēlas gan ārstēšana, gan uztura plāns. Parasti viņi iesaka diētu Nr. 5. Tas ir ļoti grūts un stingrs, ietver daudzu produktu noraidīšanu. No otras puses, ar tās palīdzību jūs varat atbrīvoties no nepatīkamiem simptomiem un kontrolēt bilirubīna līmeni asinīs.

    Atbilstību diētai nosaka šādi ieteikumi:

    • visam ēdienam jābūt istabas temperatūrā;
    • nevajadzētu dzert stipru tēju, kafiju, gāzētus un pārāk saldus dzērienus;
    • viss, kas cepts un taukains, ir jāizslēdz;
    • nepieciešams ēst bieži, bet nelielās porcijās;
    • jāizslēdz pikants ēdiens un garšvielas;
    • olas, holesterīnu saturoši produkti un milti ir aizliegti;
    • nedzer un nesmēķē.

    Dienas uzturā vajadzētu sastāvēt no zema tauku satura un liesa ēdiena. Ir atļauti dārzeņi un neskābi augļi. Visus produktus vajadzētu tvaicēt vai cept cepeškrāsnī.

    Pamatinformācija par aknām un to funkcijām

    Aknas spēlē nozīmīgu lomu vielmaiņas procesos, piedalās gremošanā un asiņu veidošanā, uztur imunitāti un regulē ķermeņa temperatūru. Pateicoties dzelzs, asinis tiek attīrītas no toksīniem. Orgāna ietekme ir liela sarkano asins šūnu pārveidošanās un žults veidošanās procesā.

    Hemoglobīna sadalīšanās procesā veidojas aminoskābes un bilirubīns. Brīvs vai netiešs pigments cirkulē asinsritē. Hepatocītos tas apvienojas ar glikuronskābi un jau saistītais (tiešais) kopā ar žulti tiek izvadīts kanālos un zarnās. Daļa pigmenta nonāk aknās, bet pārējā daļa tiek tālāk pārveidota un izdalās ar fekālijām un urīnu..

    Medicīnas sertifikāts

    Bilirubīns ir viela, kas ir veco asins šūnu un hemoglobīna pārstrādes produkts. Veselā ķermenī tie izdalās kopā ar fekālijām. Ja šis process tiek pārkāpts, tie paliek asinīs. Rezultātā cilvēkam rodas acu olbaltumvielu, dažu ādas zonu dzelte un mainās žults sastāvs. Svarīga bilirubīna metabolisma sastāvdaļa ir enzīma glikuronila transferāzes. Gilberta slimības gadījumā tiek diagnosticēts šī elementa trūkums..

    Patoloģiju vispirms aprakstīja franču gastroenterologs Augustins Nikolā Gilberts. Vēlāk viņa tika nosaukta pēc atklājēja. Medicīnas katalogos jūs varat atrast vēl vairākus tā nosaukumus: ģimenes dzelte, konstitucionālā aknu disfunkcija. Gilbertam ne tikai izdevās noteikt slimības iedzimto raksturu. Viņam arī izdevās pierādīt saistību starp bilirubīna novirzi un traucētu aknu vai žultspūšļa darbību. Šis atklājums tika ierakstīts 1901. gadā.

    Saskaņā ar medicīniskajiem datiem 10 procentiem pasaules iedzīvotāju ir Gilberta slimība. Tās savlaicīgu diagnostiku un precīzu statistiku sarežģī neskaidra klīniskā aina. Pacienti parasti konsultējas ar ārstu, ja ir sūdzības par skleras un noteiktu ķermeņa daļu dzeltenumu. Pirms smagu simptomu parādīšanās kaiti var noteikt tikai, izmantojot asins analīzi.

    Kas notiek organismā ar šo sindromu

    Bilirubīns, kas izraisa cilvēka ādas un acu olbaltumvielu iekrāsošanos saulainā krāsā, ir viela, kas veidojas no hemoglobīna. Pēc nodzīvošanas 120 dienas sarkanās asins šūnas, sarkanās asins šūnas, sadalās liesā, no tās izdalās hems - dzelzi saturošs bez olbaltumvielu savienojums, bet globīns - olbaltumvielas. Pēdējais, sadaloties komponentos, tiek absorbēts asinīs. Gem veido taukos šķīstošu netiešu bilirubīnu..

    Ar saasināšanos ādai ir icteriskāka krāsa. Dzeltenā krāsā var būt gan visa ķermeņa āda, gan noteiktas zonas - pēdas, plaukstas, nazolabiālais trīsstūris, paduses..

    Tā kā tas ir toksisks substrāts (galvenokārt smadzenēm), ķermenis to mēģina ātrāk neitralizēt. Lai to izdarītu, tas ir saistīts ar galveno asins olbaltumvielu - albumīnu, kas bilirubīnu (tā netiešo frakciju) pārnes uz aknām.

    Tur daļu no viņa gaida ferments UDF-glikuroniltransferāze, kas, pievienojot tam glikuronātu, padara to ūdenī šķīstošu un mazāk toksisku. Šāds bilirubīns (to sauc par tiešu, saistītu) izdalās zarnās un urīnā..

    Žilbēra sindroms ir patognomonisks pārkāpums:

    • netiešā bilirubīna iekļūšana hepatocītos (aknu šūnās);
    • nogādājot to uz vietām, kur darbojas UDP-glikuroniltransferāze;
    • saistīšana ar glikuronātu.

    Tātad asinīs ar Gilberta sindromu bilirubīna līmenis ir taukos šķīstošs, netiešs. Tas viegli iekļūst daudzās šūnās (visu šūnu membrānas attēlo dubultā lipīdu slānis). Tur viņš atrod mitohondrijus, iet iekšā tajos (to membrāna lielākoties sastāv arī no lipīdiem) un īslaicīgi traucē viņiem svarīgos procesus šūnās: audu elpošanu, oksidatīvo fosforilēšanu, olbaltumvielu sintēzi un citus.

    Kamēr netiešais bilirubīna līmenis palielinās 60 μmol / L robežās (ar normu 1,70 - 8,51 μmol / L), tiek ietekmēti perifēro audu mitohondriji. Ja tā līmenis ir augstāks, taukos šķīstoša viela iegūst iespēju iekļūt smadzenēs un ietekmēt tās struktūras, kas ir atbildīgas par dažādu dzīvībai svarīgu procesu ieviešanu. Dzīvībai bīstamākā impregnēšana ar bilirubīnu centros, kas atbild par elpošanu un sirds darbību. Lai gan pēdējais nav raksturīgs šim sindromam (šeit bilirubīna daudzums reizēm palielinās līdz lielam skaitam), bet, apvienojot to ar narkotiku, vīrusu vai alkohola bojājumu, šāds attēls ir iespējams.

    Kad sindroms izpaudās nesen, aknās izmaiņu nebija. Bet, kad tas ilgu laiku novērots cilvēkiem, tad tā šūnās sāk deponēties zeltaini brūns pigments. Viņi paši iziet olbaltumvielu distrofiju, un starpšūnu matricā sāk rasties rētas..

    Simptomatoloģija

    Biežāk simptomi sākas pusaudzim pubertātes laikā un turpinās visu mūžu. Galvenā izpausme ir mērena vai intensīva dzelte. Pacientiem ir icteric sklera un nedaudz palielinātas aknas. Parasti vieglā formā vairs nav funkcionālu traucējumu. Dažos gadījumos pacienti sūdzas par gremošanas traucējumiem:

    • vēdera uzpūšanās;
    • burping;
    • aizcietējums vai caureja;
    • slikta dūša
    • grēmas;
    • rūgtums mutē.

    Ar smagu hiperbilirubinēmiju var rasties vājuma sajūta, aizkaitināmība, miega traucējumi, ādas nieze, samazināta aktivitāte. Dažreiz sindroma saasināšanās laikā pievienojas veģetatīvās-asinsvadu distonijas pazīmes: svīšana, reibonis un galvassāpes, tahikardija, roku trīcēšana, drebuļi normālā ķermeņa temperatūrā..
    Miega trūkums un nogurums izraisa koncentrēšanās spējas samazināšanos, panikas lēkmes un depresiju. Pacientiem rodas paaugstināta jutība pret aukstumu. Hepatocītos ar ilgstošu slimības gaitu var rasties morfoloģiskas izmaiņas. Tie ietver tauku deģenerāciju un pigmenta lipofuscīna uzkrāšanos.

    Diēta

    Ko jūs varat ēst ar šādu slimību? Lai novērstu labklājības pasliktināšanos, jums jāievēro veselīgs dzīvesveids un jāatsakās no sliktiem ieradumiem, kas nelabvēlīgi ietekmē cilvēku veselību.

    Pacienti nedrīkst aizmirst, ka tos nekad nedrīkst ēst:

    • piena produkti,
    • kaviāra šķirnes,
    • kūpināta gaļa,
    • milti,
    • gaļa un zivis,
    • pupa,
    • daži dārzeņi (sīpoli, ķiploki, redīsi),
    • saldumi,
    • kafija un kakao,
    • sēnes,
    • olas.

    Tas viss var provocēt Gilberta sindroma sekundāru parādīšanos. Ārsti arī iesaka neēst pārāk aukstus un pārāk karstus ēdienus. Pēc viņu domām, pārtikai, kas piemērota ēšanai, jābūt siltai un nesālītai. Bet diētu vienmēr nosaka ārsts un dietologs individuāli, pamatojoties uz ķermeņa īpašībām, metabolismu un alerģiskām reakcijām. Tāpēc jums pašam nav jāizvēlas šī vai šī diēta, izsmeliet sevi ar bada streiku. Vislabāk ir uzticēties ārstam.

    Vai Gilberta sindroms ir tik nekaitīgs, kā parasti tiek uzskatīts?

    Dzeltenas ādas vai acu parādīšanos pēc “kaitīga” pārtikas un alkohola lietošanas cilvēks var atklāt pats vai pēc citu pamudināšanas. Visticamāk, līdzīga parādība būs diezgan nepatīkamas un bīstamas slimības - Gilberta sindroma - pazīme. Jebkuras specializācijas ārsts viņu var aizdomāt arī tad, ja pie viņa ieradās paciente ar dzeltenu ādas nokrāsu vai ja medicīniskās pārbaudes laikā viņš nokārtoja tā saucamos “aknu testus”.

    Žilbēra sindroms ir bilirubīna metabolisma pārkāpums, kas rodas ģenētiski noteikta aknu enzīmu defekta dēļ un noved pie labdabīgas hiperbilirubinēmijas attīstības..

    Gilberta slimību raksturo mērens bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs un dzeltes epizodes. Tas ir visizplatītākais iedzimtas pigmentētas hepatozes (aknu slimības, kas nav iekaisuma raksturs). Klīniskie simptomi vairumā gadījumu rodas vecumā no 12 līdz 30 gadiem. Šīs patoloģijas attīstība bērniem pubertātes laikā ir saistīta ar dzimumhormonu ietekmi uz bilirubīna izdalīšanos.

    Gilberta sindroms galvenokārt ir raksturīgs vīriešiem. Tā izplatība Eiropas iedzīvotāju vidū ir aptuveni 2–5%. Tas neizraisa aknu darbības traucējumus, tomēr ir žultsakmeņu slimības riska faktors.

    Gilberta sindroma cēloņi

    Šis sindroms izpaužas tikai tiem cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem mantoja defektu otrajā hromosomā gēnos, kas ir atbildīgi par viena no aknu enzīmu veidošanos.

    Šīs patoloģijas pārnešanas mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē, ka nav sakara ar dzimuma hromosomām (X vai Y), tas ir, defektīvs gēns var rasties jebkura dzimuma cilvēkam. Tādējādi, ja ir divas bojātas otrās hromosomas, tad sindroms izpaudīsies. Tomēr, ja veselīgs gēns atrodas tajā pašā reģionā pārī esošajā hromosomā, cilvēks kļūst tikai par patoloģijas nesēju un var to nodot saviem bērniem.

    Androgēnam (vīriešu dzimuma hormonam) ir liela ietekme uz aknu enzīmu sintēzi, tāpēc pirmās slimības pazīmes parādās pusaudžu periodā, kad iestājas pubertāte, proti, hormonālā pārstrukturēšana. Tieši šī iemesla dēļ vīriešiem visbiežāk tiek diagnosticēts Gilberta sindroms.

    Šīs slimības attīstību var izraisīt šādi faktori:

    • bieža taukainas pārtikas, kā arī alkohola lietošana lielās devās;
    • regulāra noteiktu zāļu lietošana (paracetamols, aspirīns, streptomicīns, rifampicīns);
    • ārstēšana ar glikokortikosteroīdiem;
    • ilgstoša anabolisko zāļu lietošana;
    • jebkādas nesenas ķirurģiskas iejaukšanās;
    • pārmērīgas fiziskās aktivitātes;
    • hronisks pārmērīgs nogurums, bieža stresa, neirozes, depresija;
    • bads.

    Gilberta sindroma attīstības mehānisms

    No hemoglobīna veidojas bilirubīns, kas dzeltenā krāso acu ādu un acu sklēru. Sarkanās asins šūnas pēc 120 dienām sadalās liesā, kā rezultātā izdalās dzelzi saturošs bez olbaltumvielu savienojums (heme) un olbaltumvielu globīns. Pēdējais, sadaloties komponentos, tiek absorbēts asinīs. Hēma, savukārt, veido taukos šķīstošu netiešu bilirubīnu.

    Paasinājuma gadījumā āda iegūst icteriskāku krāsu. Viss ķermenis vai noteiktas zonas var kļūt dzeltenas - nazolabial trīsstūris, plaukstas, pēdas, paduses. Tā kā bilirubīns ir toksisks substrāts, ķermenis to drīzāk neitralizē. Lai to izdarītu, viņš saistās ar albumīnu - galveno asins olbaltumvielu, kas tā netiešo frakciju nodod aknām.

    Tur tam pievienojas glikuronāts, kas padara to mazāk toksisku un ūdenī šķīstošu. Šo bilirubīnu sauc par saistītu vai tiešu un izdalās ar urīnu un zarnu saturu..

    Pārkāpjot aprakstīto procesu, taukos šķīstošā netiešā bilirubīna līmenis asinīs palielinās. Tas viegli iekļūst daudzās ķermeņa šūnās un īslaicīgi izjauc tiem vissvarīgākos procesus. Kamēr tas tiek palielināts par 60 μmol / L, tiek ietekmētas perifēro audu šūnas. Ja tā līmenis ir augstāks, tad tas var iekļūt smadzenēs un ietekmēt tās struktūras, kas ir atbildīgas par dzīvībai svarīgu procesu īstenošanu.

    Gilberta sindroma simptomi

    Gilberta sindroma klīniskās izpausmes, kā likums, attīstās bērniem no 12 gadu vecuma un vecākiem, slimības gaita ir viļņojoša. Tam raksturīga dažāda smaguma dzelte - no tik tikko pamanāmās skleras subicicity līdz ādas un gļotādu spilgti dzeltenai krāsai. Tās epizodes notiek pēkšņi, parasti pastiprinās pēc provocējošu faktoru iedarbības, un pēc tam izzūd patstāvīgi. Jaundzimušajiem šīs patoloģijas simptomi var atgādināt jaundzimušo (fizioloģisko) dzelti. Dažos gadījumos var rasties plakstiņu ksanthelasmas (labdabīgi dzelteni taukaini izaugumi).

    Lielākā daļa pacientu ar šo sindromu sūdzas par smagumu labajā hipohondrijā, kā arī par diskomforta sajūtu vēdera dobumā. Turklāt var rasties asthenovegetatīvi traucējumi (slikts miegs, nogurums, svīšana) un dispepsijas simptomi (slikta dūša, apetītes trūkums, vēdera uzpūšanās). 20% gadījumu novēro nelielu aknu palielināšanos, un 10% liesas var novērot arī holecistītu vai žultspūšļa disfunkciju..

    Apmēram trešdaļai pacientu ar Gilberta sindromu sūdzību nav vispār. Ar izpausmju nenozīmīgumu slimība ilgstoši var palikt nepamanīta.

    Tādējādi, lai saasinātu Gilberta sindromu, nepieciešami šādi simptomi:

    • periodiski parādās skleras un / vai ādas dzeltenība;
    • apetītes zudums;
    • miega traucējumi;
    • ātra nogurdināmība;
    • ksanthelasma.

    Var novērot arī nespecifiskus simptomus:

    • svīšana
    • smagums labajā hipohondrijā;
    • slikta dūša;
    • grēmas;
    • meteorisms;
    • galvassāpes un muskuļu sāpes;
    • niezoša āda;
    • caureja vai aizcietējums;
    • reibonis;
    • vispārējs vājums;
    • apātija vai aizkaitināmība;
    • trīcošas ekstremitātes;
    • miega traucējumi;
    • kompresijas sāpes labajā hipohondrijā;
    • auksti sviedri, panikas lēkmes ar nelabumu un sirdsklauves.

    Kā likums, labklājības periodā pilnīgi nav klīnisku izpausmju, un apmēram trešdaļai cilvēku paasinājumu laikā tās pat nav. Pēdējie rodas ar dažādām frekvencēm, tas ir atkarīgs no dzīvesveida, ēdiena rakstura un fiziskajām aktivitātēm. Slimības recidīvi visbiežāk notiek rudenī un pavasarī, bez ārstēšanas ilgst pāris nedēļas.

    Gilberta slimības gaitas pazīmes grūtniecēm un bērniem

    Gilberta sindroms nav kontrindikācija grūtniecībai. Sieviete spēj veiksmīgi izturēt un dzemdēt veselīgu bērniņu. Tomēr, ja vienam vai abiem vecākiem ir patoloģija, ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi ar ārstu. Vajadzības gadījumā viņš norīkos viņiem DNS testu, lai noteiktu slima bērna riska pakāpi. Ģenētisks defekts tiek atklāts pusei bērnu, kas dzimuši vecākiem ar šo slimību.

    Visā grūtniecības laikā sievietei stingri jāievēro diēta un jālieto zāles, kas paredzētas bilirubīna līmeņa normalizēšanai asinīs. Tomēr narkotiku lietošanai jābūt uzmanīgam, jo ​​dažas no tām var izraisīt komplikāciju attīstību, kas ietver traucētu augļa augšanu un attīstību, aborta iestāšanos, kā arī daļēju vai pilnīgu cistisko dreifu..

    Jaundzimušajiem ādas dzeltēšana ir diezgan izplatīta. Gilberta sindroma klātbūtnē vienam no vecākiem noteikti jāveic ģenētiskais pētījums, lai pārliecinātos, ka tas notiek ģenētiskas mutācijas dēļ un nav saistīts ar funkcionāliem traucējumiem.

    Bērnam ar Gilberta slimību izteikta dzeltenība tiek atzīmēta ne tikai ādā, bet arī visās redzamajās gļotādās. Augšējā plakstiņā var novērot granularitāti. Slimībai ir tendence uz ciklu. Bez saasināšanās klīniskās izpausmes pilnīgi nepastāv.

    Gilberta sindroma diagnoze

    Pirms Gilberta slimības diagnosticēšanas jāizslēdz pacienta klātbūtne citās slimībās, kuras var pavadīt arī dzelte (piemēram, hemolītiska anēmija, hepatīts, ciroze, Vilsona-Konovalova slimība utt.).

    Parasti diagnoze sākas ar aptauju un fizisko pārbaudi. Ārsts pacientam jautā par slimības gaitu un to, kad simptomi pirmo reizi tika pamanīti (piemēram, pēc bada, fiziskas slodzes vai iepriekšējas infekcijas), tad viņš izmeklē ādu, acu sklēras un gļotādas, lai noteiktu dzelti.

    Laboratorijas pētījumu metodes ietver:

    • vispārējā asins analīze (KLA);
    • vispārēja urīna analīze (OAM);
    • asins analīze bilirubīnam;
    • asins bioķīmiskā analīze: kopējā olbaltumvielu, ALAT, ASAT, sārmainās fosfatāzes, GGTP līmenis (tās var palikt normālas vai palielināties);
    • fekāliju analīze attiecībā uz sterkobilīnu;
    • B hepatīta vīrusa marķieri, C, D;
    • DNS analīze
    • paraugi ar badu (pacients divas dienas patērē pārtiku, kuras kopējā enerģētiskā vērtība ir 400 kcal dienā);
    • paraugi ar nikotīnskābi, fenobarbitālu, kā arī bromosulfaleīna paraugs.

    Instrumentālās diagnostikas metodes ietver šādas:

    • vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšana;
    • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
    • perkutānas punkcijas aknu biopsija (CKBP), kas veikta, lai turpinātu audu parauga histoloģisko izmeklēšanu un izslēgtu hronisku hepatītu vai cirozi;
    • vēdera dobuma orgānu datortomogrāfija (CT);
    • elastogrāfija.

    Gilberta sindroma ārstēšana

    Ārsts izlemj par terapijas nepieciešamību, pamatojoties uz pacienta stāvokli, bilirubīna līmeni un remisijas līmeni.

    Ja netiešā bilirubīna līmenis nepārsniedz 60 μmol / L, kamēr nav tādu simptomu kā miegainība, slikta dūša vai vemšana, uzvedības izmaiņas, smaganu asiņošana un tiek atzīmēts tikai neliels dzeltenums, tad ārstēšanu ar narkotikām neveic. Var izmantot tikai: fototerapiju, diētas terapiju, kā arī sorbentu uzņemšanu.

    Turklāt pacientiem ar šo slimību noteikti vajadzētu izvairīties no sauļošanās un, saskaroties ar sauli, aizsargāt ādu ar sauļošanās līdzekli..

    Gadījumā, ja netiešais bilirubīna līmenis pārsniedz 80 μmol / L, tad pacientam tiek parakstīts fenobarbitāls divu līdz trīs nedēļu laikā (transportlīdzekļa vadīšana un došanās uz darbu ir aizliegta, jo šīs zāles izraisa miegainību). Var lietot citas zāles ar tās saturu, bet ar mazāk miega zālēm..

    Tiek noteikti arī sorbenti, protonu sūkņa inhibitori, kas samazina sālsskābes (piemēram, Omeprazola), zāļu, kas normalizē zarnu kustīgumu, ražošanu (Motilium).

    Diētas terapija

    Pie bilirubīna līmeņa, kas pārsniedz 80 μmol / l, diēta jau ir stingrāka. Atļauts ir zema tauku satura gaļa, zivis, biezpiens un beztauku skābpiena dzērieni, žāvēta maize, saldās tējas, augļu dzērieni, bezskābes sulas, svaigi, cepti un vārīti dārzeņi un augļi.

    Ir stingri aizliegts ēst pikantu, treknu, kūpinātu un konservētu pārtiku, šokolādi un smalkmaizīti. Jūs arī nevarat dzert kafiju, kakao un alkoholu..

    Ārstēšana slimnīcā

    Ja bilirubīna līmenis ir pārāk augsts vai pacients sāka sliktāk gulēt, viņš uztraucas par apetītes samazināšanos, sliktu dūšu, murgiem, tad hospitalizācija ir nepieciešama slimnīcā. Tur viņam palīdzēs ievērojami samazināt bilirubinēmiju, izmantojot: hepatoprotektoru intravenozu ievadīšanu, uzrauga pareizu sorbentu uzņemšanu, papildus - laktulozes preparātus, kas bloķē toksisko vielu iedarbību, kas rodas, izrakstot aknu bojājumus.

    Diēta šajā gadījumā ir ārkārtīgi organiska. Dzīvnieku olbaltumvielas (olas, gaļa, zivis vai biezpiens), tauki, svaigi dārzeņi, ogas un augļi no tā tiek pilnībā noņemti. Jūs varat ēst zupas bez cepšanas, graudaugus, ceptus ābolus, zema tauku satura skābpiena produktus un banānus.

    Remisijas periodā stingra diēta nav nepieciešama, jums jāizslēdz tikai tie produkti, kas izraisa paasinājumu. Pacienta uzturā vajadzētu būt pietiekamam dārzeņu daudzumam, kas bagāts ar šķiedrvielām, gaļu un zivīm, mazāk gāzētiem dzērieniem, saldumiem un ātrās ēdināšanas. Alkoholiskie dzērieni ir pilnībā jāizslēdz..

    Profilakse

    Nevar novērst šādas ģenētiskas slimības parādīšanos. Jūs varat atlikt slimības sākšanos vai padarīt paasinājumu periodus tikai retus, ja ievērojat dažus noteikumus:

    • ēst veselīgu pārtiku, iekļaujot diētā vairāk augu pārtikas;
    • būt mazāk saulē;
    • Izvairieties no smagas fiziskas slodzes;
    • rūdījums, lai mazāk cieš no vīrusu slimībām;
    • mēģiniet novērst faktorus, kas izraisa vīrusu hepatītu (neaizsargāts sekss, narkotiku injicēšana, tetovēšana, pīrsings utt.).

    Bērnu ar Gilberta sindromu vakcinācija nav kontrindicēta.

    Secinājums

    Gilberta slimība norit diezgan labvēlīgi. Gadu gaitā var attīstīties žultsvadu iekaisums, holelitiāze, kas negatīvi ietekmē pacientu darbspējas, tomēr tas neliecina par invaliditāti.

    Ja pārim piedzima sindroms ar sindromu, tad pirms nākamās grūtniecības plānošanas viņiem jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi. Tas pats jādara, ja kāds no vecākiem cieš no šīs patoloģijas..

    Mēs veltījām daudz pūļu, lai jūs varētu izlasīt šo rakstu, un mēs priecāsimies par jūsu atsauksmēm novērtējuma veidā. Autore ar prieku redzēs, ka jūs interesējaties par šo materiālu. paldies!