Pacientu ar Gilberta sindromu ārstēšanas iezīmes

Gilberta sindroms attiecas uz iedzimtām aknu slimībām. Tiek raksturota hiperbilirubinēmijas patoloģija. Tas notiek ar tādiem nosaukumiem kā pigmentēta hepatoze vai vienkārša ģimenes hroniska slimība. Vīrieši cieš divreiz biežāk nekā sievietes, un turklāt slimība var izpausties pusaudža gados.

Pamatinformācija par aknām un to funkcijām

Aknas spēlē nozīmīgu lomu vielmaiņas procesos, piedalās gremošanā un asiņu veidošanā, uztur imunitāti un regulē ķermeņa temperatūru. Pateicoties dzelzs, asinis tiek attīrītas no toksīniem. Orgāna ietekme ir liela sarkano asins šūnu pārveidošanās un žults veidošanās procesā.

Hemoglobīna sadalīšanās procesā veidojas aminoskābes un bilirubīns. Brīvs vai netiešs pigments cirkulē asinsritē. Hepatocītos tas apvienojas ar glikuronskābi un jau saistītais (tiešais) kopā ar žulti tiek izvadīts kanālos un zarnās. Daļa pigmenta nonāk aknās, bet pārējā daļa tiek tālāk pārveidota un izdalās ar fekālijām un urīnu..

Kas ir Gilberta sindroms

Vienkāršiem vārdiem sakot, Gilberta sindroms ir stāvoklis, kad tiek traucēta bilirubīna transportēšana, kas galu galā noved pie tā paaugstinātas koncentrācijas asinīs. Šīs parādības īpatnība ir tāda, ka cilvēkiem, iespējams, ilgu laiku nav ne jausmas par ģenētisko mutāciju. Slimība tiek pārsūtīta dominējoši. Tās galvenie veidi ir:

  1. Iedzimta patoloģija attīstās bez iepriekšēja vīrusu hepatīta. Jebkurš iemesls var būt slimības attīstības ierosinātājs.
  2. Manifesta forma attīstās pēc norādītās slimības. Šajā gadījumā simptomi parādās līdz pusaudža vecumam..

Pigmentētās hepatozes provocējošie faktori ir:

  • vīrusu infekcijas;
  • aknu trauma;
  • hormonālā fona izmaiņas uz premenstruālā sindroma fona;
  • pārmērīgs ultravioletais starojums;
  • miega traucējumi;
  • biežas saaukstēšanās;
  • kļūdas uzturā;
  • badošanās vai biežas diētas;
  • glikokortikoīdu un anabolisko līdzekļu uzņemšana;
  • stresa
  • nepietiekama šķidruma uzņemšana;
  • alkohola iedarbība;
  • operācijas;
  • hepatotoksiska antibiotiku terapija.

Jebkurš negatīvs faktors var ietekmēt hepatobiliāro sistēmu. Tā rezultātā aknu šūnas reaģē ar traucētu bilirubīna transportu un metabolismu.

Attīstības iemesli

Galvenais iedzimtas slimības cēlonis ir bilirubīna savienojuma un uztveršanas pārkāpums ar hepatocītiem. Pie citiem faktoriem pieder olbaltumvielu, kurām jānogādā žults sastāvdaļa, transporta funkcijas patoloģija. Šajā apmaiņā iesaistītā fermenta nepietiekamība noved pie tā, ka pigments nevar sazināties aknās. Tāpēc asinsritē cirkulē palielināts netiešā bilirubīna daudzums.

Jaundzimušajiem ar pigmentētu hepatozi simptomi, kā likums, nekavējoties izpaužas ar dzelti. Tomēr biežāk slimība tiek atklāta vēlākā vecumā..

Ir svarīgi zināt! Jāatzīmē, ka bērna vecākiem var nebūt slimības pazīmju, jo viņi ir tikai mainītā gēna nesēji.

Simptomatoloģija

Biežāk simptomi sākas pusaudzim pubertātes laikā un turpinās visu mūžu. Galvenā izpausme ir mērena vai intensīva dzelte. Pacientiem ir icteric sklera un nedaudz palielinātas aknas. Parasti vieglā formā vairs nav funkcionālu traucējumu. Dažos gadījumos pacienti sūdzas par gremošanas traucējumiem:

  • vēdera uzpūšanās;
  • burping;
  • aizcietējums vai caureja;
  • slikta dūša
  • grēmas;
  • rūgtums mutē.

Ar smagu hiperbilirubinēmiju var rasties vājuma sajūta, aizkaitināmība, miega traucējumi, ādas nieze, samazināta aktivitāte. Dažreiz sindroma saasināšanās laikā pievienojas veģetatīvās-asinsvadu distonijas pazīmes: svīšana, reibonis un galvassāpes, tahikardija, roku trīcēšana, drebuļi normālā ķermeņa temperatūrā..

Miega trūkums un nogurums izraisa koncentrēšanās spējas samazināšanos, panikas lēkmes un depresiju. Pacientiem rodas paaugstināta jutība pret aukstumu. Hepatocītos ar ilgstošu slimības gaitu var rasties morfoloģiskas izmaiņas. Tie ietver tauku deģenerāciju un pigmenta lipofuscīna uzkrāšanos.

Diagnostika

Pēc pacientu izmeklēšanas un sūdzību noklausīšanās ārsts izraksta obligātas laboratorisko pētījumu metodes. Papildus urīna un asiņu vispārējai analīzei diagnoze ietver bioķīmiju, lai noteiktu netiešā un tiešā bilirubīna līmeni, kā arī sterkobilīna fekālijas. Pacientam tiek noteikti funkcionālie testi:

  • uz bada fona;
  • lietojot "Fenobarbitāls";
  • ar nikotīnskābes šķīduma intravenozu ievadīšanu.

Veiciet arī ģenētisko izpēti. Saskaņā ar indikācijām ieteicams ņemt ekskrementi giardiasis un asinis vīrusu hepatīta gadījumā. No instrumentālajām metodēm ieceļ:

  • Vēdera dobuma ultraskaņa;
  • perkutāna biopsija.

Pēc tam, kad ģenētiķi ir apstiprinājuši Gilberta sindromu, ārstēšanu izraksta hepatologs. Parasti tiek veikti visaptveroši terapeitiskie pasākumi..

Terapeitiskie pasākumi

Gilberta sindroma ārstēšana ir atkarīga no patoloģijas simptomiem un komplikācijām. Galvenais mērķis ir samazināt netiešā bilirubīna koncentrāciju asinīs, izmantojot dažādas metodes. Pacientiem tiek parādīta diēta, režīma korekcija, zāļu izrakstīšana. Kā papildu metodes ieteicams lietot tautas līdzekļus un homeopātiju..

Atbalsts narkotikām

Lai palielinātu transporta olbaltumvielu sintēzi, pacientiem tiek izrakstītas zāles “Fenobarbitāls”. Zāles izdod tikai ar recepti. Ārsta noteiktajās devās ir jāņem līdzekļi no barbiturātu grupas.

Gilberta slimību var ārstēt ar vieglākiem analogiem:

  • "Barbated";
  • Korvaldins;
  • Korvalols;
  • Valokardīns.

Samaziniet ieteikto choleretic zāļu bilirubīna līmeni:

Pacientiem tiek parakstītas šādas zāles:

  • hepatoprotektori: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamīnu kompleksi;
  • alfa liposkābe: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenti: Enterosgel, Smecta, aktīvās ogles tabletes;
  • "Albumīna" ieviešana;
  • homeopātijas mērķis: “holeciāns”, “hepatoholāns”;
  • fermenti: Mezim, Festal.

Ārstēšana tiek papildināta ar choleretic novārījumiem, kuru pamatā ir immortelle, piena dadzis, auzas, cigoriņi. Tautas līdzekļus lieto pēc konsultēšanās ar ārstu. Smagos gadījumos pacientiem tiek nozīmēta apmaiņa ar asins pārliešanu un fototerapiju.

Diēta

Diēta ar Gilberta sindromu izslēdz ēdienu, kas ielādē hepatobiliāro sistēmu. Cepti, sālīti un taukaini ēdieni ir aizliegti. Pacienti nedrīkst patērēt kūpinātu gaļu, piesātinātus buljonus, garšvielas, speķi, sēnes, krējumu, riekstus, šokolādi un saldumus. Izvēlnē ir tvaicēti un vārīti ēdieni. Pacienti var:

  • zivis ar zemu tauku saturu un gaļu;
  • kotletes;
  • piena produkti;
  • veģetārie zupas;
  • dārzeņi un saldie augļi;
  • žāvēti augļi;
  • medus;
  • konfektes;
  • labības putra.

Diētas tabulas numurs 5 ļauj izmantot nelielu sviesta daudzumu. Ieteicams ēst bieži un nelielās porcijās..

Uzmanību! Ārstēšanas laikā ir aizliegts lietot alkoholu un smēķēt.

Remisijas periods

Pēc slimības simptomu izzušanas un stabilas remisijas iestāšanās pacientiem joprojām tiek rādīti hepatoprotektori un trīs mēnešu diēta. Ierobežojumi:

  • smaga fiziskā slodze;
  • Svarcelšana;
  • ilgstoša saules iedarbība.

Absolūta kontrindikācija ir alkohola un hepatotoksisku zāļu ("Panadol") lietošana. Arī pacientiem tiek izrakstītas zāles, kuru pamatā ir žultsskābe: Ursofalk, Ursokhol. Pārtika jāizvēlas tā, lai neizraisītu saasinājumu.

Sindroms grūtniecēm un bērniem

Daudzas topošās mātes interesē jautājums: "Ja tiek atklāts Gilberta sindroms, kāpēc tas ir bīstams bērnam?" Prognoze mazulim ir labvēlīga. Iespējams, ka tūlīt pēc piedzimšanas notiks hiperbilirubinēmija, ja slimība ir iedzimta. Jaundzimušos novēro ārsti, līdz simptomi izzūd. Galvenā ārstēšanas metode ir fototerapija.

Grūtniecības laikā sieviete palielina visu sistēmu slodzi. Pieaugošā dzemde saspiež iekšējos orgānus, izjaucot žults aizplūšanu. Slimības izpausmes būs klasiskas. Iespējams, ka sāpes vēderā pastiprināsies. Nevar ignorēt raksturīgo simptomu rašanos. Lai novērstu komplikācijas, pacienti tiek nosūtīti uz slimnīcu ambulatorai ārstēšanai.

Militārais dienests ar Gilberta sindromu

Sindroms nav iekļauts to patoloģiju sarakstā, kas izslēdz militāro dienestu. Ar biežiem recidīviem un simptomu nopietnību jaunos vīriešus var aizvest uz vietām, kur nav palielinātas fiziskās slodzes. Ja mēs runājam par līgumu, tad, visticamāk, vīrietis ar šādu diagnozi netiks uzņemts, jo pastāv pastāvīgas slimības saasināšanās briesmas.

Pacientiem nepieciešama pastāvīga medicīniska uzturs un samazinātas fiziskās aktivitātes, un šādi apstākļi armijā ne vienmēr tiek nodrošināti. Pēc komisijas nodošanas un diagnozes apstiprināšanas draftu iekļauj B grupā ar noteiktiem veselības ierobežojumiem. Šis sindroms neietekmē kalpošanas laiku. Izņēmums var būt slimības recidīvs un labklājības pasliktināšanās..

Iespējamās komplikācijas

Neskatoties uz to, ka patoloģija reti izraisa strukturālas izmaiņas aknās, dažreiz pacientiem var rasties komplikācijas. Visizplatītākā kaite ir žultsakmeņu slimība. Sekas ir arī:

  • hronisks pankreatīts;
  • divpadsmitpirkstu zarnas čūla;
  • astēnoveģetatīvs sindroms ar garīgiem traucējumiem;
  • hepatoze;
  • smags hepatīts ar sindromu;
  • paaugstināta dziedzera jutība pret hepatotoksiskām indēm.

Padoms! Lai novērstu patoloģijas, ieteicams iziet medicīnisko pārbaudi, veikt pārbaudes, uzraudzīt uzturu, novērst sliktos ieradumus.

Atgūšanas prognoze

Iedzimta slimība nav pilnībā izārstēta, tā paliek mūžīgi. Tomēr ir veids, kā ilgstoši pagarināt remisiju, ievērojot ārstu ieteikumus. Parasti pieaugušajiem pēc 40 gadiem hiperbilirubinēmija izzūd.

Sindroms samazina dzīves kvalitāti, bet nenoved pie nāves. Pacienti tiek brīdināti, ka saasināšanās laikā var attīstīties badošanās un šķidruma zudums (vemšana, caureja). Grūtniecības laikā īpaša ārstēšana netiek nozīmēta, jo patoloģija tiek uzskatīta par labdabīgu ar labvēlīgu prognozi. Bērnus ar Žilbēra sindromu nav aizliegts vakcinēt.

Preventīvie pasākumi

Nav specifiskas patoloģijas profilakses. Ja nākamie vecāki vai viņu radinieki cieš no šīs slimības, pirms bērna plānošanas ir nepieciešama ģenētiska konsultācija. Lai izvairītos no sarežģījumiem un recidīviem, ieteicams:

  • izvēlēties pareizo uzturu;
  • dzīvot veselīgu dzīvi;
  • veikt terapiju ar choleretic zālēm, kā noteicis ārsts;
  • ņem hepatoprotektorus;
  • izvairieties no insolācijas;
  • izvairieties no psihoemocionāla stresa;
  • ārstēt hroniskus iekaisuma perēkļus;
  • stiprināt imunitāti.

Visu noteikumu un nosacījumu ievērošana ļaus pacientiem izvairīties no patoloģijas un komplikāciju saasināšanās. Ja izslēdzam faktorus, kas provocē nepatīkamus simptomus un bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, iespējams, ka slimība neizpaudīsies. Terapijas efekts ir atkarīgs no tā, cik daudz pacients izpildīs visas ārsta norādes. Patoloģija neietekmē dzīves ilgumu.

Kas ir Gilberta ģenētiskais sindroms un kā ārstēt šo slimību?

Žilbēra sindroms (ģimenes dzelte, pigmentēta hepatoze) ir labdabīga aknu patoloģija, kurai raksturīga epizodiska, mērena bilirubīna koncentrācijas palielināšanās asinīs.

Slimība ir tieši saistīta ar mantojumā pārnestā gēna defektu. Slimība neizraisa smagus aknu bojājumus, bet, tā kā tās pamatā ir traucēta fermenta sintēze, kas atbild par toksisko vielu neitralizēšanu, ir iespējamas komplikācijas, kas saistītas ar žultsvadu iekaisumu un akmeņu veidošanos žultspūslī..

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Lai saprastu patoloģijas būtību, ir nepieciešams pakavēties pie aknu funkcijām. Veselam cilvēkam šis orgāns labi veic pamata filtrēšanas funkcijas, tas ir, tas sintezē žulti, kas nepieciešams olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu sadalīšanai, piedalās vielmaiņas procesos, neitralizē un izvada no organisma toksiskas vielas.

Ar Gilberta sindromu aknas nespēj pilnībā pārstrādāt un izvadīt no organisma toksisko žults pigmenta bilirubīnu. Tas ir saistīts ar nepietiekamu īpaša fermenta ražošanu, kas ir atbildīgs par tā neitralizāciju. Tā rezultātā brīvais bilirubīns uzkrājas asinīs un iekrāso acs un ādas sklēru dzeltenā krāsā, tāpēc šo valodu sarunvalodā sauc par hronisku dzelti.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, gēna defekts, kas ir atbildīgs par žults pigmenta bilirubīna pareizu apmaiņu. Slimības gaitu pavada periodiska mērena dzelte, bet tajā pašā laikā aknu testi un citi asins bioķīmiskie parametri paliek normāli. Iedzimta slimība biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem un vispirms izpaužas pusaudža gados un jaunībā, kas ir saistīta ar bilirubīna metabolisma izmaiņām dzimumhormonu ietekmē. Šajā gadījumā slimības simptomi parādās periodiski, visu mūžu. Žilbēra sindroms - ICD 10 ir kods K76.8 un attiecas uz noteiktām aknu slimībām ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu.

Cēloņi

Zinātnieki atzīmē, ka Gilberta sindroms nenotiek "tukšā" vietā, tā attīstībai ir nepieciešams grūdiens, kas izraisa slimības attīstību. Pie šādiem provocējošiem faktoriem pieder:

  • nesabalansēts uzturs, kurā pārsvarā ir smagi, taukaini ēdieni;
  • alkohola lietošana;
  • noteiktu zāļu ilgstoša lietošana (antibiotikas, kofeīns, zāles no NPL grupas);
  • ārstēšana ar glikokortikosteroīdu zālēm;
  • anabolisko līdzekļu lietošana;
  • stingru diētu ievērošana, badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem);
  • iepriekšējās ķirurģiskās iejaukšanās;
  • pārmērīgas fiziskās aktivitātes;
  • nervu spriedze, hronisks stress, depresīvi stāvokļi.

Slimības klīniskie simptomi var izraisīt dehidratāciju (dehidratāciju) vai infekcijas slimības (gripa, SARS), vīrusu hepatītu, zarnu trakta traucējumus.

Gilberta sindroma simptomi

Pacientu ar Žilbēra sindromu vispārējais stāvoklis parasti ir apmierinošs. Slimības simptomi periodiski parādās provocējošu faktoru ietekmē. Galvenie slimības simptomi ir:

  • icteric sindroms ar dažādas intensitātes pakāpi;
  • vājums, nogurums ar minimālu fizisko slodzi;
  • miega traucējumi - tas kļūst nemierīgs, periodisks;
  • vienreizēju vai vairāku dzeltenu plāksnīšu (ksanthelasma) veidošanās plakstiņos.

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, viss ķermenis var kļūt dzeltens, vai arī noteiktās ādas vietās nazolabial trīsstūra, pēdu, roku, aksilāro dobumu zonā. Acu dzeltenība tiek atzīmēta ar bilirubīna līmeņa pazemināšanos. Arī dzelte ir smaga - no nelielas skleras dzeltenības līdz spilgtai ādas dzeltei..

Citas nosacītas slimības pazīmes, kas ne vienmēr izpaužas, ietver:

  • smagums labajā hipohondrijā;
  • diskomforts vēderā;
  • pārmērīga svīšana;
  • galvassāpes, reibonis;
  • letarģiska apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība un nervozitāte;
  • smags ādas nieze;
  • vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, atraugas, rūgtums mutē;
  • izkārnījumu traucējumi (caureja vai aizcietējums).

Ģenētiskajai slimībai ir dažas kursa iezīmes. Tātad katram ceturtajam pacientam ar Gilberta sindromu ir palielinātas aknas, kamēr orgāns izvirzās no zem jostas daļas arkas, bet tā struktūra ir normāla, sāpes uz palpācijas nav jūtamas. 10% pacientu ir palielināta liesa un ar to saistītās patoloģijas - žultsceļu sistēmas disfunkcijas, holecistīts. 30% pacientu slimība ir gandrīz asimptomātiska, sūdzību nav un slimība ilgstoši var palikt nepamanīta..

Kādas ir Gilberta sindroma briesmas??

Ādas un sklera dzeltenā krāsa Gilberta sindromā nosaka žults pigmenta bilirubīna pārpalikumu. Šī ir toksiska viela, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā. Veselā ķermenī bilirubīns aknās saistās ar glikuronskābes molekulu un šādā veidā vairs nerada briesmas organismam.

Ar aknu nepietiekamu specifiska fermenta ražošanu, kas neitralizē brīvo bilirubīnu, palielinās tā koncentrācija asinīs. Galvenās nekonjugētā bilirubīna briesmas ir tas, ka tas labi šķīst taukos un spēj mijiedarboties ar fosfolipīdiem šūnu membrānās, uzrādot neirotoksiskas īpašības. Pirmkārt, nervu sistēma un smadzeņu šūnas cieš no toksiskas vielas ietekmes. Kopā ar asinsriti bilirubīns izplatās visā ķermenī un izraisa iekšējo orgānu darbības traucējumus, negatīvi ietekmējot aknu, žults un gremošanas sistēmu darbību.

Pacientiem ar Gilberta sindromu pasliktinās aknu darbība un paaugstinās orgāna jutīgums pret hepatotoksisko faktoru (alkohols, antibiotikas) iedarbību. Biežas kaites saasināšanās noved pie žults sistēmas iekaisuma procesu attīstības, akmeņu veidošanās žultspūslī un ir sliktas veselības, samazinātas veiktspējas un sliktas dzīves kvalitātes iemesls.

Diagnostika

Veicot diagnozi, ārstam jāpaļaujas uz laboratorisko un instrumentālo pētījumu rezultātiem, jāņem vērā galvenie klīniskie simptomi un ģimenes vēstures dati - tas ir, jānoskaidro, vai tuvi radinieki nav cietuši no aknu slimībām, dzelti un alkoholismu.

Pārbaudes laikā atklājas ādas un gļotādu dzeltenība, sāpīgums labajā hipohondrijā, neliels aknu lieluma pieaugums. Ārsts ņem vērā pacienta dzimumu un vecumu, noskaidro, kad parādījās pirmās slimības pazīmes, un noskaidro, vai ir vienlaikus hroniskas slimības, kas izraisa dzelti. Pēc pārbaudes pacientam jāiziet virkne testu.

Vispārējs un bioķīmisks Gilberta sindroma asins tests palīdzēs noteikt kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos tā brīvās, netiešās frakcijas dēļ. Gilberta sindroma attīstība norādīs vērtību līdz 85 μmol / L. Tajā pašā laikā citi rādītāji - olbaltumvielas, holesterīns, ASAT, ALAT saglabājas normas robežās..

Urīna analīze - elektrolītu līdzsvarā nav izmaiņu, bilirubīna parādīšanās norāda uz hepatīta attīstību, bet urīns iegūst tumšā alus krāsu.

Sterkobilīna fekāliju analīze ļauj mums noteikt šī galaprodukta klātbūtni bilirubīna pārveidošanā.

PCR metode - pētījums ir paredzēts ģenētiska defekta identificēšanai gēnā, kas ir atbildīgs par bilirubīna metabolismu.

Rimfacīna tests - 900 mg antibiotiku ievadīšana pacientam izraisa netieša bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs.

B, C, D hepatīta vīrusu marķieri Gilberta sindromā nav noteikti.

Specifiski testi palīdzēs apstiprināt diagnozi:

  • fenobarbitāla pārbaude - lietojot fenobarbitālu, bilirubīna līmenis pazeminās;
  • pārbaude ar nikotīnskābi - ar intravenozu zāļu ievadīšanu bilirubīna koncentrācija palielinās vairākas reizes 2-3 stundu laikā.
  • tukšā dūšā tests - uz zemu kaloriju diētas fona tiek novērots bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50–100%.
Instrumentālās pētījumu metodes:
  • Vēdera dobuma ultraskaņa;
  • Aknu, žultspūšļa un kanālu ultraskaņa;
  • divpadsmitpirkstu zarnas skanēšana;
  • aknu parenhīmas izpēte ar radioizotopu metodi.

Aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir aizdomas par hronisku hepatītu un cirozi.

Ģenētiskā analīze - tiek uzskatīta par ātrāko un efektīvāko. Gilberta homozigoto sindromu var noteikt, pateicoties DNS diagnostikai, izpētot UFDGT gēnu. Diagnoze tiek apstiprināta, kad TA atkārtojumu skaits (2 nukleīnskābes) bojātā gēna promocijas reģionā sasniedz 7 vai pārsniedz šo rādītāju.

Pirms terapijas uzsākšanas eksperti iesaka veikt Gilberta sindroma ģenētisko analīzi, lai pārliecinātos, ka diagnoze ir pareiza, jo slimības ārstēšanā tiek izmantotas hepatotoksiskas zāles. Ja diagnostikas ārsts pieļauj kļūdu, aknas būs pirmās, kas cietīs no šādas ārstēšanas..

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārsts izvēlas ārstēšanas shēmu, ņemot vērā simptomu nopietnību, pacienta vispārējo stāvokli un bilirubīna līmeni asinīs.

Ja bilirubīna netiešās frakcijas indeksi nepārsniedz 60 μmol / L, pacientam ir tikai viegls ādas dzeltenums un nav tādu simptomu kā uzvedības izmaiņas, slikta dūša, vemšana, miegainība - zāles netiek parakstītas. Terapijas pamats ir dzīvesveida pielāgošana, atbilstība darba un atpūtas režīmam, fizisko aktivitāšu ierobežošana. Pacientam ieteicams palielināt šķidruma uzņemšanu un ievērot diētu, kas izslēdz taukainu, pikantu, ceptu ēdienu, ugunsizturīgu tauku, konservu, alkohola lietošanu.

Šajā posmā tiek praktizēti sorbenti (aktivētā ogle, Polysorb, Enterosgel) un fototerapijas metodes. Zilās gaismas insolācija ļauj brīvam bilirubīnam iekļūt ūdenī šķīstošā frakcijā un atstāt ķermeni.

Palielinoties bilirubīna līmenim līdz 80 μmol / L un augstāk, pacientam tiek izrakstīts fenobarbitāls (Barboval, Corvalol) devā līdz 200 mg uz sitienu. Ārstēšanas ilgums ir 2-3 nedēļas. Diēta kļūst arvien stingrāka. Pacientam pilnībā jāizslēdz diēta:

  • konservēti, pikanti, taukaini, smagi ēdieni;
  • cepšana, saldumi, šokolāde;
  • stipra tēja un kafija, kakao, jebkura veida alkohols.

Uzturs uzsvars tiek likts uz gaļas un zivju, graudaugu, veģetāro zupu, svaigu dārzeņu un augļu, cepumu, saldu sulu, augļu dzērienu, augļu dzērienu, zema tauku satura piena dzērienu diētiskām šķirnēm.

Hospitalizācija

Ja bilirubīna līmenis turpina paaugstināties, tiek atzīmēts pasliktināšanās, pacientam nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā ārstēšanas shēma ietver:

  • hepatoprotektori aknu darbības uzturēšanai;
  • polijonu šķīdumu intravenoza ievadīšana;
  • sorbentu pieņemšana;
  • gremošanu veicinošie fermenti;
  • caurejas līdzekļi uz laktulozes bāzes, kas paātrina toksīnu izvadīšanu (Normase, Dufalac).

Smagos gadījumos albumīnu ievada intravenozi vai asins pārliešanu. Šajā posmā pacienta diēta tiek stingri kontrolēta, no tā tiek noņemti visi produkti, kas satur dzīvnieku taukus un olbaltumvielas (gaļu, zivis, olas, biezpienu, sviestu utt.). Pacientam ir atļauts ēst svaigus augļus un dārzeņus, ēst veģetāros dārzeņu zupus, graudaugus, cepumus, piena produktus ar zemu tauku saturu.

Remisijas periodos, kad nav akūtu slimības simptomu, tiek noteikts uzturošās terapijas kurss, kura mērķis ir atjaunot žults ceļu funkcijas, novērst žults stagnāciju un akmeņu veidošanos. Šim nolūkam ieteicams lietot Gepabene, Ursofalk vai zāļu novārījumus ar choleretic iedarbību. Šajā periodā nav stingru uztura ierobežojumu, taču pacientam jāizvairās no alkohola un pārtikas produktu lietošanas, kas var izraisīt slimības saasināšanos.

Periodiski, divas reizes mēnesī, ieteicams veikt aklo skaņu (caurulītes). Procedūra ir nepieciešama, lai noņemtu stāvošu žulti, tā sastāv no ksilīta vai sorbīta tukšā dūšā uzņemšanas. Pēc tam pusstundu apgulties ar siltu sildīšanas spilventiņu labajā pusē. Procedūru vislabāk var veikt nedēļas nogalē, jo to papildina vaļīgu izkārnījumu parādīšanās un bieži braucieni uz tualeti.

Militārais dienests

Daudziem jauniešiem rodas jautājums, vai viņi iesaistās armijā ar Žilbēra sindromu? Atbilstoši slimību grafikam, kas detalizē karavīru veselības prasības, pacienti ar ģenētisko dzelti tiek izsaukti militārajā dienestā. Šī diagnoze nav iemesls atlikšanai vai atbrīvojumam.

Bet tajā pašā laikā tiek veikta atruna, saskaņā ar kuru jaunietim būtu jāsniedz īpaši dienesta nosacījumi. Ieslodzītajam ar Gilberta sindromu nevajadzētu badoties, izjust smagas fiziskas slodzes, ēst tikai veselīgu pārtiku. Praksē armijas apstākļos šīs prasības praktiski nav iespējams izpildīt, jo visas nepieciešamās instrukcijas ir iespējams sniegt tikai štābā, kur parastam karavīram ir grūti nokļūt.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroma diagnoze kalpo par pamatu atteikumam, uzņemot augstākās militārās institūcijās. Tas ir, profesionālam dienestam bruņoto spēku rindās jaunieši tiek uzskatīti par nederīgiem, un medicīniskā komisija viņiem neļauj nokārtot iestājeksāmenus.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Ģenētiskā dzelte ir viena no slimībām, kurā daudzu ekspertu atzinīgi vērtē tautas līdzekļu izmantošanu. Šeit ir dažas populāras receptes:

Kombinētais maisījums

Terapeitisko sastāvu sagatavo no vienāda medus un olīveļļas tilpuma (katrs 500 ml). Šim maisījumam pievieno 75 ml ābolu sidra etiķa. Kompozīciju rūpīgi sajauc, ielej stikla traukā, uzglabā ledusskapī. Pirms uzņemšanas samaisiet ar koka karoti un 20 minūtes pirms ēšanas ņemiet 15-20 pilienus. Dzeltes simptomi izzūd jau trešajā ārstēšanas dienā, bet, lai fiksētu pozitīvu rezultātu, maisījums jālieto vismaz nedēļu..

Diždadžu sula

Augu lapas savāc maijā, ziedēšanas periodā, un tajā laikā tās satur lielāko barības vielu daudzumu. Svaigus diždadža kātus izlaiž caur gaļas mašīnā, izspiež sulu ar marli, atšķaida uz pusēm ar ūdeni un ņem 1 tējk. pirms ēšanas 10 dienas.

Kāda veida slimība ir Gilberta sindroms: diagnoze, simptomi, ārstēšana

Žilbēra sindroms ir iedzimti bilirubīna metabolisma traucējumi cilvēka ķermenī, kas ir mikrosomu aknu enzīmu nepilnīgas struktūras sekas. Noved pie labdabīgas hiperbilirubinēmijas formas.

Vairumā gadījumu pacientiem parādās ādas dzeltenība, viņi sūdzas par diskomfortu, sāpēm vai smagumu labajā pusē. Turklāt attīstās dispepsijas un asthenovegetative traucējumi.

Diagnoze tiek apstiprināta, pamatojoties uz klīniskajiem datiem, ģimenes vēsturi, asins analīzēm, instrumentālo diagnostiku un funkcionāliem testiem. Ārstēšana ir sarežģīta, ietver vairākas dažādu farmakoloģisko grupu zāles.

Apsveriet patoloģiju - Gilberta sindromu un to, kas tas ir, vienkāršiem vārdiem pastāstīsim par terapeitiskās stratēģijas attīstības mehānismu, patoģenēzi, cēloņiem un īpašībām.

Slimības apraksts

Vienkārši izsakoties, tā ir kaite, kurai pievienoti traucējumi bilirubīna lietošanā cilvēka ķermenī. Aknas nepareizi izvada liekās vielas, tās uzkrājas ķermenī, kas izraisa dažādus simptomus.

Tā kā klīnikas sindroms bieži ir nolietojies, daudziem cilvēkiem pat nav aizdomas, ka viņiem ir šāda slimība. Ārsti profilaktiskās apskates laikā bieži atklāj patoloģiju nejauši.

Gilberta sindroms ir visizplatītākais ģenētiski pigmentētās hepatozes veids. Slimība izpaužas 12-30 gadu vecumā. Gadījums pubertātes laikā ir saistīts ar hormonālo nelīdzsvarotību. Saskaņā ar statistiku, vīrieši ar apgrūtinātu ģimenes vēsturi ir pakļauti riskam.

Slimība nespēj ietekmēt aknu funkcionalitāti, izraisīt dziedzera darbības traucējumus, tomēr šķiet, ka tas ir žultsakmeņu slimības attīstības riska faktors..

Kāpēc slimība izpaužas??

Sindroms rodas tikai cilvēkiem, kuriem gan mamma, gan tētis mantoja bojāto gēnu, kā rezultātā tas tika nodots bērnam. Tas ir 2. hromosomas defekts vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu veidošanos.

Šis defekts noved pie zemāka fermenta procentuālā daudzuma (80%) organismā, kā rezultātā aknas netiek galā ar savu funkciju. Tas ir, tas nevar pilnībā un pietiekami pārveidot toksisko bilirubīnu saistītā formā.

Ģenētisku defektu bērnam var pārnest tikai tad, ja klāt ir abi vecāki, un tas var būt atšķirīgs. Vietā vienmēr tiek ievietoti 2 papildu aminoskābju savienojumi, tomēr var būt arī vairāki ieliktņi - to skaits nosaka patoloģijas smagumu. Tāpēc mēs varam teikt, ka Žilbēra sindroms ir iedzimta kaite, par kuru pārvadātājs var pat nedomāt.

Androgēns (vīriešu dzimuma hormons) būtiski ietekmē dziedzera enzīma ražošanu, tāpēc pirmā simptomatoloģija bieži izpaužas pubertātes laikā, kad organismā tiek konstatētas hormonālas izmaiņas.

Sindroms attīstās provocējošu faktoru klātbūtnē, kas ietver:

  1. Regulāri lieto alkoholu lielos daudzumos.
  2. Sistemātiska un ilgstoša narkotiku - Paracetamola, Aspirīna, Streptomicīna - lietošana šīm zālēm ir hepatotoksiska iedarbība, pasliktina aknu darbību.
  3. Operācijas vēsture.
  4. Emocionāla nestabilitāte, stress, neiroze, depresīvs sindroms.
  5. Ilgstoša ārstēšana ar hormonālām zālēm.
  6. Neveselīgs uzturs - liela tauku, pikanta, marinēta, cepta ēdiena patēriņš.
  7. Autoimūni traucējumi.
  8. Pārmērīgas fiziskās aktivitātes.
  9. Bads.
  10. Grūtniecība.

Uzskaitītie faktori ir ne tikai impulss iedzimta sindroma attīstībai, bet arī spēj ietekmēt tā gaitu, izraisot saasinājumu.

Klasifikācija

Medicīnas praksē slimība tiek klasificēta divās šķirnēs - hemolīzes un vīrusu hepatīta klātbūtne. Pirmajā gadījumā papildus notiek sarkano asins šūnu iznīcināšana. Un otrajā attēlā, ja pacients ar 2 bojātiem gēniem cieš no vīrusu hepatīta, tad iedzimtas slimības simptomi parādās līdz 13 gadu vecumam.

Sindroma simptomi

Visbiežāk pirmās pazīmes parādās 12 gadu vecumā un vecākiem, tiek atzīmēta viļņiem līdzīga patoloģijas gaita.

Slimībai raksturīga dažāda smaguma dzelte - āda var būt nedaudz dzeltenīga vai viss ķermenis, acu gļotādas un sklera kļūst dzeltena.

Dzelte parādās reizēm, cēlonis ir jebkura provocējoša faktora ietekme.

Jaundzimušajam sindroms ir līdzīgs pārejošai dzeltes formai, tāpēc ir svarīgi diferencēt šo slimību.

Nosacīta un obligāta klīnika

Visas klīniskās izpausmes uz Gilberta sindroma fona var iedalīt divās lielās grupās - obligātie simptomi (parādās visiem pacientiem) un nosacīti (attīstās tikai dažiem cilvēkiem).

Biežie slimības simptomi ir:

  • Reizēm uz ķermeņa parādās dzelteni plankumi. Kad pēc recidīva bilirubīna līmenis asinīs pazeminās, acu baltumi kļūst dzelteni.
  • Vispārējs savārgums, pastāvīgs vājums, vājums bez iemesla.
  • Acu plakstiņu zonā veidojas dzeltenas plāksnes.
  • Miega traucējumi - sekla, periodiska sapnis. Tas, savukārt, ietekmē centrālo nervu sistēmu - pacients kļūst aizkaitināms, nervozs.
  • Apetītes zudums.

Uzskaitītos simptomus nevar saukt par specifiskiem, tāpēc tikai uz to pamata, lai veiktu pareizu diagnozi. Tomēr tie ļauj ārstam aizdomas par aknu darbības traucējumiem..

Nosacīti simptomi (var nebūt):

  1. Smagums un sāpes aknu projekcijas rajonā.
  2. Galvassāpes, bieži reibonis.
  3. Locītavu, muskuļu sāpes.
  4. Nieze un ādas dedzināšana.
  5. Augšējo ekstremitāšu trīce - periodiski attīstās.
  6. Pārmērīgs sviedri.
  7. Palielināta gāzes ražošana.
  8. Gremošanas trakts.

Remisijas periodā negatīvi simptomi parādās tikai 5% pacientu, un dažiem pacientiem simptomu nav pat saasināšanās laikā.

Iespējamās komplikācijas

Slimība ir bīstama ar to, ka paaugstinās bilirubīna līmenis, kas dod toksisku efektu. Pati patoloģija neizraisa negatīvas pārvērtības aknu struktūrā, kas bieži parādās uz cirozes, fibrozes un hepatīta fona.

Daži ārsti uzskata, ka sindroms nav slimība. Tomēr tas tā nav, jo slimība palielina bilirubīna koncentrāciju, traucē aknu enzīmu ražošanu, kas iesaistīti bīstamu savienojumu neitralizācijas procesā. Tā rezultātā dzelzs zaudē daļu funkcionālā, un tā ir slimība.

Hiperbilirubinēmija ir bīstama, jo bilirubīns nonāk citos orgānos, kas nevar padarīt vielu nekaitīgu, kas noved pie disfunkcijas. Bīstamākā komplikācija ir bilirubīna iekļūšana smadzenēs, kā rezultātā tā zaudē daļu funkcionālā - pacients zaudē atmiņu, fizioloģiskie refleksi pasliktinās vai izzūd.

Diagnostikas pasākumi

Slimība jā diagnosticē atšķirīgi, jo sāpes labajā pusē, ādas dzeltenība, dispepsijas traucējumi ir raksturīgi dažādām aknu patoloģijām cilvēkiem. Diagnozes pamatā ir klīnika, ģimenes anamnēze, laboratorijas un instrumentālie diagnostikas pasākumi.

Laboratorija

Pēc anamnēzes savākšanas tiek noteikti laboratorijas testi. Kopējā bilirubīna līmenis svārstās no 3,4 līdz 17,1 μmol. Uz Gilberta sindroma fona koncentrācija palielinās kā netieša frakcija un svārstās no 34 līdz 85 μmol / l.

Citi bioķīmiskie parametri (albumīns, sārmainā fosfatāze, ASAT, ALAT un holesterīns) normālās vērtībās.

Bilirubīna satura samazināšanās, lietojot fenobarbitālu, un tā palielināšanās par 50–100% pēc badošanās vai diētas ar nelielu kaloriju daudzumu, kā arī nikotīnskābes intravenozas ievadīšanas norāda uz Gilberta slimību. Izmantojot PCR diagnostiku, ir iespējams noteikt bojāta gēna polimorfismu.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta, lai atšķirtu no Dabina-Džonsona un Rotora sindromiem.

Instrumentāls

Aparatūras pētījumi ir iekļauti diagnostisko pasākumu kompleksā, lai ārsts iegūtu pilnīgu priekšstatu.

Diagnosticēt labdabīgu hiperbilirubinēmiju, izmantojot šādas metodes:

  • Aknu, žultsvadu un žultspūšļa ultraskaņa. Izmantojot pētījumu, tiek atklāti aknu lielumi, struktūras / virsmas stāvoklis, pārbaudīta iekaisuma reakcijas klātbūtne žultspūslī, dziedzerī..
  • Radioizotopu pētījums. Ar tā palīdzību ir iespējams noteikt dziedzera ekskrēcijas un absorbcijas funkciju pārkāpumu, kas vēlreiz apstiprina iedzimtā sindroma attīstību.

Dažreiz pieaugušam pacientam tiek ieteikta aknu biopsija. Lai izslēgtu cirozi, vēzi aizdomīgu jaunveidojumu klātbūtnē, nepieciešama histoloģija.

Gilberta sindroma ārstēšana

Terapeitiskā stratēģija ietver diētas ievērošanu, pārmērīgas fiziskās slodzes novēršanu, alkohola ražošanu. Pacientam tiek izrakstītas vairākas zāles, kuru mērķis ir uzlabot dziedzera darbu, veicina pilnīgu žults izvadīšanu. Papildus ieteicams lietot vitamīnus, vienlaicīgu hronisku kaites ārstēšanu.

Zāles

Terapija ir simptomātiska. Obligāti jāizslēdz faktori, kas saasina slimības gaitu. Shēmā ir iekļauti barbiturāti - zāles tiek izrakstītas uz miega traucējumu, trauksmes, konvulsīvu apstākļu fona.

Choleretic efekts palielina žults ražošanu, veicina tā ātru izdalīšanos divpadsmitpirkstu zarnā (Allochol). Hepatoprotektori ir izstrādāti, lai aizsargātu aknas no dažādu faktoru negatīvās ietekmes (Essential Forte, Ursosan)..

Infekcioza procesa klātbūtnē tiek izrakstītas antibiotikas (Amoksicilīns). Devas tiek ieteiktas individuāli, jūs pats to nevarat palielināt, jo antibakteriāliem līdzekļiem ir daudz kontrindikāciju, kas var nelabvēlīgi ietekmēt klīnisko ainu. Enterosorbenti ir nepieciešami, lai samazinātu intoksikāciju..

Kad bilirubīna līmenis ir līdz 60 μmol / L

Kad bilirubīna koncentrācija ir līdz 60 vienībām, kamēr pacients jūtas salīdzinoši apmierinošs, nav simptomu, kas ievērojami pasliktinātu dzīves kvalitāti, narkotiku ārstēšana netiek veikta.

Kā palīglīdzekli ārsts var ieteikt lietot aktivēto kokogli Polysorb. Fizioterapeitiskā procedūra fototerapijas veidā palīdz samazināt bilirubīna līmeni, ir labas atsauksmes.

Bilirubīna līmenis pārsniedz 80 μmol / L

Izmantojot šo indikatoru, galvenais ārsta ieteikums ir lietot Fenobarbitāls zāles.

Deva pieaugušajam svārstās no 50 līdz 200 mg dienā.

Terapeitiskā kursa ilgums ir 14-20 dienas. Narkotiku lietošanas laikā nevadiet automašīnu un neejiet uz darbu.

Stingra diēta palīdz noņemt lieko bilirubīna daudzumu. Izvēlne ļauj ievadīt:

  1. Piena produkti.
  2. Zivis ar zemu tauku saturu, gaļa (gatavošanas metode - tvaicēta vai vārīta).
  3. Sulas, kas satur minimālu skābes daudzumu.
  4. Galette sīkdatnes.
  5. Dārzeņi un augļi bez asa garšas.
  6. Žāvēta brūna maize.
  7. Salda vāja tēja.

Kā alternatīva fenobarbitālam tiek nozīmēts Valocordin vai Barboval - zāļu aktīvā komponenta koncentrācija ir zema, tāpēc izteikta hipnotiskā efekta nav. Hepel tiek izrakstīts no homeopātijas.

Stacionārā ārstēšana

Ja bilirubīna līmenis asinīs ir lielāks par 80 μmol litrā, kamēr pacients cieš no nelabuma, vemšanas, miega traucējumiem, tad ieteicama ārstēšana stacionārā..

Ārstēšanas shēma slimnīcā ietver tikšanās:

  • Polijonu šķīdumus injicē intravenozi.
  • Sorbenti tablešu, kapsulu formā.
  • Laktulozes zāles (Dufalac).
  • Hepatoprotektori (tabletes vai šķīdumi).
  • Donoru asins pārliešana.
  • Albumīna administrācija.

Pilnībā pielāgojiet pacienta uzturu - izslēdziet visus dzīvnieku proteīnus, augļus un dārzeņus, ogas, taukus. Jūs varat ēst tikai vieglas zupas, banānus, piena produktus ar minimālu tauku saturu, cepumus un ceptus ābolus.

Remisijas periods

Pat remisijas periodā, kad simptomi izzūd, bilirubīna līmenis ir salīdzinoši normāls, jūs nevarat atpūsties - saasinājums var rasties jebkurā laikā.

  1. Žultsvadus notīra, lai novērstu stagnāciju, akmeņu veidošanos. Manipulācijai varat izmantot ārstniecības augus ar choleretic efektu vai narkotikas - Ursofalk, Hepabene.
  2. Reizi nedēļā viņi veic aklo skanējumu - tukšā dūšā dzer sorbīta šķīdumu, pēc tam pacients guļ labajā pusē un 30 minūtes sasilda aknu anatomisko reģionu..

Ar Gilberta sindromu ir svarīgi izvēlēties individuālu uzturu. Katram pacientam ir atšķirīgs produktu komplekts..

Slimību prognoze un profilakse

Vairumā gadījumu prognoze ir labvēlīga, bet slimības gaitas dēļ. Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs saglabājas mūžīgi. Patoloģisku izmaiņu veidošanās aknās netiek novērota. Apdrošinot šo diagnozi, cilvēki tiek uzskatīti par standarta riska grupu..

Ir pierādīta pacienta ar sindromu jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkoholiskajiem produktiem, medikamentiem). Dažiem pacientiem palielinās psihosomatisko traucējumu, holelitiāzes, žults ceļu iekaisuma risks.

Bērnu vecākiem, kuri cieš no labdabīgas hiperbilirubinēmijas, pirms citas grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiķi.

Slimības cēlonis ir gēna defekts, kuru vecāki pārnēsā bērnam, tāpēc patoloģiju nevar novērst. Galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz saasināšanās novēršanu, pagarinot remisijas periodu. Šis mērķis tiek sasniegts, novēršot provokatīvos faktorus..

Gilberta sindroms: jēdziens, cēloņi, pazīmes, kā identificēt, ārstēšana

Žilbēra sindroms ir ģenētiski noteikta patoloģija, kurai raksturīgi bilirubīna metabolisma traucējumi. Iedzimta aknu enzīmu defekta rezultātā tiek traucēts bilirubīna intracelulārais transports hepatocītos un palielinās tā daudzums asins serumā. Pacientiem attīstās labdabīga nekonjugēta hiperbilirubinēmija, kas vēlāk izraisa pigmentētu aknu hepatozi, kas vizuāli izpaužas dzeltes epizodēs.

Žilbēra sindroms ir iedzimta slimība, ko pārnēsā no paaudzes paaudzē pēc autosomāli recesīvā principa. Pacientiem tiek atrasts bojāts gēns, kas ir atbildīgs par žults pigmenta bilirubīna pareizu apmaiņu. Slimību pirmo reizi aprakstīja gastroenterologs no Francijas Gilberta 1901. gadā. Kopš tā laika ir pagājis vairāk nekā gadsimts. Šajā periodā parādījās daudz jaunu ideju par šo slimību. Ilgu laiku tas tika uzskatīts par diezgan reti. Mūsdienu zinātnieki ir pierādījuši, ka sindroms ietekmē katru desmitu mūsu planētas iedzīvotāju. Slimība ir izplatīta Āfrikā, Eiropā, Āzijā.

Parasti slimība izpaužas vīriešiem vecumā no 12 līdz 20 gadiem, kad iestājas pubertāte. Tas ir saistīts ar ietekmi uz vīriešu dzimumhormonu bilirubīna metabolismu. Tie nomāc žults pigmenta utilizācijas procesu, tiek traucēta toksisko vielu neitralizēšana aknās, organismā uzkrājas bilirubīns, kam ir toksiska ietekme uz centrālo nervu sistēmu un citiem orgāniem. Kad aknas darbojas pareizi, brīvais bilirubīns saistās, kļūst netoksisks un dabiski atstāj ķermeni.

Slimībai ir viļņiem līdzīga gaita - remisiju aizstāj ar saasināšanos negatīvu faktoru ietekmē. Ilgu laiku pacienti nejūt nekādu veselības pasliktināšanos un jūtas diezgan apmierinoši. Ar alkohola vai taukainas pārtikas ļaunprātīgu izmantošanu tie izpaužas visos patoloģijas simptomos. Faktori, kas provocē hroniska procesa saasināšanos, ir slikti ieradumi, fiziska slodze, uztura kļūdas, nekontrolētas zāles, stress, dehidratācija, bada, hormonāla mazspēja.

Patoloģijas simptomi ir: dzelte, smagums un sāpes labajā hipohondrijā, dispepsija, astēnija, autonomie traucējumi, zemas pakāpes drudzis, hepatosplenomegālija, plakstiņu ksanthelasmas. Sindromu raksturo labdabīgs kurss, un tam ir labvēlīga prognoze. Pacientiem aknu funkcijas tiek pilnībā saglabātas, jo orgānu parenhīma netiek aizstāta ar šķiedru audiem. Bet tas nav bīstams stāvoklis var radīt dažas problēmas. Izvērstos gadījumos žultsvadi kļūst iekaisuši, attīstās žultsakmeņu slimība. Letāls iznākums var būt tikai tad, ja rodas komplikācijas, kas notiek ārkārtīgi reti..

Tā kā Gilberta sindroms pieder pie iedzimtām slimībām, tas netiek pilnībā ārstēts. Bet, izmantojot pareizi izvēlētu zāļu terapiju un diētu, jūs varat sasniegt ilgstošu remisiju. Gilberta sindromam saskaņā ar ICD-10 ir kods - K76.8.

Video: īsi par Gilberta sindromu

Etioloģija un patoģenēze

Patoloģijas cēlonis ir gēna mutācija, kas atrodas otrajā hromosomā un ir atbildīga par glikuronosiltransferāzes enzīma veidošanos hepatocītos. Šis enzīms nodrošina brīvā bilirubīna mijiedarbību ar glikuronskābi un iegūtā kompleksa izvadīšanu no organisma. Personām, kas dzimušas ar šo sindromu, DNS molekulā parādās divi papildu “ķieģeļi”. Tajā hromosomas daļā, kas nodrošina nepieciešamā enzīma sintēzi, veidojas papildu aminoskābes timīns un adenīns. Kad glikuroniltransferāzes daudzums asinīs samazinās līdz 80%, tā pārstāj pilnībā veikt savu galveno funkciju - brīvā bilirubīna pārveidošanos saistītā formā.

Bilirubīns ir dzeltens pigments, kas rodas sarkano asins šūnu, kas dzīvo 120 dienas, sadalīšanās rezultātā. Nekonjugētā taukos šķīstošā viela nonāk aknās, kur glikuronosiltransferāzes ietekmē tā tiek pārveidota ūdenī šķīstošā formā. Bilirubīns žults sastāvā ietilpst žultspūslī, kopā ar to nonāk tievā zarnā un ir iesaistīts gremošanas procesā. Izpildījis savas funkcijas, pigments dabiski atstāj ķermeni.

Cilvēkiem ar Gilberta sindromu ir glikuronosil-transferāzes deficīts. Hepatocīti pārstāj uztvert un izdalīt brīvo bilirubīnu. Tas uzkrājas asinīs, nogulsnējas audos, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju, un tam ir toksiska iedarbība.

Žilbēra sindroms ir iedzimta ģenētiski noteikta patoloģija ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Klīniski slimība izpaudīsies tikai tad, ja nepilnīgi gēni iegūti no abiem vecākiem. Ja genotipā ir tikai viens mainīts gēns, sindroms neattīstās. Šādi indivīdi kļūst par patoloģijas nesējiem un var to nodot nākamajām paaudzēm. Mutanta gēna nesējiem nav simptomu. Varbūt neliels brīvā bilirubīna koncentrācijas pieaugums venozās asinīs.

Ir vairāki faktori, kas veicina sindroma attīstību un izraisa tā nākamo paasinājumu. Tie ietver:

  • Taukainas pārtikas un alkohola ļaunprātīga izmantošana,
  • Ilgstoša ārstēšana ar noteiktiem medikamentiem - antibiotikām, NPL, anaboliskajiem steroīdiem,
  • Hormonu terapija,
  • Bads,
  • Operācijas un invazīvās procedūras,
  • Fiziskais stress,
  • Dehidratācija,
  • Vīrusu infekcijas,
  • Aknu iekaisums,
  • Zarnu darbības traucējumi,
  • Stress, emocionālie uzliesmojumi, depresija,
  • Vispārēja hiper- un hipotermija,
  • Insolācija,
  • Kritiskās dienas sievietēm.

Šie faktori saasina slimības gaitu un provocē recidīvus. Ja jūs izvairāties no to ietekmes uz ķermeni, jūs varat dzīvot ar sindromu bez klīniskām izpausmēm.

Kad brīvā bilirubīna līmenis asinīs nepārsniedz 60 μmol / l, tas iekļūst tikai ķermeņa perifēriskajās šūnās, ietekmējot mitohondrijus un izjaucot galvenos vielmaiņas procesus - šūnu elpošanu, enerģijas ražošanu, barības vielu oksidēšanu.

Kad bilirubīna koncentrācija ir lielāka par 60 μmol / l, tā iekļūst smadzenēs un ietekmē dzīvībai svarīgos centrus - elpošanas un vazomotoros. Šādi procesi nav raksturīgi šim sindromam. To attīstība ir iespējama tikai tad, ja pacientam ir fona aknu patoloģija - hepatīts vai ciroze.

Pazīmes un izpausmes

Gilberta sindroms parasti rodas latentā formā un netiek atklāts, līdz bilirubīna koncentrācija asinīs sasniedz kritisko līmeni. Slimībai ir hroniska gaita, kurā īslaicīgus saasināšanās periodus aizstāj ar ilgstošu remisiju. Slimība izpaužas kā asthenovegetatīvo, dispeptisko un icterisko sindromu simptomi. Pacientu ar Žilbēra sindromu vispārējais stāvoklis visbiežāk paliek apmierinošs.

  1. Dzelte ir galvenā un bieži vien vienīgā slimības klīniskā pazīme, kas rodas pēc patoloģiskā procesa aktivizēšanas. Tam ir intermitējošs raksturs un dažāda smaguma pakāpe. Dažiem pacientiem tiek atzīmēta tikai sklera subicicitytika, bet citiem - spilgti izkliedēta ādas dzeltenība. Dzelte rodas reizēm, palielinās negatīvu faktoru ietekmē un pati par sevi pazūd. Ādas krāsas maiņu bieži pavada nieze un dzeltenu plāksnīšu parādīšanās uz plakstiņiem - ksanthelasms.
  2. Asthenovegetatīvā sindroma izpausmēs ietilpst: vājums, ātrs un bez iemesla nogurums, bezmiegs, mialģija, roku trīce, hiperhidroze, cephalgia, reibonis, tahikardija, vienaldzība un vienaldzība, kam seko trauksme, aizkaitināmība, panika, agresija.
  3. Dispepsijas pazīmes - atteikšanās ēst, atraugas, slikta dūša, rūgtums mutē, vēdera uzpūšanās, diskomforts aknu un vēdera projekcijā, caureja.

Uzskaitītās klīniskās pazīmes ne vienmēr rodas pacientiem pilnībā. Sindroma simptomi ir atkarīgi no ķermeņa individuālajām īpašībām, pacienta vecuma, vienlaicīgu slimību klātbūtnes.

Lielākajai daļai pacientu aknas palielinās. Tas izvirzās no piekrastes arkas malas, bet joprojām ir nesāpīgs. Palpāciju nosaka tā viendabīgā struktūra bez jebkādām pazīmēm. Dažos gadījumos ir iespējama liesas palielināšanās un hepatobiliārā zonas galveno struktūru funkciju pārkāpšana. 30% pacientu sindromam ir asimptomātiska gaita un tas ilgstoši paliek nepamanīts..

Diagnostikas pasākumi

Diagnoze sākas ar klīnisko simptomu un ģimenes anamnēzes izpēti. Ārsti noskaidro:

  • Vai pacienta radiniekiem bija aknu slimības, kas izpaudās ar dzelti;
  • Kad parādījās pirmie patoloģijas simptomi;
  • Cik bieži slimība pasliktinās un cik ilgs ir šis periods;
  • Kas izraisa dzeltes parādīšanos;
  • Vienlaicīgu hronisku slimību klātbūtne.

Vizuālās apskates laikā tiek noteikts dzeltens ādas tonis un sklēra, palpācija - hepatomegālija, smagums labajā hipohondrijā.

Lai identificētu kaiti, ir svarīgi veikt laboratorisko diagnozi..

  1. Hemogramma - retikulocitoze, anēmijas pazīmes.
  2. Asins analīze aknu bioķīmiskajiem marķieriem - kopējā bilirubīna koncentrācijas palielināšanās.
  3. Asins medicīniski ģenētiskā analīze tiek veikta, izveidojot polimerāzes ķēdes reakciju, kuras laikā tiek atklāts bojātais gēns, kas ir atbildīgs par patoloģijas rašanos. Pētījumiem ir nepieciešamas venozās asinis vai vaigu epitēlijs - kasīšana no mutes dobuma gļotādas.
  4. Aknu punkcija un biopsijas parauga histoloģiska izmeklēšana - lai izslēgtu ļaundabīgus jaunveidojumus, cirozi un hepatītu.

Lai veiktu pareizu diagnozi, ir speciālas pārbaudes. Ievadot ķermenī antibiotiku "Rifampicīnu" vai vitamīnu "Nikotīnskābe", bilirubīna līmenis asinīs strauji paaugstinās. Bada indivīdiem vai ierobežo ikdienas kaloriju daudzumu līdz 500 kcal, žults pigmenta koncentrācija tikai pāris dienu laikā ievērojami palielinās. Hipnotiskais "Fenobarbitāls" un tā analogi samazina bilirubīna saturu asinīs.

Ārsts var aizdomas par Gilberta sindromu pēc šādiem kritērijiem:

  • Augsta kopējā bilirubīna koncentrācija asinīs,
  • Optimāli aknu marķieri - ALAT un ASAT,
  • Normāls albumīna, sārmainās fosfatāzes un asins koagulācijas līmenis.

Diferenciālajā diagnozē tiek izmantotas instrumentālās pētījumu metodes, kad nepieciešams izslēgt citas aknu patoloģijas - neoplazmas, cirozi, hepatītu, kalkulāro holecistītu, holangītu. Pacientiem tiek veikta ultraskaņa, CT un MRI aknās. Šīs metodes apstiprina hepatozes klātbūtni - slimību, kurai raksturīgi vielmaiņas traucējumi aknu segmentos. Izmantojot šos paņēmienus, nav iespējams noteikt šādu procesu etioloģiju.

Dziedināšanas process

Vairumā gadījumu sindroma ārstēšanā tiek ievēroti veselīga dzīvesveida principi. Pacientiem ir nepieciešams ēst pareizi, nodarboties ar iespējamu sportu, pilnībā atpūsties, nepārspīlēt un nepārkarst, nelietojiet nekontrolētas zāles. Remisija var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai visu mūžu.

Patoloģijas saasināšanās laikā tiek norādīta diētas terapija - saudzējošs galds Nr. 5, kas aizliedz taukainu un ceptu pārtiku, konservus, kūpinātu gaļu, konditorejas izstrādājumus un konditorejas izstrādājumus, šokolādi, alkoholiskos un kofeīnus saturošus dzērienus. Uzturā ir lietderīgi iekļaut gaļas un zivju ēdienus ar zemu tauku saturu, pienskābes produktus, vakardienas maizi, cepumus, augļu dzērienus, garšaugus, dārzeņus, bezskābes ogas un augļus.

Ja bilirubīna koncentrācija asinīs ir mazāka par 60 μmol / L, ārstēšana aprobežojas ar fototerapiju, kuras laikā pacienta ādu apgaismo ar zilu gaismu, kas palīdz brīvo bilirubīnu pārvērst ūdenī šķīstošā savienojumā un atstāt ķermeni. Noteikta garuma viļņu ietekmē ādā un virsmas audos pigments sadalās..

Ja bilirubīna koncentrācija pārsniedz 80 μmol / l, nepieciešama zāļu iedarbība. Pacienti tiek izrakstīti:

  1. Zāles, kas samazina pigmenta koncentrāciju asinīs - "Fenobarbitāls", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Zāles, kas aktivizē aknu enzīmus - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbenti - Polyphepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Aknu aizsarglīdzekļi - “Ursofalk”, “Essential Forte”,
  6. B grupas vitamīni - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Zāles, kas kavē sālsskābes sekrēciju - "Omez", "Gastrozole",
  8. Gremošanas fermenti - “Creon”, “Pankreatīns”, “Enzistal”,
  9. Diurētiskie līdzekļi bilirubīna izdalīšanai ar urīnu - "Furosemide", "Veroshpiron",
  10. Preparāti gremošanas traucējumu ārstēšanai un atbrīvošanās no dispeptiskiem simptomiem - “Motinorm”, “Pasges”, “Motilium”.

Kad bilirubīna līmenis pazeminās, pacients naktī pārtrauc ēst un gulēt, cieš no murgiem, nelabuma, galvassāpēm. Šādos gadījumos tiek norādīta hospitalizācija intensīvai terapijai. Kristaloīdus un koloidālos šķīdumus - Trisol, Ringer, fizioloģisko šķīdumu - pacientiem ievada intravenozi, tiek nozīmēti jaudīgi mūsdienīgi hepatoprotektori un asinis tiek pārlietas. Diēta slimnīcā ir stingrāka - bez dzīvnieku olbaltumvielām, svaigiem dārzeņiem un augļiem. Pacientiem ir atļauts graudaugi, zupas uz ūdens, cepti āboli, banāni, kefīrs ar zemu tauku saturu, krekeri.

Visiem pacientiem jāveic ārstēšana speciālista uzraudzībā. Lai uzzinātu, kā mainās pigmenta līmenis asinīs, jums regulāri jāveic pārbaudes un jāapmeklē ārsts, kura ieteikumi palīdzēs samazināt simptomu nopietnību un uzlabot vispārējo veselību.

Remisijas laikā visiem pacientiem bez pārtraukuma jārūpējas par savu veselību un jāuzmanās no negatīvo faktoru ietekmes, kas provocē otro saasinājumu. Eksperti iesaka turpināt lietot choleretic zāles, ārstniecības augus un ārstniecības augus. Tas novērsīs žults stagnāciju un novērsīs akmeņu veidošanās procesu žultspūslī. Ir nepieciešams pareizi sastādīt diētu, izslēdzot kaitīgus produktus, kas negatīvi ietekmē sindroma gaitu un pacientu labsajūtu. Veselīgam uzturam remisijas laikā jābūt regulāram un biežam, bez pārēšanās un ilgstošas ​​bada mazās porcijās ik pēc trim stundām. Ievērojot šo noteikumu, pacientiem jāiet cauri dzīvei.

Prognozēšanas un profilakses pasākumi

Žilbēra sindromam ir labvēlīga atveseļošanās prognoze un apšaubāms stabils sniegums. Neskatoties uz to, ka šai slimībai ir hroniska gaita un tā nav pilnībā ārstēta, tā neizraisa nopietnus destruktīvus traucējumus un pastāvīgu neatgriezenisku aknu disfunkciju. Sindroms nebeidzas ar invaliditāti un nāvi. Laika gaitā ir iespējama holangīta vai aknu holecistīta attīstība, kas pasliktina vispārējo labsajūtu un samazina pacientu darbspējas.

Patoloģijas novēršana sastāv no pāru, kuri plāno grūtniecību un kuriem ir šie traucējumi iepriekšējās paaudzēs, izmeklēšanas. Ģenētiskās konsultācijas ļauj novērtēt sindroma attīstības risku nedzimušiem bērniem.

Profilaktiski pasākumi procesa saasināšanās novēršanai:

  • Darba un atpūtas optimizēšana,
  • Pareiza uzturs,
  • Pilns dzeršanas režīms,
  • Rūdīšana, lai samazinātu vīrusu infekciju risku,
  • Smagas fiziskās slodzes izslēgšana,
  • Ķermeņa pasargāšana no stresa, emociju uzplaukuma, morāliem ievainojumiem.

Gilberta sindroms ir neārstējama iedzimta patoloģija, kas nerada briesmas pacienta dzīvībai. Ar tā saasināšanos ir nepieciešams lietot ārsta izrakstītās zāles, remisijas laikā ievērot visus medicīniskos ieteikumus. Ja jūs vadāt veselīgu dzīvesveidu, nevis pārmērīgi strādājat, ēdat pareizi, esat labā fiziskā formā un esat pozitīvs, tad uz visiem laikiem varat aizmirst par kaiti.