Gilberta slimība - simptomi, ārstēšana

Kas tas ir? Žilbēra sindroms - labdabīgs, hroniski sastopams iedzimts bilirubīna metabolisma pārkāpums, kas izpaužas kā nekonjugēta hiperbilirubinēmija asins serumā un dzeltes epizodes.

Katrs desmitais Zemes iedzīvotājs cieš no šīs slimības, un ģenētiskajai patoloģijai šis biežums ir pietiekami augsts.

Gilberta sindroma cēloņi

Gilberta slimība rodas UGT 1A1 gēna, kas kodē fermentu uridīna difosfāta-glikuroniltransferāzi, defekta rezultātā..

Mutācijas gēna promocijas reģionā izraisa TA atkārtojumu skaita palielināšanos (vairāk nekā 6) un šī aknu enzīma funkcionālās aktivitātes samazināšanos. Tā rezultātā tiek traucēta netiešā bilirubīna konjugācija un palielinās tā koncentrācija asinīs..

Žilbēra sindroms var rasties jebkurā vecumā dažādu faktoru ietekmē. To provocē:


  • saaukstēšanās;
  • stresa situācijas;
  • akūts vīrusu hepatīts;
  • noteiktu zāļu lietošana;
  • Intensīvs fiziskais darbs
  • menstruācijas sievietēm;
  • badošanās;
  • alkohola lietošana
  • uztura kļūdas.
Gilberta sindromu raksturo autosomāli recesīvs transmisijas veids. Tas nozīmē, ka veseli gēni ierobežo to nenormālo dvīņu gēnu darbību (ir zināms, ka katram cilvēkam ir divkāršs gēnu komplekts), un problēmas var rasties tikai ar homozigotiskām variācijām, kad abiem gēniem ir trūkumi.

Šāds mantojuma mehānisms liek domāt, ka cilvēkiem, kuri cieš no Gilberta sindroma, var būt arī veselīgi pēcnācēji, un viņu pašu vecākiem nav jācieš no šīs slimības.

Gilberta slimības pazīmes un simptomi

Visbiežāk Gilberta sindroms un tā simptomi izpaužas pusaudža un pusaudža gados un tiek diagnosticēti izlases veidā klīniskajā pārbaudē. Tā kā Gilberta slimības galvenais simptoms ir tikai viegla dzelte, daudzi pacienti par savu slimību nezina.

Acu un ādas baltums kļūst dzeltens, kad bilirubīna līmenis paaugstinās virs noteiktām vērtībām. Vairumā gadījumu ir sastopama tikai icteric sklera, dažiem cilvēkiem ir mainījusies ādas krāsa.

Ne ļoti bieži ir neliela neiroloģiska simptomatoloģija reiboņa, astēnijas, vājuma, miega traucējumu formā. Pastāv arī asimptomātiska gaita, kad tikai bilirubīna līmeņa paaugstināšanās 2-5 reizes norāda uz slimību.

Gilberta sindroma diagnoze

Slimības diagnostika ir diezgan sarežģīta. Gilberta sindromu visātrāk var noteikt ar tiešas DNS diagnostikas palīdzību, kuras būtība ir TA atkārtojumu skaita noteikšana gēnā. Bet bieži šī analīze tiek izmantota kā galīgais apstiprinājums gadījumā, ja nav iespējams iegūt atbildi par patoloģijas klātbūtni citos veidos.

Ārstējošais ārsts tiek vadīts pēc fizikālām metodēm (pratināšanas, izmeklēšanas) un laboratorijas pētījumiem. Papildus vispārējiem asins un urīna testiem pacients tiek pārbaudīts ar fenobarbitālu un nikotīnskābi, un viņi novēro arī bilirubīna līmeņa izmaiņas, ņemot vērā absorbētās pārtikas daudzuma samazināšanos..

No instrumentālajām diagnostikas metodēm tiek praktizēta vēdera dobuma orgānu ultraskaņa. Viņi pievērš īpašu uzmanību aknu lielumam, akmeņu klātbūtnei žultspūslī, tās formai un sienas biezumam.

Lai izslēgtu aknu cirozi, tiek veikta punkcijas biopsija. Labajā pusē tiek ievietota īpaša adata, ar kuras palīdzību iegūst aknu audu paraugu ar izmēru līdz 1 mm. Šo pārbaudi veic ultraskaņas skenēšanas uzraudzībā. Alternatīva biopsijai ir fibroskanēšana, ko veic bez punkcijas, izmantojot īpašu fibroscan aparātu un ļauj noteikt aknu struktūras izmaiņas ar diagnostikas precizitāti 92-99%. Rezultāti tiek novērtēti uzreiz..

Gilberta sindroma ārstēšana

Galvenais Gilberta sindroma ārstēšanas veids ir fenobarbitāls - hepatocītu monoksidāzes sistēmas enzīmu induktors, kura ietekmē samazinās bilirubīna līmenis, un arī dispepsijas simptomi izzūd. Starp zāļu blakusparādībām ir letarģija un miegainība, tāpēc ieteicams to lietot naktī minimālā daudzumā.

Palielinoties bilirubīna līmenim līdz rādītājam 50 μmol / L un sliktai veselībai, var veikt hemosorbciju - toksisku vielu asiņu ekstrarenālu attīrīšanu. Bilirubīns sāk samazināties jau pašas procedūras laikā, un stāvoklis uzlabojas. Paaugstināts bilirubīna līmenis noved pie žults sastāva izmaiņām un akmeņu veidošanās žultspūslī. Lai to novērstu, urosānam ieteicams lietot profilaktisko kursu (2–3 reizes gadā). Parādīti arī B vitamīni, saudzējoša diēta, kurā tiek samazināti tauki, alkohols un pārtika ar konservantiem (5. tabula).

Paasinājumu laikā - hepatoprotektori (karlsils). Ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no hronisku infekcijas perēkļu un žults ceļu slimību ārstēšanas.

Darba, atpūtas un uztura režīma ievērošanai ir liela nozīme. Starp ēdienreizēm un fizisku pārslodzi nevajadzētu būt ievērojamiem pārtraukumiem. Jums vajadzētu ēst mazās porcijās vismaz 4 reizes dienā, kas labi atspoguļojas žults noņemšanas procesā. Veģetārisms Gilberta sindromā nav pieņemams.

Slimības prognoze

Ņemot vērā iedzimto raksturu, pilnīga Gilberta sindroma izārstēšana šobrīd nav iespējama. Prognoze ir labvēlīga, jo slimība ir labdabīga.

Daži autori to uzskata par normas variantu. Hiperbilirubinēmija tiek novērota visu mūžu, taču šis fakts neietekmē tās ilgumu un kvalitāti. Pacientiem jāzina, ka fiziska un psihoemocionāla pārslodze, kā arī izlaidumi ēdienreizēs ir tieši saistīti ar ādas dzeltenumu..

Pie kura ārsta man vajadzētu griezties, lai ārstētos??

Ja pēc raksta lasīšanas jūs pieņemat, ka jums ir šai slimībai raksturīgi simptomi, jums jāmeklē endokrinologa padoms.

Žilbēra sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Stāvoklis, kurā cilvēks pats vai viņa radinieki pamana dzeltenu ādas vai acu krāsu (bieži tas notiek pēc svētkiem, lietojot dažādus ēdienus), veicot rūpīgāku pētījumu, tas var izrādīties Gilberta sindroms.

Jebkuras specialitātes ārsts var arī aizdomas par patoloģijas klātbūtni, ja saasināšanās laikā viņam bija vai nu jāiziet analīze, ko sauc par “aknu testiem”, vai arī jāveic pārbaude.

Termina definīcija

Žilbēra sindroms (Gilberta slimība) ir hroniska labdabīga aknu slimība, ko pavada epizodiska sklera un ādas krāsošana ar ikonu, dažreiz - un citi simptomi, kas saistīti ar bilirubīna koncentrācijas palielināšanos asinīs. Slimība plūst viļņos: periodiem bez patoloģiskām pazīmēm seko paasinājumi, kas galvenokārt parādās pēc noteiktu pārtikas produktu vai alkohola lietošanas. Pastāvīgi lietojot "neatbilstošu" aknu enzīmu pārtiku, var rasties hroniska slimības gaita.

Šī patoloģija ir saistīta ar gēna defektu, ko pārnēsā no vecākiem. Tas neizraisa smagu aknu iznīcināšanu, kā tas ir cirozes gadījumā, bet to var sarežģīt žultsvadu iekaisums vai akmeņu veidošanās žultspūslī (skatīt žultspūšļa slimību simptomus)..

Daži ārsti Gilberta sindromu uzskata nevis par slimību, bet gan par organisma ģenētisko īpašību. Tas nav taisnība: enzīms, kura sintēzes traucējumi ir pamatā patoloģijai, ir iesaistīts dažādu toksisko vielu neitralizācijā. Tas ir, ja cieš kāda orgāna funkcija, tad stāvokli var droši saukt par slimību.

Kas notiek organismā ar šo sindromu

Bilirubīns, kas izraisa cilvēka ādas un acu olbaltumvielu iekrāsošanos saulainā krāsā, ir viela, kas veidojas no hemoglobīna. Pēc nodzīvošanas 120 dienas sarkanās asins šūnas, sarkanās asins šūnas, sadalās liesā, no tās izdalās hems - dzelzi saturošs bez olbaltumvielu savienojums, bet globīns - olbaltumvielas. Pēdējais, sadaloties komponentos, tiek absorbēts asinīs. Gem veido taukos šķīstošu netiešu bilirubīnu..

Ar saasināšanos ādai ir icteriskāka krāsa. Dzeltenā krāsā var būt gan visa ķermeņa āda, gan noteiktas zonas - pēdas, plaukstas, nazolabiālais trīsstūris, paduses..

Tā kā tas ir toksisks substrāts (galvenokārt smadzenēm), ķermenis to mēģina ātrāk neitralizēt. Lai to izdarītu, tas ir saistīts ar galveno asins olbaltumvielu - albumīnu, kas bilirubīnu (tā netiešo frakciju) pārnes uz aknām.

Tur daļu no viņa gaida ferments UDF-glikuroniltransferāze, kas, pievienojot tam glikuronātu, padara to ūdenī šķīstošu un mazāk toksisku. Šāds bilirubīns (to sauc par tiešu, saistītu) izdalās zarnās un urīnā..

Žilbēra sindroms ir patognomonisks pārkāpums:

  • netiešā bilirubīna iekļūšana hepatocītos (aknu šūnās);
  • nogādājot to uz vietām, kur darbojas UDP-glikuroniltransferāze;
  • saistīšana ar glikuronātu.

Tātad asinīs ar Gilberta sindromu bilirubīna līmenis ir taukos šķīstošs, netiešs. Tas viegli iekļūst daudzās šūnās (visu šūnu membrānas attēlo dubultā lipīdu slānis). Tur viņš atrod mitohondrijus, iet iekšā tajos (to membrāna lielākoties sastāv arī no lipīdiem) un īslaicīgi traucē viņiem svarīgos procesus šūnās: audu elpošanu, oksidatīvo fosforilēšanu, olbaltumvielu sintēzi un citus.

Kamēr netiešais bilirubīna līmenis palielinās 60 μmol / L robežās (ar normu 1,70 - 8,51 μmol / L), tiek ietekmēti perifēro audu mitohondriji. Ja tā līmenis ir augstāks, taukos šķīstoša viela iegūst iespēju iekļūt smadzenēs un ietekmēt tās struktūras, kas ir atbildīgas par dažādu dzīvībai svarīgu procesu ieviešanu. Dzīvībai bīstamākā impregnēšana ar bilirubīnu centros, kas atbild par elpošanu un sirds darbību. Lai gan pēdējais nav raksturīgs šim sindromam (šeit bilirubīna daudzums reizēm palielinās līdz lielam skaitam), bet, apvienojot to ar narkotiku, vīrusu vai alkohola bojājumu, šāds attēls ir iespējams.

Kad sindroms izpaudās nesen, aknās izmaiņu nebija. Bet, kad tas ilgu laiku novērots cilvēkiem, tad tā šūnās sāk deponēties zeltaini brūns pigments. Viņi paši iziet olbaltumvielu distrofiju, un starpšūnu matricā sāk rasties rētas..

Slimību statistika

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta patoloģija visas pasaules iedzīvotāju vidū. Tā sastopama 2–10% eiropiešu, katrs trīsdesmitais Āzijas, bet afrikāņi visbiežāk ir slimi - slimība tiek reģistrēta katrā trešajā.

Slimība izpaužas 12-30 gadu vecumā, kad organismā tiek novērots dzimumhormonu pieplūdums. Vīrieši slimo 5 līdz 7 reizes biežāk: tas notiek tāpēc, ka vīriešu dzimumhormoni ietekmē bilirubīna metabolismu.

Daudzi slaveni cilvēki no tā cieta, kas tomēr netraucēja viņiem gūt panākumus dzīvē. Viņu vidū ir Napoleons Bonaparts, tenisists Henrijs Ostins, iespējams, Mihails Ļermontovs.

Cēloņi

Gilberta sindroma attīstības iemesli ir ģenētiski. Tas attīstās cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem ir ieguvuši noteiktu otrās hromosomas defektu: vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu veidošanos - uridīna difosfāta-glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) - parādās divi papildu "ķieģeļi". Tās ir timīna un adenīna nukleīnskābes, kuras var ievietot vienu vai vairākas reizes. Slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība būs atkarīga no "ieliktņu" skaita.

Tā rezultātā fermenta saturs tiek samazināts līdz 80%, tāpēc tā uzdevums - smadzenēm toksiskāka netiešāka bilirubīna pārvēršana saistītā frakcijā - ir daudz sliktāks..

Norādītais hromosomu trūkums bieži vien jūtams tikai kopš pusaudža vecuma, kad dzimumhormonu ietekmē mainās bilirubīna metabolisms. Sakarā ar to, ka tieši androgēni aktīvi ietekmē šo procesu, vīriešu populācijā Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk.

Kā notiek šī gēna pārnešana

Pārvades mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  • nav savienojuma ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma cilvēkā;
  • katram cilvēkam ir katra hromosoma pa pāriem. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad Gilerta sindroma simptomi izpaudīsies. Ja veselīgs gēns atrodas pārajā hromosomā tajā pašā lokusā, patoloģijai nav iespēju, bet cilvēks ar šādu gēna anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākajai daļai slimību, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti ievērojama, jo, ja dominējošā alēle atrodas otrajā hromosomā, kā šis, cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir bojāts gēns, tāpēc ir diezgan liela iespēja to nodot abiem vecākiem.

Iedarbināšanas faktori

Parasti sindroms neattīstās no nulles, jo 20–30% UDP-glikuroniltransferāzes nodrošina organisma vajadzības parastos apstākļos. Pirmie Gilberta slimības simptomi parādās pēc:

  • alkohola lietošana;
  • anabolisko zāļu lietošana;
  • smagas fiziskās aktivitātes;
  • tādu preparātu uzņemšana, kas satur paracetamolu, aspirīnu; rifampicīna vai streptomicīna antibiotiku lietošana;
  • badošanās;
  • pārslodze un stress;
  • dehidratācija;
  • operācijas;
  • ārstēšana ar Prednizolonu, Deksametazonu, Diprospanu vai citiem, pamatojoties uz glikokortikoīdu hormoniem;
  • ēdot lielu daudzumu pārtikas, īpaši taukainu.

Šie paši faktori saasina slimības gaitu un provocē tās recidīvu..

Sindroma veidi

Slimību klasificē pēc diviem kritērijiem:

  • Sarkano asins šūnu papildu iznīcināšanas klātbūtne (hemolīze). Ja kaite notiek ar hemolīzi, sākotnēji paaugstinās netiešais bilirubīna līmenis, pat pirms sadursmes ar bloku fermenta UDP-glikuroniltransferāzes defekta formā.
  • Saistība ar vīrusu hepatītu (Botkina slimība, B, C hepatīts). Ja persona, kurai ir divas bojātas otrās hromosomas, cieš no akūta vīrusu izcelsmes hepatīta, patoloģija izpaužas agrāk, līdz 13 gadiem. Pretējā gadījumā tas izpaužas 12-30 gadu laikā.

Simptomi

Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā ir nepieciešami šādi simptomi:

  • periodiski parādās ādas un / vai acu olbaltumvielu dzeltenība (sklera dzeltena pat ar zemāku bilirubīna līmeni). Visa ķermeņa āda vai atsevišķa zona (nazolabial trīsstūris, plaukstas, acs plecu daļas vai pēdas) var kļūt dzeltena;
  • ātra nogurdināmība;
  • pazemināta miega kvalitāte;
  • apetītes zudums;
  • ksanthelasma - dzeltenas plāksnes plakstiņos.

Var novērot arī:

  • svīšana
  • grēmas;
  • smagums hipohondrijā labajā pusē;
  • slikta dūša;
  • meteorisms;
  • galvassāpes;
  • muskuļu sāpes;
  • caureja vai, tieši pretēji, aizcietējums;
  • niezoša āda;
  • vājums;
  • apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība;
  • reibonis;
  • trīcošas ekstremitātes;
  • kompresijas sāpes labajā hipohondrijā;
  • sajūta, ka kuņģis "stāv";
  • miega traucējumi;
  • autonomās nervu sistēmas traucējumi: auksti sviedri, panikas lēkmes ar paaugstinātu sirdsdarbību un nelabumu;

Labklājības periodā pilnīgi nekādu pazīmju nav, un trešdaļai cilvēku to nav paasinājuma laikā..

Paasinājumi notiek ar dažādu biežumu: no reizi piecos gados līdz piecām reizēm gadā - tas viss ir atkarīgs no ēdiena uzņemšanas veida, fiziskās aktivitātes un dzīvesveida. Visbiežāk recidīvi notiek pavasarī un rudenī, bez ārstēšanas ilgst apmēram 2 nedēļas.

Cilvēkiem ar hronisku slimības gaitu raksturs bieži mainās. Tas ir saistīts ar diskomfortu, ko viņi piedzīvo, sakarā ar to, ka viņu acu vai ādas krāsa atšķiras no citām. Viņš cieš arī no nepieciešamības veikt pastāvīgus izmeklējumus..

Kā noteikt sindromu

Ārsts var ieteikt, ka personai jau ir Gilberta sindroms un tā simptomi jau pēc slimības sākuma, kā arī palielināt venozo asiņu kopējo bilirubīna līmeni tā netiešās frakcijas dēļ - līdz 85 μmol / L. Turklāt fermenti, kas norāda uz aknu audu bojājumiem, - AlAT un AsAT - ir normas robežās. Citi aknu funkcijas testi: albumīna līmenis, koagulogrammas indeksi, sārmainās fosfatāzes un gamma-glutamiltransferāzes līmenis ir normas robežās:

IndekssAr Gilberta slimību
Bērniem no 12 līdz 14 gadiemPieaugušajiem
Holesterīns2,17 - 5,772,97 - 8,79
Albumīns40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombīna indekss80 - 10080 - 100

Ir svarīgi, lai ar Gilberta sindromu visi testi, kas tiek izrakstīti dzeltes cēloņa noteikšanai, būtu negatīvi. Tas:

  • vīrusu hepatīta marķieri: A, B, C, E, F (D hepatīta gadījumā nav jēgas to lietot ar neapstiprinātu B hepatītu);
  • Epšteina-Bāra vīrusa DNS;
  • Citomegalovīrusa DNS;
  • antivielas antivielas un antivielas pret aknu mikrosomām - autoimūna hepatīta marķieri.

Hemogrammā nevajadzētu parādīt sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanos, formā nedrīkst būt “mikrocitoze”, “anisocitoze” vai “mikrosferocitoze” (tas norāda uz hemolītisko anēmiju, nevis Gilberta sindromu). Arī Coombs reakcijā konstatētajām antivielām pret eritrocītiem nevajadzētu rasties.

Citi orgāni necieš (kā, piemēram, ar smagu B hepatītu), kā redzams urīnvielas, amilāzes, kreatinīna rādītājos. Bez izmaiņām un elektrolītu līdzsvara. Bromosulfaleīna tests: bilirubīna izdalīšanās tiek samazināta par 1/5. Hepatīta vīrusu (DNS un RNS) genoms ar PCR palīdzību no asinīm - negatīvs rezultāts.

Sterkobilīna ekskrementi ir negatīvi. Žults pigments urīnā nav atrasts.

Netieši apstipriniet sindromu ar šādiem funkcionāliem testiem:

  • fenobarbitāls tests: 5 dienu laikā lietojot miega zāles ar tādu pašu nosaukumu, samazinās netiešā bilirubīna koncentrācija. Fenobarbitāls tiek izvēlēts ar ātrumu 3 mg / kg svara dienā.
  • badošanās pārbaude: ja divas dienas cilvēks ēd 400 kcal dienā, tad viņa bilirubīna līmenis palielinās par 50 - 100%;
  • pārbaude ar nikotīnskābi (zāles samazina eritrocītu membrānas pretestību): ja šīs zāles ievada intravenozi, palielināsies nekonjugētā bilirubīna koncentrācija.

Ģenētiskā analīze

Diagnozi apstiprina Gilberta sindroma analīze. Tas ir nosaukums pētījumam par cilvēka DNS, kas iegūts no venozām asinīm vai vaigu nokasīšanas. Par slimību ir rakstīts: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ja pēc saīsinājuma "TA" (tas nozīmē 2 nukleīnskābes - timīnu un adenīnu), skaitlis 6 ir abas reizes - tas izslēdz Gilberta sindromu, kas ved uz diagnostisko meklēšanu citu iedzimtu dzelti un hemolītisko anēmiju virzienā. Šī analīze ir diezgan dārga (apmēram 5000 rubļu).

Pēc diagnozes var veikt instrumentālos pētījumus:

  • Aknu, žults ceļu ultraskaņa: nosaka aknu darba virsmas lielumu, stāvokli, holecistītu, intra- un ekstrahepatisko žultsvadu iekaisumu, akmeņus žultsvados;
  • Aknu audu radioizotopu pētījums: Gilberta slimību raksturo ekskrēcijas un absorbcijas funkciju pārkāpums;
  • Aknu biopsija: aknu šūnās nav iekaisuma, cirozes vai lipīdu nogulsnēšanās pazīmju, bet var noteikt UDP-glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanos.
  • Aknu elastometrija - datu iegūšana par aknu struktūru, izmērot to elastību. Fibroscan aparāta, kurā tiek veikta procedūra, ražotāji saka, ka šī metode ir alternatīva aknu biopsijai.

Ārstēšana

Jautājumu par terapijas nepieciešamību izlemj ārsts, ņemot vērā personas stāvokli, remisijas biežumu, bilirubīna līmeni.

Līdz 60 μmol / l

Gilberta sindroma ārstēšana, ja nekonjugētā bilirubīna frakcija nav lielāka par 60 μmol / l, nav tādu pazīmju kā miegainība, uzvedības izmaiņas, smaganu asiņošana, slikta dūša vai vemšana, bet tiek atzīmēta neliela dzelte, zāles netiek parakstītas. Var piemērot tikai:

  • fototerapija: ādas apgaismošana ar zilu gaismu, kas palīdz ūdenī nešķīstošam netiešam bilirubīnam iekļūt ūdenī šķīstošā lumirubīnā un izdalīties ar asinīm;
  • diētas terapija, izņemot produktus, kas provocē slimību, kā arī treknu un ceptu ēdienu izslēgšanu;
  • sorbenti: aktīvās ogles, polisorba vai cita sorbenta uzņemšana.

Turklāt cilvēkam būs jāizvairās no sauļošanās un, dodoties saulē, aizsargājiet ādu ar sauļošanās līdzekli.

Ārstēšana, ja virs 80 μmol / L

Ja netiešais bilirubīna līmenis ir lielāks par 80 μmol / l, zāles “Fenobarbitāls” ordinē 50–200 mg dienā 2–3 nedēļas (tas izraisa miegainību, tāpēc ārstēšanas laikā ir aizliegts vadīt transportlīdzekli un doties uz darbu). Var lietot fenobarbitāla preparātus ar mazāk miega zālēm: Valocordin, Barboval un Corvalol.

Ieteicamas ir arī zāles “Zixorin” (“Flumecinol”, “Sinclite”): tās aktivizē atsevišķus aknu enzīmus, ieskaitot glikuroniltransferāzi. Tas neizraisa tik hipnotisku efektu kā fenobarbitāls, un pēc tā izņemšanas tas ātrāk izdalās no organisma.

Turklāt tiek izrakstītas citas zāles:

  • sorbenti;
  • protonu sūkņa inhibitori (Omeprazols, Rabeprazols), kas neradīs lielu daudzumu sālsskābes;
  • zāles, kas normalizē zarnu kustīgumu: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Diēta pēc Gilberta slimības

Diēta sindromam ar hiperbilirubinēmiju vairāk nekā 80 μmol / l jau ir stingrāka. Atļauts:

  • gaļas un zivju šķirnes ar zemu tauku saturu;
  • dzērieni ar zemu tauku saturu skābā piena un biezpiens;
  • žāvēta maize;
  • cepumu cepumi;
  • sulas bez skābēm;
  • augļu dzērieni;
  • saldās tējas;
  • svaigi un cepti dārzeņi un augļi.

Aizliegts ēst treknus, pikantus, konservētus un kūpinātus ēdienus, smalkmaizītes un šokolādi. Nedzeriet alkoholu, kakao un kafiju.

Stacionārā ārstēšana

Ja bilirubīna līmenis ir augsts vai cilvēkam ir kļuvis sliktāk aizmigt, viņu traucē murgi, slikta dūša, apetītes zudums, nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā viņam palīdzēs samazināt bilirubinēmiju ar:

  • polijonu šķīdumu intravenoza ievadīšana
  • iecelt jaudīgus mūsdienu hepatoprotektorus
  • ievērojiet pareizu sorbentu uzņemšanu
  • toksisko vielu, kas izraisa aknu bojājumus, laktulozes preparātu bloķējošā iedarbība: tiks izrakstīti arī Normase, Dufalac vai citi.
  • svarīgi ir tas, ka viņi varēs veikt intravenozu albumīna vai asins pārliešanu.

Šajā gadījumā diēta ir ārkārtīgi organiska. No tā tiek noņemtas dzīvnieku olbaltumvielas (gaļa, subprodukti, olas, biezpiens vai zivis), svaigi dārzeņi, augļi un ogas, tauki. Jūs varat ēst tikai graudaugus, zupas bez cepšanas, ceptiem āboliem, cepumu cepumiem, banāniem un piena produktiem ar zemu tauku saturu.

Remisijas periods

Periodā bez saasināšanās ir jāaizsargā viņu žultsvadi no žults stagnācijas tajos un akmeņu veidošanās. Šim nolūkam tiek ņemti choleretic augi, narkotikas Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Reizi 2 nedēļās viņi veic “aklo skanējumu”, kad tukšā dūšā lieto ksilītu, sorbītu vai Karlovivari sāli, tad guļ labajā pusē un pusstundu silda žultspūšļa zonu ar sildīšanas spilventiņu ar siltu ūdeni..

Remisijas periods neprasa, lai pacienti ievērotu stingru diētu, jums jāizslēdz tikai produkti, kas izraisa saasinājumu (katrai personai ir atšķirīgs komplekts). Uzturā vajadzētu būt pietiekami daudz dārzeņiem, kas bagāti ar šķiedrvielām, obligāti - nelielā daudzumā gaļas un zivju, mazāk saldumu, gāzētu dzērienu un ātrās ēdināšanas. Alkoholu vislabāk var pilnībā izvadīt: pat ja pēc tā nedzeltē, kombinācijā ar treknu un smagu uzkodu tas var izraisīt hepatītu.

Bīstama ir arī vēlme uzturēt bilirubīna līmeni normālā skaitā ar nesabalansētu uzturu. Tas var izraisīt cilvēku krāpniecisku labsajūtu: šis pigments samazināsies, bet ne tāpēc, ka uzlabosies aknu darbība, bet gan sarkano asins šūnu satura samazināšanās dēļ, un anēmija radīs pilnīgi atšķirīgas komplikācijas.

Prognoze

Gilberta slimība norit labvēlīgi, neizraisot mirstības palielināšanos, pat ja netiešais bilirubīna līmenis asinīs pastāvīgi palielinās. Gadu gaitā attīstās žultsvadu iekaisums, kas iet cauri gan aknām, gan ārpus tām, žultsakmeņu slimība, kas negatīvi ietekmē darbspējas, bet nav norāde uz invaliditātes izsniegšanu..

Ja pārim jau bija bērniņš ar Gilberta sindromu, pirms nākamās ieņemšanas plānošanas viņiem jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi. Tas pats jādara, ja viens no vecākiem nepārprotami cieš no šīs patoloģijas..

Ja Žilbēra sindroms tiek kombinēts ar citiem sindromiem, kuros bilirubīna lietošana ir traucēta (piemēram, ar Dubina-Džonsona vai Kriglera-Najāra sindromu), tad prognoze cilvēkam ir diezgan nopietna.

Cieš no šīs slimības ir grūtāk panest aknu un žults ceļu slimības, īpaši vīrusu hepatītu.

Militārais dienests

Attiecībā uz Gilberta sindromu un armiju tiesību aktos norādīts, ka cilvēks ir piemērots dienestam, taču viņš jāidentificē vidē, kurā viņam nevajadzēs smagi strādāt, badoties vai lietot aknām toksiskus produktus (piemēram, štābā). Ja pacients vēlas veltīt sevi profesionāla militārista karjerai, tad viņam to neļauj.

Profilakse

Nevar novērst ģenētiskas slimības parādīšanos, kas ir šis sindroms. Jūs varat atlikt slimības sākšanos vai padarīt paasinājumu periodus retākus tikai tad, ja:

  • ēst veselīgu pārtiku, iekļaujot diētā vairāk augu pārtikas;
  • rūdījums, lai mazāk saslimtu ar vīrusu slimībām;
  • jāuzrauga ēdiena kvalitāte, lai neizraisītu saindēšanos (ar vemšanu sindroms pasliktinās)
  • nelietojiet smagu fizisko slodzi;
  • būt mazāk saulē;
  • izslēgt faktorus, kas var izraisīt vīrusu hepatītu (narkotiku injicēšana, neaizsargāts sekss, pīrsings / tetovēšana utt.).

Vakcinācijas pret Gilberta sindromu nav kontrindicētas.

Tādējādi Gilberta sindroms ir slimība, kaut arī lielākajā daļā gadījumu tā nav bīstama dzīvībai, taču tai ir nepieciešami noteikti dzīvesveida ierobežojumi. Ja nevēlaties drīz ciest no tā komplikācijām, nosakiet faktorus, kas provocē saasinājumu, un izvairieties no tiem. Pārrunājiet arī ar savu hepatologu vai terapeitu visus jautājumus par uztura noteikumiem, dzeršanu, medikamentiem vai alternatīvu ārstēšanu.

Kas ir Gilberta ģenētiskais sindroms un kā ārstēt šo slimību?

Žilbēra sindroms (ģimenes dzelte, pigmentēta hepatoze) ir labdabīga aknu patoloģija, kurai raksturīga epizodiska, mērena bilirubīna koncentrācijas palielināšanās asinīs.

Slimība ir tieši saistīta ar mantojumā pārnestā gēna defektu. Slimība neizraisa smagus aknu bojājumus, bet, tā kā tās pamatā ir traucēta fermenta sintēze, kas atbild par toksisko vielu neitralizēšanu, ir iespējamas komplikācijas, kas saistītas ar žultsvadu iekaisumu un akmeņu veidošanos žultspūslī..

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Lai saprastu patoloģijas būtību, ir nepieciešams pakavēties pie aknu funkcijām. Veselam cilvēkam šis orgāns labi veic pamata filtrēšanas funkcijas, tas ir, tas sintezē žulti, kas nepieciešams olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu sadalīšanai, piedalās vielmaiņas procesos, neitralizē un izvada no organisma toksiskas vielas.

Ar Gilberta sindromu aknas nespēj pilnībā pārstrādāt un izvadīt no organisma toksisko žults pigmenta bilirubīnu. Tas ir saistīts ar nepietiekamu īpaša fermenta ražošanu, kas ir atbildīgs par tā neitralizāciju. Tā rezultātā brīvais bilirubīns uzkrājas asinīs un iekrāso acs un ādas sklēru dzeltenā krāsā, tāpēc šo valodu sarunvalodā sauc par hronisku dzelti.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, gēna defekts, kas ir atbildīgs par žults pigmenta bilirubīna pareizu apmaiņu. Slimības gaitu pavada periodiska mērena dzelte, bet tajā pašā laikā aknu testi un citi asins bioķīmiskie parametri paliek normāli. Iedzimta slimība biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem un vispirms izpaužas pusaudža gados un jaunībā, kas ir saistīta ar bilirubīna metabolisma izmaiņām dzimumhormonu ietekmē. Šajā gadījumā slimības simptomi parādās periodiski, visu mūžu. Žilbēra sindroms - ICD 10 ir kods K76.8 un attiecas uz noteiktām aknu slimībām ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu.

Cēloņi

Zinātnieki atzīmē, ka Gilberta sindroms nenotiek "tukšā" vietā, tā attīstībai ir nepieciešams grūdiens, kas izraisa slimības attīstību. Pie šādiem provocējošiem faktoriem pieder:

  • nesabalansēts uzturs, kurā pārsvarā ir smagi, taukaini ēdieni;
  • alkohola lietošana;
  • noteiktu zāļu ilgstoša lietošana (antibiotikas, kofeīns, zāles no NPL grupas);
  • ārstēšana ar glikokortikosteroīdu zālēm;
  • anabolisko līdzekļu lietošana;
  • stingru diētu ievērošana, badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem);
  • iepriekšējās ķirurģiskās iejaukšanās;
  • pārmērīgas fiziskās aktivitātes;
  • nervu spriedze, hronisks stress, depresīvi stāvokļi.

Slimības klīniskie simptomi var izraisīt dehidratāciju (dehidratāciju) vai infekcijas slimības (gripa, SARS), vīrusu hepatītu, zarnu trakta traucējumus.

Gilberta sindroma simptomi

Pacientu ar Žilbēra sindromu vispārējais stāvoklis parasti ir apmierinošs. Slimības simptomi periodiski parādās provocējošu faktoru ietekmē. Galvenie slimības simptomi ir:

  • icteric sindroms ar dažādas intensitātes pakāpi;
  • vājums, nogurums ar minimālu fizisko slodzi;
  • miega traucējumi - tas kļūst nemierīgs, periodisks;
  • vienreizēju vai vairāku dzeltenu plāksnīšu (ksanthelasma) veidošanās plakstiņos.

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, viss ķermenis var kļūt dzeltens, vai arī noteiktās ādas vietās nazolabial trīsstūra, pēdu, roku, aksilāro dobumu zonā. Acu dzeltenība tiek atzīmēta ar bilirubīna līmeņa pazemināšanos. Arī dzelte ir smaga - no nelielas skleras dzeltenības līdz spilgtai ādas dzeltei..

Citas nosacītas slimības pazīmes, kas ne vienmēr izpaužas, ietver:

  • smagums labajā hipohondrijā;
  • diskomforts vēderā;
  • pārmērīga svīšana;
  • galvassāpes, reibonis;
  • letarģiska apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība un nervozitāte;
  • smags ādas nieze;
  • vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, atraugas, rūgtums mutē;
  • izkārnījumu traucējumi (caureja vai aizcietējums).

Ģenētiskajai slimībai ir dažas kursa iezīmes. Tātad katram ceturtajam pacientam ar Gilberta sindromu ir palielinātas aknas, kamēr orgāns izvirzās no zem jostas daļas arkas, bet tā struktūra ir normāla, sāpes uz palpācijas nav jūtamas. 10% pacientu ir palielināta liesa un ar to saistītās patoloģijas - žultsceļu sistēmas disfunkcijas, holecistīts. 30% pacientu slimība ir gandrīz asimptomātiska, sūdzību nav un slimība ilgstoši var palikt nepamanīta..

Kādas ir Gilberta sindroma briesmas??

Ādas un sklera dzeltenā krāsa Gilberta sindromā nosaka žults pigmenta bilirubīna pārpalikumu. Šī ir toksiska viela, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā. Veselā ķermenī bilirubīns aknās saistās ar glikuronskābes molekulu un šādā veidā vairs nerada briesmas organismam.

Ar aknu nepietiekamu specifiska fermenta ražošanu, kas neitralizē brīvo bilirubīnu, palielinās tā koncentrācija asinīs. Galvenās nekonjugētā bilirubīna briesmas ir tas, ka tas labi šķīst taukos un spēj mijiedarboties ar fosfolipīdiem šūnu membrānās, uzrādot neirotoksiskas īpašības. Pirmkārt, nervu sistēma un smadzeņu šūnas cieš no toksiskas vielas ietekmes. Kopā ar asinsriti bilirubīns izplatās visā ķermenī un izraisa iekšējo orgānu darbības traucējumus, negatīvi ietekmējot aknu, žults un gremošanas sistēmu darbību.

Pacientiem ar Gilberta sindromu pasliktinās aknu darbība un paaugstinās orgāna jutīgums pret hepatotoksisko faktoru (alkohols, antibiotikas) iedarbību. Biežas kaites saasināšanās noved pie žults sistēmas iekaisuma procesu attīstības, akmeņu veidošanās žultspūslī un ir sliktas veselības, samazinātas veiktspējas un sliktas dzīves kvalitātes iemesls.

Diagnostika

Veicot diagnozi, ārstam jāpaļaujas uz laboratorisko un instrumentālo pētījumu rezultātiem, jāņem vērā galvenie klīniskie simptomi un ģimenes vēstures dati - tas ir, jānoskaidro, vai tuvi radinieki nav cietuši no aknu slimībām, dzelti un alkoholismu.

Pārbaudes laikā atklājas ādas un gļotādu dzeltenība, sāpīgums labajā hipohondrijā, neliels aknu lieluma pieaugums. Ārsts ņem vērā pacienta dzimumu un vecumu, noskaidro, kad parādījās pirmās slimības pazīmes, un noskaidro, vai ir vienlaikus hroniskas slimības, kas izraisa dzelti. Pēc pārbaudes pacientam jāiziet virkne testu.

Vispārējs un bioķīmisks Gilberta sindroma asins tests palīdzēs noteikt kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos tā brīvās, netiešās frakcijas dēļ. Gilberta sindroma attīstība norādīs vērtību līdz 85 μmol / L. Tajā pašā laikā citi rādītāji - olbaltumvielas, holesterīns, ASAT, ALAT saglabājas normas robežās..

Urīna analīze - elektrolītu līdzsvarā nav izmaiņu, bilirubīna parādīšanās norāda uz hepatīta attīstību, bet urīns iegūst tumšā alus krāsu.

Sterkobilīna fekāliju analīze ļauj mums noteikt šī galaprodukta klātbūtni bilirubīna pārveidošanā.

PCR metode - pētījums ir paredzēts ģenētiska defekta identificēšanai gēnā, kas ir atbildīgs par bilirubīna metabolismu.

Rimfacīna tests - 900 mg antibiotiku ievadīšana pacientam izraisa netieša bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs.

B, C, D hepatīta vīrusu marķieri Gilberta sindromā nav noteikti.

Specifiski testi palīdzēs apstiprināt diagnozi:

  • fenobarbitāla pārbaude - lietojot fenobarbitālu, bilirubīna līmenis pazeminās;
  • pārbaude ar nikotīnskābi - ar intravenozu zāļu ievadīšanu bilirubīna koncentrācija palielinās vairākas reizes 2-3 stundu laikā.
  • tukšā dūšā tests - uz zemu kaloriju diētas fona tiek novērots bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50–100%.
Instrumentālās pētījumu metodes:
  • Vēdera dobuma ultraskaņa;
  • Aknu, žultspūšļa un kanālu ultraskaņa;
  • divpadsmitpirkstu zarnas skanēšana;
  • aknu parenhīmas izpēte ar radioizotopu metodi.

Aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir aizdomas par hronisku hepatītu un cirozi.

Ģenētiskā analīze - tiek uzskatīta par ātrāko un efektīvāko. Gilberta homozigoto sindromu var noteikt, pateicoties DNS diagnostikai, izpētot UFDGT gēnu. Diagnoze tiek apstiprināta, kad TA atkārtojumu skaits (2 nukleīnskābes) bojātā gēna promocijas reģionā sasniedz 7 vai pārsniedz šo rādītāju.

Pirms terapijas uzsākšanas eksperti iesaka veikt Gilberta sindroma ģenētisko analīzi, lai pārliecinātos, ka diagnoze ir pareiza, jo slimības ārstēšanā tiek izmantotas hepatotoksiskas zāles. Ja diagnostikas ārsts pieļauj kļūdu, aknas būs pirmās, kas cietīs no šādas ārstēšanas..

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārsts izvēlas ārstēšanas shēmu, ņemot vērā simptomu nopietnību, pacienta vispārējo stāvokli un bilirubīna līmeni asinīs.

Ja bilirubīna netiešās frakcijas indeksi nepārsniedz 60 μmol / L, pacientam ir tikai viegls ādas dzeltenums un nav tādu simptomu kā uzvedības izmaiņas, slikta dūša, vemšana, miegainība - zāles netiek parakstītas. Terapijas pamats ir dzīvesveida pielāgošana, atbilstība darba un atpūtas režīmam, fizisko aktivitāšu ierobežošana. Pacientam ieteicams palielināt šķidruma uzņemšanu un ievērot diētu, kas izslēdz taukainu, pikantu, ceptu ēdienu, ugunsizturīgu tauku, konservu, alkohola lietošanu.

Šajā posmā tiek praktizēti sorbenti (aktivētā ogle, Polysorb, Enterosgel) un fototerapijas metodes. Zilās gaismas insolācija ļauj brīvam bilirubīnam iekļūt ūdenī šķīstošā frakcijā un atstāt ķermeni.

Palielinoties bilirubīna līmenim līdz 80 μmol / L un augstāk, pacientam tiek izrakstīts fenobarbitāls (Barboval, Corvalol) devā līdz 200 mg uz sitienu. Ārstēšanas ilgums ir 2-3 nedēļas. Diēta kļūst arvien stingrāka. Pacientam pilnībā jāizslēdz diēta:

  • konservēti, pikanti, taukaini, smagi ēdieni;
  • cepšana, saldumi, šokolāde;
  • stipra tēja un kafija, kakao, jebkura veida alkohols.

Uzturs uzsvars tiek likts uz gaļas un zivju, graudaugu, veģetāro zupu, svaigu dārzeņu un augļu, cepumu, saldu sulu, augļu dzērienu, augļu dzērienu, zema tauku satura piena dzērienu diētiskām šķirnēm.

Hospitalizācija

Ja bilirubīna līmenis turpina paaugstināties, tiek atzīmēts pasliktināšanās, pacientam nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā ārstēšanas shēma ietver:

  • hepatoprotektori aknu darbības uzturēšanai;
  • polijonu šķīdumu intravenoza ievadīšana;
  • sorbentu pieņemšana;
  • gremošanu veicinošie fermenti;
  • caurejas līdzekļi uz laktulozes bāzes, kas paātrina toksīnu izvadīšanu (Normase, Dufalac).

Smagos gadījumos albumīnu ievada intravenozi vai asins pārliešanu. Šajā posmā pacienta diēta tiek stingri kontrolēta, no tā tiek noņemti visi produkti, kas satur dzīvnieku taukus un olbaltumvielas (gaļu, zivis, olas, biezpienu, sviestu utt.). Pacientam ir atļauts ēst svaigus augļus un dārzeņus, ēst veģetāros dārzeņu zupus, graudaugus, cepumus, piena produktus ar zemu tauku saturu.

Remisijas periodos, kad nav akūtu slimības simptomu, tiek noteikts uzturošās terapijas kurss, kura mērķis ir atjaunot žults ceļu funkcijas, novērst žults stagnāciju un akmeņu veidošanos. Šim nolūkam ieteicams lietot Gepabene, Ursofalk vai zāļu novārījumus ar choleretic iedarbību. Šajā periodā nav stingru uztura ierobežojumu, taču pacientam jāizvairās no alkohola un pārtikas produktu lietošanas, kas var izraisīt slimības saasināšanos.

Periodiski, divas reizes mēnesī, ieteicams veikt aklo skaņu (caurulītes). Procedūra ir nepieciešama, lai noņemtu stāvošu žulti, tā sastāv no ksilīta vai sorbīta tukšā dūšā uzņemšanas. Pēc tam pusstundu apgulties ar siltu sildīšanas spilventiņu labajā pusē. Procedūru vislabāk var veikt nedēļas nogalē, jo to papildina vaļīgu izkārnījumu parādīšanās un bieži braucieni uz tualeti.

Militārais dienests

Daudziem jauniešiem rodas jautājums, vai viņi iesaistās armijā ar Žilbēra sindromu? Atbilstoši slimību grafikam, kas detalizē karavīru veselības prasības, pacienti ar ģenētisko dzelti tiek izsaukti militārajā dienestā. Šī diagnoze nav iemesls atlikšanai vai atbrīvojumam.

Bet tajā pašā laikā tiek veikta atruna, saskaņā ar kuru jaunietim būtu jāsniedz īpaši dienesta nosacījumi. Ieslodzītajam ar Gilberta sindromu nevajadzētu badoties, izjust smagas fiziskas slodzes, ēst tikai veselīgu pārtiku. Praksē armijas apstākļos šīs prasības praktiski nav iespējams izpildīt, jo visas nepieciešamās instrukcijas ir iespējams sniegt tikai štābā, kur parastam karavīram ir grūti nokļūt.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroma diagnoze kalpo par pamatu atteikumam, uzņemot augstākās militārās institūcijās. Tas ir, profesionālam dienestam bruņoto spēku rindās jaunieši tiek uzskatīti par nederīgiem, un medicīniskā komisija viņiem neļauj nokārtot iestājeksāmenus.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Ģenētiskā dzelte ir viena no slimībām, kurā daudzu ekspertu atzinīgi vērtē tautas līdzekļu izmantošanu. Šeit ir dažas populāras receptes:

Kombinētais maisījums

Terapeitisko sastāvu sagatavo no vienāda medus un olīveļļas tilpuma (katrs 500 ml). Šim maisījumam pievieno 75 ml ābolu sidra etiķa. Kompozīciju rūpīgi sajauc, ielej stikla traukā, uzglabā ledusskapī. Pirms uzņemšanas samaisiet ar koka karoti un 20 minūtes pirms ēšanas ņemiet 15-20 pilienus. Dzeltes simptomi izzūd jau trešajā ārstēšanas dienā, bet, lai fiksētu pozitīvu rezultātu, maisījums jālieto vismaz nedēļu..

Diždadžu sula

Augu lapas savāc maijā, ziedēšanas periodā, un tajā laikā tās satur lielāko barības vielu daudzumu. Svaigus diždadža kātus izlaiž caur gaļas mašīnā, izspiež sulu ar marli, atšķaida uz pusēm ar ūdeni un ņem 1 tējk. pirms ēšanas 10 dienas.

Kāda veida slimība ir Gilberta sindroms: diagnoze, simptomi, ārstēšana

Žilbēra sindroms ir iedzimti bilirubīna metabolisma traucējumi cilvēka ķermenī, kas ir mikrosomu aknu enzīmu nepilnīgas struktūras sekas. Noved pie labdabīgas hiperbilirubinēmijas formas.

Vairumā gadījumu pacientiem parādās ādas dzeltenība, viņi sūdzas par diskomfortu, sāpēm vai smagumu labajā pusē. Turklāt attīstās dispepsijas un asthenovegetative traucējumi.

Diagnoze tiek apstiprināta, pamatojoties uz klīniskajiem datiem, ģimenes vēsturi, asins analīzēm, instrumentālo diagnostiku un funkcionāliem testiem. Ārstēšana ir sarežģīta, ietver vairākas dažādu farmakoloģisko grupu zāles.

Apsveriet patoloģiju - Gilberta sindromu un to, kas tas ir, vienkāršiem vārdiem pastāstīsim par terapeitiskās stratēģijas attīstības mehānismu, patoģenēzi, cēloņiem un īpašībām.

Slimības apraksts

Vienkārši izsakoties, tā ir kaite, kurai pievienoti traucējumi bilirubīna lietošanā cilvēka ķermenī. Aknas nepareizi izvada liekās vielas, tās uzkrājas ķermenī, kas izraisa dažādus simptomus.

Tā kā klīnikas sindroms bieži ir nolietojies, daudziem cilvēkiem pat nav aizdomas, ka viņiem ir šāda slimība. Ārsti profilaktiskās apskates laikā bieži atklāj patoloģiju nejauši.

Gilberta sindroms ir visizplatītākais ģenētiski pigmentētās hepatozes veids. Slimība izpaužas 12-30 gadu vecumā. Gadījums pubertātes laikā ir saistīts ar hormonālo nelīdzsvarotību. Saskaņā ar statistiku, vīrieši ar apgrūtinātu ģimenes vēsturi ir pakļauti riskam.

Slimība nespēj ietekmēt aknu funkcionalitāti, izraisīt dziedzera darbības traucējumus, tomēr šķiet, ka tas ir žultsakmeņu slimības attīstības riska faktors..

Kāpēc slimība izpaužas??

Sindroms rodas tikai cilvēkiem, kuriem gan mamma, gan tētis mantoja bojāto gēnu, kā rezultātā tas tika nodots bērnam. Tas ir 2. hromosomas defekts vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu veidošanos.

Šis defekts noved pie zemāka fermenta procentuālā daudzuma (80%) organismā, kā rezultātā aknas netiek galā ar savu funkciju. Tas ir, tas nevar pilnībā un pietiekami pārveidot toksisko bilirubīnu saistītā formā.

Ģenētisku defektu bērnam var pārnest tikai tad, ja klāt ir abi vecāki, un tas var būt atšķirīgs. Vietā vienmēr tiek ievietoti 2 papildu aminoskābju savienojumi, tomēr var būt arī vairāki ieliktņi - to skaits nosaka patoloģijas smagumu. Tāpēc mēs varam teikt, ka Žilbēra sindroms ir iedzimta kaite, par kuru pārvadātājs var pat nedomāt.

Androgēns (vīriešu dzimuma hormons) būtiski ietekmē dziedzera enzīma ražošanu, tāpēc pirmā simptomatoloģija bieži izpaužas pubertātes laikā, kad organismā tiek konstatētas hormonālas izmaiņas.

Sindroms attīstās provocējošu faktoru klātbūtnē, kas ietver:

  1. Regulāri lieto alkoholu lielos daudzumos.
  2. Sistemātiska un ilgstoša narkotiku - Paracetamola, Aspirīna, Streptomicīna - lietošana šīm zālēm ir hepatotoksiska iedarbība, pasliktina aknu darbību.
  3. Operācijas vēsture.
  4. Emocionāla nestabilitāte, stress, neiroze, depresīvs sindroms.
  5. Ilgstoša ārstēšana ar hormonālām zālēm.
  6. Neveselīgs uzturs - liela tauku, pikanta, marinēta, cepta ēdiena patēriņš.
  7. Autoimūni traucējumi.
  8. Pārmērīgas fiziskās aktivitātes.
  9. Bads.
  10. Grūtniecība.

Uzskaitītie faktori ir ne tikai impulss iedzimta sindroma attīstībai, bet arī spēj ietekmēt tā gaitu, izraisot saasinājumu.

Klasifikācija

Medicīnas praksē slimība tiek klasificēta divās šķirnēs - hemolīzes un vīrusu hepatīta klātbūtne. Pirmajā gadījumā papildus notiek sarkano asins šūnu iznīcināšana. Un otrajā attēlā, ja pacients ar 2 bojātiem gēniem cieš no vīrusu hepatīta, tad iedzimtas slimības simptomi parādās līdz 13 gadu vecumam.

Sindroma simptomi

Visbiežāk pirmās pazīmes parādās 12 gadu vecumā un vecākiem, tiek atzīmēta viļņiem līdzīga patoloģijas gaita.

Slimībai raksturīga dažāda smaguma dzelte - āda var būt nedaudz dzeltenīga vai viss ķermenis, acu gļotādas un sklera kļūst dzeltena.

Dzelte parādās reizēm, cēlonis ir jebkura provocējoša faktora ietekme.

Jaundzimušajam sindroms ir līdzīgs pārejošai dzeltes formai, tāpēc ir svarīgi diferencēt šo slimību.

Nosacīta un obligāta klīnika

Visas klīniskās izpausmes uz Gilberta sindroma fona var iedalīt divās lielās grupās - obligātie simptomi (parādās visiem pacientiem) un nosacīti (attīstās tikai dažiem cilvēkiem).

Biežie slimības simptomi ir:

  • Reizēm uz ķermeņa parādās dzelteni plankumi. Kad pēc recidīva bilirubīna līmenis asinīs pazeminās, acu baltumi kļūst dzelteni.
  • Vispārējs savārgums, pastāvīgs vājums, vājums bez iemesla.
  • Acu plakstiņu zonā veidojas dzeltenas plāksnes.
  • Miega traucējumi - sekla, periodiska sapnis. Tas, savukārt, ietekmē centrālo nervu sistēmu - pacients kļūst aizkaitināms, nervozs.
  • Apetītes zudums.

Uzskaitītos simptomus nevar saukt par specifiskiem, tāpēc tikai uz to pamata, lai veiktu pareizu diagnozi. Tomēr tie ļauj ārstam aizdomas par aknu darbības traucējumiem..

Nosacīti simptomi (var nebūt):

  1. Smagums un sāpes aknu projekcijas rajonā.
  2. Galvassāpes, bieži reibonis.
  3. Locītavu, muskuļu sāpes.
  4. Nieze un ādas dedzināšana.
  5. Augšējo ekstremitāšu trīce - periodiski attīstās.
  6. Pārmērīgs sviedri.
  7. Palielināta gāzes ražošana.
  8. Gremošanas trakts.

Remisijas periodā negatīvi simptomi parādās tikai 5% pacientu, un dažiem pacientiem simptomu nav pat saasināšanās laikā.

Iespējamās komplikācijas

Slimība ir bīstama ar to, ka paaugstinās bilirubīna līmenis, kas dod toksisku efektu. Pati patoloģija neizraisa negatīvas pārvērtības aknu struktūrā, kas bieži parādās uz cirozes, fibrozes un hepatīta fona.

Daži ārsti uzskata, ka sindroms nav slimība. Tomēr tas tā nav, jo slimība palielina bilirubīna koncentrāciju, traucē aknu enzīmu ražošanu, kas iesaistīti bīstamu savienojumu neitralizācijas procesā. Tā rezultātā dzelzs zaudē daļu funkcionālā, un tā ir slimība.

Hiperbilirubinēmija ir bīstama, jo bilirubīns nonāk citos orgānos, kas nevar padarīt vielu nekaitīgu, kas noved pie disfunkcijas. Bīstamākā komplikācija ir bilirubīna iekļūšana smadzenēs, kā rezultātā tā zaudē daļu funkcionālā - pacients zaudē atmiņu, fizioloģiskie refleksi pasliktinās vai izzūd.

Diagnostikas pasākumi

Slimība jā diagnosticē atšķirīgi, jo sāpes labajā pusē, ādas dzeltenība, dispepsijas traucējumi ir raksturīgi dažādām aknu patoloģijām cilvēkiem. Diagnozes pamatā ir klīnika, ģimenes anamnēze, laboratorijas un instrumentālie diagnostikas pasākumi.

Laboratorija

Pēc anamnēzes savākšanas tiek noteikti laboratorijas testi. Kopējā bilirubīna līmenis svārstās no 3,4 līdz 17,1 μmol. Uz Gilberta sindroma fona koncentrācija palielinās kā netieša frakcija un svārstās no 34 līdz 85 μmol / l.

Citi bioķīmiskie parametri (albumīns, sārmainā fosfatāze, ASAT, ALAT un holesterīns) normālās vērtībās.

Bilirubīna satura samazināšanās, lietojot fenobarbitālu, un tā palielināšanās par 50–100% pēc badošanās vai diētas ar nelielu kaloriju daudzumu, kā arī nikotīnskābes intravenozas ievadīšanas norāda uz Gilberta slimību. Izmantojot PCR diagnostiku, ir iespējams noteikt bojāta gēna polimorfismu.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta, lai atšķirtu no Dabina-Džonsona un Rotora sindromiem.

Instrumentāls

Aparatūras pētījumi ir iekļauti diagnostisko pasākumu kompleksā, lai ārsts iegūtu pilnīgu priekšstatu.

Diagnosticēt labdabīgu hiperbilirubinēmiju, izmantojot šādas metodes:

  • Aknu, žultsvadu un žultspūšļa ultraskaņa. Izmantojot pētījumu, tiek atklāti aknu lielumi, struktūras / virsmas stāvoklis, pārbaudīta iekaisuma reakcijas klātbūtne žultspūslī, dziedzerī..
  • Radioizotopu pētījums. Ar tā palīdzību ir iespējams noteikt dziedzera ekskrēcijas un absorbcijas funkciju pārkāpumu, kas vēlreiz apstiprina iedzimtā sindroma attīstību.

Dažreiz pieaugušam pacientam tiek ieteikta aknu biopsija. Lai izslēgtu cirozi, vēzi aizdomīgu jaunveidojumu klātbūtnē, nepieciešama histoloģija.

Gilberta sindroma ārstēšana

Terapeitiskā stratēģija ietver diētas ievērošanu, pārmērīgas fiziskās slodzes novēršanu, alkohola ražošanu. Pacientam tiek izrakstītas vairākas zāles, kuru mērķis ir uzlabot dziedzera darbu, veicina pilnīgu žults izvadīšanu. Papildus ieteicams lietot vitamīnus, vienlaicīgu hronisku kaites ārstēšanu.

Zāles

Terapija ir simptomātiska. Obligāti jāizslēdz faktori, kas saasina slimības gaitu. Shēmā ir iekļauti barbiturāti - zāles tiek izrakstītas uz miega traucējumu, trauksmes, konvulsīvu apstākļu fona.

Choleretic efekts palielina žults ražošanu, veicina tā ātru izdalīšanos divpadsmitpirkstu zarnā (Allochol). Hepatoprotektori ir izstrādāti, lai aizsargātu aknas no dažādu faktoru negatīvās ietekmes (Essential Forte, Ursosan)..

Infekcioza procesa klātbūtnē tiek izrakstītas antibiotikas (Amoksicilīns). Devas tiek ieteiktas individuāli, jūs pats to nevarat palielināt, jo antibakteriāliem līdzekļiem ir daudz kontrindikāciju, kas var nelabvēlīgi ietekmēt klīnisko ainu. Enterosorbenti ir nepieciešami, lai samazinātu intoksikāciju..

Kad bilirubīna līmenis ir līdz 60 μmol / L

Kad bilirubīna koncentrācija ir līdz 60 vienībām, kamēr pacients jūtas salīdzinoši apmierinošs, nav simptomu, kas ievērojami pasliktinātu dzīves kvalitāti, narkotiku ārstēšana netiek veikta.

Kā palīglīdzekli ārsts var ieteikt lietot aktivēto kokogli Polysorb. Fizioterapeitiskā procedūra fototerapijas veidā palīdz samazināt bilirubīna līmeni, ir labas atsauksmes.

Bilirubīna līmenis pārsniedz 80 μmol / L

Izmantojot šo indikatoru, galvenais ārsta ieteikums ir lietot Fenobarbitāls zāles.

Deva pieaugušajam svārstās no 50 līdz 200 mg dienā.

Terapeitiskā kursa ilgums ir 14-20 dienas. Narkotiku lietošanas laikā nevadiet automašīnu un neejiet uz darbu.

Stingra diēta palīdz noņemt lieko bilirubīna daudzumu. Izvēlne ļauj ievadīt:

  1. Piena produkti.
  2. Zivis ar zemu tauku saturu, gaļa (gatavošanas metode - tvaicēta vai vārīta).
  3. Sulas, kas satur minimālu skābes daudzumu.
  4. Galette sīkdatnes.
  5. Dārzeņi un augļi bez asa garšas.
  6. Žāvēta brūna maize.
  7. Salda vāja tēja.

Kā alternatīva fenobarbitālam tiek nozīmēts Valocordin vai Barboval - zāļu aktīvā komponenta koncentrācija ir zema, tāpēc izteikta hipnotiskā efekta nav. Hepel tiek izrakstīts no homeopātijas.

Stacionārā ārstēšana

Ja bilirubīna līmenis asinīs ir lielāks par 80 μmol litrā, kamēr pacients cieš no nelabuma, vemšanas, miega traucējumiem, tad ieteicama ārstēšana stacionārā..

Ārstēšanas shēma slimnīcā ietver tikšanās:

  • Polijonu šķīdumus injicē intravenozi.
  • Sorbenti tablešu, kapsulu formā.
  • Laktulozes zāles (Dufalac).
  • Hepatoprotektori (tabletes vai šķīdumi).
  • Donoru asins pārliešana.
  • Albumīna administrācija.

Pilnībā pielāgojiet pacienta uzturu - izslēdziet visus dzīvnieku proteīnus, augļus un dārzeņus, ogas, taukus. Jūs varat ēst tikai vieglas zupas, banānus, piena produktus ar minimālu tauku saturu, cepumus un ceptus ābolus.

Remisijas periods

Pat remisijas periodā, kad simptomi izzūd, bilirubīna līmenis ir salīdzinoši normāls, jūs nevarat atpūsties - saasinājums var rasties jebkurā laikā.

  1. Žultsvadus notīra, lai novērstu stagnāciju, akmeņu veidošanos. Manipulācijai varat izmantot ārstniecības augus ar choleretic efektu vai narkotikas - Ursofalk, Hepabene.
  2. Reizi nedēļā viņi veic aklo skanējumu - tukšā dūšā dzer sorbīta šķīdumu, pēc tam pacients guļ labajā pusē un 30 minūtes sasilda aknu anatomisko reģionu..

Ar Gilberta sindromu ir svarīgi izvēlēties individuālu uzturu. Katram pacientam ir atšķirīgs produktu komplekts..

Slimību prognoze un profilakse

Vairumā gadījumu prognoze ir labvēlīga, bet slimības gaitas dēļ. Paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs saglabājas mūžīgi. Patoloģisku izmaiņu veidošanās aknās netiek novērota. Apdrošinot šo diagnozi, cilvēki tiek uzskatīti par standarta riska grupu..

Ir pierādīta pacienta ar sindromu jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkoholiskajiem produktiem, medikamentiem). Dažiem pacientiem palielinās psihosomatisko traucējumu, holelitiāzes, žults ceļu iekaisuma risks.

Bērnu vecākiem, kuri cieš no labdabīgas hiperbilirubinēmijas, pirms citas grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiķi.

Slimības cēlonis ir gēna defekts, kuru vecāki pārnēsā bērnam, tāpēc patoloģiju nevar novērst. Galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz saasināšanās novēršanu, pagarinot remisijas periodu. Šis mērķis tiek sasniegts, novēršot provokatīvos faktorus..