Gilberta sindroms - simptomi un ārstēšana

Kas ir gilberta sindroms? Cēloņi, diagnoze un ārstēšanas metodes ir apskatītas ģimenes ārsta Vasiļjeva R.V. rakstā ar 13 gadu pieredzi.

Slimības definīcija. Slimības cēloņi

Žilbēra sindroms ir ģenētiski pigmentēta hepatoze ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu, kas notiek ar nekonjugēta (brīva) bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, kas biežāk izpaužas pubertātes laikā un ko raksturo labdabīgs kurss. [1]

Slimības nosaukuma sinonīmi: vienkārša ģimeniska holemija, konstitucionāla vai idiopātiska nekonjugēta hiperbilirubinēmija, nehemolītiska ģimeniska dzelte.

Izplatības ziņā šī slimība rodas ne mazāk kā 5% iedzīvotāju, vīriešu un sieviešu proporcijā - 4: 1. Slimību pirmo reizi aprakstīja franču ārsts Augustīns Gilberts 1901. gadā.

Biežāk Gilberta sindroms izpaužas pubertātes laikā un to raksturo labdabīgs kurss.

Starp sindroma izpausmes provocējošajiem faktoriem ietilpst:

  • badošanās vai pārēšanās;
  • taukaini ēdieni;
  • dažas narkotikas;
  • alkohols;
  • infekcijas (gripa, akūtas elpceļu vīrusu infekcijas, vitrus hepatīts);
  • fiziska un garīga pārslodze;
  • traumas un ķirurģiskas iejaukšanās.

Slimības cēlonis ir ģenētisks fermenta UFDGT1 * 1 defekts, kas rodas tā mutācijas rezultātā. Šī defekta dēļ samazinās šī enzīma funkcionālā aktivitāte, un tiek traucēta bilirubīna intracelulārā transportēšana aknu šūnās uz brīvā (nesaistītā) bilirubīna savienojumu ar glikuronskābi. Tas noved pie brīvā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās.

Gilberta sindroma simptomi

Daži eksperti Gilberta sindromu interpretē nevis kā slimību, bet gan kā ķermeņa fizioloģisko iezīmi.

Pirms pubertātes šis sindroms var būt asimptomātisks. Vēlāk (pēc 11 gadiem) ir raksturīga pazīmju triāde: [1]

  • dzelte ar dažādu smagumu;
  • plakstiņu ksanthelasma (dzeltenās papulas);
  • simptomu rašanās biežums.

Dzelte visbiežāk izpaužas ar icteric (dzelte) sklēras, blāvu ādas (īpaši sejas) dzelti, dažreiz daļēju pēdu, plaukstu, aksiālo dobumu un nazolabial trīsstūra bojājumu.

Slimību bieži kombinē ar saistaudu vispārēju displāziju (patoloģisku attīstību).

Dzelte var pastiprināties pēc infekcijas, emocionālas un fiziskas slodzes, vairāku zāļu (īpaši antibiotiku) lietošanas, tukšā dūšā un vemšanas..

Vispārējas slimības klīniskās izpausmes var būt:

  • vājums;
  • savārgums;
  • depresija
  • slikts miegs;
  • samazināta uzmanības spēja.

Kas attiecas uz kuņģa-zarnu traktu, Gilberta sindroms izpaužas kā apetītes samazināšanās, retāk rodas apetītes izmaiņas mutē (rūgtums, metāla garša), atraugas, smaguma sajūta labajā hipohondrijā, dažreiz tiek novērots sāpīgs raksturs un slikta zāļu tolerance..

Pasliktinoties Gilberta sindroma gaitai un ievērojami palielinoties bilirubīna toksiskajai (brīvajai) frakcijai, var parādīties latenta hemolīze, vienlaikus palielinot hiperbilirubinēmiju un klīniskajam attēlam pievienojot sistēmisku niezi..

Gilberta sindroma patoģenēze

Parasti brīvais bilirubīns asinīs parādās galvenokārt (80–85% gadījumu) ar sarkano asins šūnu, jo īpaši HEM kompleksa, iznīcināšanu, kas ir daļa no hemoglobīna struktūras. Tas notiek makrofāgas sistēmas šūnās, īpaši aktīvi aknu liesas un Kupfera šūnās. Pārējo bilirubīna daudzumu veido citu hemu saturošu olbaltumvielu iznīcināšana (piemēram, citohroms P-450).

Pieaugušam cilvēkam dienā veidojas aptuveni 200–350 mg brīva bilirubīna. Šāds bilirubīns nedaudz šķīst ūdenī, bet labi šķīst taukos, tāpēc tas var mijiedarboties ar šūnu membrānu, īpaši smadzeņu, fosfolipīdiem ("taukiem"), kas var izskaidrot tā augsto toksicitāti, it īpaši toksisko iedarbību uz nervu sistēmu.

Sākumā pēc HEM kompleksa iznīcināšanas plazmā bilirubīns parādās nekonjugētā (brīvā vai nesaistītā) formā un tiek transportēts ar asinīm, izmantojot albumīna olbaltumvielas. Saistības ar albumīnu dēļ brīvais bilirubīns nevar iekļūt nieru barjerā, tāpēc tas paliek asinīs.

Aknās nesaistīts bilirubīns nokļūst hepatocītu virsmā. Lai samazinātu toksicitāti un atbrīvotu brīvo bilirubīnu aknu šūnās, izmantojot fermentu UFDGT1 * 1, tas saistās ar glikuronskābi un pārvēršas konjugētā (tiešā vai saistītā) bilirubīnā. Konjugēts bilirubīns labi šķīst ūdenī, ir mazāk toksisks ķermenim un pēc tam viegli izdalās caur zarnām ar žulti.

Žilbēra sindroma gadījumā brīvā bilirubīna saistīšanās ar glikuronskābi samazinās līdz 30% no normas, bet tiešā bilirubīna koncentrācija žultā palielinās.

Gilberta sindroma pamatā ir ģenētisks defekts - gēna, kas kodē enzīmu UDFGT1 * 1, kas ir papildu TA dinukleotīds, klātbūtne A (TA) 6TAA promotora vietā. Tas izraisa bojāta apgabala A (TA) 7TAA izveidošanos. Promodera sekvences pagarināšana izjauc transkripcijas faktora IID saistību, un tāpēc samazinās sintezētā enzīma UDGHT1 daudzums, kas iesaistīts brīvā bilirubīna saistīšanā ar glikuronskābi, un pārvēršot toksisko brīvo bilirubīnu netoksiskā saistītā.

Otrs Gilberta sindroma attīstības mehānisms ir bilirubīna uztveršanas pārkāpums aknu šūnu asinsvadu polu mikrosomās un tā transportēšana ar glutationa-S-transferāzes palīdzību, kas brīvo bilirubīnu piegādā aknu šūnu mikrosomām..

Galu galā iepriekšminētie patoloģiskie procesi izraisa brīva (nesaistīta) bilirubīna satura palielināšanos plazmā, kas izraisa slimības klīniskās izpausmes. [6]

Gilberta sindroma klasifikācija un attīstības stadijas

Nav vispārpieņemta Gilberta sindroma klasifikācijas, tomēr sindroma genotipus var iedalīt polimorfismos.

Gilberta sindroms: ārstēt vai neārstēt?

Saistītie raksti

Karīna Tvertskaja

  • Vietnes redaktors
  • Darba pieredze - 11 gadi

Gilberta sindroms ir iedzimta aknu slimība, ko izraisa traucēta bilirubīna metabolisms. Eiropas populācijā sastopama 2–5% iedzīvotāju. Patoloģija neizraisa aknu fibrozi, bet ir žultsakmeņu slimības attīstības riska faktors. Kādas neērtības pacientam dod Žilbēra sindroms? Un vai viņš ir jāārstē? Par to mēs runāsim vēlāk..

Kur rodas Gilberta sindroms

Vienkārši izsakoties, Gilberta sindroms (vai Gilberta slimība) rodas, ja cilvēks sašķeļ gēnu, kas ir atbildīgs par toksiskā (netiešā) bilirubīna pārvēršanu netoksiskā (tiešā). Šīs nepareizas darbības dēļ netiešais bilirubīns sāk uzkrāties aknās, tāpēc viņi saka, ka slimība ir iedzimta.

Bet ir ļoti svarīgi atšķirt Gilberta sindromu no netiešā hiperbilirubinēmijas sindroma. Paaugstināts netiešais bilirubīna līmenis asinīs vēl neliecina par Gilberta slimības klātbūtni. Apstipriniet tā klātbūtni var tikai pozitīvu UGT1A1 ģenētisko analīzi.

Ultraskaņa ir populārākā diagnostikas metode pacientiem, kuri sūdzas par diskomfortu labajā pusē, sliktu dūšu, vājumu un vispārēju spēka zaudēšanu..

Gilberta sindroma simptomi

Gilberta sindroma simptomi ir ļoti reti, taču tie joprojām var būt:

  • sklēras dzeltenums, mutes gļotāda, retāk - ādas pamatne;
  • diskomforts labajā hipohondrijā;
  • slikta dūša, rūgtums mutē;
  • nogurums, vājums.

Šie simptomi ir īstermiņa rakstura: tos parasti izraisa pārmērīga fiziskā slodze, stress, stingra diēta vai infekcijas slimības..

Difūzās izmaiņas ietekmē aknu struktūru, to galvenos funkcionālos audus - parenhīmu.

Vai man jāārstē Gilberta sindroms

Gastroenterologi saka, ka Gilberta sindroma ārstēšana simptomu neesamības gadījumā nav nepieciešama. Ja slimība sāk izpausties, nepieciešami choleretic medikamenti kombinācijā ar ursodeoksiholskābi (UDCA) un vitamīniem B. Daži ieteikumi liecina, ka fenobarbitālu var izmantot bilirubīna līmeņa samazināšanai. Bet praksē to praktiski neizmanto, jo šī narkotika ir diezgan pretrunīga.

Mēs jums pastāstīsim, kādi var parādīties biežākie simptomi, un ar kuru ārstu jākonsultējas.

Gilberta sindroma briesmas

Pacientam ar Gilberta sindromu jāzina par vairākām briesmām, kas saistītas ar šo patoloģiju:

  • bilirubīna ekskrēcijas pārkāpums izraisa žults īpašību izmaiņas (tas kļūst litogēns - nesabalansēts), kas nozīmē žultsakmeņu slimības (holelitiāzes) attīstību;
  • augsts netiešā bilirubīna līmenis asinīs (vairāk nekā 170 μmol / l) toksiski ietekmē centrālo nervu sistēmu;
  • antibiotikas, pretvīrusu līdzekļi, hormoni, uztura bagātinātāji un citas zāles īsā laikā var provocēt zāļu hepatīta attīstību;
  • tā ir ģenētiska slimība, ko var pārnest uz jūsu bērniem.

Gilberta sindroms būtībā ir viegla slimība. Tas vairumā gadījumu neizraisa simptomus, tāpēc nerada neērtības pacientam. Neskatoties uz to, pacientam ir jākontrolē hepatobiliāra sistēma: periodiski jāveic vēdera dobuma orgānu ultraskaņa, lai novērstu holelitiāzes attīstību, un nelietojiet narkotikas ļaunprātīgi, lai izvairītos no aknu bojājumiem..

Vienkāršos vārdos par Gilberta slimību: cēloņi, simptomi, diagnoze un ārstēšanas iespējas

Ģenētiski traucējumi, īpaši aknu slimības, ir kļuvuši ļoti izplatīti. Gilberta sindroms ir viena no šādām patoloģijām. Slimība ievērojami nepasliktina aknu darbību un neizraisa fibrozi, bet tas ievērojami palielina žultsakmeņu slimības risku.

Žilbēra sindroms (SG) ir iedzimta pigmentēta hepatoze, kurā aknas nevar pilnībā pārstrādāt savienojumu, ko sauc par bilirubīnu. Šajā stāvoklī tas uzkrājas asinsritē, izraisot hiperbilirubinēmiju.

Daudzos gadījumos augsts bilirubīna līmenis ir pazīme, ka kaut kas notiek ar aknu darbību. Tomēr ar SJ aknas parasti paliek normālas..

Tas nav bīstams stāvoklis, tāpēc to nevajadzētu ārstēt, lai gan tas var radīt nelielas problēmas..

Gilberta slimība biežāk skar vīriešus nekā sievietes. Diagnozi parasti veic pusaudžu beigās vai divdesmito gadu sākumā. Ja cilvēkiem ar SJ ir hiperbilirubinēmijas epizodes, tās parasti ir vieglas un rodas, kad ķermenis ir pakļauts stresam, piemēram, dehidratācijas, ilgstoša laika bez ēdiena (bada), slimības, intensīvas fiziskās slodzes vai menstruāciju dēļ. Tomēr apmēram 30% cilvēku ar sindromu nav stāvokļa pazīmju vai simptomu, un traucējumi tiek atklāti tikai tad, ja ikdienas asins analīzes uzrāda paaugstinātu netiešā bilirubīna līmeni.

Citi nosaukumi Gilberta sindromam:

  • konstitucionālā aknu disfunkcija;
  • ģimenes nehemolītiska dzelte;
  • Gilberta slimība;
  • nekonjugēta labdabīga bilirubinēmija.

Cēloņi

UGT1A1 gēna traucējumi izraisa Gilberta sindromu. Šis gēns dod norādījumus glikuronosiltransferāzes fermenta iegūšanai, kas galvenokārt atrodams aknu šūnās; tas ir nepieciešams bilirubīna izvadīšanai no organisma..

Bilirubīns ir normāls blakusprodukts, kas veidojas pēc veco sarkano asins šūnu sadalīšanās, kas satur hemoglobīnu - olbaltumvielu, kas asinīs nes skābekli.

Sarkanās asins šūnas parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Kad šis periods beidzas, hemoglobīns sadalās hemā un globīnā. Globīns ir olbaltumviela, kas ķermenī tiek glabāta vēlākai lietošanai. Hem no ķermeņa ir jānoņem.

Hēma noņemšanu sauc par glikuronidāciju. Hēma sadalās oranždzeltenā pigmentā, "netiešā" vai nekonjugētā bilirubīnā. Šis netiešais bilirubīns nonāk aknās. Tas šķīst taukos..

Bilirubīnu aknās apstrādā ar enzīmu, ko sauc par urodīna-difosfāta-glikuronosil-transferāzi, un nonāk ūdenī šķīstošā formā. Tas ir “konjugēts” bilirubīns.

Konjugēts bilirubīns izdalās ar žulti, šis bioloģiskais šķidrums palīdz gremošanā. To uzglabā žultspūslī, no kurienes tas izdalās tievā zarnā. Zarnās baktērijas bilirubīnu pārvērš pigmentētās vielās - sterkobilīnā. Pēc tam tas izdalās ar fekālijām un urīnu..

Cilvēkiem ar SJ ir aptuveni 30 procenti normālu glikuronosiltransferāzes enzīmu funkciju. Rezultātā nekonjugēts bilirubīns nav pietiekami glikuronidēts. Pēc tam šī toksiskā viela uzkrājas ķermenī, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju..

Ne visiem indivīdiem ar ģenētiskām izmaiņām, kas izraisa Gilberta sindromu, attīstās hiperbilirubinēmija. Tas norāda, ka stāvokļa attīstībai var būt nepieciešami papildu faktori, piemēram, apstākļi, kas vēl vairāk sarežģī glikuronizācijas procesu. Piemēram, sarkanās asins šūnas var sabrukt pārāk viegli, atbrīvojot lieko bilirubīna daudzumu, un traucēts enzīms nevar pilnībā veikt savu darbu. Un otrādi, var tikt traucēta bilirubīna pārvietošanās aknās, kur tas tiktu glikuronizēts. Šie faktori ir saistīti ar izmaiņām citos gēnos..

Papildus bojātā gēna pārmantojamībai nav CS attīstības riska faktoru. Traucējumi nav saistīti ar dzīvesveidu, paradumiem, vides apstākļiem vai nopietnām pamata aknu patoloģijām, piemēram, cirozi, B hepatītu vai C hepatītu.

Mantojuma mehānisms

Gilberta sindroms - autosomāli recesīvi traucējumi.

Katrai personai ir divi gēnu komplekti, kas tiek nodoti no tēva un no mātes. Šīs dublēšanās dēļ rodas ģenētiski traucējumi, ja tiek mantoti divi traucēti gēni (homozigots variants).

Biežāk pārmantojamos gēnos patoloģiski ir tikai viens (heterozigots variants). Šajā gadījumā pastāv šādi scenāriji:

Dominējošā mantojuma forma - bojātais gēns dominē normālajā. Slimība rodas pat tad, ja no viena pāra ir patoloģiski tikai viens gēns.

Recesīvā mantojuma forma - veselīgs gēns veiksmīgi kompensē nepilnīga gēna nepilnvērtību un nomāc (padziļina) tā darbību. Gilberta slimība precīzi seko šim mantojuma mehānismam. Tikai ar homozigotu variantu sindroms rodas, ja diviem gēniem ir trūkumi. Bet šīs iespējas attīstības risks ir diezgan augsts, jo Gilberta sindroma heterozigotais gēns ir ļoti izplatīts starp iedzīvotājiem. Šie cilvēki ir nepilnīga gēna nesēji, bet slimība nenotiek (kaut arī ir iespējams neliels netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās).

Autosomālais mehānisms nozīmē, ka slimība nav saistīta ar dzimumu.

Tādējādi mantošana ar autosomāli recesīvu veidu nozīmē sekojošo:

  • cietušo personu vecāki ne vienmēr ir slimi ar šo slimību;
  • pacientiem ar sindromu var piedzimt veseli bērni (biežāk tas notiek).

Pavisam nesen Gilberta slimība tika uzskatīta par autosomāli dominējošu traucējumu (slimība rodas, ja ir bojāts tikai viens gēns pārī). Mūsdienu pētījumi ir atspēkojuši šo viedokli. Zinātnieki arī atklāja, ka gandrīz pusei cilvēku ir patoloģisks gēns. Reizēm pieaugtu risks saņemt no vecākiem Gilberta slimību ar dominējošo tipu.

Gilberta sindroma simptomi

Lielākajai daļai cilvēku ar SJ ir īsas dzeltes epizodes (acīs un ādā olbaltumvielu dzelte) bilirubīna uzkrāšanās dēļ asinīs.

Tā kā slimība parasti izraisa tikai nelielu bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, dzeltenība bieži ir viegla (subicicityity). Visbiežāk tiek skartas acis..

Dažiem cilvēkiem ir arī citas problēmas ar dzeltes epizodēm:

  • noguruma sajūta;
  • reibonis;
  • sāpes vēderā;
  • apetītes zudums;
  • kairinātu zarnu sindroms - izplatīta gremošanas trakta patoloģija, kas izraisa krampjus kuņģī, vēdera uzpūšanos, caureju un aizcietējumus;
  • problēmas ar koncentrēšanos un skaidru domāšanu (smadzeņu migla);
  • slikta pašsajūta kopumā.

Dažiem pacientiem slimību raksturo simptomi, kas saistīti ar emocionālo sfēru:

  • baiļu sajūta bez iemesla un panikas lēkmes;
  • nomākts garastāvoklis, dažreiz pārvēršoties ilgā depresijā;
  • aizkaitināmība;
  • ir tendence uz antisociālu izturēšanos.

Šos simptomus ne vienmēr izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanās. Automātiskās ieteikšanas faktors bieži ietekmē pacienta stāvokli.

Ne tik daudz traucējumu izpausme traumē pacienta psihi, bet gan nepārtrauktā slimnīcas apkārtne, kas sākās jaunībā. Regulāras analīzes daudzu gadu laikā, braucieni uz klīnikām noved pie tā, ka daži sevi pamatoti neuzskata par nopietni slimiem un mazvērtīgiem, savukārt citi ir spiesti izaicinoši ignorēt savu slimību.

Tomēr šīs problēmas nebūt nav tieši saistītas ar bilirubīna daudzuma palielināšanos, tās var norādīt uz citu slimību, nevis SJ.

Diagnostika

Diagnozējot, tiek ņemts vērā slimības iedzimtais raksturs, izpausmes sākums pusaudža gados, kursa hroniskais raksturs ar īsiem paasinājumiem un neliels netiešā bilirubīna daudzuma pieaugums.

Pētījumu veidi, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem.

Studiju veidsRezultāti vaicājumam SJRezultāti citām slimībām
Vispārējā asins analīzeNobriedušu sarkano asins šūnu klātbūtne (retikulocitoze), hemoglobīna līmenis tiek samazinātsar hemolītisku dzelti ir iespējams retikulocītu un zema hemoglobīna līmenis
Vispārēja urīna analīzeBez izmaiņāmUrobilinogēns un bilirubīns norāda uz hepatīta klātbūtni
Bioķīmiskais asins testsGlikozes līmenis ir normāls vai zems, albumīns, ALAT, ASAT, gamma glutamiltranspeptidāze (GGTP) ir normas robežās, timola tests ir negatīvs, netiešais bilirubīna līmenis ir paaugstināts, tiešais paliek normāls vai nedaudz paaugstinās.Zems albumīna līmenis ir raksturīgs aknu un nieru slimībām; ar hepatītu, augsts ALAT, ASAT līmenis un pozitīvs timola tests; sārmainā fosfatāze strauji palielinās, mehāniski kavējot žults aizplūšanu
Asins koagulācijas pārbaudeTrombozes indekss un trombozes laiks ir normāliIzmaiņas norāda uz hronisku aknu slimību
Autoimūnas aknu pārbaudesNav autoantivieluAutoimūnā hepatīta gadījumā konstatētas aknu autoantivielas
Ultraskaņas skenēšanaAknu struktūrā nav izmaiņu. Paasinājuma laikā ir iespējama neliela orgānu palielināšanās.Paaugstināta liesa var norādīt uz citām aknu slimībām..

Ieteicams arī veikt vairogdziedzera izmeklēšanu (ultraskaņu, pārbaudīt hormonu līmeni, noteikt autoantivielas), jo tās slimības ir cieši saistītas ar aknu patoloģiju..

Visu iepriekš minēto pētījumu veikšana izslēgs citas patoloģijas un tādējādi apstiprinās Gilberta sindromu.

Pašlaik ir divas metodes, kas ar 100% varbūtību var apstiprināt Gilberta sindroma diagnozi:

  • molekulārā ģenētiskā analīze - PCR atklāj novirzi no DNS, kas ir atbildīga par slimības rašanos;
  • aknu punkcijas biopsija - analīzei ar īpašu adatu ņem nelielu aknu gabalu, pēc tam materiālu izmeklē mikroskopā. Šī procedūra tiek veikta, lai izslēgtu ļaundabīgu audzēju, cirozi vai hepatītu..

Gilberta sindroma ārstēšana - vai tas ir iespējams?

Parasti SJ nav nepieciešama medicīniska ārstēšana. Lai apturētu saasinājumu, būs pietiekami novērst faktorus, kas to izraisīja. Pēc tam bilirubīna daudzums parasti strauji samazinās..

Tomēr dažiem pacientiem ir nepieciešami medikamenti. Tos ne vienmēr izraksta speciālists, bieži pacienti paši izvēlas patstāvīgi efektīvas zāles:

  1. Fenobarbitāls. Starp cilvēkiem ar sindromu tas ir vispopulārākais. Nomierinošs medikaments, pat nelielā devā, efektīvi samazina netiešā bilirubīna daudzumu. Tomēr šī nav visizdevīgākā iespēja šādu iemeslu dēļ: zāles rada atkarību; pēc uzņemšanas pārtraukšanas zāļu iedarbība apstājas, ilgstoša lietošana noved pie komplikācijām no aknām; neliela sedācija traucē darbībām, kurām nepieciešama pastiprināta koncentrēšanās.
  2. Flumecinols. Zāles selektīvi aktivizē mikrosomu aknu enzīmus, ieskaitot glikuroniltransferāzi. Pretstatā fenobarbitālam, ietekme uz bilirubīna daudzumu flumecinolā nav tik izteikta, bet efekts ir stabilāks, tas ilgst 20 līdz 25 dienas pēc uzņemšanas pārtraukšanas. Papildus alerģijām netiek novērotas nevēlamas reakcijas.
  3. Peristaltikas stimulatori (domperidons, metoklopramīds). Zāles lieto kā pretvemšanas līdzekļus. Stimulējot kuņģa-zarnu trakta kustīgumu un žults sekrēciju, zāles labi novērš nepatīkamus gremošanas traucējumus..
  4. Gremošanas fermenti. Medikamenti saasinājumu laikā ievērojami atvieglo kuņģa-zarnu trakta simptomus.

Diēta

Ar SJ veselīgs uzturs ir ļoti svarīgs.

Maltītēm jābūt regulārām un biežām, nevis lielās porcijās, bez lieliem pārtraukumiem un vismaz 4 reizes dienā.

Šī diēta stimulē kuņģa kustīgumu un veicina ātru pārtikas transportēšanu no kuņģa uz zarnām, un tas pozitīvi ietekmē žults procesu un aknu darbību kopumā.

Sindroma diētā jāiekļauj pietiekams daudzums olbaltumvielu, mazāk saldumu, ogļhidrātu, vairāk augļu un dārzeņu. Ieteicami ir ziedkāposti un Briseles kāposti, bietes, spināti, brokoļi, greipfrūti, āboli. Ir nepieciešams ēst graudaugus, kas bagāti ar šķiedrvielām (griķi, auzu pārslu utt.), Un kartupeļu patēriņš būtu jāierobežo. Lai apmierinātu vajadzību pēc augstas kvalitātes olbaltumvielām, ir piemēroti maigi zivju ēdieni, jūras veltes, olas, piena produkti. Gaļu nav ieteicams absolūti izslēgt no uztura. Kafijai labāk der tēja.

Stingra veģetārā diēta nav pieņemama, jo tā nenodrošinās aknas ar nepieciešamajām aminoskābēm, kuras nevar aizstāt. Liels daudzums sojas negatīvi ietekmē arī ķermeni..

Secinājums

Gilberta sindroms ir mūža slimība. Tomēr patoloģijai nav nepieciešama ārstēšana, jo tā nerada draudus veselībai un neizraisa komplikācijas vai paaugstinātu aknu slimību risku.

Dzeltes epizodes un ar tām saistītās izpausmes parasti ir īslaicīgas un galu galā izzūd.

Ar šo slimību nav iemesla mainīt uzturu vai fizisko aktivitāšu daudzumu, taču jāpiemēro ieteikumi veselīga sabalansēta uztura uzturēšanai un fizisko aktivitāšu vadlīnijas..

Gilberta sindroms

Galvenā informācija

Ir daudzas slimības, kuras izpaužas kā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās - tas ir žults pigments (žults sastāvdaļa), kas veidojas hemoglobīna un mioglobīna (olbaltumvielu saturošu olbaltumvielu) sadalīšanās laikā. Starp šīm slimībām var nosaukt Žilbēra sindromu (kods saskaņā ar ICD-10 E80.4).

Dienas laikā organismā veidojas 200-450 mg bilirubīna, kas asinīs atrodas divās formās - netiešā veidā (veidojas 250 mg daudzumā ar eritrocītu ikdienas sadalīšanos dienā) un tiešā veidā (veidojas aknās, saistoties un izdalās ar žulti). Netiešs bilirubīns, nonākot aknu šūnās, enzīma ietekmē saistās ar glikuronskābi. Tās kombinācija ar glikuronskābi kļūst šķīstoša ūdenī, tāpēc tā viegli nokļūst žulti un izdalās ar fekālijām, daži ar urīnu. Netiešais bilirubīns ir toksisks, tiešais bilirubīns ir mazāk toksisks, jo tas aknās saistās ar glikuronskābi (to sauc arī par saistītu). Bilirubīna saistīšanās procesa atslēga ir aknu enzīms glikuroniltransferāze, kuras neesamības gadījumā netiešs bilirubīns nesaistās aknās un paaugstinās tā līmenis asinīs (bilirubinēmija)..

Gilberta sindroms, kas tas ir vienkāršos vārdos? Tas ir iedzimts bilirubīna metabolisma traucējums, kas saistīts ar glikuroniltransferāzes deficītu vai aktivitātes samazināšanos. Slimība pieder fermentopathies klasei. Konkrēta A (TA) 7TAA gēna mutācija izraisa enzīmu deficītu un samazinātu bilirubīna uzņemšanu, kā rezultātā tiek traucēta netiešā bilirubīna konjugācija un paaugstinās tā līmenis asinīs - labdabīga bilirubinēmija nesaistīta bilirubīna dēļ. Tā līmeņa paaugstināšanās asinīs veicina uzkrāšanos audos, un tas izskaidro dzelti. Vienkārši izsakoties, Gilberta sindroms ir periodiski novērojama mērena, ikteriska ādas, acu sklera un mutes gļotādas krāsošana.

Fotoattēls, kurā redzama dzeltenā sklēra

Labdabīga (funkcionāla) hiperbilirubinēmija, kas ietver Gilberta, Kriglera-Nayyāra, Rotora, Meilengrahta sindromu, ir iedzimtas enzimopātijas bez izteiktām aknu struktūras izmaiņām, bez hemolīzes un holestāzes pazīmēm..

Žilbēra sindromu raksturo augsta izplatība - katrs desmitais zemeslodes iedzīvotājs no tā cieš. Vīriešu un sieviešu attiecība ir 3: 1. Slimība attiecas uz latentiem metabolisma defektiem, kas rodas no 3 līdz 13 gadiem, bet galvenokārt pusaudža gados. Latentā forma neizpaužas ar simptomiem, un izmeklēšanas laikā to atklāj nejauši. Pastāv sindroma "iedzimts" variants (izpausmes attīstās 12-30 gadu laikā) un Gilberta sindroms, kurā klīniskās izpausmes izpaužas pēc akūta vīrusu hepatīta.

Iedzimtā slimības varianta izpausme notiek pēc fiziskas slodzes, kļūdām uzturā, slimībām, kas rodas ar temperatūru (SARS, gripa), kā arī pēc garīga stresa un bada. Dzeltes intensitāte ar jebkuru slimības variantu saasināšanās periodā ir zema. Šajā rakstā mēs sīki izpētīsim Gilberta slimību: kas tā ir, kā to ārstēt, kādas briesmas var būt saistītas ar to un kā novērst paasinājumus.

Patoģenēze

Bilirubīna saistīšanās process aknu šūnā ir sarežģīts, un traucējumi jebkurā stadijā ietekmē slimības attīstību. Aknu loma bilirubīna apmaiņā galvenokārt sastāv no aknu šūnu uztveršanas no asinīm un hepatocītu nogādāšanas ar transporta proteīniem un bilitranslokāzes enzīmu. Šī fermenta, kas kontrolē bilirubīna uzņemšanu un transportēšanu aknu šūnā, nepietiekamība noved pie traucēta bilirubīna hepatocītu uzņemšanas un ir svarīga slimības patoģenēzē. Hepatīta iekšienē bilirubīns jāpārvadā uz mikrosomām, kurās tas saistās ar glikuronskābi. Par šo pārnesi ir atbildīgs vēl viens ferments - glutationa-S-transferāze, kuras deficīts pasliktinās piegādi mikrosomām.

Visbeidzot, glikuroniltransferāzes enzīms nodrošina glikuronskābes pārnešanu uz bilirubīnu tā saistīšanai mikrosomās. Šī galvenā fermenta trūkums ir saistīts ar UGT1A1 gēna mutācijām - gēna pacientiem ir viens papildu TA atkārtojums. Šīs mutācijas rezultātā fermenta aktivitāte tiek samazināta par 10-30%. Pavājināta netiešā bilirubīna saistīšanās aknās noved pie tā līmeņa paaugstināšanās asinīs - attīstās hiperbilirubinēmija, kuras vizuālā izpausme ir dzelte.

Klasifikācija

Saskaņā ar plūsmas iespējām ir:

  • Dispepsijas līdzeklis.
  • Asthenovegetative.
  • Icteric.
  • Latentā.

Ar dispepsijas variantu slikta dūša parādās priekšplānā: slikta dūša, iespējama vemšana, grēmas, sāpes labajā hipohondrijā. Asthenovegetative variants rodas ar smagu vājumu, nogurumu, galvassāpēm, bezmiegu, svīšanu, nemieru, diskomfortu sirdī. Izmantojot icterisko variantu, sejas, plaukstu, pēdu un sklera ādas icteric iekrāsojas, bet urīna un fekāliju krāsa netiek mainīta. Personām ar heterozigotu stāvokli ir latenta slimības forma, kas izpaužas tikai fiziskās slodzes pārbaužu laikā (pārbaude ar badu, fenobarbitāla ņemšana, nikotīnskābes ievadīšana).

30% cilvēku ar homozigotu gēnu pārvadāšanas veidu ir augsts bilirubīna līmenis un smagas klīniskas izpausmes ar dažāda smaguma dzelti. Pirmā dzeltes epizode parādās pēc pārslodzes vai pārmērīgas fiziskās aktivitātes visbiežāk pubertātes laikā, kas ir saistīta ar dzimumhormonu līmeņa paaugstināšanos. Slimībai ir raksturīga noteikta sezonalitāte - no februāra līdz jūlijam. Paasinājumu uzliesmojums februārī ir saistīts ar akūtām elpceļu infekcijām, un vasaras sākumā ar paaugstinātu insolāciju, kas izraisa pastiprinātu pigmentāciju. Pacientiem raksturīga aknu detoksikācijas funkcijas samazināšanās..

Kādas ir Gilberta sindroma briesmas? Kopumā šai slimībai ir labvēlīga gaita, un to nesarežģī ciroze. Žilbēra sindroms ir samērā bīstams, jo var pasliktināties žultsceļu sistēmas disfunkcija, var attīstīties hronisks holecistīts, duodenīts un gastroezofageālā refluksa slimība. Šis sindroms ir bīstams arī ar to, ka ir iespējama holelitiāzes attīstība. Gilberta sindroms bieži tiek kombinēts ar citām iedzimtām slimībām (Ehlers-Danlo un Marfana sindroms). Šiem pacientiem, lietojot noteiktus medikamentus, ir paaugstināts blakusparādību risks..

Saskaņā ar slimību grafiku, kurā ietvertas prasības karavīru veselībai, jauniem vīriešiem ar Žilbēra sindromu armija nav kontrindicēta, viņiem nepiešķir pagarinājumu, un viņiem to nedod. Tomēr dienesta darbiniekam jāorganizē atbilstoši apstākļi: labs uzturs un pārmērīgas fiziskās slodzes neesamība. Bet militārajā vienībā šīs prasības ir grūti izpildīt. Šīs medicīniskās prasības ir izpildāmas karavīra dienestā štābā. Bet cilvēkiem ar šo slimību tiek liegtas studijas militārajās universitātēs.

Ar Kriglera-Naijara sindromu, kas notiek divās versijās, tiek atzīmēti arī iedzimti pigmenta metabolisma traucējumi. I tipa Krieglera-Naijara sindroms ir saistīts ar glikuroniltransferāzes neesamību aknu šūnās. To raksturo intensīva dzelte, kas bērnam rodas no pirmajām dzīves dienām. Netiešā bilirubīna līmenis ir 15-50 reizes augstāks nekā parasti, un bilirubīna tiešās frakcijas nav. Fenobarbitāla iecelšana ar šo veidu ir neefektīva. Slimība turpinās ar bilirubīna bojājumiem smadzeņu kodolos un var būt letāla. Aknu transplantācija ir vienīgā ārstēšanas metode.

II tipa Krieglera-Naijara sindroms ir saistīts ar fermentu aktivitātes samazināšanos, tāpēc dzelte intensitāte ir mazāka nekā iepriekšējā gadījumā, un attiecīgi netiešais bilirubīns tiek palielināts ne vairāk kā 20 reizes un tiek noteikta tā tiešā frakcija. Svarīga iezīme ir laba reakcija uz ārstēšanu ar fenobarbitālu. Bilirubīna encefalopātijas attīstība ir ļoti reti sastopama. Prognostiskajā plānā II tipa slimība ir labvēlīgāka.

Cēloņi

Cēlonis ir ģenētiskais sabrukums, un ierosinošie faktori ietver:

  • Infekcijas, saaukstēšanās.
  • Emocionālais un fiziskais stress.
  • Vemšana.
  • Kļūdas uzturā un badā.
  • Alkohola lietošana.
  • Narkotiku slodzes (ampicilīns, hloramfenikols, glikokortikoīdi, K vitamīns, kofeīns, paracetamols, rifampicīns, anaboliskie steroīdi, androgēni, salicilāti).
  • Dažādas operācijas.
  • Traumas.
  • Pārmērīga insolācijas ietekme.
  • Pirmsmenstruālais sindroms.
  • Slikts miegs, miega trūkums.

Gilberta sindroma simptomi

Kā mēs uzzinājām, galvenais Gilberta sindroma simptoms ir ādas dzeltenība. Simptomu triāde, kuru sākotnēji aprakstīja autors: "aknu maska" (dzelte), plakstiņu ksanthelasma, parādīšanās biežums atšķir Gilberta slimību. Simptomi un ārstēšana ir atkarīga no bilirubīna līmeņa.

Kas attiecas uz ādas dzeltenību, tā ir mērena, tai ir citrona nokrāsa, tiek atzīmēts neliels mutes gļotādas dzeltenums, aukslējas un izteiktāks sklera dzeltenums. Īpaša uzmanība tiek pievērsta sejas, ausu, pēdu, plaukstu, padušu un nazolabial trīsstūra krāsošanai. Dzelte var būt nemainīga vai periodiska, kas rodas biežāk un parādās, kad bilirubīna līmenis paaugstinās par 50 μmol / L.

Pie citiem simptomiem pieder vispārējs vājums, nogurums, svīšana, aizkaitināmība, emocionāla labilitāte un miega traucējumi. Retāk ir atraugas, rūgtums mutē, vēdera uzpūšanās, grēmas, nelabums, apetītes zudums. Pacienti kļūst jutīgi pret aukstumu, un viņiem bieži ir zosu izciļņi. Pārbaudot pacientu, dažreiz tiek noteikts mērens aknu un liesas pieaugums. Latentā forma neparādās ilgu laiku, un to var noteikt, veicot provokatīvus testus.

Šīs epizodes pavada vājums, paaugstināts nogurums, emocionāla labilitāte, dispepsija (diskomforts un neizsakāmas sāpes labajā hipohondrijā, epigastrālajā reģionā). Iespējams arī tas, ka nav sūdzību un / vai slimības vizuālo izpausmju. Žultsskābju klātbūtni asinīs var pavadīt dzelte.

Gilberta sindroma analīzes un diagnoze

Kā tiek diagnosticēts Gilberta sindroms? Ja jums ir aizdomas par šo slimību, pastāv noteikts algoritms:

  • Visu pacientu diagnostika sākas ar sūdzību un cēloņu, kas izraisa dzelti, pārbaudi un noskaidrošanu.
  • Klīniskie pētījumi ietver klīnisku asins analīzi. Ar šo slimību 30% gadījumu pacientiem ir augsts sarkano asins šūnu skaits un paaugstināts hemoglobīna līmenis (160 g / l vai vairāk), bet 15% gadījumu ir viegla retikulocitoze. Hemoglobīna līmeņa paaugstināšanās ir saistīta ar tā pārmērīgu sintēzi paaugstināta bilirubīna līmeņa asinīs un audos apstākļos.
  • Bioķīmisks asins tests, kurā ietilpst: kopējais bilirubīns un tā frakcijas, aknu transamināzes, kopējais olbaltumvielu daudzums, sārmainās fosfatāzes, albumīns, holesterīns un triglicerīdi. Šie pētījumi diagnosticē dzelti un aknu funkcionālo stāvokli, ieskaitot olbaltumvielu veidošanās funkciju. Pētījumos ar pacientiem novēroja kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos (tas svārstās no 21 līdz 51 μmol / L, un dažreiz tiek reģistrēts palielinājums līdz 85-130 μmol / L.). Svarīgs rādītājs ir bilirubīna netiešās frakcijas satura palielināšanās (visbiežāk mērens pieaugums par 18,8-68,4 μmol / L). Aknu funkcionālie testi nav mainīti.
  • Vēdera dobuma orgānu ultraskaņa - iespējamas nelielas aknu izmaiņas.
  • Provokatīvā pārbaude.
  • Diagnostika ir Džilberta sindroma ģenētiskā analīze, kas objektīvi apstiprina vai izslēdz diagnozi. Ģenētiskā analīze balstās uz mutācijas noteikšanu UGT1A1 gēnā, kas kodē glikuroniltransferāzes enzīmu. Šis gēns atrodas 2. hromosomā. Analīzei tiek ņemtas venozās asinis un tiek veikta tieša gēna DNS diagnostika. Mutācijas šī gēna promocijas reģionā izpaužas kā TA atkārtojumu skaita palielināšanās (parasti 6), ja abās hromosomās ir 7 vai 8, fermenta funkcionālā aktivitāte samazinās. Homozigotiem mutācijas nesējiem sindroms attīstās ar augstāku bilirubīna līmeni, smagām izpausmēm, un viņiem biežāk parādās žultsakmeņu slimība vai žults dūņas. Heterozigotiskos nēsātājos tiek atzīmēta latenta slimības forma, taču pat pārvadāšanai šajā iemiesojumā ir vajadzīgas dzīvesveida izmaiņas un nopietnāka attieksme pret medikamentu izvēli. Pārvadātājs, kas ir homozigots, ir tāds, kam ir vienādi alēlie gēni (AA, OO vai aa, oo) abās homologās hromosomās. Ja šīs alēles ir atšķirīgas (AO, ao) - tas ir heterozigots nesējs.

Gilberta sindroma analīzi var veikt daudzās medicīnas laboratorijās: Hemotest, Invitro, Optimum, DNA, Citylab, sagatavošanās laiks ir 10 dienas. Gilberta sindroma analīzes cena dažādās laboratorijās ir atšķirīga un svārstās no 3300-4610 rubļiem. Varat sekot līdzi akcijām, kad cena tiek samazināta uz pusi.

Ģenētiskā analīze ir svarīga, lai zinātu iespējas pārnest Gilberta sindromu pēcnācējiem. Gadījumā, ja abi vecāki cieš no šīs slimības, visi viņu bērni arī būs slimi. Ja viens no vecākiem ir nesējs, bet otrs ir veselīgs, puse bērnu būs veseli, bet puse - slimi. Ja viens no vecākiem pārnēsā gēnu, bet otrs ir slims, tad bērnam ir 50% slimības iespējamība.

Gilberta sindroma ārstēšana

Kas ir un kā ārstēt šo sindromu? Ārstēšanas mērķis ir panākt kompensāciju (normalizēt asins daudzumu) un novērst dažādas komplikācijas.

Pirmkārt, pacientam jāmaina dzīvesveids, kas kalpos kā saasinājumu un komplikāciju novēršana. Šīs aktivitātes ietver:

  • pareiza uztura;
  • sliktu ieradumu noraidīšana;
  • autogēnie treniņi stresa pārvarēšanai;
  • rūdīšanas procedūras imunitātes stiprināšanai;
  • insolācijas izslēgšana;
  • zāļu ietekmes samazināšana līdz minimumam.

Dzelte ir kosmētiska problēma, parasti tā atrisina pati par sevi un neprasa nopietnu medikamentu lietošanu. Retos gadījumos sorbenti tiek izmantoti bilirubīna izvadīšanai no zarnas (Aktivētā ogle, Baltās ogles, Polisorbs, Enterodi)..

Fototerapijas izmantošana vienas dienas laikā audos iznīcina netiešu bilirubīnu. Tajā pašā laikā izdalās receptori, kas saista jaunas bilirubīna porcijas, un tas neieplūst hematoencefāliskajā barjerā. Šī ārstēšanas metode lielākoties ir piemērojama jaundzimušajiem..
Gilberta slimības ārstēšanu veic ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos virs 50 μmol / l un sliktu pacienta veselību. Galvenās narkotikas ir:

  • Fenobarbitāls ir zāles inducējošs enzīms glikuroniltransferāze. To lieto pa 3–5 mg uz kg ķermeņa svara dienā divās dalītās devās līdz 10–14 dienām. Ja nepieciešams, uzņemšana ir iespējama mēneša laikā. Ņemot vērā, ka fenobarbitāls atrodas Corvalol, Barboval un Valocordin, šīs zāles var lietot arī pa 20-40 vāciņu 3 reizes dienā vienas nedēļas laikā. Bet efekts tiek atzīmēts tikai dažiem pacientiem, jo ​​fenobarbitālā deva šajā gadījumā ir maza. Ārstēšanas laikā ar fenobarbitālu rodas letarģija un miegainība, tāpēc to izraksta tikai pirms gulētiešanas un mazākā devā. Fenobarbitālu var lietot 50-150 mg naktī. Zixorin pieder arī fermentu induktoriem, tos ievada 0,1 g devā 3 reizes dienā 2-4 nedēļas, taču šī narkotika nav reģistrēta Krievijas Federācijā.
  • Laktuloze ir nesagremojams ogļhidrāts, kas veicina šķidruma pārnešanu no organisma uz zarnām, stimulē tā peristaltiku, adsorbē bilirubīnu zarnās un mīkstina izkārnījumus. Šo efektu dēļ konjugētais bilirubīns izdalās ātrāk. Uzklājiet no 5,0 līdz 20,0 ml 2 reizes dienā, kurss 14 dienas.
  • Ursodeoksiholskābes preparāti (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) tiek izrakstīti individuāli, lai novērstu žultsakmeņu veidošanos un žults ceļu bojājumus. Īpaši šie preparāti ir norādīti žultsceļu dūņu klātbūtnē. Tie samazina holesterīna līmeni žults stāvoklī, samazina akmeņu veidošanās risku urīnpūslī un stabilizē hepatocītus, padarot tos izturīgākus pret kaitīgiem faktoriem. Ursosan ir terapeitiskais efekts, un to ordinē pa 10-12 mg uz kg ķermeņa svara dienā 3 mēnešus. Profilaktiski trīs mēnešu kursi tiek veikti pavasarī un rudenī vai tiek veikti nepārtraukti 250 mg dienā vienu reizi vakarā. Ieteicams lietot arī choleretic garšaugu novārījumus un veikt kubiņus.

Sarežģītā ārstēšanā, atkarībā no pacienta sūdzībām, viņa stāvokļa un vienlaicīgām kuņģa un zarnu trakta slimībām, papildus var lietot:

  • B vitamīni, kuriem ir nozīme visos metabolisma veidos, ir nepieciešami nervu sistēmas darbībai, aizsargā šūnu membrānas no toksiskas ietekmes;
  • antioksidants E vitamīns, kas kavē holesterīna sintēzi un kavē taukskābju oksidāciju;
  • A vitamīns;
  • folijskābe.

Ārsti

Agupova Natālija Nikolaevna

Seregina Tatjana Nikolaevna

Kosheleva Svetlana Viktorovna

Zāles

  • Glikuroniltransferāzes enzīmu induktori: Fenobarbitāls, Ziksorīns.
  • Ursodeoksiholskābes preparāti: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbenti: Polysorb, Enterodesum, Enterosgel.

Procedūras un operācijas

Termiskā fizioterapija ir kontrindicēta aknu rajonā. No fizioterapeitiskās iedarbības metodēm tiek izmantota fototerapija, ko galvenokārt izmanto jaundzimušajiem.

Ar patoloģisku dzelti šī ir visefektīvākā bilirubīna līmeņa samazināšanas metode. Savlaicīgi uzņemts, tas samazina nepieciešamību pēc atkārtotas asins pārliešanas jaundzimušajiem.

Ja dzelte parādās pirmajā dienā pēc dzimšanas, tiek sākta fototerapija. Viņi to izmanto arī ar zemu bilirubīna līmeni, bet, ja bērna vispārējais stāvoklis pasliktinās vai ir riska faktori. Procedūra tiek veikta inkubatorā vai siltā gultā un siltā telpā. Bērna acis ir aizsargātas ar necaurspīdīgu aizsietām acīm. Pastāvīgi kontrolējiet gaisa temperatūru zem luktura, un bērns tiek apgriezts ik pēc 3 stundām. Kopējo bilirubīna līmeni nosaka ik pēc 12 stundām. Parasti 24-36 stundu laikā pēc terapijas indikatori normalizējas..

Fototerapijas laikā mazuļa ekskrementi kļūst gaiši dzelteni, un urīns kļūst tumšāks.

Hiperbilirubinēmija jaundzimušajam

Ar terminu hiperbilirubinēmija saprot jebkuru bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs virs normas. Ņemot vērā atšķirīgo sniegumu jaundzimušajiem, kuri dzimuši dažādos laikos, hiperbilirubinēmija pilngadīgiem zīdaiņiem tiek uzskatīta par OB līmeni virs 256 μmol / L, bet priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem - vairāk nekā 171 μmol / L. Jaundzimušajiem tiešais un netiešais bilirubīna līmenis var palielināties, šajā sakarā izšķir divus hiperbilirubinēmijas veidus: brīvo (vai nekonjugēto) un saistīto (sinonīms konjugētajam)..

Hiperbilirubinēmijas ICD-10 kods - P59. Jebkura hiperbilirubinēmija izraisa dzeltes attīstību, bet ar to saistītā bilirubinēmija ir patoloģisks stāvoklis. Dzeltes sindroms bērniem rodas dažādos apstākļos. Jaundzimušā perioda dzelte bieži prasa steidzamus pasākumus, jo netiešais bilirubīns ir neirotoksiska inde, īpaši ar priekšlaicīgu dzemdību un hipoksijas stāvoklī. Šiem bērniem ir centrālās nervu sistēmas bojājumu risks (bilirubīna encefalopātija)..

Jaundzimušajiem ir dažāda veida dzelte, ko izraisa fizioloģiski patoloģiski cēloņi.

Fizioloģiska hiperbilirubinēmija ir mēreni pārejošs (pārejošs) nesaistītā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās, kas rodas jaundzimušā periodā. Hiperbilirubinēmija var rasties katram jaundzimušajam, bet 50–70% to izpaužas ar dzelti (biežāk priekšlaicīgi un nenobriedušiem jaundzimušajiem).

Fizioloģiskai dzeltei ir raksturīga:

  • Izskats pēc 36 jaundzimušā dzīves stundām.
  • Kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās maksimālā izteiksmē priekšlaicīgi notiek 3-4. Dienā un 5-6. Dienā..
  • Bērna stāvoklis necieš: aktīvs, labs nepieredzējis reflekss, normāla temperatūra, ir miega un nomoda periodi, aknas un liesa nav palielinātas, urīns un fekālijas parasti ir krāsainas.
  • Rādītāju samazinājums ir līdz 14. dienai pilnā termiņā un par 21. dienu priekšlaicīgi.

Fizioloģiskā dzelte netiek ārstēta, bet bērni ir jāsaņem tikai ar krūti, kas palīdz ātrāk pārvarēt dzelti. Zīdainim vajadzētu sūkāt bieži un tik ilgi, cik viņš vēlas, jebkurā diennakts laikā un vismaz 8-12 reizes. Lielākajā daļā gadījumu jaundzimušo dzelte ir fizioloģiska, tajā pašā laikā nepalaidiet garām patoloģiju.

Patoloģiskajai dzeltei ir šādas pazīmes:

  • Parādās pirmās dienas laikā vai tiek noteikts uz pēdām un plaukstām tūlīt pēc piedzimšanas.
  • Var parādīties 7. dienā.
  • OB augšanas ātrums 85 μmol / l / dienā.
  • Jaundzimušā stāvoklis ir neapmierinošs, ir patoloģiski simptomi.
  • Paplašinātas aknas un liesa.
  • Izkārnījumu krāsa (vai tumšs urīns).
  • Ilgstoša dzelte bez tendences samazināties - attiecīgi pēc 14. dzīves dienas un 21. dienas pilngadīgiem un priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem.

Patoloģisku hiperbilirubinēmiju var izraisīt dažādi apstākļi un slimības, starp kurām ir:

  • Paaugstinātas bilirubīna (šī ir tā sauktā hemolītiskā dzelte) ražošanas dēļ ar jaundzimušā hemolītisko slimību, zāļu hemolīzi, policitēmisko sindromu, mātes asiņu norīšanu, hemoglobinopātiju.
  • Kas rodas no policitēmijas fona.
  • Izstrādāts infekcijas slimībām.
  • Konjugācija: iedzimta funkcionālā bilirubinēmija (Gilberta, Ārija, Kriglera-Naijara sindromi), vielmaiņas traucējumi, traucēta bilirubīna konjugācija ar zarnu aizsprostojumu un pyloric stenoze.
  • Starpnieks ar narkotikām vai toksīniem.
  • Aknu nenobriešanas dēļ (piemēram, konjugācijas novēlota sākšanās, kad palielinās netiešās frakcijas OB skaits).
  • Mehāniska dzelte ar anomālijām žults ceļu attīstībā, žults sabiezēšana, ģimenes holestāze, cistiskā fibroze, žults ceļu saspiešana ar dažādiem veidojumiem.

Starp iedzimtu funkcionālu bilirubinēmiju, pirmkārt, ir Gilberta sindroms. Jaundzimušajiem šī slimība ir līdzīga pārejošai dzeltei. Bērns ilgstoši saglabā hiperbilirubinēmiju, bet nav citu patoloģisku izmaiņu, nav kodola dzeltes gadījumu.

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ģimenes vēsturi. Fenobarbitāla iecelšana dod labu rezultātu. Prognoze ir labvēlīga. Ārēji veseliem vecākiem, kuru sindroms ir latents, var būt bērniņš ar šo sindromu. Šajā sakarā, ja ģimenē ir bijuši slimības gadījumi, vecākiem jāveic ģenētiskā pārbaude.

Atbilstoši izpausmes laikam un nopietnībai pirmo vietu ieņem Kriglera-Naijāra I tipa sindroms.Šī ir iedzimta ģimenes nehemolītiska dzelte, kas saistīta ar pilnīgu glikuroniltransferāzes enzīma neesamību, kas nepieciešama bilirubīna konjugācijai. Ar šo sindromu aknu darbība ir normāla, nav hemolīzes un Rh konflikta. Šis sindroms izpaužas pirmajās dzīves dienās ar ievērojamu nekonjugēta bilirubīna līmeņa paaugstināšanos (līdz 400–450 mg / l) un smagu kodolu dzelti: muskuļu hipertoniskumu, nistagmu, depresiju / nepieredzējis refleksa neesamību, hipotensiju, krampjus, letarģiju..

Klīniski novērota dzelte. Nekonjugēts bilirubīns var sasniegt urobilinogēna fekāliju koncentrāciju, kas nepārsniedz 100 mg / l. Fenobarbitāla lietošanai nav ietekmes. Prognoze ir ļoti slikta, bērni reti nodzīvo līdz 1,5 gadiem.

Kriglera-Naijara II tipa sindroms norit labvēlīgi, jo enzīma glikoronilatransferāzes aktivitāte tikai samazinās un aknu darbība netiek traucēta. Nekonjugēta bilirubīna līmenis svārstās no 60 līdz 250 mg / l, īpaši ir vērojami augsti rādītāji pirmajos dzīves mēnešos un bilirubīna encefalopātija. Tiek atzīmēta pozitīva reakcija uz ārstēšanu ar fenobarbitālu..

Jaundzimušo hemolītiskā slimība attīstās ar mātes un bērna asiņu nesaderību ar Rh faktoru vai asins grupām. Slimība var rasties icteric, edematous un anēmiskā formā. Edematoza ir vissmagākā, un bieži bērni nav dzīvotspējīgi. Apledojuma forma ir labvēlīgāka, taču tā var arī apdraudēt jaundzimušā veselību. Vieglos gadījumos (netiešā bilirubīna līmenis ir mazāks par 60 μmol / L) tiek veikta konservatīva ārstēšana. Vidējas un smagas hemolītiskas slimības gadījumā var būt nepieciešama atkārtota asins pārliešana, un pirms procedūras tiek izmantota foto un infūzijas terapija..

Dzelte ar hemolītisku slimību vai iedzimta, vai parādās pirmajā dzīves dienā. Tam ir gaiši dzeltens nokrāsa, tas pastāvīgi progresē, un parādās bilirubīna intoksikācijas simptomi (CNS bojājumi). Aknas un liesa ir palielinātas, fekāliju un urīna krāsa nemainās. Centrālās nervu sistēmas bojājumi attīstās ar netiešu bilirubīna līmeni virs 342 μmol / L, priekšlaicīgi dzimušiem un dziļi priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem šis rādītājs ir gandrīz 2 reizes zemāks. Centrālās nervu sistēmas bojājuma dziļums ir atkarīgs no laika, kad bilirubīns tiek pakļauts smadzeņu audiem.

Lai novērstu jaundzimušo hemolītisko slimību, sievietes ar Rh-negatīvām asinīm un ar 0 (I) grupu tiek rūpīgi novērotas, viņas nosaka Rēzus antivielu līmeni un, ja nepieciešams, tās tiek piegādātas agri. Visām sievietēm ar Rh-negatīvām asinīm tūlīt pēc piedzimšanas tiek piešķirts anti-D-globulīns. Obstruktīvas dzeltes gadījumā jaundzimušajiem tiek veiktas dažādas ķirurģiskas operācijas, lai noņemtu šķēršļus žults aizplūšanai.

Gilberta sindroms un grūtniecība

Grūtnieces ar šo slimību jāievēro akušieriem-ginekologiem, gastroenterologiem, kā arī jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi. Sievietēm, kas cieš no šīs slimības, tiek veikts molekulārais diagnostikas tests, kas atšķir heterozigotu gēna nēsāšanas formu un gēna homozigotiskās formas. Bērna slimības pārmantošanas risks palielināsies tikai tad, kad vīrs nēsās šo gēnu, tāpēc pirms grūtniecības plānošanas jāpārbauda abi vecāki.

Grūtniecības laikā slimība tiek atklāta, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem. Vairumā gadījumu tas notiek labdabīgi, un grūtniecības laikā tiek novērota bilirubinēmijas samazināšanās, ko izskaidro ar glikuroniltransferāzes enzīma indukciju ar estrogēniem. Gilberta slimība nav kontrindikācija grūtniecībai, nelabvēlīgi neietekmē augli un grūtniecību.

Sieviete veiksmīgi iznēsā bērnu un dzemdē. Ar uztura režīmu paasinājumi ir ārkārtīgi reti un nav izteikti. Dažām sievietēm šis sindroms tiek atklāts tikai otrajā vai trešajā grūtniecības laikā, un iepriekšējās grūtniecībās bilirubīna līmenis nepalielinājās. Un tikai dažiem ir ādas nieze, skleras dzeltēšana, nātrene vai atopiskais dermatīts.

Īpaša ārstēšana grūtniecības laikā netiek veikta (vai tiek veikta izņēmuma gadījumos ar ievērojamu bilirubīna līmeņa paaugstināšanos - sorbenti, ursodeoksiholskābes preparāti), tomēr sievietei jāievēro vispārīgie ieteikumi:

  • fiziskās aktivitātes ir izslēgtas;
  • alkohols;
  • stingra diētas ievērošana, izņemot treknus, ceptus, kūpinātus ēdienus, konservus, produktus ar krāsvielām un garšas pastiprinātājus;
  • regulāras ēdienreizes bez izlaidumiem;
  • Ieteicams izvairīties no stresa situācijām;
  • pietiekams miegs;
  • ierobežota saules iedarbība.

Diēta

Diētas 5. galds

  • Efektivitāte: dziedinošs efekts pēc 14 dienām
  • Datumi: no 3 mēnešiem un vairāk
  • Produktu izmaksas: 1200 - 1350 rubļi nedēļā

Iepriekš jau tika teikts, ka pacientu uzturam jābūt regulāram (ir aizliegti ilgi pārtraukumi starp ēšanu un badošanos), mērenam (nepārēdiet) un diētai. Pacientiem tiek parādīta diēta Nr. 5, izņemot taukainus un pikantus ēdienus, ceptus ēdienus, gatavošanas taukus, konservus, kūpinātu gaļu, krējuma izstrādājumus, kafiju, kakao, šokolādi.

Profilakse

Vecākiem, kuriem ir bijis bērniņš ar šādu slimību pirms nākamās grūtniecības plānošanas, noteikti jākonsultējas un jāpārbauda ģenētiķim. Tas attiecas arī uz pāriem, kuri plāno dzemdības, ja viņu radiniekiem ir diagnosticēts šis sindroms..

Lai novērstu paasinājumus, pacientam ir svarīgi:

  • Atbilstība režīmam un pārtikas kvalitātei.
  • Uztura uzturs 5. tabulā.
  • Mērenas fiziskās aktivitātes bez pārslodzes.
  • Atbilstība darba un atpūtas režīmam.
  • Sacietēšana un veselīga dzīve.
  • Infekcijas hronisko perēkļu sanācija.
  • Žults ceļu patoloģijas ārstēšana.
  • Racionāla zāļu lietošana. Tas galvenokārt attiecas uz glikokortikoīdu, anabolisko steroīdu, Rifampicīna, Streptomicīna, Cimetidīna, Hloramfenikola, Ampicilīna, kofeīna, paracetamola, Diacarb ievadīšanu..
  • Alkohola lietošana nav pieļaujama.
  • Ursodeoksiholskābes profilaktisko kursu vadīšana ar žultsceļu dūņām.

Sekas un komplikācijas

Prognoze

Slimības gaita ir labdabīga, pacientu dzīves ilgums neatšķiras no veselīgu cilvēku dzīves ilguma, un prognoze ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija saglabājas visu mūžu, bet to nepavada izmaiņas aknās, kas varētu izraisīt nāvi.

Avotu saraksts

  • Augļa un jaundzimušā slimības, iedzimti vielmaiņas traucējumi / red. R. E. Bermans, V. K. Vaughans. M.: Medicīna, 1991,572 s.
  • Podymova S. D. Aknu slimības. M.: Medicīna, 1993. - 544 s..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Gilberta sindroma molekulārā ģenētiskā diagnoze, izmantojot pirosequencing. Veselības aprūpes iestāžu laboratorija. 2016; 8: 4–6.
  • Gončarika I.I. Džilberta sindroms: patoģenēze un diagnoze / I.I. Gončarika, Y. S. Kravčenko // Klīniskā medicīna. - 2001. - Nr. 4. - S. 40–44.
  • Kuzņecovs A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesjans K.A. Labdabīgas hiperbilirubinēmijas diferenciāldiagnoze // Klīniskās zāles. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Izglītība: Beidzis Sverdlovskas medicīnas skolu (1968. – 1971.) Ar paramediķa grādu. Viņš ir beidzis Doņeckas Medicīnas institūtu (1975 - 1981) ar epidemiologa, higiēnista grādu. Viņš pabeidza aspirantūru Maskavas Epidemioloģijas Centrālajā pētniecības institūtā (1986 - 1989). Akadēmiskais grāds - medicīnas zinātņu kandidāts (grāds piešķirts 1989. gadā, aizstāvēšana - Centrālais epidemioloģijas pētniecības institūts, Maskava). Neskaitāmi tālākizglītības kursi epidemioloģijā un infekcijas slimībās.

Darba pieredze: Strādā par dezinfekcijas un sterilizācijas nodaļas vadītāju 1981.-1992 Strādā par īpaši bīstamu infekciju nodaļas vadītāju 1992.-2010 Mācīšana Medicīnas institūtā 2010.-2013.