Žilbēra sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Stāvoklis, kurā cilvēks pats vai viņa radinieki pamana dzeltenu ādas vai acu krāsu (bieži tas notiek pēc svētkiem, lietojot dažādus ēdienus), veicot rūpīgāku pētījumu, tas var izrādīties Gilberta sindroms.

Jebkuras specialitātes ārsts var arī aizdomas par patoloģijas klātbūtni, ja saasināšanās laikā viņam bija vai nu jāiziet analīze, ko sauc par “aknu testiem”, vai arī jāveic pārbaude.

Termina definīcija

Žilbēra sindroms (Gilberta slimība) ir hroniska labdabīga aknu slimība, ko pavada epizodiska sklera un ādas krāsošana ar ikonu, dažreiz - un citi simptomi, kas saistīti ar bilirubīna koncentrācijas palielināšanos asinīs. Slimība plūst viļņos: periodiem bez patoloģiskām pazīmēm seko paasinājumi, kas galvenokārt parādās pēc noteiktu pārtikas produktu vai alkohola lietošanas. Pastāvīgi lietojot "neatbilstošu" aknu enzīmu pārtiku, var rasties hroniska slimības gaita.

Šī patoloģija ir saistīta ar gēna defektu, ko pārnēsā no vecākiem. Tas neizraisa smagu aknu iznīcināšanu, kā tas ir cirozes gadījumā, bet to var sarežģīt žultsvadu iekaisums vai akmeņu veidošanās žultspūslī (skatīt žultspūšļa slimību simptomus)..

Daži ārsti Gilberta sindromu uzskata nevis par slimību, bet gan par organisma ģenētisko īpašību. Tas nav taisnība: enzīms, kura sintēzes traucējumi ir pamatā patoloģijai, ir iesaistīts dažādu toksisko vielu neitralizācijā. Tas ir, ja cieš kāda orgāna funkcija, tad stāvokli var droši saukt par slimību.

Kas notiek organismā ar šo sindromu

Bilirubīns, kas izraisa cilvēka ādas un acu olbaltumvielu iekrāsošanos saulainā krāsā, ir viela, kas veidojas no hemoglobīna. Pēc nodzīvošanas 120 dienas sarkanās asins šūnas, sarkanās asins šūnas, sadalās liesā, no tās izdalās hems - dzelzi saturošs bez olbaltumvielu savienojums, bet globīns - olbaltumvielas. Pēdējais, sadaloties komponentos, tiek absorbēts asinīs. Gem veido taukos šķīstošu netiešu bilirubīnu..

Ar saasināšanos ādai ir icteriskāka krāsa. Dzeltenā krāsā var būt gan visa ķermeņa āda, gan noteiktas zonas - pēdas, plaukstas, nazolabiālais trīsstūris, paduses..

Tā kā tas ir toksisks substrāts (galvenokārt smadzenēm), ķermenis to mēģina ātrāk neitralizēt. Lai to izdarītu, tas ir saistīts ar galveno asins olbaltumvielu - albumīnu, kas bilirubīnu (tā netiešo frakciju) pārnes uz aknām.

Tur daļu no viņa gaida ferments UDF-glikuroniltransferāze, kas, pievienojot tam glikuronātu, padara to ūdenī šķīstošu un mazāk toksisku. Šāds bilirubīns (to sauc par tiešu, saistītu) izdalās zarnās un urīnā..

Žilbēra sindroms ir patognomonisks pārkāpums:

  • netiešā bilirubīna iekļūšana hepatocītos (aknu šūnās);
  • nogādājot to uz vietām, kur darbojas UDP-glikuroniltransferāze;
  • saistīšana ar glikuronātu.

Tātad asinīs ar Gilberta sindromu bilirubīna līmenis ir taukos šķīstošs, netiešs. Tas viegli iekļūst daudzās šūnās (visu šūnu membrānas attēlo dubultā lipīdu slānis). Tur viņš atrod mitohondrijus, iet iekšā tajos (to membrāna lielākoties sastāv arī no lipīdiem) un īslaicīgi traucē viņiem svarīgos procesus šūnās: audu elpošanu, oksidatīvo fosforilēšanu, olbaltumvielu sintēzi un citus.

Kamēr netiešais bilirubīna līmenis palielinās 60 μmol / L robežās (ar normu 1,70 - 8,51 μmol / L), tiek ietekmēti perifēro audu mitohondriji. Ja tā līmenis ir augstāks, taukos šķīstoša viela iegūst iespēju iekļūt smadzenēs un ietekmēt tās struktūras, kas ir atbildīgas par dažādu dzīvībai svarīgu procesu ieviešanu. Dzīvībai bīstamākā impregnēšana ar bilirubīnu centros, kas atbild par elpošanu un sirds darbību. Lai gan pēdējais nav raksturīgs šim sindromam (šeit bilirubīna daudzums reizēm palielinās līdz lielam skaitam), bet, apvienojot to ar narkotiku, vīrusu vai alkohola bojājumu, šāds attēls ir iespējams.

Kad sindroms izpaudās nesen, aknās izmaiņu nebija. Bet, kad tas ilgu laiku novērots cilvēkiem, tad tā šūnās sāk deponēties zeltaini brūns pigments. Viņi paši iziet olbaltumvielu distrofiju, un starpšūnu matricā sāk rasties rētas..

Slimību statistika

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta patoloģija visas pasaules iedzīvotāju vidū. Tā sastopama 2–10% eiropiešu, katrs trīsdesmitais Āzijas, bet afrikāņi visbiežāk ir slimi - slimība tiek reģistrēta katrā trešajā.

Slimība izpaužas 12-30 gadu vecumā, kad organismā tiek novērots dzimumhormonu pieplūdums. Vīrieši slimo 5 līdz 7 reizes biežāk: tas notiek tāpēc, ka vīriešu dzimumhormoni ietekmē bilirubīna metabolismu.

Daudzi slaveni cilvēki no tā cieta, kas tomēr netraucēja viņiem gūt panākumus dzīvē. Viņu vidū ir Napoleons Bonaparts, tenisists Henrijs Ostins, iespējams, Mihails Ļermontovs.

Cēloņi

Gilberta sindroma attīstības iemesli ir ģenētiski. Tas attīstās cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem ir ieguvuši noteiktu otrās hromosomas defektu: vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu veidošanos - uridīna difosfāta-glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) - parādās divi papildu "ķieģeļi". Tās ir timīna un adenīna nukleīnskābes, kuras var ievietot vienu vai vairākas reizes. Slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība būs atkarīga no "ieliktņu" skaita.

Tā rezultātā fermenta saturs tiek samazināts līdz 80%, tāpēc tā uzdevums - smadzenēm toksiskāka netiešāka bilirubīna pārvēršana saistītā frakcijā - ir daudz sliktāks..

Norādītais hromosomu trūkums bieži vien jūtams tikai kopš pusaudža vecuma, kad dzimumhormonu ietekmē mainās bilirubīna metabolisms. Sakarā ar to, ka tieši androgēni aktīvi ietekmē šo procesu, vīriešu populācijā Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk.

Kā notiek šī gēna pārnešana

Pārvades mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  • nav savienojuma ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma cilvēkā;
  • katram cilvēkam ir katra hromosoma pa pāriem. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad Gilerta sindroma simptomi izpaudīsies. Ja veselīgs gēns atrodas pārajā hromosomā tajā pašā lokusā, patoloģijai nav iespēju, bet cilvēks ar šādu gēna anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākajai daļai slimību, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti ievērojama, jo, ja dominējošā alēle atrodas otrajā hromosomā, kā šis, cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir bojāts gēns, tāpēc ir diezgan liela iespēja to nodot abiem vecākiem.

Iedarbināšanas faktori

Parasti sindroms neattīstās no nulles, jo 20–30% UDP-glikuroniltransferāzes nodrošina organisma vajadzības parastos apstākļos. Pirmie Gilberta slimības simptomi parādās pēc:

  • alkohola lietošana;
  • anabolisko zāļu lietošana;
  • smagas fiziskās aktivitātes;
  • tādu preparātu uzņemšana, kas satur paracetamolu, aspirīnu; rifampicīna vai streptomicīna antibiotiku lietošana;
  • badošanās;
  • pārslodze un stress;
  • dehidratācija;
  • operācijas;
  • ārstēšana ar Prednizolonu, Deksametazonu, Diprospanu vai citiem, pamatojoties uz glikokortikoīdu hormoniem;
  • ēdot lielu daudzumu pārtikas, īpaši taukainu.

Šie paši faktori saasina slimības gaitu un provocē tās recidīvu..

Sindroma veidi

Slimību klasificē pēc diviem kritērijiem:

  • Sarkano asins šūnu papildu iznīcināšanas klātbūtne (hemolīze). Ja kaite notiek ar hemolīzi, sākotnēji paaugstinās netiešais bilirubīna līmenis, pat pirms sadursmes ar bloku fermenta UDP-glikuroniltransferāzes defekta formā.
  • Saistība ar vīrusu hepatītu (Botkina slimība, B, C hepatīts). Ja persona, kurai ir divas bojātas otrās hromosomas, cieš no akūta vīrusu izcelsmes hepatīta, patoloģija izpaužas agrāk, līdz 13 gadiem. Pretējā gadījumā tas izpaužas 12-30 gadu laikā.

Simptomi

Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā ir nepieciešami šādi simptomi:

  • periodiski parādās ādas un / vai acu olbaltumvielu dzeltenība (sklera dzeltena pat ar zemāku bilirubīna līmeni). Visa ķermeņa āda vai atsevišķa zona (nazolabial trīsstūris, plaukstas, acs plecu daļas vai pēdas) var kļūt dzeltena;
  • ātra nogurdināmība;
  • pazemināta miega kvalitāte;
  • apetītes zudums;
  • ksanthelasma - dzeltenas plāksnes plakstiņos.

Var novērot arī:

  • svīšana
  • grēmas;
  • smagums hipohondrijā labajā pusē;
  • slikta dūša;
  • meteorisms;
  • galvassāpes;
  • muskuļu sāpes;
  • caureja vai, tieši pretēji, aizcietējums;
  • niezoša āda;
  • vājums;
  • apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība;
  • reibonis;
  • trīcošas ekstremitātes;
  • kompresijas sāpes labajā hipohondrijā;
  • sajūta, ka kuņģis "stāv";
  • miega traucējumi;
  • autonomās nervu sistēmas traucējumi: auksti sviedri, panikas lēkmes ar paaugstinātu sirdsdarbību un nelabumu;

Labklājības periodā pilnīgi nekādu pazīmju nav, un trešdaļai cilvēku to nav paasinājuma laikā..

Paasinājumi notiek ar dažādu biežumu: no reizi piecos gados līdz piecām reizēm gadā - tas viss ir atkarīgs no ēdiena uzņemšanas veida, fiziskās aktivitātes un dzīvesveida. Visbiežāk recidīvi notiek pavasarī un rudenī, bez ārstēšanas ilgst apmēram 2 nedēļas.

Cilvēkiem ar hronisku slimības gaitu raksturs bieži mainās. Tas ir saistīts ar diskomfortu, ko viņi piedzīvo, sakarā ar to, ka viņu acu vai ādas krāsa atšķiras no citām. Viņš cieš arī no nepieciešamības veikt pastāvīgus izmeklējumus..

Kā noteikt sindromu

Ārsts var ieteikt, ka personai jau ir Gilberta sindroms un tā simptomi jau pēc slimības sākuma, kā arī palielināt venozo asiņu kopējo bilirubīna līmeni tā netiešās frakcijas dēļ - līdz 85 μmol / L. Turklāt fermenti, kas norāda uz aknu audu bojājumiem, - AlAT un AsAT - ir normas robežās. Citi aknu funkcijas testi: albumīna līmenis, koagulogrammas indeksi, sārmainās fosfatāzes un gamma-glutamiltransferāzes līmenis ir normas robežās:

IndekssAr Gilberta slimību
Bērniem no 12 līdz 14 gadiemPieaugušajiem
Holesterīns2,17 - 5,772,97 - 8,79
Albumīns40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombīna indekss80 - 10080 - 100

Ir svarīgi, lai ar Gilberta sindromu visi testi, kas tiek izrakstīti dzeltes cēloņa noteikšanai, būtu negatīvi. Tas:

  • vīrusu hepatīta marķieri: A, B, C, E, F (D hepatīta gadījumā nav jēgas to lietot ar neapstiprinātu B hepatītu);
  • Epšteina-Bāra vīrusa DNS;
  • Citomegalovīrusa DNS;
  • antivielas antivielas un antivielas pret aknu mikrosomām - autoimūna hepatīta marķieri.

Hemogrammā nevajadzētu parādīt sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanos, formā nedrīkst būt “mikrocitoze”, “anisocitoze” vai “mikrosferocitoze” (tas norāda uz hemolītisko anēmiju, nevis Gilberta sindromu). Arī Coombs reakcijā konstatētajām antivielām pret eritrocītiem nevajadzētu rasties.

Citi orgāni necieš (kā, piemēram, ar smagu B hepatītu), kā redzams urīnvielas, amilāzes, kreatinīna rādītājos. Bez izmaiņām un elektrolītu līdzsvara. Bromosulfaleīna tests: bilirubīna izdalīšanās tiek samazināta par 1/5. Hepatīta vīrusu (DNS un RNS) genoms ar PCR palīdzību no asinīm - negatīvs rezultāts.

Sterkobilīna ekskrementi ir negatīvi. Žults pigments urīnā nav atrasts.

Netieši apstipriniet sindromu ar šādiem funkcionāliem testiem:

  • fenobarbitāls tests: 5 dienu laikā lietojot miega zāles ar tādu pašu nosaukumu, samazinās netiešā bilirubīna koncentrācija. Fenobarbitāls tiek izvēlēts ar ātrumu 3 mg / kg svara dienā.
  • badošanās pārbaude: ja divas dienas cilvēks ēd 400 kcal dienā, tad viņa bilirubīna līmenis palielinās par 50 - 100%;
  • pārbaude ar nikotīnskābi (zāles samazina eritrocītu membrānas pretestību): ja šīs zāles ievada intravenozi, palielināsies nekonjugētā bilirubīna koncentrācija.

Ģenētiskā analīze

Diagnozi apstiprina Gilberta sindroma analīze. Tas ir nosaukums pētījumam par cilvēka DNS, kas iegūts no venozām asinīm vai vaigu nokasīšanas. Par slimību ir rakstīts: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ja pēc saīsinājuma "TA" (tas nozīmē 2 nukleīnskābes - timīnu un adenīnu), skaitlis 6 ir abas reizes - tas izslēdz Gilberta sindromu, kas ved uz diagnostisko meklēšanu citu iedzimtu dzelti un hemolītisko anēmiju virzienā. Šī analīze ir diezgan dārga (apmēram 5000 rubļu).

Pēc diagnozes var veikt instrumentālos pētījumus:

  • Aknu, žults ceļu ultraskaņa: nosaka aknu darba virsmas lielumu, stāvokli, holecistītu, intra- un ekstrahepatisko žultsvadu iekaisumu, akmeņus žultsvados;
  • Aknu audu radioizotopu pētījums: Gilberta slimību raksturo ekskrēcijas un absorbcijas funkciju pārkāpums;
  • Aknu biopsija: aknu šūnās nav iekaisuma, cirozes vai lipīdu nogulsnēšanās pazīmju, bet var noteikt UDP-glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanos.
  • Aknu elastometrija - datu iegūšana par aknu struktūru, izmērot to elastību. Fibroscan aparāta, kurā tiek veikta procedūra, ražotāji saka, ka šī metode ir alternatīva aknu biopsijai.

Ārstēšana

Jautājumu par terapijas nepieciešamību izlemj ārsts, ņemot vērā personas stāvokli, remisijas biežumu, bilirubīna līmeni.

Līdz 60 μmol / l

Gilberta sindroma ārstēšana, ja nekonjugētā bilirubīna frakcija nav lielāka par 60 μmol / l, nav tādu pazīmju kā miegainība, uzvedības izmaiņas, smaganu asiņošana, slikta dūša vai vemšana, bet tiek atzīmēta neliela dzelte, zāles netiek parakstītas. Var piemērot tikai:

  • fototerapija: ādas apgaismošana ar zilu gaismu, kas palīdz ūdenī nešķīstošam netiešam bilirubīnam iekļūt ūdenī šķīstošā lumirubīnā un izdalīties ar asinīm;
  • diētas terapija, izņemot produktus, kas provocē slimību, kā arī treknu un ceptu ēdienu izslēgšanu;
  • sorbenti: aktīvās ogles, polisorba vai cita sorbenta uzņemšana.

Turklāt cilvēkam būs jāizvairās no sauļošanās un, dodoties saulē, aizsargājiet ādu ar sauļošanās līdzekli.

Ārstēšana, ja virs 80 μmol / L

Ja netiešais bilirubīna līmenis ir lielāks par 80 μmol / l, zāles “Fenobarbitāls” ordinē 50–200 mg dienā 2–3 nedēļas (tas izraisa miegainību, tāpēc ārstēšanas laikā ir aizliegts vadīt transportlīdzekli un doties uz darbu). Var lietot fenobarbitāla preparātus ar mazāk miega zālēm: Valocordin, Barboval un Corvalol.

Ieteicamas ir arī zāles “Zixorin” (“Flumecinol”, “Sinclite”): tās aktivizē atsevišķus aknu enzīmus, ieskaitot glikuroniltransferāzi. Tas neizraisa tik hipnotisku efektu kā fenobarbitāls, un pēc tā izņemšanas tas ātrāk izdalās no organisma.

Turklāt tiek izrakstītas citas zāles:

  • sorbenti;
  • protonu sūkņa inhibitori (Omeprazols, Rabeprazols), kas neradīs lielu daudzumu sālsskābes;
  • zāles, kas normalizē zarnu kustīgumu: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Diēta pēc Gilberta slimības

Diēta sindromam ar hiperbilirubinēmiju vairāk nekā 80 μmol / l jau ir stingrāka. Atļauts:

  • gaļas un zivju šķirnes ar zemu tauku saturu;
  • dzērieni ar zemu tauku saturu skābā piena un biezpiens;
  • žāvēta maize;
  • cepumu cepumi;
  • sulas bez skābēm;
  • augļu dzērieni;
  • saldās tējas;
  • svaigi un cepti dārzeņi un augļi.

Aizliegts ēst treknus, pikantus, konservētus un kūpinātus ēdienus, smalkmaizītes un šokolādi. Nedzeriet alkoholu, kakao un kafiju.

Stacionārā ārstēšana

Ja bilirubīna līmenis ir augsts vai cilvēkam ir kļuvis sliktāk aizmigt, viņu traucē murgi, slikta dūša, apetītes zudums, nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā viņam palīdzēs samazināt bilirubinēmiju ar:

  • polijonu šķīdumu intravenoza ievadīšana
  • iecelt jaudīgus mūsdienu hepatoprotektorus
  • ievērojiet pareizu sorbentu uzņemšanu
  • toksisko vielu, kas izraisa aknu bojājumus, laktulozes preparātu bloķējošā iedarbība: tiks izrakstīti arī Normase, Dufalac vai citi.
  • svarīgi ir tas, ka viņi varēs veikt intravenozu albumīna vai asins pārliešanu.

Šajā gadījumā diēta ir ārkārtīgi organiska. No tā tiek noņemtas dzīvnieku olbaltumvielas (gaļa, subprodukti, olas, biezpiens vai zivis), svaigi dārzeņi, augļi un ogas, tauki. Jūs varat ēst tikai graudaugus, zupas bez cepšanas, ceptiem āboliem, cepumu cepumiem, banāniem un piena produktiem ar zemu tauku saturu.

Remisijas periods

Periodā bez saasināšanās ir jāaizsargā viņu žultsvadi no žults stagnācijas tajos un akmeņu veidošanās. Šim nolūkam tiek ņemti choleretic augi, narkotikas Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Reizi 2 nedēļās viņi veic “aklo skanējumu”, kad tukšā dūšā lieto ksilītu, sorbītu vai Karlovivari sāli, tad guļ labajā pusē un pusstundu silda žultspūšļa zonu ar sildīšanas spilventiņu ar siltu ūdeni..

Remisijas periods neprasa, lai pacienti ievērotu stingru diētu, jums jāizslēdz tikai produkti, kas izraisa saasinājumu (katrai personai ir atšķirīgs komplekts). Uzturā vajadzētu būt pietiekami daudz dārzeņiem, kas bagāti ar šķiedrvielām, obligāti - nelielā daudzumā gaļas un zivju, mazāk saldumu, gāzētu dzērienu un ātrās ēdināšanas. Alkoholu vislabāk var pilnībā izvadīt: pat ja pēc tā nedzeltē, kombinācijā ar treknu un smagu uzkodu tas var izraisīt hepatītu.

Bīstama ir arī vēlme uzturēt bilirubīna līmeni normālā skaitā ar nesabalansētu uzturu. Tas var izraisīt cilvēku krāpniecisku labsajūtu: šis pigments samazināsies, bet ne tāpēc, ka uzlabosies aknu darbība, bet gan sarkano asins šūnu satura samazināšanās dēļ, un anēmija radīs pilnīgi atšķirīgas komplikācijas.

Prognoze

Gilberta slimība norit labvēlīgi, neizraisot mirstības palielināšanos, pat ja netiešais bilirubīna līmenis asinīs pastāvīgi palielinās. Gadu gaitā attīstās žultsvadu iekaisums, kas iet cauri gan aknām, gan ārpus tām, žultsakmeņu slimība, kas negatīvi ietekmē darbspējas, bet nav norāde uz invaliditātes izsniegšanu..

Ja pārim jau bija bērniņš ar Gilberta sindromu, pirms nākamās ieņemšanas plānošanas viņiem jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi. Tas pats jādara, ja viens no vecākiem nepārprotami cieš no šīs patoloģijas..

Ja Žilbēra sindroms tiek kombinēts ar citiem sindromiem, kuros bilirubīna lietošana ir traucēta (piemēram, ar Dubina-Džonsona vai Kriglera-Najāra sindromu), tad prognoze cilvēkam ir diezgan nopietna.

Cieš no šīs slimības ir grūtāk panest aknu un žults ceļu slimības, īpaši vīrusu hepatītu.

Militārais dienests

Attiecībā uz Gilberta sindromu un armiju tiesību aktos norādīts, ka cilvēks ir piemērots dienestam, taču viņš jāidentificē vidē, kurā viņam nevajadzēs smagi strādāt, badoties vai lietot aknām toksiskus produktus (piemēram, štābā). Ja pacients vēlas veltīt sevi profesionāla militārista karjerai, tad viņam to neļauj.

Profilakse

Nevar novērst ģenētiskas slimības parādīšanos, kas ir šis sindroms. Jūs varat atlikt slimības sākšanos vai padarīt paasinājumu periodus retākus tikai tad, ja:

  • ēst veselīgu pārtiku, iekļaujot diētā vairāk augu pārtikas;
  • rūdījums, lai mazāk saslimtu ar vīrusu slimībām;
  • jāuzrauga ēdiena kvalitāte, lai neizraisītu saindēšanos (ar vemšanu sindroms pasliktinās)
  • nelietojiet smagu fizisko slodzi;
  • būt mazāk saulē;
  • izslēgt faktorus, kas var izraisīt vīrusu hepatītu (narkotiku injicēšana, neaizsargāts sekss, pīrsings / tetovēšana utt.).

Vakcinācijas pret Gilberta sindromu nav kontrindicētas.

Tādējādi Gilberta sindroms ir slimība, kaut arī lielākajā daļā gadījumu tā nav bīstama dzīvībai, taču tai ir nepieciešami noteikti dzīvesveida ierobežojumi. Ja nevēlaties drīz ciest no tā komplikācijām, nosakiet faktorus, kas provocē saasinājumu, un izvairieties no tiem. Pārrunājiet arī ar savu hepatologu vai terapeitu visus jautājumus par uztura noteikumiem, dzeršanu, medikamentiem vai alternatīvu ārstēšanu.

Pacientu ar Gilberta sindromu ārstēšanas iezīmes

Gilberta sindroms attiecas uz iedzimtām aknu slimībām. Tiek raksturota hiperbilirubinēmijas patoloģija. Tas notiek ar tādiem nosaukumiem kā pigmentēta hepatoze vai vienkārša ģimenes hroniska slimība. Vīrieši cieš divreiz biežāk nekā sievietes, un turklāt slimība var izpausties pusaudža gados.

Pamatinformācija par aknām un to funkcijām

Aknas spēlē nozīmīgu lomu vielmaiņas procesos, piedalās gremošanā un asiņu veidošanā, uztur imunitāti un regulē ķermeņa temperatūru. Pateicoties dzelzs, asinis tiek attīrītas no toksīniem. Orgāna ietekme ir liela sarkano asins šūnu pārveidošanās un žults veidošanās procesā.

Hemoglobīna sadalīšanās procesā veidojas aminoskābes un bilirubīns. Brīvs vai netiešs pigments cirkulē asinsritē. Hepatocītos tas apvienojas ar glikuronskābi un jau saistītais (tiešais) kopā ar žulti tiek izvadīts kanālos un zarnās. Daļa pigmenta nonāk aknās, bet pārējā daļa tiek tālāk pārveidota un izdalās ar fekālijām un urīnu..

Kas ir Gilberta sindroms

Vienkāršiem vārdiem sakot, Gilberta sindroms ir stāvoklis, kad tiek traucēta bilirubīna transportēšana, kas galu galā noved pie tā paaugstinātas koncentrācijas asinīs. Šīs parādības īpatnība ir tāda, ka cilvēkiem, iespējams, ilgu laiku nav ne jausmas par ģenētisko mutāciju. Slimība tiek pārsūtīta dominējoši. Tās galvenie veidi ir:

  1. Iedzimta patoloģija attīstās bez iepriekšēja vīrusu hepatīta. Jebkurš iemesls var būt slimības attīstības ierosinātājs.
  2. Manifesta forma attīstās pēc norādītās slimības. Šajā gadījumā simptomi parādās līdz pusaudža vecumam..

Pigmentētās hepatozes provocējošie faktori ir:

  • vīrusu infekcijas;
  • aknu trauma;
  • hormonālā fona izmaiņas uz premenstruālā sindroma fona;
  • pārmērīgs ultravioletais starojums;
  • miega traucējumi;
  • biežas saaukstēšanās;
  • kļūdas uzturā;
  • badošanās vai biežas diētas;
  • glikokortikoīdu un anabolisko līdzekļu uzņemšana;
  • stresa
  • nepietiekama šķidruma uzņemšana;
  • alkohola iedarbība;
  • operācijas;
  • hepatotoksiska antibiotiku terapija.

Jebkurš negatīvs faktors var ietekmēt hepatobiliāro sistēmu. Tā rezultātā aknu šūnas reaģē ar traucētu bilirubīna transportu un metabolismu.

Attīstības iemesli

Galvenais iedzimtas slimības cēlonis ir bilirubīna savienojuma un uztveršanas pārkāpums ar hepatocītiem. Pie citiem faktoriem pieder olbaltumvielu, kurām jānogādā žults sastāvdaļa, transporta funkcijas patoloģija. Šajā apmaiņā iesaistītā fermenta nepietiekamība noved pie tā, ka pigments nevar sazināties aknās. Tāpēc asinsritē cirkulē palielināts netiešā bilirubīna daudzums.

Jaundzimušajiem ar pigmentētu hepatozi simptomi, kā likums, nekavējoties izpaužas ar dzelti. Tomēr biežāk slimība tiek atklāta vēlākā vecumā..

Ir svarīgi zināt! Jāatzīmē, ka bērna vecākiem var nebūt slimības pazīmju, jo viņi ir tikai mainītā gēna nesēji.

Simptomatoloģija

Biežāk simptomi sākas pusaudzim pubertātes laikā un turpinās visu mūžu. Galvenā izpausme ir mērena vai intensīva dzelte. Pacientiem ir icteric sklera un nedaudz palielinātas aknas. Parasti vieglā formā vairs nav funkcionālu traucējumu. Dažos gadījumos pacienti sūdzas par gremošanas traucējumiem:

  • vēdera uzpūšanās;
  • burping;
  • aizcietējums vai caureja;
  • slikta dūša
  • grēmas;
  • rūgtums mutē.

Ar smagu hiperbilirubinēmiju var rasties vājuma sajūta, aizkaitināmība, miega traucējumi, ādas nieze, samazināta aktivitāte. Dažreiz sindroma saasināšanās laikā pievienojas veģetatīvās-asinsvadu distonijas pazīmes: svīšana, reibonis un galvassāpes, tahikardija, roku trīcēšana, drebuļi normālā ķermeņa temperatūrā..

Miega trūkums un nogurums izraisa koncentrēšanās spējas samazināšanos, panikas lēkmes un depresiju. Pacientiem rodas paaugstināta jutība pret aukstumu. Hepatocītos ar ilgstošu slimības gaitu var rasties morfoloģiskas izmaiņas. Tie ietver tauku deģenerāciju un pigmenta lipofuscīna uzkrāšanos.

Diagnostika

Pēc pacientu izmeklēšanas un sūdzību noklausīšanās ārsts izraksta obligātas laboratorisko pētījumu metodes. Papildus urīna un asiņu vispārējai analīzei diagnoze ietver bioķīmiju, lai noteiktu netiešā un tiešā bilirubīna līmeni, kā arī sterkobilīna fekālijas. Pacientam tiek noteikti funkcionālie testi:

  • uz bada fona;
  • lietojot "Fenobarbitāls";
  • ar nikotīnskābes šķīduma intravenozu ievadīšanu.

Veiciet arī ģenētisko izpēti. Saskaņā ar indikācijām ieteicams ņemt ekskrementi giardiasis un asinis vīrusu hepatīta gadījumā. No instrumentālajām metodēm ieceļ:

  • Vēdera dobuma ultraskaņa;
  • perkutāna biopsija.

Pēc tam, kad ģenētiķi ir apstiprinājuši Gilberta sindromu, ārstēšanu izraksta hepatologs. Parasti tiek veikti visaptveroši terapeitiskie pasākumi..

Terapeitiskie pasākumi

Gilberta sindroma ārstēšana ir atkarīga no patoloģijas simptomiem un komplikācijām. Galvenais mērķis ir samazināt netiešā bilirubīna koncentrāciju asinīs, izmantojot dažādas metodes. Pacientiem tiek parādīta diēta, režīma korekcija, zāļu izrakstīšana. Kā papildu metodes ieteicams lietot tautas līdzekļus un homeopātiju..

Atbalsts narkotikām

Lai palielinātu transporta olbaltumvielu sintēzi, pacientiem tiek izrakstītas zāles “Fenobarbitāls”. Zāles izdod tikai ar recepti. Ārsta noteiktajās devās ir jāņem līdzekļi no barbiturātu grupas.

Gilberta slimību var ārstēt ar vieglākiem analogiem:

  • "Barbated";
  • Korvaldins;
  • Korvalols;
  • Valokardīns.

Samaziniet ieteikto choleretic zāļu bilirubīna līmeni:

Pacientiem tiek parakstītas šādas zāles:

  • hepatoprotektori: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamīnu kompleksi;
  • alfa liposkābe: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenti: Enterosgel, Smecta, aktīvās ogles tabletes;
  • "Albumīna" ieviešana;
  • homeopātijas mērķis: “holeciāns”, “hepatoholāns”;
  • fermenti: Mezim, Festal.

Ārstēšana tiek papildināta ar choleretic novārījumiem, kuru pamatā ir immortelle, piena dadzis, auzas, cigoriņi. Tautas līdzekļus lieto pēc konsultēšanās ar ārstu. Smagos gadījumos pacientiem tiek nozīmēta apmaiņa ar asins pārliešanu un fototerapiju.

Diēta

Diēta ar Gilberta sindromu izslēdz ēdienu, kas ielādē hepatobiliāro sistēmu. Cepti, sālīti un taukaini ēdieni ir aizliegti. Pacienti nedrīkst patērēt kūpinātu gaļu, piesātinātus buljonus, garšvielas, speķi, sēnes, krējumu, riekstus, šokolādi un saldumus. Izvēlnē ir tvaicēti un vārīti ēdieni. Pacienti var:

  • zivis ar zemu tauku saturu un gaļu;
  • kotletes;
  • piena produkti;
  • veģetārie zupas;
  • dārzeņi un saldie augļi;
  • žāvēti augļi;
  • medus;
  • konfektes;
  • labības putra.

Diētas tabulas numurs 5 ļauj izmantot nelielu sviesta daudzumu. Ieteicams ēst bieži un nelielās porcijās..

Uzmanību! Ārstēšanas laikā ir aizliegts lietot alkoholu un smēķēt.

Remisijas periods

Pēc slimības simptomu izzušanas un stabilas remisijas iestāšanās pacientiem joprojām tiek rādīti hepatoprotektori un trīs mēnešu diēta. Ierobežojumi:

  • smaga fiziskā slodze;
  • Svarcelšana;
  • ilgstoša saules iedarbība.

Absolūta kontrindikācija ir alkohola un hepatotoksisku zāļu ("Panadol") lietošana. Arī pacientiem tiek izrakstītas zāles, kuru pamatā ir žultsskābe: Ursofalk, Ursokhol. Pārtika jāizvēlas tā, lai neizraisītu saasinājumu.

Sindroms grūtniecēm un bērniem

Daudzas topošās mātes interesē jautājums: "Ja tiek atklāts Gilberta sindroms, kāpēc tas ir bīstams bērnam?" Prognoze mazulim ir labvēlīga. Iespējams, ka tūlīt pēc piedzimšanas notiks hiperbilirubinēmija, ja slimība ir iedzimta. Jaundzimušos novēro ārsti, līdz simptomi izzūd. Galvenā ārstēšanas metode ir fototerapija.

Grūtniecības laikā sieviete palielina visu sistēmu slodzi. Pieaugošā dzemde saspiež iekšējos orgānus, izjaucot žults aizplūšanu. Slimības izpausmes būs klasiskas. Iespējams, ka sāpes vēderā pastiprināsies. Nevar ignorēt raksturīgo simptomu rašanos. Lai novērstu komplikācijas, pacienti tiek nosūtīti uz slimnīcu ambulatorai ārstēšanai.

Militārais dienests ar Gilberta sindromu

Sindroms nav iekļauts to patoloģiju sarakstā, kas izslēdz militāro dienestu. Ar biežiem recidīviem un simptomu nopietnību jaunos vīriešus var aizvest uz vietām, kur nav palielinātas fiziskās slodzes. Ja mēs runājam par līgumu, tad, visticamāk, vīrietis ar šādu diagnozi netiks uzņemts, jo pastāv pastāvīgas slimības saasināšanās briesmas.

Pacientiem nepieciešama pastāvīga medicīniska uzturs un samazinātas fiziskās aktivitātes, un šādi apstākļi armijā ne vienmēr tiek nodrošināti. Pēc komisijas nodošanas un diagnozes apstiprināšanas draftu iekļauj B grupā ar noteiktiem veselības ierobežojumiem. Šis sindroms neietekmē kalpošanas laiku. Izņēmums var būt slimības recidīvs un labklājības pasliktināšanās..

Iespējamās komplikācijas

Neskatoties uz to, ka patoloģija reti izraisa strukturālas izmaiņas aknās, dažreiz pacientiem var rasties komplikācijas. Visizplatītākā kaite ir žultsakmeņu slimība. Sekas ir arī:

  • hronisks pankreatīts;
  • divpadsmitpirkstu zarnas čūla;
  • astēnoveģetatīvs sindroms ar garīgiem traucējumiem;
  • hepatoze;
  • smags hepatīts ar sindromu;
  • paaugstināta dziedzera jutība pret hepatotoksiskām indēm.

Padoms! Lai novērstu patoloģijas, ieteicams iziet medicīnisko pārbaudi, veikt pārbaudes, uzraudzīt uzturu, novērst sliktos ieradumus.

Atgūšanas prognoze

Iedzimta slimība nav pilnībā izārstēta, tā paliek mūžīgi. Tomēr ir veids, kā ilgstoši pagarināt remisiju, ievērojot ārstu ieteikumus. Parasti pieaugušajiem pēc 40 gadiem hiperbilirubinēmija izzūd.

Sindroms samazina dzīves kvalitāti, bet nenoved pie nāves. Pacienti tiek brīdināti, ka saasināšanās laikā var attīstīties badošanās un šķidruma zudums (vemšana, caureja). Grūtniecības laikā īpaša ārstēšana netiek nozīmēta, jo patoloģija tiek uzskatīta par labdabīgu ar labvēlīgu prognozi. Bērnus ar Žilbēra sindromu nav aizliegts vakcinēt.

Preventīvie pasākumi

Nav specifiskas patoloģijas profilakses. Ja nākamie vecāki vai viņu radinieki cieš no šīs slimības, pirms bērna plānošanas ir nepieciešama ģenētiska konsultācija. Lai izvairītos no sarežģījumiem un recidīviem, ieteicams:

  • izvēlēties pareizo uzturu;
  • dzīvot veselīgu dzīvi;
  • veikt terapiju ar choleretic zālēm, kā noteicis ārsts;
  • ņem hepatoprotektorus;
  • izvairieties no insolācijas;
  • izvairieties no psihoemocionāla stresa;
  • ārstēt hroniskus iekaisuma perēkļus;
  • stiprināt imunitāti.

Visu noteikumu un nosacījumu ievērošana ļaus pacientiem izvairīties no patoloģijas un komplikāciju saasināšanās. Ja izslēdzam faktorus, kas provocē nepatīkamus simptomus un bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, iespējams, ka slimība neizpaudīsies. Terapijas efekts ir atkarīgs no tā, cik daudz pacients izpildīs visas ārsta norādes. Patoloģija neietekmē dzīves ilgumu.

Gilberta sindroma ārstēšana

Gilberta sindroma cēloņi

Žilbēra sindroms attiecas uz pigmentētu hepatozi (vai labdabīgu hiperbilirubinēmiju), kas pēc būtības ir iedzimts bilirubīna metabolisma traucējums un izpaužas ar hronisku vai intermitējošu dzelti bez izteiktām aknu struktūras un funkcijas izmaiņām, bez acīmredzamām paaugstinātas hemolīzes un holestāzes pazīmēm. Pigmentētas hepatozes attīstības gadījumā aknām ir raksturīga tāda pati histoloģiskā struktūra, kas ir tuvu normālai, nav aknu šūnu disproteinozes vai nekrozes pazīmju.

Gilberta sindroms attīstās ģenētiski noteikta bilirubīna uzņemšanas un konjugācijas samazināšanās rezultātā. Traucējumi tiek novēroti 1-5% iedzīvotāju. Autosomāli dominējošā slimība ir iedzimta. Sindroma pamatā ir ģenētisks defekts - papildu TA dinukleotīda klātbūtne gēna, kas kodē UDP-glikuroniltransferāzi, promocijas vietā.

Slimība tiek diagnosticēta jaunā vecumā un ilgst daudzus gadus, parasti visu mūžu. Dzimumu sadalījums parasti pārsniedz vīriešus - 10: 1.

Galvenais slimības simptoms ir icteric sklera, un ādas icteric iekrāsošanās ir sastopama tikai atsevišķiem pacientiem. Tajā pašā laikā ir raksturīga matēta-icteriska āda, īpaši seja. Dažreiz daļēja krāsošana izplešas uz plaukstām, pēdām, aksilāro reģionu, nazolabial trīsstūri. Normāla ādas krāsa bieži saglabājas ar paaugstinātu bilirubīna līmeni serumā (holemija bez dzeltes).

Ar raksturīgāko slimības gaitu tiek atzīmēta triāde:

  • aknu maska,
  • plakstiņu ksanthelasmas,
  • dzeltena ādas krāsa.

Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, šī triāde tiek apvienota ar nātreni, paaugstinātu jutību pret aukstumu un "zosu izciļņu" parādību. Sklēras un ādas dzeltenība parasti tiek atklāta bērnībā vai pusaudža gados, reti ir nemainīga un mainīga. Paasinājumu bieži izraisa dažādi faktori un to kombinācija. Skleras un ādas dzeltes rašanos (vai palielināšanos) var veicināt, piemēram, ar nervu pārmērīgu darbu vai smagu fizisko slodzi, infekcijas saasināšanos žults ceļu vai narkotiku nepanesamību. Starp citiem faktoriem - saaukstēšanās, dažādas operācijas, kļūdas uzturā, alkohola lietošana. Bieži tiek novērotas sāpes vai smaguma sajūta labajā hipohondrijā, it īpaši saasināšanās periodos. Dispepsijas simptomi tiek novēroti pusē gadījumu, tie tiek parādīti:

  • slikta dūša,
  • apetītes trūkums,
  • burping,
  • izkārnījumu traucējumi (aizcietējums vai caureja),
  • meteorisms.

Dažiem pacientiem pasliktināšanās periodi sākas ar kuņģa-zarnu trakta krīzi vai caurejas parādīšanos ar žults izkārnījumiem.

Katrā desmitajā gadījumā slimība ir asimptomātiska, un to medicīniskajā pārbaudē atklāj nejauši. Aknu palielināšanās tiek novērota 1/4 daļai pacientu, lielākajai daļai no tām aknas izvirzās dažus centimetrus no labā hipohondrija vidus-clavicular līnijā, konsistence ir maiga, nesāpīgums nerodas palpējot..

Katrā piektajā gadījumā žults ceļā tiek atklāta infekcija. Tiek noteikta neliela jutība žultspūslī palpācijas laikā.

Kā ārstēt Gilberta sindromu?

Gilberta sindroma ārstēšanu nosaka slimības gaita, tās izpausme. Terapiju nevar saukt par specifisku, un to visbiežāk raksturo šādi komponenti:

  • B vitamīni;
  • choleretic zāles, divpadsmitpirkstu zarnas terapeitiskās skanējumi un īsi antibiotiku terapijas kursi ar plašu darbības spektru - tas ir ieteicams infekcijas klātbūtnē žultspūslī;
  • mikrosomālu enzīmu un konjugācijas enzīmu sintēzei tiek parakstīti fenobarbitāls un ziksorīns, lai palielinātu glikuroniltransferāzes saturu - tas ir ieteicams saasināšanās periodā.

Kādas slimības var būt saistītas

Starp slimībām, kas saistītas ar Gilberta sindromu:

  • asthenovegetative traucējumi:
    • depresija,
    • nespēja koncentrēties,
    • ātra noārdīšanās,
    • vājums,
    • reibonis,
    • svīšana,
    • slikts sapnis,
    • diskomforts sirdī;
  • dispepsijas traucējumi:
    • slikta dūša,
    • apetītes trūkums un anoreksija,
    • burping,
    • traucēta izkārnījumos (aizcietējums vai caureja),
    • meteorisms;
  • žultspūšļa patoloģija.

Gilberta sindroma ārstēšana mājās

Gilberta sindroma ārstēšana bieži notiek mūža garumā, jo pacientam un viņa tuviniekiem ir nepieciešams vispārējs priekšstats par dzīvesveida izmaiņām saistībā ar noteikto diagnozi.

Jāveicina vispārējais dienas režīms pacientiem, profesionālo darbību ar ievērojamu fizisko un psiholoģisko stresu stingri attur. Jums vajadzētu arī atteikties no alkoholisko dzērienu patēriņa, ievērot līdzsvarotu pieeju zāļu lietošanai, insolācijai.

Remisijas periodos diēta Nr. 15 ir pieļaujama personām bez vienlaicīgām kuņģa un zarnu trakta slimībām, bet bez taukainas gaļas un konserviem, saasināšanās laikā stingri ievērojot režīmu.

Ar vienlaicīgām žultspūšļa slimībām ir norādīta diēta Nr. 5. Vienmēr būs piemērota vitamīnu terapija - visbiežāk izrakstītie B vitamīni, parenterāli, ar 20 dienu kursu 1-2 reizes gadā.

Kādas zāles ārstēt Gilberta sindromu?

Zāles pret Gilberta sindromu tiek izrakstītas individuāli, ņemot vērā analīžu rezultātus un ar tām saistītās patoloģijas. Var būt piemēroti farmaceitiski produkti, piemēram, fenobarbitāls, ziksorīns, legalons..

Gilberta sindroma ārstēšana ar alternatīvām metodēm

Tautas līdzekļu lietošana Žilbēra sindroma ārstēšanā tiek pārrunāta arī ar ārstējošo ārstu, lielākā daļa ieteikto recepšu būs vērsta uz vispārēju ķermeņa nostiprināšanu, aknu un žultspūšļa funkcijas uzturēšanu.

Gilberta sindroma ārstēšana grūtniecības laikā

Gilberta sindroma ārstēšana grūtniecības laikā balstās uz tiem pašiem principiem kā citos gadījumos.

Kuriem ārstiem man vajadzētu sazināties, ja jums ir Gilberta sindroms

Gilberta sindroma diagnostika balstās uz vieglas hroniskas vai intermitējošas sklēras un ādas dzeltenības noteikšanu, hiperbilirubinēmiju ar galvenokārt vai tikai netiešās frakcijas palielināšanos. Bilirubinūrijas vairumā gadījumu nav, urobilīna ķermeņu skaits ekskrementos un urīnā nemainās, hemolīzes pazīmes arī nerodas.

Divpadsmitpirkstu zarnas pētījums Gilberta sindromā parādīs bilirubīna un iegremdēto balto asins šūnu satura palielināšanos, dažos gadījumos tiek atklāta giardiasis. Ar intravenozu holecistogrāfiju dažreiz ir iespējams noteikt pigmenta akmeņu skaita palielināšanos žultspūslī ar labu kontraktilās funkcijas.

1/3 no novērotajiem pacientiem ar hiperbilirubinēmiju tiek konstatēts hemoglobīna līmeņa paaugstināšanās virs 160 g / l un sarkano asinsķermenīšu skaita, vairumā no tiem to apvieno ar augstu kuņģa sulas skābumu. Tad notiek ESR samazināšanās.

Seruma bilirubīna līmeņa paaugstināšanos Gilberta sindromā raksturo izolēta netieša hiperbilirubinēmija vai netiešās frakcijas pārsvars, ja to atsevišķi nosaka. Šajā gadījumā bilirubinūrijas nav, un urobilīna ķermeņu skaits fekālijās un urīnā saglabājas stabils. Olbaltumvielu nogulumu paraugi, protrombīna saturs nemainās.

Diferenciāldiagnoze jāveic galvenokārt ar hemolītisko dzelti un iedzimtu mikrosferocitozi. Izšķirot tos, jāņem vērā, ka pirmās Gilberta sindroma klīniskās pazīmes visbiežāk parādās pusaudža gados, savukārt hemolītiskā dzelte bērniem un ar iedzimtu mikrosferocitozi tos papildina splenomegālija un mērena anēmija, kas nav raksturīga Gilberta sindromam.

Sarežģītos gadījumos, īpaši atdalot Gilberta sindromu un hronisku hepatītu, tiek izmantota aknu punkcijas biopsija un īpašu hepatīta vīrusu marķieru izpēte..

Citu slimību ārstēšana ar vēstuli - ar

Informācija ir paredzēta tikai izglītības vajadzībām. Nelietojiet pašārstēšanos; Par visiem jautājumiem par slimības definīciju un ārstēšanas metodēm konsultējieties ar ārstu. EUROLAB neatbild par sekām, ko rada portālā ievietotās informācijas izmantošana.

Gilberta sindroms

Materiāla autore

Apraksts

Džilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar bilirubīna metabolisma pārkāpumiem cilvēka ķermenī.

Bilirubīns ir hemoglobīna sadalīšanās produkts, ko pārstrādā aknas un dabīgā veidā izvada no organisma. Ar Gilberta sindromu šis process tiek izjaukts, un tāpēc bilirubīns uzkrājas cilvēka ķermenī. Tas ir saistīts ar gēna mutāciju un no tā izrietošo enzīma UDGFT (uridīna difosfāta-glikuroniltransferāzes transferāzes) defektu. Tā rezultātā tiek traucēti bilirubīna uztveršanas, pārvadāšanas vai konjugācijas procesi aknu šūnās - hepatocītos. Gilberta sindromu pārnēsā autosomāli dominējošais mantojuma veids, tas ir, 50% gadījumu ir iespējama patoloģijas pārnešana no vecākiem uz bērnu. Saskaņā ar statistiku, vīriešiem šī slimība ir daudz biežāka.

Pirmās slimības pazīmes var parādīties dažādos vecumos, taču tās daudz biežāk tiek atklātas līdz 30 gadiem. Bieži vien Gilberta sindroma klīniskie simptomi rodas pēc infekcijas slimības (vairumā gadījumu vīrusu etioloģijas), ilgstošas ​​psihoemocionālā stresa iedarbības, pēc intensīvas fiziskas slodzes, alkohola un narkotiku lietošanas. Turklāt skleras un ādas icteriskās krāsošanas parādīšanos, kas raksturīga Gilberta sindromam, var izraisīt bada vai, tieši otrādi, pārmērīgi treknu vai pikantu ēdienu lietošana. Ir arī zināms, ka tādu narkotiku lietošana, kuru metabolismā ir iesaistīts ferments UFDGT, var izraisīt slimības klīnisko simptomu parādīšanos..

Slimības prognoze ir labvēlīga, jo parasti aknu audos progresējošas izmaiņas netiek novērotas. Gilberta sindroma komplikācijas ir ārkārtīgi reti. Vairumā gadījumu komplikāciju attīstība tiek novērota, pārkāpjot diētu vai alkoholu, kas, kā jūs zināt, nelabvēlīgi ietekmē aknu darbību..

Cilvēkiem ar Gilberta sindromu stingri ieteicams plānot grūtniecību. Lai to izdarītu, jums jākonsultējas ar ģenētiķi, kurš runās par iespējamiem bērna Gilberta sindroma riskiem.

Simptomi

Gilberta sindroms ilgstoši bieži nav klīniski izpausts. Sākotnēji cilvēku var traucēt vispārējs vājums, nogurums, samazināta veiktspēja, periodiski reibonis un miega traucējumi. Tomēr parasti persona nepievērš uzmanību šiem simptomiem un negriežas pēc palīdzības pie speciālistiem. Turklāt var traucēt dispepsijas traucējumi, kas izpaužas kā rūgtuma sajūta mutē, atraugas, grēmas, nelabums, vemšana, vēdera uzpūšanās. Arī cilvēki, kas cieš no Gilberta sindroma, atzīmē apetītes zudumu un agrīnas sāta sajūtu, saistībā ar kuriem var novērot svara zudumu. Rets gadījums ir izkārnījumu pārkāpums, kas var izpausties kā periodisks aizcietējums un caureja. Gilberta sindromu raksturo periodisks diskomforts vai sāpošas sāpes labajā hipohondrijā, kā arī sklera un ādas dzeltēšana..

Diagnostika

Pirmkārt, Gilberta sindromu raksturo bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asiņu bioķīmiskajā analīzē. Šo pārbaudi ārsts var izrakstīt, kad pacients vēršas ar raksturīgām sūdzībām vai iziet klīnisku pārbaudi. Ir svarīgi atzīmēt, ka asins bioķīmiskie parametri, piemēram, AcAT (aspartāta aminotransferāze), AlAT (alanīna aminotransferāze), GGTP (gamma-glutamiltranspeptidāze) un sārmainās fosfatāzes (sārmainās fosfatāzes), kā likums, neatšķiras no normālām vērtībām. Var izrakstīt arī koproloģisku pētījumu, ar kura palīdzību tiek novērtēta gremošanas trakta fermentatīvā aktivitāte, iekaisuma procesa klātbūtne zarnās, zarnu mikrofloras stāvoklis, kā arī helmintu, ieskaitot to olšūnas, vai vienšūņu klātbūtne. Gilberta sindromā koprogrammā tiek noteikts sterkobilīns - žults pigments, kas tiek sintezēts resnajā zarnā bilirubīna apstrādes rezultātā.

Gilberta sindroma diagnozē var izmantot šādus testus:

  • pārbaude ar badošanos. Tā ieviešanai 48 stundu laikā vajadzētu patērēt ne vairāk kā 400 kcal dienā, pēc tam rezultāts tiek novērtēts. Ar Gilberta sindromu, uz bada fona, tiek atzīmēts kopējā bilirubīna rādītāja pieaugums. Paraugu uzskata par pozitīvu, ja bilirubīna līmenis ir palielinājies par 50 - 100% no sākotnējās vērtības;
  • pārbaude ar fenobarbitālu. To veic slimnīcā. Cilvēkiem, kas cieš no Gilberta sindroma, pēc fenobarbitāla lietošanas samazinās bilirubīna līmenis;
  • pārbaude ar nikotīnskābi. Izgatavots arī slimnīcas apstākļos. Gilberta sindromu raksturo kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās pēc nikotīnskābes lietošanas.

Pašlaik šie paraugi tiek reti izmantoti..

Tā kā Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, kurai ir autosomāli dominējošs mantojuma veids, diagnozē tiek izmantots ģenētiskais asins tests, kas sastāv no UDFG gēna DNS analīzes. Šī analīze ir visinformatīvākā un noteicošā, jo tā atklāj tiešu slimības avotu..

No instrumentālajām diagnostikas metodēm tiek izmantota vēdera dobuma orgānu ultraskaņa, kas ļauj novērtēt aizkuņģa dziedzera, liesas, aknu, žultspūšļa un žultsvadu, vēdera aortas, zemākas vena cavas, nieru un virsnieru, retroperitoneālās telpas un limfmezglu stāvokli. Ar izskatāmo patoloģiju lielākā uzmanība tiek pievērsta aknām, žultspūslim un žultsvadiem. Ir svarīgi atcerēties, ka šī diagnostikas procedūra tiek veikta tukšā dūšā. Ja pēcpusdienā tiek nozīmēta ultraskaņa, 2–3 stundas pirms pētījuma ir jāizslēdz ēdiena uzņemšana. Turklāt 2–3 dienas pirms plānotā pētījuma ieteicams izslēgt no uztura produktus, kas veicina palielinātu gāzu veidošanos (maize, piens, biezpiens, neapstrādāti augļi un dārzeņi, gāzētie dzērieni utt.).

Ārstēšana

Parasti stingra diēta nav nepieciešama. Tomēr ir ļoti ieteicams atteikties no sliktiem ieradumiem, jo ​​īpaši no alkohola lietošanas, jo, kā jūs zināt, alkohols nelabvēlīgi ietekmē aknu šūnas. Turklāt ir jāatsakās no pārmērīga taukainu un pikantu ēdienu patēriņa, jo arī šie produkti nelabvēlīgi ietekmē aknu darbību. Ieteicams patērēt pietiekamu daudzumu piena produktu, olu un jūras veltes, kā arī dārzeņus un augļus, kas ir bagāti ar visiem vitamīniem un minerālvielām, kas nepieciešami normālai organisma darbībai. Jums vajadzētu ēst vismaz 5 reizes dienā, savukārt porcijām jābūt mazām. Tiek uzskatīts par nepieņemamu ilgstošu pārtraukumu starp ēdienreizēm.

No lietotām zālēm:

  • fenobarbitāls - samazina bilirubīna līmeni asinīs. Vairumā gadījumu zāļu ilgums ir no 2 līdz 4 nedēļām. Pēc tam zāļu lietošana tiek pārtraukta, jo ilgstoša fenobarbitāla lietošana var izraisīt atkarību. Lai izvairītos no blakusparādību rašanās, daži eksperti iesaka lietot kombinētus līdzekļus, kas satur fenobarbitālu (korvalolu, valokordīnu);
  • hepatoprotektori, kuru mērķis ir nepieciešams, lai saglabātu aknu šūnu struktūru;
  • choleretic zāles - lieto simptomu saasināšanās laikā;
  • diurētiskie līdzekļi, kas paātrina bilirubīna izdalīšanos;
  • B vitamīni.

Zāles

Kā jūs zināt, galvenā narkotika, ko lieto Gilberta sindromā, ir fenobarbitāls, kas samazina bilirubīna līmeni asinīs. Lietojot šo narkotiku, var attīstīties šādas blakusparādības: reibonis, traucēta kustību koordinācija, aizkaitināmība, roku trīce, miegainība, “murgaini” sapņi, reizēm halucinācijas, slikta dūša, vemšana un redzes traucējumi. Lietošanas kurss, kā likums, ir no 2 līdz 4 nedēļām, jo ​​ilgstoša zāļu lietošana var izraisīt atkarības attīstību. Turklāt ir svarīgi stingri ievērot ārsta ieteikumus, it īpaši pats nekoriģēt zāļu dienas devu, jo pārmērīgs fenobarbitāla patēriņš var izraisīt saindēšanos. Fenobartitālā saindēšanās raksturo šādus simptomus: galvassāpes, reibonis, nistagms, ataksija, smaga miegainība, elpas trūkums, zems asinsspiediens, tahikardija vai bradikardija, sašaurināti skolēni, cianoze, oligūrija, apjukums. Ir arī vērts atzīmēt, ka 2-10 g zāļu vienreizēja lietošana ir letāla.

Tā kā fenobarbitālam ir daudz nevēlamu blakusparādību, dažos gadījumos tiek parakstītas kombinētas zāles, kas satur fenobarbitālu mazās devās. Šīs zāles ietver:

  • korvalols - tā sastāvā satur: fenobarbitālu, etilbromoizovalerianātu un piparmētru lapu eļļu;
  • Valocordin - satur: fenobarbitālu, etilbromoizovalerianātu, piparmētru lapu eļļu un konusu apiņu eļļu.

Hepatoprotektoru grupā ietilpst:

  • Nepieciešamie fosfolipīdi (Essential Forte, Antraliv, Phosphogliv), kas satur fosfatidilholīnu un nepiesātinātās taukskābes. Šo zāļu darbība ir vērsta uz hepatocītu, kas vairāk sastāv no fosfolipīdiem, šūnu sienas atjaunošanu. Turklāt neaizvietojamie fosfolipīdi uzlabo aknu detoksikācijas funkciju, novērš saistaudu parādīšanos aknu parenhīmā, kā arī tiem piemīt antioksidanta īpašības. Būtiski fosfolipīdi jālieto vismaz sešus mēnešus, lai sasniegtu gaidīto efektu. Tomēr ir vērts atzīmēt, ka šie hepatoprotektoru pārstāvji var provocēt žults stagnāciju, tāpēc ieteicams rūpīgi novērot šo parādību;
  • aminoskābes (Hepa-Merz, Heptral). Piedalīties fosfolipīdu sintēzē, kas ir hepatocītu šūnu sienas strukturāla sastāvdaļa, ir atjaunojoša un detoksicējoša iedarbība. Šīs grupas narkotikas ieteicams lietot intravenozi, jo, lietojot iekšķīgi, aminoskābes tiek metabolizētas un nelielos daudzumos nonāk aknās;
  • ursodeoksiholskābe (Ursofalk, Ursodez, Urdox). Stimulē žults izvadīšanu no aknām, kā dēļ tiek sasniegts hepatoprotektīvs efekts. Zāles nelieto zīdīšanas laikā, jo ir zināms, ka ursodeoksiholskābe spēj iekļūt mātes pienā;
  • lipīdu peroksidācijas inhibitori (Thiogamma, Berlition). Zāļu darbība ir vērsta uz paātrinātu pienskābes izvadīšanu no aknu šūnām, kurai ir toksiska iedarbība. Šīs zāles var izrakstīt gan injekciju veidā, gan tablešu formā;
  • vitamīni (B1 (tiamīns), B6 ​​(piridoksīns), B12 (cianokobalamīns), E (tokoferols)). Atvieglo vielmaiņas procesus aknās, tādējādi veicinot to šūnu atjaunošanos. Parasti tos neizmanto kā monoterapiju, bet papildina citus hepatoprotektorus..

Ir arī kombinēti preparāti, kuru sastāvā ir vairākas aktīvās vielas, kas pieder dažādām hepatoprotektoru grupām. Šīs zāles ietver: Phosphoncial, Rezalyut Pro, Sirepar, Hepatrin.

Cholagogue tiek izmantots, ja sklera un āda krāsojas ar ikonu. Šīs zāles palielina žults veidošanos vai veicina žults izdalīšanos divpadsmitpirkstu zarnā. Pašlaik farmakoloģiskais tirgus pārstāv daudz dažādu choleretic zāļu pārstāvju, konkrēta izvēli veic ārsts un tas ir atkarīgs no klīniskās situācijas.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Bieži vien Gilberta sindroma klātbūtne nesniedz personai nekādas neērtības. Izņēmums ir acu un ādas sklera icteriskas iekrāsošanās parādīšanās, kā rezultātā cilvēks izjūt zināmu diskomfortu. Protams, Gilberta sindroma ārstēšana jāveic vienīgi kvalificētam speciālistam, nekādā gadījumā nedrīkst atļaut pašārstēšanos.

Pašlaik ir daudz alternatīvās medicīnas recepšu, kas var samazināt Gilberta sindroma klīnisko simptomu nopietnību. Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka pirms to lietošanas stingri ieteicams konsultēties ar ārstu, lai nekaitētu jūsu ķermenim. Mēs piedāvājam šādas receptes:

  • buljons, kura pamatā ir auzas. Lai to sagatavotu, jums būs nepieciešams 1 glāze auzu pārslu un 1 litrs kazas vai govs piena. Sajauciet uzskaitītos komponentus un uzlieciet uz lēnas uguns, pēc tam pievienojiet 1 ēdamkaroti cukura un šķipsniņu sāls. Iegūtajam maisījumam vajadzētu sabiezēt, pēc kura pievieno 50 g sviesta. Pēc tam buljonu infūzē 3 līdz 4 stundas. Pēc ēšanas ieteicams lietot 2 reizes dienā;
  • Lai pagatavotu infūziju, jums būs nepieciešami šādi komponenti: 2 ēdamkarotes piena dadzis augļu, 1 ēdamkarote divdīgļlapu nātru, 2 ēdamkarotes sausas rīvētas pienenes saknes, 1 ēdamkarote bērza lapu un 1 ēdamkarote zelta siena. Uzskaitītos komponentus rūpīgi sajauc, pēc tam 100 g iegūtās kolekcijas ielej ar 2 tases verdoša ūdens. Šķīdumu infūzē 2 stundas, pēc tam filtrē caur sietiņu. Ieteicams lietot 3 ēdamkarotes 3 reizes dienā;
  • kukurūzas stigma novārījums. Lai to sagatavotu, ņem 1 tējkaroti izejvielu un ielej 1 glāzi verdoša ūdens. Pēc tam ielieciet ūdens vannā un satveriet 30 minūtes. Tālāk buljonu atdzesē un uzmanīgi filtrē. Pirms katras ēdienreizes ieteicams lietot 1 līdz 3 ēdamkarotes;
  • kurkuma bāzes dzēriens. Lai to pagatavotu, ņem 1 tējkaroti kurkuma, 2 ēdamkarotes žāvētu indijas riekstu un 1 glāzi piena. Ielieciet visas uzskaitītās sastāvdaļas blenderī un kārtīgi samaisiet. Iegūtais dzēriens ir piedzēries no rīta tukšā dūšā.