Žilbēra sindroms vai hiperbilirubinēmija ir ģenētiska slimība, kurā ir traucēta bilirubīna izdalīšanās no organisma, ko izraisa aknu darbības traucējumi. Tā rezultātā organismā sāk uzkrāties bilirubīns, provocējot dažādas izpausmes. Slimību pirmo reizi 1901. gadā aprakstīja gastroenterologs no Francijas Augustīns Nikolā Gilberts, kuram par godu patoloģija tika nosaukta.

Sindroma apraksts

Hiperbilirubinēmija attiecas uz labdabīga rakstura hroniskām patoloģijām, kas ietekmē aknas, ko papildina periodiska ādas defektu un acs skleras iekrāsošanās dzeltenā krāsā un citi specifiski simptomi.

Slimībām ir raksturīga viļņiem līdzīga gaita, kad noteiktu laiku nav stāvokļa pasliktināšanās pazīmju vai, tieši pretēji, visi tās simptomi sevi dara zināmus. Tas parasti notiek ar regulāru treknu un pikantu ēdienu, kā arī alkohola produktu patēriņu..

Attīstības mehānisms

Ģenētika veicina Gilberta slimību, ja tiek konstatēts iedzimta rakstura gēna defekts. Daudzi ir ieinteresēti, kāpēc sindroms ir bīstams. Būtībā attiecīgā patoloģija neizprovocē smagas izmaiņas aknu struktūrā. Tomēr tam ir ļoti nepatīkamas sekas akmens neoplazmu formā žults orgānā un sekojošā iekaisuma procesa attīstībā. Daži medicīnas eksperti Gilberta sindromu neklasificē kā slimību, kas ir kļūdaina, jo tā gaitu papildina traucēta fermenta sintēze, kas ir iesaistīta toksisko komponentu neitralizācijā. Kad orgāns zaudē dažas funkcijas, mums vajadzētu runāt par šo slimību.

Ādas dzeltenā krāsa, kas ir sindroma galvenā pazīme, ir bilirubīna darbība, kuras veidošanās notiek no hemoglobīna. Šādai vielai raksturīga augsta toksicitātes pakāpe, ko normālas darbības laikā izdalās aknas. Gilberta sindroma progresēšanas gadījumā bilirubīna filtrācija ir izslēgta, kā rezultātā tā nonāk asinsritē, kas vēlāk izplatās visā ķermenī. Kad toksiskas vielas nonāk iekšējos orgānos, mainās to struktūra, kas noved pie sekojošām disfunkcijām. Īpaši bīstams gadījums ir tad, ja tiek apvienots Gilberta sindroms un grūtniecība, kā arī bilirubīna uzņemšana smadzenēs, kā rezultātā ķermenis zaudē svarīgas funkcijas.

Hiperbilirubinēmija pieder pie diezgan izplatītu slimību kategorijas, kas vairāk raksturīga vīriešu pusei iedzīvotāju. Tās attīstības virsotne notiek pusaudža vai vidējos gados.

Cēloņi

Patoloģiju diagnosticē tikai pacientiem ar vāju iedzimtību saistībā ar aknu enzīmu veidošanos. Vienkārši sakot, ģenētiskais defekts var būt atšķirīgs, jo lokalizācijā vienmēr tiek ievietotas divas papildu aminoskābes. Šajā gadījumā var būt vairāki šādi ieliktņi. To skaitu nosaka slimības smagums.

Aknu enzīma sintēzi ietekmē vīriešu dzimuma hormons androgēns, kā rezultātā Gilberta sindroms bērniem pirmo reizi parādās pusaudža gados, kad bērns iziet pubertātes laikā un pārveidojot ķermeņa hormonālo fonu.

Faktori, kas var provocēt Gilberta sindromu, var būt šādi:

• alkohola lietošana;
• regulāra noteiktu narkotiku grupu uzņemšana;
• nesenas jebkāda veida ķirurģiskas iejaukšanās;
• bieža stresa un depresijas, hroniskas pārmērīgas darba formas;
• ārstēšanas kurss ar glikokortikosteroīdu zālēm;
• bieža treknu ēdienu lietošana;
• anabolisko zāļu lietošana ilgu laiku;
• pārmērīgas fiziskā tipa slodzes;
• badošanās, jo īpaši medicīniskiem nolūkiem.

Šie faktori var provocēt Gilberta sindroma attīstību, kā arī saasināt patoloģijas smagumu.

Klasifikācija

Hiperbilirubinēmiju klasificē šādi:

1. Hemolīzes klātbūtne. Tas nozīmē sarkano asins šūnu papildu iznīcināšanu. Ar vienlaicīgu Gilberta sindroma attīstību un hemolīzi tiek atzīmēts sākotnējs bilirubīna līmeņa paaugstināšanās.
2. Vīrusu hepatīta B klātbūtne. Vīrusu izcelsmes B hepatīta pievienošanās gadījumā slimība jūtama līdz 13 gadu vecuma slieksnim.

Simptomi

Gilberta sindroma simptomus var iedalīt divās lielās grupās:

1. Obligāti:

• periodiska ādas dzeltēšana. Ar bilirubīna līmeņa pazemināšanos acs sklera iziet dzeltenā krāsā;
• smags vājums un nogurums bez pamatota iemesla;
• dzelteno plāksnīšu veidošanās plakstiņu reģionā;
• miega traucējumi, kas kļūst virspusēji un periodiski;
• samazināta ēstgriba.

2. Nosacīts

Šīs pazīmes var nebūt:

• neatkarīgi no ēdienreizes labajā hipohondrijā parādās smagums;
• galvassāpes, ko pavada reibonis;
• paaugstināta uzbudināmība uz emocionālu traucējumu fona;
• sāpes muskuļu audos;
• smagas niezošas ādas izpausmes;
• periodiska augšējo ekstremitāšu trīce;
• palielināta sviedru atdalīšana;
• vēdera uzpūšanās un nelabums;
• izkārnījumu traucējumi, kas vairāk izpaužas caurejas formā.

Arī elpošanas un sirds sistēmu darbības traucējumi var rasties, ja tiek atzīmēta virspusēja elpošana un ātra sirdsdarbība. Sakarā ar traucētu vielmaiņas procesu parādās locītavu sāpes, kā arī garšas kropļojums.

Diagnostika

Slimības diagnostika tiek uzskatīta par diezgan grūtu, tomēr ārējas ādas krāsas izmaiņas uz dzeltenu liecina par Gilberta sindromu. Diagnozes apstiprinājumu var iegūt, veicot asins analīzi bilirubīnam: tā līmenis būs paaugstināts. Tajā pašā laikā visas pārējās aknu funkciju analīzes attiecībā uz Gilberta sindromu paliek normas robežās. Ar patoloģiju citi orgāni netiek ietekmēti. Asins analīze parāda hemoglobīna un kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos.

Jūs varat arī apstiprināt sindromu, veicot īpašus testus:

1. Pārbaude ar badošanos. Parasti pēc pāris dienu badošanās palielinās bilirubīna līmenis, ko nosaka tukšā dūšā.
2. Paraugs ar nikotīnskābi. Ievadot nikotīnskābi vēnā, asinīs palielinās bilirubīna līmenis.
3. Fenobarbitāla uzņemšana. Tās ir barbiturātu grupas zāles, kuras ķirurģiskas procedūras bieži izmanto kā anestēziju. Bilirubīna līmeņa pazemināšanās norāda uz Gilberta sindroma attīstību.
4. Rifampicīna tests. Zāļu ieviešana palielina bilirubīna līmeni.

Bieži tiek veikta arī ģenētiskā analīze, lai identificētu slimības cēloņus..

Visefektīvākās ir dažas instrumentālās diagnostikas metodes:

1. Datortomogrāfija. Vēdera dobuma orgāni tiek pārbaudīti, lai detalizētāk pārbaudītu un novērtētu aknas, kā arī atklātu audzēju jaunveidojumus. Ar patoloģiju aknu struktūra un audi paliek normāli.
2. Aknu biopsija. Tas ir audu aknu struktūru mikroskopisks izmeklējums, ko veic ar plānu adatu ultraskaņas aparatūras kontrolē, un tas ļauj veikt galīgo diagnozi, izslēdzot audzēja procesu.
3. Elastogrāfija. Tā ir diagnostikas metode, kad aknu audu izpēte tiek veikta, izmantojot īpašu aparātu, kas ļauj noteikt fibrozes pakāpi, saistaudu patoloģisko proliferāciju. To uzskata par alternatīvu biopsijai, ļaujot izslēgt aknu fibrozi gadījumos, kad ir aizdomas par Gilberta sindromu..

Ārstēšana

Daudzos veidos, kā ārstēt Gilberta sindromu, lielā mērā nosaka bilirubīna līmenis asinīs:

1. Līdz 60 μmol / L

Parasti ar šo indikatoru veselības stāvoklis paliek normas robežās. Tiek atzīmēta neliela ādas dzeltēšana, kurai nav nepieciešama medicīniska ārstēšana. Var būt vajadzīgas šādas procedūras:

• sorbentu pieņemšana;
• fototerapija, kas paredz ietekmi uz zilās krāsas ādas pamatni, kas palīdz no ķermeņa izvadīt lieko bilirubīnu;
• uzturs ar Gilberta sindromu, izslēdzot treknus un pikantus ēdienus, alkohola produktus un provocējot pārtiku no uztura.

2. Virs 80 μmol / L

Šajā gadījumā ir nepieciešams ārstēt Gilberta sindromu ar Fenobarbitālu. Tā kā šīm zālēm ir hipnotiska iedarbība, ārstējošais ārsts iesaka zāļu lietošanas laikā izslēgt automašīnas vadīšanu un darba aktivitātes veikšanu. Alternatīvi var izrakstīt citas zāles, kas ietver nelielas fenobarbitāla devas, kā rezultātā tām ir mazāk izteikta blakusparādība.

Obligāti ar Gilberta sindromu ir jāievēro diēta. Gilberta sindroma uzturs ietver šādu atļauto produktu uzņemšanu:

• piena produkti, kas satur zemu tauku daudzumu;
• zivju un gaļas šķirnes ar zemu tauku saturu;
• dārzeņu un augļu produkti, kas sagatavoti, cepot vai vārot.

Ārstēšana ar tautas līdzekļiem būs ne mazāk efektīva..

Profilakse

Nevar novērst Gilberta sindroma attīstību, jo šai slimībai ir ģenētiskā etimoloģija. Tomēr daži profilaktiski pasākumi var samazināt paasinājumu biežumu un slimības intensitātes pakāpi. Šie pasākumi ietver:

• diētas pielāgošana un augu izcelsmes ēšana;
• Pārmērīgas fiziskās slodzes izslēgšana. Ja nepieciešams, jūs varat mainīt darba veidu;
• biežas vīrusu infekcijas izslēgšana, izmantojot sacietēšanu un citas imūnsistēmas stiprināšanas metodes;
• intravenozas narkotiku lietošanas izslēgšana, kā arī neaizsargāts dzimumakts, kas var izraisīt B hepatīta infekciju.

Gilberta sindroms

Kādas ir Gilberta sindroma briesmas un kas tas ir vienkāršos vārdos??

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, kurai raksturīgs bilirubīna metabolisma pārkāpums. Kaite no kopējā slimību skaita tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu, taču starp iedzimtajām slimībām tā ir visizplatītākā.

Klīnicisti ir noskaidrojuši, ka biežāk šie traucējumi tiek diagnosticēti vīriešiem nekā sievietēm. Paasinājuma maksimums rodas vecuma kategorijā no diviem līdz trīspadsmit gadiem, bet tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Liels skaits predisponējošu faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziskā slodze, neizvēlētas zāles un daudzi citi, var kļūt par galveno faktoru raksturīgo simptomu veidošanā..

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkārši sakot, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga traucēta bilirubīna izmantošana. Pacientu aknas nepareizi neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties ķermenī, izraisot dažādas slimības izpausmes. Pirmo reizi to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustīns Nikolā Gilberts (1958–1927) un viņa kolēģi 1901. gadā..

Tā kā šim sindromam ir neliels skaits simptomu un izpausmju, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, kamēr asins analīze neuzrāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Saskaņā ar Nacionālā veselības institūta datiem Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilberta sindroms - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Sindroms biežāk sastopams vīriešu vidū.

Attīstības iemesli

Sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem no abiem vecākiem ir radies otrs hromosomu defekts vietā, kas atbildīga par viena no aknu enzīmu veidošanos - uridīna difosfāta-glikuronil-transferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1). Tas izraisa šī enzīma satura samazināšanos līdz 80%, tāpēc daudz grūtāks ir tā uzdevums - smadzenēm toksiskāka netiešā bilirubīna pārvēršana saistītā frakcijā..

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu papildu nukleīnskābju ievietošana, taču tā var notikt vairākas reizes. No tā būs atkarīga slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Norādītais hromosomu trūkums bieži vien jūtams tikai kopš pusaudža vecuma, kad dzimumhormonu ietekmē mainās bilirubīna metabolisms. Sakarā ar to, ka tieši androgēni aktīvi ietekmē šo procesu, vīriešu populācijā Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk.

Pārvades mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

1. Nav savienojuma ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma cilvēkā;
2. Katrai personai ir katra hromosoma pa pāriem. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad izpaudīsies Gilberta sindroms. Ja veselīgs gēns atrodas pārajā hromosomā tajā pašā lokusā, patoloģijai nav iespēju, bet cilvēks ar šādu gēna anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākajai daļai slimību, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti ievērojama, jo, ja dominējošā alēle atrodas otrajā hromosomā, kā šis, cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir bojāts gēns, tāpēc ir diezgan liela iespēja to nodot abiem vecākiem.

Gilberta sindroma simptomi

Attiecīgās slimības simptomus iedala divās grupās - obligātās un nosacītās.

Gilberta sindroma obligātajās izpausmēs ietilpst:

• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņu reģionā veidojas dzeltenas plāksnes;
• miegs ir traucēts - tas kļūst sekla, periodiska;
• samazināta ēstgriba;
• dzelteni ādas laukumi, kas parādās laiku pa laikam, ja bilirubīna līmenis pēc saasināšanās samazinās, acu sklera sāk dzeltēt.

Nosacīti simptomi, kas var nebūt:

• muskuļu sāpes;
• smags ādas nieze;
• periodiska augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• labajā hipohondrijā smaguma sajūta ir jūtama neatkarīgi no ēdienreizes;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionālā fona traucējumi;
• vēdera uzpūšanās, slikta dūša;
• izkārnījumu traucējumi - pacientus satrauc caureja.

Žilbēra sindroma remisijas periodos daži no nosacītajiem simptomiem var nebūt vispār, un trešdaļai pacientu ar šo slimību viņi nav klāt pat saasināšanās periodos..

Diagnostika

Lai apstiprinātu vai atspēkotu Gilberta sindromu, dažādi laboratorijas testi palīdz:

• bilirubīna līmenis asinīs - normālais kopējā bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Ar Gilberta sindromu kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās netieša dēļ.
• vispārējs asinsanalīzes tests - asinīs ir retikulocitoze (liels nenobriedušu sarkano asins šūnu saturs) un viegla anēmija - 100–110 g / l.
• bioķīmiskā analīze asinīs - cukura līmenis asinīs - normāls vai nedaudz samazināts, olbaltumvielas asinīs - normas robežās, sārmainā fosfatāze, ASAT, ALAT - normāls, timola tests negatīvs.
• urīna vispārējā analīze - nav noviržu. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
• asins koagulācija - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normas robežās.
• vīrusu hepatīta marķieri - nav.
• Aknu ultraskaņa.

Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabina-Džonsona un Rotora sindromu:

• Palielinātas aknas - tipiskas, parasti nedaudz;
• Bilirubinūrijas nav;
• Koproporfirīnu līmeņa paaugstināšanās urīnā - nē;
• Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazinās;
• Paplašināta liesa - nē;
• Sāpes labajā hipohondrijā - reti, ja tādas ir - sāpošas;
• Ādas nieze - nav;
• Holecistogrāfija ir normāla;
• Aknu biopsija - normāla vai lipofuscīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
• Bromosulfamīna tests - bieži vien norma, reizēm neliels klīrensa samazinājums;
• Paaugstināts bilirubīna līmenis serumā - pārsvarā netieši (nav saistību).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

• Tukšā dūša tests.
• Tukšā dūšā 48 stundas vai ēdiena kaloriju daudzuma ierobežošana (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju brīvā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos (2–3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā pirmajā testa dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50–100% norāda uz pozitīvu testu.
• Paraugs ar fenobarbitālu.
• Fenobarbitāla uzņemšana devā 3 mg / kg dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
• Nikotīnskābes tests.
• Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā noved pie nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanās asinīs trīs reizes uz 2-3 stundām..
• Rifampicīna paraugs.
• 900 mg rifampicīna lietošana izraisa netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos.

Arī apstipriniet diagnozi, kas ļauj veikt aknu perkutānu punkciju. Punkta histoloģiskā izmeklēšana parāda hroniska hepatīta un cirozes pazīmju neesamību.

Komplikācijas

Pats sindroms neizraisa komplikācijas un nebojā aknas, taču ir svarīgi savlaicīgi atšķirt viena veida dzelti no cita.

Šajā pacientu grupā tika novērota paaugstināta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, narkotikām un dažām antibiotiku grupām. Tāpēc, iepriekš minēto faktoru klātbūtnē, ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Remisijas periodā, kas var ilgt daudzus mēnešus, gadus un pat visu mūžu, īpaša ārstēšana nav nepieciešama. Galvenais uzdevums šeit ir novērst saasināšanos. Svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nebūt aukstam un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, izslēgt lielas slodzes un nekontrolētu medikamentu.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana ar dzeltes attīstību ietver medikamentu lietošanu un diētu. No izmantotajām zālēm:

• albumīns - lai samazinātu bilirubīna līmeni;
• pretvemšanas līdzeklis - saskaņā ar indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas gadījumā.
• barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotektori - aknu šūnu aizsardzībai (Heptral, Essential Forte);
• choleretic narkotikas - lai samazinātu ādas dzelti ("Carsil", "Cholenzym");
• diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izdalīšanai ar urīnu ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktivētā ogle, Polyphepan, Enterosgel);

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri būs jāveic diagnostikas procedūras, lai uzraudzītu slimības gaitu un izpētītu ķermeņa reakciju uz medicīnisko ārstēšanu. Laicīga testu piegāde un regulāras vizītes pie ārsta ne tikai mazinās simptomu nopietnību, bet arī novērš iespējamās komplikācijas, kas ietver nopietnas somatiskās patoloģijas, piemēram, hepatītu un žultsakmeņu slimību.

Remisija

Pat ja ir remisija, pacientus nekādā gadījumā nedrīkst “atslābināt” - ir jārūpējas, lai novērstu vēl vienu Gilberta sindroma saasinājumu..

Pirmkārt, ir jāaizsargā žultsvadi - tas novērsīs žults stagnāciju un akmeņu veidošanos žultspūslī. Laba izvēle šādai procedūrai būtu choleretic garšaugi, Uroholum, Hepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam jāveic "aklais skanējums" - tukšā dūšā jādzer ksilīts vai sorbīts, pēc tam jāguļ labajā pusē un pusstundu ar sildīšanas spilventiņu jāsilda žultspūšļa anatomiskās vietas laukums..

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no ēdienkartes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu komplekts..

Uzturs

Diēta jāievēro ne tikai slimības saasināšanās laikā, bet arī remisijas periodos.

Aizliegts lietot:

• taukaina gaļa, mājputni un zivis;
• olas
• karstas mērces un garšvielas;
• šokolāde, mīklas izstrādājumi;
• kafija, kakao, stiprā tēja;
• alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapakās;
• pikanti, sālīti, cepti, kūpināti, konservēti ēdieni;
• pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, skābs krējums).

Atļauts lietošanai:

• visu veidu graudaugi;
• dārzeņi un augļi jebkurā formā;
• nav taukaini piena produkti;
• maize, cepumu cepums;
• gaļa, mājputni, zivis bez taukskābēm;
• svaigi spiestas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības gaitas. Hiperbilirubinēmija saglabājas visu mūžu, bet to nepavada mirstības palielināšanās. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neattīstās. Šādu cilvēku dzīvības apdrošināšanā viņi tiek uzskatīti par parasto risku grupu. Ārstējot ar fenobarbitālu vai kordiamīnu, bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam. Ir nepieciešams brīdināt pacientus, ka dzelte var parādīties pēc periodiskām infekcijām, atkārtotas vemšanas un nokavētas ēdienreizes..

Tika atzīmēta augsta pacientu jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzām narkotikām utt.). Varbūt žults ceļu iekaisuma procesa attīstība, žultsakmeņu slimība, psihosomatiski traucējumi. Bērniem ar šo sindromu vecākiem pirms citas grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiķi. Līdzīgi tas būtu jādara, ja laulātā pāra radiniekiem, kuri gatavojas bērnus, tiek diagnosticēts sindroms.

Profilakse

Gilberta slimība rodas iedzimta gēna defekta rezultātā. Nevar novērst sindroma attīstību, jo vecāki var būt tikai nesēji un viņiem nav noviržu pazīmju. Šī iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz saasinājumu novēršanu un remisijas perioda pagarināšanu. To var panākt, novēršot faktorus, kas provocē patoloģiskos procesus aknās..

Gilberta sindroma ārstēšana - vienkāršība un efektivitāte

Džilberta sindroms ir labdabīga ģenētiska aknu slimība, kas nosaukta slavenā franču gastroenterologa vārdā, kurš pirmais bija diagnosticējis un vispusīgi aprakstījis šo slimību 1901. gadā. Cilvēki to vienkārši sauc par iedzimtu dzelti, jo pilns vārds sastāv no 12 medicīniskiem terminiem, bet 3 saīsinājums ir iedzimta pigmentēta hepatoze.

Žilbēra sindroms - viss ir tā, kā ir

Slimība nav lipīga, nekaitīga, un to raksturo periodiski radušies krampji, kas ātri apstājas, ievērojot īpašu diētu, ievērojot veselīgu dzīvesveidu un dažreiz arī farmakoloģisko ārstēšanu..

Sadales un pārvades metode

Gilberta sindroms ir iedzimts. Mūsdienu medicīnas tehnoloģijas ļauj ģimenei, kas plāno dzemdēt bērnu, pat pirms ieņemšanas brīža, veikt virkni ģenētisko izmeklējumu un novērtēt šādas patoloģijas riska pakāpi jaundzimušajam..

Lai gan šī procedūra ir dārga, tā galvenokārt jāadresē tiem vecākiem, kuriem jau ir bērns ar šo sindromu. Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas arī pāriem, kuri plāno pirmo bērnu, gadījumos, kad gan tēvs, gan māte cieš no Gilberta sindroma. Grūtniecība sievietēm ar Gilberta sindromu ir labvēlīga un neprasa papildu ārstēšanu.

Slimība biežāk skar vīriešus nekā sievietes (attiecībās no 8-10 līdz 1). Plaši izplatīta Vidusāzijas, Tuvo Austrumu, Indoķīnas štatos un it īpaši Centrālā un Ziemeļāfrikā, kur gandrīz 40% iedzīvotāju vienā vai otrā pakāpē cieš no Gilberta sindroma.

Mūsdienu pētījumos ir noskaidrots, ka gandrīz pusei cilvēces ir nepietiekams Gilberta sindroma gēns, taču slimība ir iespējama tikai tad, ja šāds defekts tiek mantots no abiem vecākiem vienlaikus. Tomēr viņi, iespējams, nav slimi, ir tikai pārvadātāji. Precēts pāris, kurā abi vecāki ir slimi, vairumā gadījumu ir veseli pēcnācēji.

Morfoloģija

1993. gadā ar izrāvienu ģenētiskos un molekulāros pētījumos tika precīzi noteikts slimības cēlonis. Gilberta sindroms rodas sakarā ar mutācijas traucējumiem cilvēka otrajā hromosomā.

Nezināmu iemeslu dēļ T-A-T-A-A gēnu secībā tiek ievietoti vēl 2 papildu nukleotīdi T un A, timīns un adenīns, un tiek ievietoti timīns un adenīns, kas izskaidro iedzimtās dzeltes formu, simptomu un gaitas daudzveidību. Galu galā iespējamo kombināciju skaits, kuras var veidot no 3 timīniem un 4 adenīniem, ir milzīgs.

Šis multivariālais ģenētiskais defekts kavē normālu UGT1A1 enzīma sintēzi aknās, kas ir atbildīgs par netiešā (nešķīstošā) bilirubīna pārvēršanu tiešā (šķīstošā formā) un tā izmantošanu.

Bilirubīns ir hemoglobīna sadalīšanās pēdējais posms, kas, savukārt, ir sarkano asins šūnu - sarkano asins šūnu - dzīves pēdējais posms. Normālā stāvoklī aknās, liesā, kaulu smadzenēs un saistaudos dienā izdalās 300 mg bilirubīna..

Kad tas nonāk aknās ar asinīm, nešķīstošā forma ar UGT1A1 palīdzību jāpārveido šķīstošā formā un jāievada zarnās ar žulti. Nepareiza šī katalizatora ražošanas gadījumā saindēšanās notiek ar "neapstrādātu" toksisku netiešu bilirubīnu, kas uzkrājas taukaudu un smadzeņu audos. Šis netiešā bilirubīna brūngani dzeltenīgo šūnu uzkrāšanās mehānisms izskaidro galvenos slimības simptomus..

Simptomi

Līdz pilnīgas pubertātes periodam Gilberta sindroms ir "miega stāvoklī". Tas izpaužas pēc 20 gadiem un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Slimība ir arī mānīga ar to, ka 30% gadījumu cilvēki nepievērš uzmanību savām kaites, jo nav izteiktu sindroma pazīmju, un neizmanto nekādu ārstēšanu. Tādējādi tie paātrina vienlaicīgu slimību partneru attīstību: gastroduodenīts, hepatīts, holecistīts, pankreatīts, holelitiāze un / vai kanālu diskinēzija; citas kuņģa un zarnu trakta slimības. Viena no nepatīkamākajām kombinācijām ir apkārtne = Gilberta sindroms + Krieger - Nayyar sindroms.

Galvenais Gilberta sindroma simptoms tiek uzskatīts par periodisku, reti pastāvīgu ādas dzeltenumu - Aknu masku un acu olbaltumvielām - Icterus sclera, kā arī dzeltenu plāksnīšu parādīšanos uz augšējā plakstiņa - Xantelasma.

Šī "dzeltenība" tiek provocēta un izpaužas pēc: 1) ARVI un ARI; 2) pārēšanās, badošanās vai zemu kaloriju diētu ievērošana; 3) pārmērīga alkohola apmelošana; 4) daži traumatiski ievainojumi; 5) stresa situācijas, ilgstoša hipotermija, liela fiziskā slodze un dehidratācija; 6) menstruācijas; 7) hormonālo (tai skaitā anabolisko), paracetamolu saturošo un citu zāļu lietošana.

• Spazmatiskas sāpes labajā pusē, grēmas un metāliska garša mutē; slikta dūša (pirms vemšanas), apetītes zudums; vēdera uzpūšanās, aizcietējumi, caureja un izkārnījumu krāsas maiņa.
• Pastāvīgas letarģijas un noguruma, reiboņa stāvoklis; drebuļu sajūta normālā ķermeņa temperatūrā; muskuļu sāpes; apakšējo ekstremitāšu pietūkums; tahikardija un reibonis; nakts auksti sviedri un bezmiegs.
• Panikas lēkmes un bezcēloņu bailes; emocionāla depresija; depresīvie stāvokļi; aizkaitināmība līdz asociālajām izpausmēm.

Diagnostika

Ja apskates un nopratināšanas laikā ārstam radās aizdomas par Žilbēra sindromu, viņš izmantos šādus pētījumus, lai apstiprinātu slimības diagnozi (pēc vajadzības, pieaugošā secībā):

• Plaša bioķīmiskā un vispārējā asins analīze.
• Urīna analīzes un fekālijas.
• Papildu testi: 1) ar tukšā dūšā, 2) ar nikotīnskābi, 3) ar fenobarbitālu.
• B, C un D hepatīta vīrusu marķieru noteikšana.
• Kuņģa-zarnu trakta ultraskaņa, aknu CT un MRI.
• Vairogdziedzera pētījumi.
• Aknu audu biopsija vai alternatīva Fibroscan vai Fibrotest (Fibromax).
• Asins enzīmu un DNS molekulārā analīze.

Lai iegūtu precīzu diagnozi, var veikt citus pētījumus, lai izslēgtu slimības, kas līdzīgas Gilberta sindromam: žultsvada aizsprostojums, hemolītiskā anēmija, holestāze, Kriglera-Najara sindroms, Dabina-Džonsona sindroms, viltus dzelte..

Ārstējošais ārsts var ieplānot konsultāciju ar neirologu, gastroenterologu, vertebrologu, rehabilitologu vai vingrošanas terapijas instruktoru. Būs noderīgi psihoterapeita un infekcijas slimību speciālista ieteikumi.

Gilberta sindroma ārstēšana

Diētas ārstēšana

Galvenais veids, kā apturēt Gilberta sindroma uzbrukumus un ātri iziet no tiem, ir stingra īpašas terapeitiskās aknu diētas ievērošana - 5. tabula.

Laika posmā starp uzbrukumiem šo diētu nevar stingri ievērot, taču jāievēro veselīga uztura principi:

• Ēdiet frakcionēti, mazās porcijās, vismaz 4-5 reizes dienā.
• Neaizmirstiet par vienkāršu ūdeni (1 - 2 l).
• Izmantojiet produktus ar samazinātu ogļhidrātu saturu, dodot priekšroku gan augu, gan dzīvnieku izcelsmes olbaltumvielām.
• Ierobežojiet jebkādu taukainu pārtiku.
• Pilnībā atcelt rūpnieciskās ražošanas saldo un gāzēto dzērienu ar zemu alkohola saturu.
• Izmantojiet pieejamu sulu terapiju.
• Bada un zemas kaloritātes diētas ir stingri aizliegtas.

Profilaktiskos nolūkos, pat pastāvīgas remisijas periodos - ilgstošu krampju neesamības gadījumā, ieteicams izmantot nedēļas "stingru ievērošanu" 5. tabulas diētā, kur 3 nedēļas no parastās diētas seko pirmajai uztura nedēļai..

Uzmanību! Stingrs vegānisms un veģetārisms tika izslēgts no Gilberta sindroma!

Zāles

Pašlaik ārsti ir secinājuši, ka šai slimībai nav nepieciešama ārstēšana un pastāvīga farmakoloģisko zāļu lietošana - lēkmes izzūd pašas par sevi, novēršot faktorus, kas tos izraisīja. Bet, ja nepieciešams, Gilberta sindroma ārstēšanai ārsts var izvēlēties, izrakstīt shēmu un izrakstīt receptes ārstēšanai ar zālēm no šāda saraksta:

1. Zāles, kas samazina netiešā bilirubīna (fenobarbitāla) līmeni - luminal, barbovar, corvalol, valocardine.
2. Hepatoprotektori, kas aizsargā aknas - flumicenols, synclit, portalac, hepatofalk.
3. Propulsanti, kas stimulē peristaltiku - cerucal, domperidol, perinorm, ganaton.
4. Fermenti, kas veicina pārtikas gremošanu, - pankreatīns. festivāls, motilium.
5. Zāles, kas kavē holesterīna sintēzi - klofibrāts, lipomīds, misklerons.
6. Personīgi izvēlēti ārstnieciski choleretic augu preparāti un Karlovivari sāls.
7. Choleretics - Alachol, Holagol, Holosas.
8. Enterosorbenti - atoksils, eneterosgels, hitozāns.
9. Homeopātiskās tinktūras un zāļu tējas, kas darbojas hepatotropiski.
10. Vitamīnu komplekss Neurobion un B vitamīni.
11. Dažreiz diurētiskie līdzekļi.
12. Vīriešiem ieteicams iziet 3 mēnešu ursodeoksiholskābes (UDCA) kursu..
13. Īpaši smagos kritiskos gadījumos albumīna ievadīšanu var norādīt kā ātro palīdzību.

Slimības uzbrukumu laikā, ja iespējams, ir nepieciešams atteikties lietot antibiotikas, pretvīrusu un saaukstēšanās zāles.

LFK un Sports

Veicot fiziskus vingrinājumus un sportojot, ir jāatceras lielo fizisko aktivitāšu aizliegums, kas krampju periodos jāsamazina līdz saprātīgam minimumam - pārgājieni, joga, Pilates. Nav ieteicami sporta veidi, kuros jums bieži jānovieto vai jāpaceļ svari. Ir aizliegti visa veida treniņi, kuros tiek izmantoti anaboliskie steroīdi..

Labi izveidota balneoloģiskā procedūra un dubļu vannas.

Citi ieteikumi

Vienlaicīgi ar sliktu ieradumu un laba uztura noraidīšanu ir jāievēro pamodināšanas un atpūtas režīma maiņa. Kopējam miega daudzumam nevajadzētu būt mazākam par 8 stundām dienā. Laikā no pulksten 23:00 līdz 4:00 noteikti atrodieties pilnīgas atpūtas stāvoklī. Izvairieties no ilgstošas ​​tiešu saules staru iedarbības. Mērenība ir vienmēr, visur un it visā - tas ir galvenais devīze pacientiem ar Gilberta sindromu!

Kas ir Žilbēra sindroms: slimība vai individuāla īpašība?

Gilberta sindroms ir reta iedzimta aknu slimība, kas sastopama 2 - 5% cilvēku. Šajā gadījumā vīrieši ir slimi biežāk nekā sievietes. Slimība neizraisa smagu aknu disfunkciju un fibrozi, bet ievērojami palielina žultsakmeņu slimības risku.

Kas ir Gilberta sindroms

Gilberta sindroms (aknu konstitucionālā disfunkcija vai ģimenes nehemolītiska dzelte) attiecas uz iedzimtām slimībām. Slimības vaininieks ir nepilnīgs gēns, kas iesaistīts bilirubīna apmaiņā. Slimību raksturo bilirubīna koncentrācijas palielināšanās, it īpaši tieša, asinīs un periodiska dzelte.

Šīs ģenētiskās patoloģijas pazīmes parasti parādās vecumā no 3 līdz 12 gadiem un pavada cilvēku visu mūžu..

Kas notiek ar slimību

Pacientiem tiek traucēta bilirubīna transportēšana uz aknu šūnām (hepatocītiem), tā uztveršana pa tām, kā arī tiešā bilirubīna kombinācija ar glikuronskābi un citām skābēm. Tā rezultātā pacienta asinīs cirkulē tiešs bilirubīns. Tā ir taukos šķīstoša viela, tāpēc mijiedarbojas ar šūnu membrānu fosfolipīdiem, jo ​​īpaši smadzenēs. Tas ir saistīts ar tā neirotoksicitāti..

Slimības cēloņi

Vienīgais patoloģijas parādīšanās iemesls ir gēna, kas ir atbildīgs par bilirubīna metabolismu, mutācija. To raksturo autosomāli dominējošs mantojuma veids. Tas nozīmē, ka slimības attīstībai mazulim vienkārši ir jāpārmanto bojātais gēns no viena no vecākiem.

Slimības klīniskā attēla izpausmes provocē šādus faktorus:

• dehidratācija;
• bads;
• stress;
• fiziska pārslodze;
• menstruācijas;
• infekcijas slimības (ARVI, vīrusu hepatīts, gripa, zarnu infekcijas);
• ķirurģiskas iejaukšanās;
• alkohola, kofeīna un noteiktu medikamentu lietošana;

Gilberta sindroma simptomi

Vairumā gadījumu slimība ir asimptomātiska, un daudzi eksperti to pilnībā uzskata par ķermeņa fizioloģisko iezīmi..

Galvenā un 50% gadījumu vienīgā pazīme ir viegla sklēras un gļotādu, retāk ādas dzeltenība. Šajā gadījumā notiek daļēja ādas iekrāsošanās sejā, pēdās, rokās, padusēs. Āda iegūst matētu dzeltenu nokrāsu..

Sklēras un ādas dzeltenība vispirms tiek atklāta bērnībā vai pusaudža gados, un tai ir intermitējošs raksturs. Ļoti retos gadījumos dzelte pastāvīgi atrodas.

Dažreiz ar slimību neiroloģiski simptomi var izpausties kā:

• nogurums, vājums, reibonis;
• miega traucējumi, bezmiegs.

Vēl retāk slimību pavada gremošanas traucējumi:

• rūgtums mutē;
• burping ar rūgtumu pēc ēšanas;
• samazināta ēstgriba;
• slikta dūša, grēmas;
• vēdera uzpūšanās un smaguma sajūta kuņģī;
• aizcietējums vai caureja;
• palielinātas aknas, trulas sāpes labajā hipohondrijā.

Slimības formas

Pastāv 2 slimību veidi:

• iedzimta - visizplatītākā forma;
• iegūts - raksturīgs simptomu izpausme pēc vīrusu hepatīta.

Gilberta sindroma komplikācijas

Kopumā slimība personai nerada nevajadzīgas neērtības un labvēlīgi izturas pret to. Bet ar sistemātisku diētas pārkāpumu un provocējošu faktoru ietekmi ir iespējama šādu komplikāciju attīstība:

1. Pastāvīgs aknu iekaisums (hronisks hepatīts).
2. Holelitiāze.

Slimības diagnostika

Ja parādās slimības simptomi, konsultējieties ar ārstu vai hepatologu. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti šādi pasākumi:

1. Pārbaude, vēsture un sūdzības.
2. Urīna un asiņu vispārējā klīniskā analīze.
3. Asins bioķīmija.
4. Pārbaude ar fenobarbitālu (noteicošais faktors ir bilirubīna koncentrācijas samazināšanās pēc fenobarbitāla uzņemšanas).
5. Pārbaude ar badu (2 dienu laikā pacienta uzturs ir ierobežots līdz 400 kalorijām dienā. Asins paraugu ņemšana notiek divreiz - testa pirmajā dienā un pēc badošanās. Ja bilirubīna atšķirība ir 50–100%, diagnoze tiek apstiprināta).
6. Pārbaude ar nikotīnskābi (bilirubīna līmenis paaugstinās pēc nikotīnskābes intravenozas injekcijas).
7. Atbildīga gēnu DNS analīze.
8. Izkārnījumu analīze attiecībā uz sterkobilīnu (ar slimību rezultāts ir negatīvs).
9. Aknu un žultspūšļa ultraskaņa.

Pēc norādēm var veikt šādus izmeklējumus:

1. Olbaltumvielu un to frakciju izpēte asins serumā.
2. Protrombīna pārbaude.
3. Asins analīze vīrusu hepatīta marķieriem.
4. Bromosulfamīna paraugs.
5. Aknu biopsija.

Džilberta sindroms jānošķir no:

• dažādu etioloģiju hepatīts;
• hemolītiskā anēmija;
• aknu ciroze;
• Vilsona slimība - Konovalovs;
• hemochromatosis;
• primārais sklerozējošais holangīts

Gilberta sindroma ārstēšana

Cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības, nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Terapiju veic ar slimības saasinājumu. Ārstēšanas pamats ir diētas ievērošana.

Kā ārstēt slimību ar diētu

Ja pacients visu mūžu ievēro terapeitisko diētu un atsakās no sliktiem ieradumiem, slimības simptomi neizpaudīsies.

Pacientiem tiek parādīta diēta Nr. 5.

Pacientiem jāievēro daži ierobežojumi:

• izslēgt fiziskās aktivitātes;
• atteikties no antibiotikām, steroīdiem, pretkrampju līdzekļiem;
• nelietojiet alkoholu;
• smēķēt aizliegts.

Kā ārstēt slimības paasinājumus

1. Lai normalizētu bilirubīna koncentrāciju asinīs un apturētu dispeptiskas parādības - Fenobarbitāls, Ziksorins.
2. Ar vienlaicīgu holecistītu un žultsakmeņu slimību - choleretic garšaugu uzlējumi, no sorbīta izgatavotas tububas un Barbara sāls uzlējumi.
3. Tiešā bilirubīna izdalīšanai - Aktivētā ogle, piespiedu diurēze (Furosemīds).
4. Bilirubīna saistīšanai asinīs - albumīns.
5. Bilirubīna iznīcināšanai audos - fototerapija.
6. B vitamīni.
7. Cholagogue (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Aknu aizsardzības kursi - Ursosan, Karsil, Bondzhigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Veselības stāvokļiem - asins pārliešana.

Vai ir iespējams izvairīties no slimības?

Attiecīgās slimības profilaksei nav īpašu metožu. Plānojot grūtniecību, sievietei ieteicams konsultēties ar ģenētiku, īpaši gadījumos, kad ģintī ir kāda slimība.

Lai izvairītos no slimības recidīva vai saasināšanās, ir nepieciešams:

• ievērot uzturu, atpūsties un strādāt;
• izvairieties no fiziskas slodzes, bada un dehidratācijas;
• mūža diēta;

Padomi slimniekiem

1. Atcerieties, ka slimības gadījumā tiešu saules staru iedarbība ir kontrindicēta..
2. Novērojiet savu veselību, savlaicīgi noņemiet infekcijas perēkļus un ārstējiet žults ceļu slimības.
3. Bērna sindroms nav kontrindikācija profilaktiskai vakcinācijai.
4. Nav ieteicams lietot zāles, kurām ir blakusparādības aknām..
5. Sindroma klātbūtne grūtniecei nelabvēlīgi neietekmē augli.

Neskatoties uz iespējamiem simptomiem, trešdaļa pacientu apgalvo, ka viņiem nav absolūti nekādu neērtību. Tāpat kā jebkuras citas patoloģijas gadījumā, agrīna diagnostika ir normālas dzīves un labas veselības atslēga. Ja tiek ievēroti visi ārsta ieteikumi, slimība pats par sevi neatgādina..

Gilberta sindroms

Žilbēra sindromam ir vairāki citi nosaukumi, pēc kuriem to var diagnosticēt. To sauc arī par vienkāršu ģimenisku holemiju, konstitucionālu hiperbulirubinēmiju, idiopātisku nekonjugētu hiperbilirubinēmiju un nehemolītisku ģimenisku dzelti. Apsvērsim šo kaiti sīkāk..

Kas tas ir

Pierādīts, ka visizplatītākais Gilberta sindroma attīstības veids ir iedzimtība. Ģenētiskā mutācija tiek pārnesta no vecākiem uz viņu bērnu..

Neliels glikuroniltransferāzes daudzums tieši provocē slimību. Šis elements ir tieši iesaistīts bilirubīna - žults pigmenta apmaiņā, kas ir viens no galvenajiem žults komponentiem cilvēka ķermenī. Bieži attīstās dzelte.

Saskaņā ar 10. pārskatīšanas slimību klasifikācijas starptautisko definīciju (ICD 10), Gilberta sindroms pieder pie endokrīnās sistēmas slimību un vielmaiņas traucējumu klases, vielmaiņas traucējumiem, ar kodu E80.4..

Pirmais šīs slimības apraksts tika veikts pavisam nesen - tikai 1901. gadā, kad slavenais franču ārsts, pēc kura sindroma tika nosaukts, pirmo reizi diagnosticēja tā hronisko formu.

Ja jums ir aizdomas par Gilberta sindromu, jums jādodas pie gastroenterologa vai hepatologa. Terapeits var arī nosūtīt konsultāciju šiem speciālistiem pēc pacienta apskates un analīžu rezultātu novērtēšanas.

Pāriem, kuriem ir pirmais bērniņš ar Gilberta sindromu, atkārtotas grūtniecības laikā jākonsultējas ar ģenētiķi. Tas attiecas arī uz tiem cilvēkiem, kuriem viens no radiniekiem apstiprināja šo slimību. Ja bērna mātei ir slimība, tad tas neietekmēs augli - grūtniecība bērnam paies bez komplikācijām.

Lielākais risks ir tāds, ka grūtniece nedrīkst lietot noteikta veida narkotikas, lai nesabojātu aknas un nepasliktinātu savu veselību.

Gilberta sindroms netraucē iziet militāro dienestu. Tajā pašā laikā karavīram ir jārada labi apstākļi, lai viņa vispārējais stāvoklis nepasliktinātos. Tāpēc bieži vien šādi karavīri veic dienestu štābā, vienlaikus veicot ierobežotas fiziskās aktivitātes. Runājot par studijām augstākajās militārajās profesionālajās institūcijās, Gilberta sindroms ir kontrindikācija iestāšanās tajās. Ja medicīniskajā pārbaudē tiek atklāta šāda patoloģija, personai netiks atļauts nokārtot eksāmenus.

Cēloņi

Kas notiek ar ķermeni, kuru ietekmē šis sindroms? Kad glikuroniltransferāzes līmenis ir nepietiekams, asinīs paaugstinās bilirubīna līmenis, kas noved pie galvenā Gilberta sindroma simptoma - ādas, kā arī acs sklera dzeltenības..

Kopumā mainītais gēns ir sastopams tikai 1-5% pasaules iedzīvotāju. Bet ne visi tā pārvadātāji ir pakļauti slimības sākumam. Starp eiropiešiem sindroms ir izplatīts 2–5% iedzīvotāju, Āzijas pasaules daļā tas aptver 3% cilvēku, bet Āfrikā - gandrīz 36% iedzīvotāju.

Šobrīd zinātnieki ir pārliecināti par vismaz divu šīs slimības formu esamību, kas ir saistīta ar mehānisma sākuma iemesliem. Pirmajai formai raksturīgs bilirubīna klīrensa samazinājums uz hemolīzes fona (dažreiz slēpts) - sarkano asins šūnu iznīcināšana asinīs ar hemoglobīna izdalīšanos vidē. Otrā forma rodas, neuzsākot hemolīzes procesu.

Simptomatoloģija

Sakarā ar to, ka Gilberta sindroma rašanās raksturs ir ģenētisks, nav iespējams nekādā veidā novērst tā rašanos. Šī slimība nav bīstama, ja pacients vienmēr atrodas ārsta uzraudzībā. Pat ar dzīvības apdrošināšanu cilvēki, kuriem ir šī slimība, tiek klasificēti kā normāla riska grupa..

Pirmo simptomu aprakstu pēc ilgstošas ​​novērošanas pacientiem ar intermitējošu dzelti sniedza franču ārste Auguste Gilberta. 19. un 20. gadsimta mijā viņu interesēja ģimene, kuras katram loceklim bija ādas dzeltenums un acu sklera. Šis simptoms viņos izpaudās dažādās smaguma pakāpēs un ar atšķirīgu biežumu.

Laika gaitā ārsta uzmanība piesaistīja arī citas neiroveģetatīvas sūdzības, kas izpaudās tikai trešdaļai pacientu:

• vispārējs vājums un nogurums;
• pārmērīga svīšana;
• galvassāpes;
• garastāvokļa maiņa.

Papildus vispārējiem simptomiem Gilberts atzīmēja arī slimības pazīmes, kas tieši saistītas ar gastroenteroloģiju:

• sāpes vēderā;
• smagums labajā hipohondrijā - aknu atrašanās vieta;
• slikta dūša un vemšana;
• grēmas.

Sakarā ar ilgtermiņa novērojumiem un dažu provokatīvu testu izmantošanu, franču zinātnieks nonāca pie secinājuma, ka šo slimību ietekmē dzimums un iedzimtie faktori. Vīriešiem simptomu attīstība ir daudz biežāka nekā sievietēm.

Šajā video jums tiks parādīts, kā rodas Žilbēra sindroms un kā ar to tikt galā, ja iespējams.

Diagnostika

Bieži vien Gilberta sindromu raksturojošie klīniskie faktori neparādās bērnībā, bet gan ar pacienta divdesmit gadu vecuma sākumu. Ļoti bieži pacients var pat nedomāt par šīs slimības klātbūtni. Tāpēc bieži ir gadījumi, kad cilvēks uzzina par kādu slimību pēc izmeklēšanas, kas saistīta ar citām slimībām.

Intervējot ārstu, ārsts bieži atzīmē periodiskas dzelti pēc fiziskas slodzes, noteiktām infekcijas slimībām, bada vai pārmērīgu noteiktu pārtikas produktu patēriņu. Pārbaude dažādās izpausmes pakāpē apstiprina ādas un gļotādu dzeltenumu.

Pēc fiziskas pārbaudes ārsts bieži izraksta papildu laboratoriskās diagnostikas metodes. Daži no tiem ir obligāti, bet citi ir ieteicami, pamatojoties uz noteiktām indikācijām. Obligātās izpētes metodes ietver:

• vispārējās asins un urīna analīzes;
• bilirubīna līmeņa noteikšana;
• pārbaude ar tukšā dūšā, fenobarbitālu un nikotīnskābi;
• fekāliju analīze;
• DNS analīze
• aknu enzīmu noteikšana.

Tukšā dūša tests ir īpašs pētījums, kurā slims cilvēks 2 dienas saņem ēdienu, kura enerģētiskā vērtība nepārsniedz 400 kilokalorijas. Šajā periodā un divas dienas pēc tā tiek veikta analīze, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Ja tas palielinās par 50-100%, pētījums apstiprina slimību.

Fenobarbitāla tests ir pozitīvs, ja bilirubīna līmenis samazinās ar šīm zālēm. Tajā laikā, kad nikotīnskābe tiek ievadīta cilvēka asinsritē, šī fermenta līmenim Gilberta sindromā vajadzētu paaugstināties..

Starp instrumentālajām izmeklēšanas metodēm tiek izmantota tikai vēdera dobuma ultraskaņas diagnostika. Tajā pašā laikā tiek noteikta to forma, lielums un struktūra. Dažreiz var ieteikt transdermālu aknu biopsiju, lai pilnībā izslēgtu citas diagnozes..

Dažos gadījumos pacientam ieteicams konsultēties ar ārstu un ģenētiku. Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze tiek veikta ar vairākām citām aknu slimībām.

Ārstēšana

Sakarā ar to, ka slimības pamats ir ķermeņa individuālās īpašības, ko izraisa izmaiņas gēnos DNS, nav īpašas ārstēšanas tehnikas. Ārsti iesaka ievērot noteiktus noteikumus, kas palīdz uzturēt normālu veselību:

• atbilstība veselīgam dzīvesveidam;
• palielināt imunitāti;
• mērena ūdens lietošana;
• bada trūkums;
• īsa uzturēšanās saulē;
• fizisko aktivitāšu kontrole;
• diēta Nr.5.

Fenobarbitālu var ordinēt, lai pazeminātu bilirubīna līmeni. Ārstēšanas kurss ir ne vairāk kā 2 nedēļas. Vienreizēja deva ir atkarīga no ķermeņa individuālajām īpašībām, un tā var svārstīties no 0,05 līdz 0,2 gramiem.

Atkarībā no izmeklēšanas rādītājiem ārsts var ieteikt bilirubīna noņemšanu, asinsritē jau cirkulējošo enzīmu saistīšanu un iznīcināšanu. Lai to izdarītu, jūs varat lietot aktivētu kokogli, ievadīt albumīnu asinsritē un attiecīgi piemērot fototerapiju.

Dažos gadījumos ir norādīti hepatoprotektori, choleretic zāles un asins pārliešanas procedūras lietošana..

Diēta

Viena no ļoti svarīgajām Gilberta sindroma ārstēšanas sastāvdaļām ir īpašs uztura uzturs. Diēta un uzturs ir rūpīgi jāapsver..

Šeit ir daži ieteikumi par uzturu:

1. Maizi ieteicams ēst nedaudz žāvētu vai vakardienas pagatavošanu. Vislabāk ir izvēlēties rudzu vai kviešu ceptas preces.
2. Cepumi, kurus vērts ēst, nav izgatavoti no smalkmaizītes.
3. Zupas var patērēt piena vai dārzeņu. To pagatavošanai vajadzētu izmantot dažādas labības vai makaronus.
4. Gaļas un zivju produkti jāizvēlas tikai ar zemu tauku saturu. Traukus no šiem produktiem vajadzētu vārīt vai cept.
5. Neēdiet ceptu pārtiku.
6. Desas vislabāk izvēlēties piena šķirnēm.
7. Ir atļauts patērēt visus augļus un dārzeņus. Tas attiecas arī uz konservētiem zirņiem un kāpostiem..
8. Putras jāsagatavo tā, lai tās būtu drupatas. Vislabāk dod priekšroku griķiem vai auzu pārslām..
9. Kā papildinājumu pamatēdienam jūs varat ēst tikai vienu olu dienā..
10. Starp ogām jūs varat ēst visu, izņemot ļoti skābu. No tiem jūs varat pagatavot želeju, sautētus augļus, ievārījumu.
11. Medus un cukurs arī nav aizliegts..
12. Atļauts ēst biezpienu ar zemu tauku saturu, iebiezinātu pienu, nelielām skābā krējuma porcijām, kā arī vieglos cietos sierus.
13. Pilnīgi izslēdziet alkoholu.
14. Nelietojiet buljonus uz sēnēm, zivīm vai gaļu.
15. Skābenes, sēnes, maurloki, spināti un redīsi ir nelikumīgi pārtikas produkti.
16. Taukskābju un zivju šķirnes nelabvēlīgi ietekmē vispārējo veselību.
17. Nedrīkst dzert arī krēmus, šokolādes izstrādājumus, saldējumu un pārāk aukstus dzērienus..
18. Marinēti dārzeņi, konservi un kūpināti ēdieni var nelabvēlīgi ietekmēt aknas.
19. Bads ir arī stingri aizliegts..

Ja savlaicīgi diagnosticēsit Gilberta sindromu, kā arī uzmanīgi ārstēsit visus ārstu ieteikumus, šī slimība neradīs nekādas problēmas. Viņa nespēj ietekmēt paredzamā dzīves ilguma izmaiņas, ja slims cilvēks neizprovocē pašas veselības pasliktināšanos.