Žilbēra sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Stāvoklis, kurā cilvēks pats vai viņa radinieki pamana dzeltenu ādas vai acu krāsu (bieži tas notiek pēc svētkiem, lietojot dažādus ēdienus), veicot rūpīgāku pētījumu, tas var izrādīties Gilberta sindroms.

Jebkuras specialitātes ārsts var arī aizdomas par patoloģijas klātbūtni, ja saasināšanās laikā viņam bija vai nu jāiziet analīze, ko sauc par “aknu testiem”, vai arī jāveic pārbaude.

Termina definīcija

Žilbēra sindroms (Gilberta slimība) ir hroniska labdabīga aknu slimība, ko pavada epizodiska sklera un ādas krāsošana ar ikonu, dažreiz - un citi simptomi, kas saistīti ar bilirubīna koncentrācijas palielināšanos asinīs. Slimība plūst viļņos: periodiem bez patoloģiskām pazīmēm seko paasinājumi, kas galvenokārt parādās pēc noteiktu pārtikas produktu vai alkohola lietošanas. Pastāvīgi lietojot "neatbilstošu" aknu enzīmu pārtiku, var rasties hroniska slimības gaita.

Šī patoloģija ir saistīta ar gēna defektu, ko pārnēsā no vecākiem. Tas neizraisa smagu aknu iznīcināšanu, kā tas ir cirozes gadījumā, bet to var sarežģīt žultsvadu iekaisums vai akmeņu veidošanās žultspūslī (skatīt žultspūšļa slimību simptomus)..

Daži ārsti Gilberta sindromu uzskata nevis par slimību, bet gan par organisma ģenētisko īpašību. Tas nav taisnība: enzīms, kura sintēzes traucējumi ir pamatā patoloģijai, ir iesaistīts dažādu toksisko vielu neitralizācijā. Tas ir, ja cieš kāda orgāna funkcija, tad stāvokli var droši saukt par slimību.

Kas notiek organismā ar šo sindromu

Bilirubīns, kas izraisa cilvēka ādas un acu olbaltumvielu iekrāsošanos saulainā krāsā, ir viela, kas veidojas no hemoglobīna. Pēc nodzīvošanas 120 dienas sarkanās asins šūnas, sarkanās asins šūnas, sadalās liesā, no tās izdalās hems - dzelzi saturošs bez olbaltumvielu savienojums, bet globīns - olbaltumvielas. Pēdējais, sadaloties komponentos, tiek absorbēts asinīs. Gem veido taukos šķīstošu netiešu bilirubīnu..

Ar saasināšanos ādai ir icteriskāka krāsa. Dzeltenā krāsā var būt gan visa ķermeņa āda, gan noteiktas zonas - pēdas, plaukstas, nazolabiālais trīsstūris, paduses..

Tā kā tas ir toksisks substrāts (galvenokārt smadzenēm), ķermenis to mēģina ātrāk neitralizēt. Lai to izdarītu, tas ir saistīts ar galveno asins olbaltumvielu - albumīnu, kas bilirubīnu (tā netiešo frakciju) pārnes uz aknām.

Tur daļu no viņa gaida ferments UDF-glikuroniltransferāze, kas, pievienojot tam glikuronātu, padara to ūdenī šķīstošu un mazāk toksisku. Šāds bilirubīns (to sauc par tiešu, saistītu) izdalās zarnās un urīnā..

Žilbēra sindroms ir patognomonisks pārkāpums:

  • netiešā bilirubīna iekļūšana hepatocītos (aknu šūnās);
  • nogādājot to uz vietām, kur darbojas UDP-glikuroniltransferāze;
  • saistīšana ar glikuronātu.

Tātad asinīs ar Gilberta sindromu bilirubīna līmenis ir taukos šķīstošs, netiešs. Tas viegli iekļūst daudzās šūnās (visu šūnu membrānas attēlo dubultā lipīdu slānis). Tur viņš atrod mitohondrijus, iet iekšā tajos (to membrāna lielākoties sastāv arī no lipīdiem) un īslaicīgi traucē viņiem svarīgos procesus šūnās: audu elpošanu, oksidatīvo fosforilēšanu, olbaltumvielu sintēzi un citus.

Kamēr netiešais bilirubīna līmenis palielinās 60 μmol / L robežās (ar normu 1,70 - 8,51 μmol / L), tiek ietekmēti perifēro audu mitohondriji. Ja tā līmenis ir augstāks, taukos šķīstoša viela iegūst iespēju iekļūt smadzenēs un ietekmēt tās struktūras, kas ir atbildīgas par dažādu dzīvībai svarīgu procesu ieviešanu. Dzīvībai bīstamākā impregnēšana ar bilirubīnu centros, kas atbild par elpošanu un sirds darbību. Lai gan pēdējais nav raksturīgs šim sindromam (šeit bilirubīna daudzums reizēm palielinās līdz lielam skaitam), bet, apvienojot to ar narkotiku, vīrusu vai alkohola bojājumu, šāds attēls ir iespējams.

Kad sindroms izpaudās nesen, aknās izmaiņu nebija. Bet, kad tas ilgu laiku novērots cilvēkiem, tad tā šūnās sāk deponēties zeltaini brūns pigments. Viņi paši iziet olbaltumvielu distrofiju, un starpšūnu matricā sāk rasties rētas..

Slimību statistika

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta patoloģija visas pasaules iedzīvotāju vidū. Tā sastopama 2–10% eiropiešu, katrs trīsdesmitais Āzijas, bet afrikāņi visbiežāk ir slimi - slimība tiek reģistrēta katrā trešajā.

Slimība izpaužas 12-30 gadu vecumā, kad organismā tiek novērots dzimumhormonu pieplūdums. Vīrieši slimo 5 līdz 7 reizes biežāk: tas notiek tāpēc, ka vīriešu dzimumhormoni ietekmē bilirubīna metabolismu.

Daudzi slaveni cilvēki no tā cieta, kas tomēr netraucēja viņiem gūt panākumus dzīvē. Viņu vidū ir Napoleons Bonaparts, tenisists Henrijs Ostins, iespējams, Mihails Ļermontovs.

Cēloņi

Gilberta sindroma attīstības iemesli ir ģenētiski. Tas attīstās cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem ir ieguvuši noteiktu otrās hromosomas defektu: vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu veidošanos - uridīna difosfāta-glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) - parādās divi papildu "ķieģeļi". Tās ir timīna un adenīna nukleīnskābes, kuras var ievietot vienu vai vairākas reizes. Slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība būs atkarīga no "ieliktņu" skaita.

Tā rezultātā fermenta saturs tiek samazināts līdz 80%, tāpēc tā uzdevums - smadzenēm toksiskāka netiešāka bilirubīna pārvēršana saistītā frakcijā - ir daudz sliktāks..

Norādītais hromosomu trūkums bieži vien jūtams tikai kopš pusaudža vecuma, kad dzimumhormonu ietekmē mainās bilirubīna metabolisms. Sakarā ar to, ka tieši androgēni aktīvi ietekmē šo procesu, vīriešu populācijā Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk.

Kā notiek šī gēna pārnešana

Pārvades mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  • nav savienojuma ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma cilvēkā;
  • katram cilvēkam ir katra hromosoma pa pāriem. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad Gilerta sindroma simptomi izpaudīsies. Ja veselīgs gēns atrodas pārajā hromosomā tajā pašā lokusā, patoloģijai nav iespēju, bet cilvēks ar šādu gēna anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākajai daļai slimību, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti ievērojama, jo, ja dominējošā alēle atrodas otrajā hromosomā, kā šis, cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir bojāts gēns, tāpēc ir diezgan liela iespēja to nodot abiem vecākiem.

Iedarbināšanas faktori

Parasti sindroms neattīstās no nulles, jo 20–30% UDP-glikuroniltransferāzes nodrošina organisma vajadzības parastos apstākļos. Pirmie Gilberta slimības simptomi parādās pēc:

  • alkohola lietošana;
  • anabolisko zāļu lietošana;
  • smagas fiziskās aktivitātes;
  • tādu preparātu uzņemšana, kas satur paracetamolu, aspirīnu; rifampicīna vai streptomicīna antibiotiku lietošana;
  • badošanās;
  • pārslodze un stress;
  • dehidratācija;
  • operācijas;
  • ārstēšana ar Prednizolonu, Deksametazonu, Diprospanu vai citiem, pamatojoties uz glikokortikoīdu hormoniem;
  • ēdot lielu daudzumu pārtikas, īpaši taukainu.

Šie paši faktori saasina slimības gaitu un provocē tās recidīvu..

Sindroma veidi

Slimību klasificē pēc diviem kritērijiem:

  • Sarkano asins šūnu papildu iznīcināšanas klātbūtne (hemolīze). Ja kaite notiek ar hemolīzi, sākotnēji paaugstinās netiešais bilirubīna līmenis, pat pirms sadursmes ar bloku fermenta UDP-glikuroniltransferāzes defekta formā.
  • Saistība ar vīrusu hepatītu (Botkina slimība, B, C hepatīts). Ja persona, kurai ir divas bojātas otrās hromosomas, cieš no akūta vīrusu izcelsmes hepatīta, patoloģija izpaužas agrāk, līdz 13 gadiem. Pretējā gadījumā tas izpaužas 12-30 gadu laikā.

Simptomi

Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā ir nepieciešami šādi simptomi:

  • periodiski parādās ādas un / vai acu olbaltumvielu dzeltenība (sklera dzeltena pat ar zemāku bilirubīna līmeni). Visa ķermeņa āda vai atsevišķa zona (nazolabial trīsstūris, plaukstas, acs plecu daļas vai pēdas) var kļūt dzeltena;
  • ātra nogurdināmība;
  • pazemināta miega kvalitāte;
  • apetītes zudums;
  • ksanthelasma - dzeltenas plāksnes plakstiņos.

Var novērot arī:

  • svīšana
  • grēmas;
  • smagums hipohondrijā labajā pusē;
  • slikta dūša;
  • meteorisms;
  • galvassāpes;
  • muskuļu sāpes;
  • caureja vai, tieši pretēji, aizcietējums;
  • niezoša āda;
  • vājums;
  • apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība;
  • reibonis;
  • trīcošas ekstremitātes;
  • kompresijas sāpes labajā hipohondrijā;
  • sajūta, ka kuņģis "stāv";
  • miega traucējumi;
  • autonomās nervu sistēmas traucējumi: auksti sviedri, panikas lēkmes ar paaugstinātu sirdsdarbību un nelabumu;

Labklājības periodā pilnīgi nekādu pazīmju nav, un trešdaļai cilvēku to nav paasinājuma laikā..

Paasinājumi notiek ar dažādu biežumu: no reizi piecos gados līdz piecām reizēm gadā - tas viss ir atkarīgs no ēdiena uzņemšanas veida, fiziskās aktivitātes un dzīvesveida. Visbiežāk recidīvi notiek pavasarī un rudenī, bez ārstēšanas ilgst apmēram 2 nedēļas.

Cilvēkiem ar hronisku slimības gaitu raksturs bieži mainās. Tas ir saistīts ar diskomfortu, ko viņi piedzīvo, sakarā ar to, ka viņu acu vai ādas krāsa atšķiras no citām. Viņš cieš arī no nepieciešamības veikt pastāvīgus izmeklējumus..

Kā noteikt sindromu

Ārsts var ieteikt, ka personai jau ir Gilberta sindroms un tā simptomi jau pēc slimības sākuma, kā arī palielināt venozo asiņu kopējo bilirubīna līmeni tā netiešās frakcijas dēļ - līdz 85 μmol / L. Turklāt fermenti, kas norāda uz aknu audu bojājumiem, - AlAT un AsAT - ir normas robežās. Citi aknu funkcijas testi: albumīna līmenis, koagulogrammas indeksi, sārmainās fosfatāzes un gamma-glutamiltransferāzes līmenis ir normas robežās:

IndekssAr Gilberta slimību
Bērniem no 12 līdz 14 gadiemPieaugušajiem
Holesterīns2,17 - 5,772,97 - 8,79
Albumīns40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombīna indekss80 - 10080 - 100

Ir svarīgi, lai ar Gilberta sindromu visi testi, kas tiek izrakstīti dzeltes cēloņa noteikšanai, būtu negatīvi. Tas:

  • vīrusu hepatīta marķieri: A, B, C, E, F (D hepatīta gadījumā nav jēgas to lietot ar neapstiprinātu B hepatītu);
  • Epšteina-Bāra vīrusa DNS;
  • Citomegalovīrusa DNS;
  • antivielas antivielas un antivielas pret aknu mikrosomām - autoimūna hepatīta marķieri.

Hemogrammā nevajadzētu parādīt sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanos, formā nedrīkst būt “mikrocitoze”, “anisocitoze” vai “mikrosferocitoze” (tas norāda uz hemolītisko anēmiju, nevis Gilberta sindromu). Arī Coombs reakcijā konstatētajām antivielām pret eritrocītiem nevajadzētu rasties.

Citi orgāni necieš (kā, piemēram, ar smagu B hepatītu), kā redzams urīnvielas, amilāzes, kreatinīna rādītājos. Bez izmaiņām un elektrolītu līdzsvara. Bromosulfaleīna tests: bilirubīna izdalīšanās tiek samazināta par 1/5. Hepatīta vīrusu (DNS un RNS) genoms ar PCR palīdzību no asinīm - negatīvs rezultāts.

Sterkobilīna ekskrementi ir negatīvi. Žults pigments urīnā nav atrasts.

Netieši apstipriniet sindromu ar šādiem funkcionāliem testiem:

  • fenobarbitāls tests: 5 dienu laikā lietojot miega zāles ar tādu pašu nosaukumu, samazinās netiešā bilirubīna koncentrācija. Fenobarbitāls tiek izvēlēts ar ātrumu 3 mg / kg svara dienā.
  • badošanās pārbaude: ja divas dienas cilvēks ēd 400 kcal dienā, tad viņa bilirubīna līmenis palielinās par 50 - 100%;
  • pārbaude ar nikotīnskābi (zāles samazina eritrocītu membrānas pretestību): ja šīs zāles ievada intravenozi, palielināsies nekonjugētā bilirubīna koncentrācija.

Ģenētiskā analīze

Diagnozi apstiprina Gilberta sindroma analīze. Tas ir nosaukums pētījumam par cilvēka DNS, kas iegūts no venozām asinīm vai vaigu nokasīšanas. Par slimību ir rakstīts: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ja pēc saīsinājuma "TA" (tas nozīmē 2 nukleīnskābes - timīnu un adenīnu), skaitlis 6 ir abas reizes - tas izslēdz Gilberta sindromu, kas ved uz diagnostisko meklēšanu citu iedzimtu dzelti un hemolītisko anēmiju virzienā. Šī analīze ir diezgan dārga (apmēram 5000 rubļu).

Pēc diagnozes var veikt instrumentālos pētījumus:

  • Aknu, žults ceļu ultraskaņa: nosaka aknu darba virsmas lielumu, stāvokli, holecistītu, intra- un ekstrahepatisko žultsvadu iekaisumu, akmeņus žultsvados;
  • Aknu audu radioizotopu pētījums: Gilberta slimību raksturo ekskrēcijas un absorbcijas funkciju pārkāpums;
  • Aknu biopsija: aknu šūnās nav iekaisuma, cirozes vai lipīdu nogulsnēšanās pazīmju, bet var noteikt UDP-glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanos.
  • Aknu elastometrija - datu iegūšana par aknu struktūru, izmērot to elastību. Fibroscan aparāta, kurā tiek veikta procedūra, ražotāji saka, ka šī metode ir alternatīva aknu biopsijai.

Ārstēšana

Jautājumu par terapijas nepieciešamību izlemj ārsts, ņemot vērā personas stāvokli, remisijas biežumu, bilirubīna līmeni.

Līdz 60 μmol / l

Gilberta sindroma ārstēšana, ja nekonjugētā bilirubīna frakcija nav lielāka par 60 μmol / l, nav tādu pazīmju kā miegainība, uzvedības izmaiņas, smaganu asiņošana, slikta dūša vai vemšana, bet tiek atzīmēta neliela dzelte, zāles netiek parakstītas. Var piemērot tikai:

  • fototerapija: ādas apgaismošana ar zilu gaismu, kas palīdz ūdenī nešķīstošam netiešam bilirubīnam iekļūt ūdenī šķīstošā lumirubīnā un izdalīties ar asinīm;
  • diētas terapija, izņemot produktus, kas provocē slimību, kā arī treknu un ceptu ēdienu izslēgšanu;
  • sorbenti: aktīvās ogles, polisorba vai cita sorbenta uzņemšana.

Turklāt cilvēkam būs jāizvairās no sauļošanās un, dodoties saulē, aizsargājiet ādu ar sauļošanās līdzekli.

Ārstēšana, ja virs 80 μmol / L

Ja netiešais bilirubīna līmenis ir lielāks par 80 μmol / l, zāles “Fenobarbitāls” ordinē 50–200 mg dienā 2–3 nedēļas (tas izraisa miegainību, tāpēc ārstēšanas laikā ir aizliegts vadīt transportlīdzekli un doties uz darbu). Var lietot fenobarbitāla preparātus ar mazāk miega zālēm: Valocordin, Barboval un Corvalol.

Ieteicamas ir arī zāles “Zixorin” (“Flumecinol”, “Sinclite”): tās aktivizē atsevišķus aknu enzīmus, ieskaitot glikuroniltransferāzi. Tas neizraisa tik hipnotisku efektu kā fenobarbitāls, un pēc tā izņemšanas tas ātrāk izdalās no organisma.

Turklāt tiek izrakstītas citas zāles:

  • sorbenti;
  • protonu sūkņa inhibitori (Omeprazols, Rabeprazols), kas neradīs lielu daudzumu sālsskābes;
  • zāles, kas normalizē zarnu kustīgumu: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Diēta pēc Gilberta slimības

Diēta sindromam ar hiperbilirubinēmiju vairāk nekā 80 μmol / l jau ir stingrāka. Atļauts:

  • gaļas un zivju šķirnes ar zemu tauku saturu;
  • dzērieni ar zemu tauku saturu skābā piena un biezpiens;
  • žāvēta maize;
  • cepumu cepumi;
  • sulas bez skābēm;
  • augļu dzērieni;
  • saldās tējas;
  • svaigi un cepti dārzeņi un augļi.

Aizliegts ēst treknus, pikantus, konservētus un kūpinātus ēdienus, smalkmaizītes un šokolādi. Nedzeriet alkoholu, kakao un kafiju.

Stacionārā ārstēšana

Ja bilirubīna līmenis ir augsts vai cilvēkam ir kļuvis sliktāk aizmigt, viņu traucē murgi, slikta dūša, apetītes zudums, nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā viņam palīdzēs samazināt bilirubinēmiju ar:

  • polijonu šķīdumu intravenoza ievadīšana
  • iecelt jaudīgus mūsdienu hepatoprotektorus
  • ievērojiet pareizu sorbentu uzņemšanu
  • toksisko vielu, kas izraisa aknu bojājumus, laktulozes preparātu bloķējošā iedarbība: tiks izrakstīti arī Normase, Dufalac vai citi.
  • svarīgi ir tas, ka viņi varēs veikt intravenozu albumīna vai asins pārliešanu.

Šajā gadījumā diēta ir ārkārtīgi organiska. No tā tiek noņemtas dzīvnieku olbaltumvielas (gaļa, subprodukti, olas, biezpiens vai zivis), svaigi dārzeņi, augļi un ogas, tauki. Jūs varat ēst tikai graudaugus, zupas bez cepšanas, ceptiem āboliem, cepumu cepumiem, banāniem un piena produktiem ar zemu tauku saturu.

Remisijas periods

Periodā bez saasināšanās ir jāaizsargā viņu žultsvadi no žults stagnācijas tajos un akmeņu veidošanās. Šim nolūkam tiek ņemti choleretic augi, narkotikas Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Reizi 2 nedēļās viņi veic “aklo skanējumu”, kad tukšā dūšā lieto ksilītu, sorbītu vai Karlovivari sāli, tad guļ labajā pusē un pusstundu silda žultspūšļa zonu ar sildīšanas spilventiņu ar siltu ūdeni..

Remisijas periods neprasa, lai pacienti ievērotu stingru diētu, jums jāizslēdz tikai produkti, kas izraisa saasinājumu (katrai personai ir atšķirīgs komplekts). Uzturā vajadzētu būt pietiekami daudz dārzeņiem, kas bagāti ar šķiedrvielām, obligāti - nelielā daudzumā gaļas un zivju, mazāk saldumu, gāzētu dzērienu un ātrās ēdināšanas. Alkoholu vislabāk var pilnībā izvadīt: pat ja pēc tā nedzeltē, kombinācijā ar treknu un smagu uzkodu tas var izraisīt hepatītu.

Bīstama ir arī vēlme uzturēt bilirubīna līmeni normālā skaitā ar nesabalansētu uzturu. Tas var izraisīt cilvēku krāpniecisku labsajūtu: šis pigments samazināsies, bet ne tāpēc, ka uzlabosies aknu darbība, bet gan sarkano asins šūnu satura samazināšanās dēļ, un anēmija radīs pilnīgi atšķirīgas komplikācijas.

Prognoze

Gilberta slimība norit labvēlīgi, neizraisot mirstības palielināšanos, pat ja netiešais bilirubīna līmenis asinīs pastāvīgi palielinās. Gadu gaitā attīstās žultsvadu iekaisums, kas iet cauri gan aknām, gan ārpus tām, žultsakmeņu slimība, kas negatīvi ietekmē darbspējas, bet nav norāde uz invaliditātes izsniegšanu..

Ja pārim jau bija bērniņš ar Gilberta sindromu, pirms nākamās ieņemšanas plānošanas viņiem jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi. Tas pats jādara, ja viens no vecākiem nepārprotami cieš no šīs patoloģijas..

Ja Žilbēra sindroms tiek kombinēts ar citiem sindromiem, kuros bilirubīna lietošana ir traucēta (piemēram, ar Dubina-Džonsona vai Kriglera-Najāra sindromu), tad prognoze cilvēkam ir diezgan nopietna.

Cieš no šīs slimības ir grūtāk panest aknu un žults ceļu slimības, īpaši vīrusu hepatītu.

Militārais dienests

Attiecībā uz Gilberta sindromu un armiju tiesību aktos norādīts, ka cilvēks ir piemērots dienestam, taču viņš jāidentificē vidē, kurā viņam nevajadzēs smagi strādāt, badoties vai lietot aknām toksiskus produktus (piemēram, štābā). Ja pacients vēlas veltīt sevi profesionāla militārista karjerai, tad viņam to neļauj.

Profilakse

Nevar novērst ģenētiskas slimības parādīšanos, kas ir šis sindroms. Jūs varat atlikt slimības sākšanos vai padarīt paasinājumu periodus retākus tikai tad, ja:

  • ēst veselīgu pārtiku, iekļaujot diētā vairāk augu pārtikas;
  • rūdījums, lai mazāk saslimtu ar vīrusu slimībām;
  • jāuzrauga ēdiena kvalitāte, lai neizraisītu saindēšanos (ar vemšanu sindroms pasliktinās)
  • nelietojiet smagu fizisko slodzi;
  • būt mazāk saulē;
  • izslēgt faktorus, kas var izraisīt vīrusu hepatītu (narkotiku injicēšana, neaizsargāts sekss, pīrsings / tetovēšana utt.).

Vakcinācijas pret Gilberta sindromu nav kontrindicētas.

Tādējādi Gilberta sindroms ir slimība, kaut arī lielākajā daļā gadījumu tā nav bīstama dzīvībai, taču tai ir nepieciešami noteikti dzīvesveida ierobežojumi. Ja nevēlaties drīz ciest no tā komplikācijām, nosakiet faktorus, kas provocē saasinājumu, un izvairieties no tiem. Pārrunājiet arī ar savu hepatologu vai terapeitu visus jautājumus par uztura noteikumiem, dzeršanu, medikamentiem vai alternatīvu ārstēšanu.

Gilberta sindroms

Apmēram 5% Krievijas iedzīvotāju cieš no Gilberta sindroma. Šis stāvoklis izpaužas ar nespecifiskiem simptomiem: sāpēm vēderā, gremošanas traucējumiem (slikta dūša, atraugas, aizcietējumi, caureja), nogurumu, vispārēju savārgumu, nemieru un dažreiz vieglu ādas un sklera dzeltenumu. Gilberta sindroma cēlonis ir fermenta uridīna fosfāta glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanās, kas palielina bilirubīna koncentrāciju asinīs. Tā savlaicīga diagnostika ļauj diferencēt diagnozi ar smagām aknu un asins slimībām, savlaicīgi ierobežot zāļu uzņemšanu ar hepatotoksisku iedarbību un pielāgot savu dzīvesveidu, līdz hiperbilirubinēmijas radītais diskomforts pilnībā izzūd..

Ātrākais veids, kā atklāt Gilberta sindromu, ir tieša DNS diagnostika, kas sastāv no (TA) atkārtojumu skaita noteikšanas UGT1A1 gēnā - uridīna fosfāta glikuroniltransferāzes. Šo atkārtojumu skaita palielināšanās ir priekšnoteikums Gilberta sindroma rašanās brīdim. Ārstēšana vairumā gadījumu nav nepieciešama. Galvenā klīnisko simptomu attīstības novēršana ir izvairīšanās no provocējošiem faktoriem..

Krievu sinonīmi

Labdabīga hiperbilirubinēmija, mazuļu intermitējoša dzelte.

Angļu valodas sinonīmi

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hiperbilirubinēmija.

Galvenie simptomi: bilirubīna līmeņa paaugstināšanās un dzelte, kam var būt dažāda smaguma pakāpe (no viegla sklera dzeltenuma līdz izteiktam ādas un gļotādu dzeltenumam)

Astēniskas parādības: nogurums, vājums, miega traucējumi.

Citas iespējamās izpausmes: smagums labajā hipohondrijā, slikta dūša, grēmas, nespecifiskas sāpes vēderā, retāk vecuma plankumi uz ķermeņa, sejas.

Vispārīga informācija par slimību

Žilbēra sindroms rodas vidēji 5% iedzīvotāju. Šī ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas dzeltes epizodes, kas attīstās paaugstināta netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās rezultātā asins serumā. Gilberta sindroma centrā ir aknu enzīma - uridīna fosfāta glikuroniltransferāzes (UFDGT) - funkcionālās aktivitātes samazināšanās. Ar sarkano asins šūnu sadalīšanos tiek izdalīts tiešais bilirubīns, kas pēc tam nonāk asinsritē un parasti hepatocītos (aknu šūnās) UFDGT ietekmē saistās ar glikuronskābi. Ja šim fermentam ir deficīts, tiek traucēta bilirubīna uzņemšana un tā konjugācija, kas izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanos un tā uzkrāšanos audos - tas izskaidro dzelti.

UDFGT enzīmu kodē UGT 1A1 gēns. Mutācijas UGT 1A1 gēna promocijas reģionā ir raksturīgas ar (TA) atkārtojumu skaita palielināšanos (parasti to skaits nepārsniedz 6). Ja homozigotā vai heterozigotā stāvoklī ir 7 no tiem, fermenta UFDGT funkcionālā aktivitāte samazinās - tas ir priekšnoteikums Gilberta sindroma rašanās brīdim. Homozigotās mutācijas nesējos slimība ir raksturīga ar augstāku bilirubīna līmeni un izteiktām klīniskām izpausmēm. Heterozigotiskos nēsātājos dominē latenta forma, kas parasti izpaužas kā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās.

Slimība var izpausties dažādos vecumos, zēniem biežāk pusaudža gados. Vairumā gadījumu klīniskie simptomi rodas pēc akūtas slimības, galvenokārt vīrusu etioloģijas, pēc emocionālas vai fiziskas slodzes, alkohola lietošanas, vairāku zāļu lietošanas, kuru metabolismā ir iesaistīts UFDGT. Dzelti var izraisīt arī tādi faktori kā bads, saules iedarbība, nepietiekams uzturs (ēdot taukus, konservētus ēdienus ar pārmērīgu garšvielu daudzumu).

Tipiska Gilberta slimības izpausme ir dzelte. Tiek novēroti arī asthenovegetatīvi traucējumi: vājums, miega traucējumi, paaugstināts nogurums. Ar ilgstošu hiperbilirubinēmiju pastāv depresija. Raksturīgi ir arī dispepsijas simptomi un smagums labajā hipohondrijā. Retos gadījumos gaismas ietekmē ir tendence uz ādas pigmentāciju. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, Gilberta sindroms tiek kombinēts ar žults ceļu diskinēziju.

Hiperbilirubinēmija (bilirubīna līmeņa paaugstināšanās) visbiežāk nepārsniedz 100 mmol / l, un pārsvarā ir netiešā frakcija. Pārējie aknu testi parasti netiek mainīti..

Bieži tiek atzīmēts asimptomātisks kurss, kad var atklāt Gilberta sindromu ar nejauši atklātām novirzēm asins bioķīmiskajā analīzē (bilirubīna indikators).

Kurš ir pakļauts riskam?

Cilvēki ar tuviem radiniekiem, kuriem diagnosticēts Gilberta sindroms.

  • Kopējā bilirubīna un tā frakciju līmeņa noteikšana.
  • Ģenētiskā diagnostika: Ātrākais veids, kā atklāt Gilberta sindromu, ir tieša DNS analīze, kas sastāv no (TA) atkārtojumu skaita noteikšanas UGT1A1 gēnā..
  • Aknu un žultspūšļa ultraskaņa.

Parasti Gilberta sindromam nav nepieciešama ārstēšana. Ar klīniskām izpausmēm ir jāizvairās no riska faktoru provocēšanas: ievērojamas fiziskās slodzes, dehidratācijas, bada, alkohola lietošanas. Pacientiem ar Gilberta sindromu nav ieteicams lietot zāles, kuru metabolismā ir iesaistīts enzīms UFDGT, jo ir iespējama hepatopatisku reakciju attīstība. Zāles ārsts izraksta atbilstoši indikācijām, novērtējot ieguvuma un riska attiecību, atkarībā no dzeltes epizodēm, bilirubīna līmeņa. Ar Gilberta sindroma saasināšanos ieteicams ievērot Pevznera diētu Nr. 5, un fenobarbitāls galvenokārt tiek izmantots zāļu terapijai. Arī hepatoprotektorus var izmantot terapijā, tos nosaka kurss.

Savlaicīga Gilberta sindroma diagnostika ļauj to atšķirt no citām aknu un asins slimībām, savlaicīgi ierobežot tādu zāļu uzņemšanu, kurām ir hepatotoksiska iedarbība, pielāgot pacienta dzīvesveidu pilnīgai hiperbilirubinēmijas radītā diskomforta izzušanai..

Gilberta sindroms

Kādas ir Gilberta sindroma briesmas un kas tas ir vienkāršos vārdos??

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, kurai raksturīgs bilirubīna metabolisma pārkāpums. Kaite no kopējā slimību skaita tiek uzskatīta par diezgan reti sastopamu, taču starp iedzimtajām slimībām tā ir visizplatītākā.

Klīnicisti ir noskaidrojuši, ka biežāk šie traucējumi tiek diagnosticēti vīriešiem nekā sievietēm. Paasinājuma maksimums rodas vecuma kategorijā no diviem līdz trīspadsmit gadiem, bet tas var notikt jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Liels skaits predisponējošu faktoru, piemēram, neveselīga dzīvesveida saglabāšana, pārmērīga fiziskā slodze, neizvēlētas zāles un daudzi citi, var kļūt par galveno faktoru raksturīgo simptomu veidošanā..

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkārši sakot, Gilberta sindroms ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga traucēta bilirubīna izmantošana. Pacientu aknas nepareizi neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties ķermenī, izraisot dažādas slimības izpausmes. Pirmo reizi to aprakstīja franču gastroenterologs - Augustīns Nikolā Gilberts (1958–1927) un viņa kolēģi 1901. gadā..

Tā kā šim sindromam ir neliels skaits simptomu un izpausmju, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, kamēr asins analīze neuzrāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Saskaņā ar Nacionālā veselības institūta datiem Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilberta sindroms - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Sindroms biežāk sastopams vīriešu vidū.

Attīstības iemesli

Sindroms attīstās cilvēkiem, kuriem no abiem vecākiem ir radies otrs hromosomu defekts vietā, kas atbildīga par viena no aknu enzīmu veidošanos - uridīna difosfāta-glikuronil-transferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1). Tas izraisa šī enzīma satura samazināšanos līdz 80%, tāpēc daudz grūtāks ir tā uzdevums - smadzenēm toksiskāka netiešā bilirubīna pārvēršana saistītā frakcijā..

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu papildu nukleīnskābju ievietošana, taču tā var notikt vairākas reizes. No tā būs atkarīga slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība. Norādītais hromosomu trūkums bieži vien jūtams tikai kopš pusaudža vecuma, kad dzimumhormonu ietekmē mainās bilirubīna metabolisms. Sakarā ar to, ka tieši androgēni aktīvi ietekmē šo procesu, vīriešu populācijā Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk.

Pārvades mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  1. Nav savienojuma ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma cilvēkā;
  2. Katrai personai ir katra hromosoma pa pāriem. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad izpaudīsies Gilberta sindroms. Ja veselīgs gēns atrodas pārajā hromosomā tajā pašā lokusā, patoloģijai nav iespēju, bet cilvēks ar šādu gēna anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākajai daļai slimību, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti ievērojama, jo, ja dominējošā alēle atrodas otrajā hromosomā, kā šis, cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir bojāts gēns, tāpēc ir diezgan liela iespēja to nodot abiem vecākiem.

Gilberta sindroma simptomi

Attiecīgās slimības simptomus iedala divās grupās - obligātās un nosacītās.

Gilberta sindroma obligātajās izpausmēs ietilpst:

  • vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
  • plakstiņu reģionā veidojas dzeltenas plāksnes;
  • miegs ir traucēts - tas kļūst sekla, periodiska;
  • samazināta ēstgriba;
  • dzelteni ādas laukumi, kas parādās laiku pa laikam, ja bilirubīna līmenis pēc saasināšanās samazinās, acu sklera sāk dzeltēt.

Nosacīti simptomi, kas var nebūt:

  • muskuļu sāpes;
  • smags ādas nieze;
  • periodiska augšējo ekstremitāšu trīce;
  • pārmērīga svīšana;
  • labajā hipohondrijā smaguma sajūta ir jūtama neatkarīgi no ēdienreizes;
  • galvassāpes un reibonis;
  • apātija, aizkaitināmība - psihoemocionālā fona traucējumi;
  • vēdera uzpūšanās, slikta dūša;
  • izkārnījumu traucējumi - pacientus satrauc caureja.

Žilbēra sindroma remisijas periodos daži no nosacītajiem simptomiem var nebūt vispār, un trešdaļai pacientu ar šo slimību viņi nav klāt pat saasināšanās periodos..

Diagnostika

Lai apstiprinātu vai atspēkotu Gilberta sindromu, dažādi laboratorijas testi palīdz:

  • bilirubīna līmenis asinīs - normālais kopējā bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Ar Gilberta sindromu kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās netieša dēļ.
  • vispārējs asinsanalīzes tests - asinīs ir retikulocitoze (liels nenobriedušu sarkano asins šūnu saturs) un viegla anēmija - 100–110 g / l.
  • bioķīmiskā analīze asinīs - cukura līmenis asinīs - normāls vai nedaudz samazināts, olbaltumvielas asinīs - normas robežās, sārmainā fosfatāze, ASAT, ALAT - normāls, timola tests negatīvs.
  • urīna vispārējā analīze - nav noviržu. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
  • asins koagulācija - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normas robežās.
  • vīrusu hepatīta marķieri - nav.
  • Aknu ultraskaņa.

Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabina-Džonsona un Rotora sindromu:

  • Palielinātas aknas - tipiskas, parasti nedaudz;
  • Bilirubinūrijas nav;
  • Koproporfirīnu līmeņa paaugstināšanās urīnā - nē;
  • Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazinās;
  • Paplašināta liesa - nē;
  • Sāpes labajā hipohondrijā - reti, ja tādas ir - sāpošas;
  • Ādas nieze - nav;
  • Holecistogrāfija ir normāla;
  • Aknu biopsija - normāla vai lipofuscīna nogulsnēšanās, tauku deģenerācija;
  • Bromosulfamīna tests - bieži vien norma, reizēm neliels klīrensa samazinājums;
  • Paaugstināts bilirubīna līmenis serumā - pārsvarā netieši (nav saistību).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

  • Tukšā dūša tests.
  • Tukšā dūšā 48 stundas vai ēdiena kaloriju daudzuma ierobežošana (līdz 400 kcal dienā) izraisa strauju brīvā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos (2–3 reizes). Nesaistīto bilirubīnu nosaka tukšā dūšā pirmajā testa dienā un pēc divām dienām. Netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50–100% norāda uz pozitīvu testu.
  • Paraugs ar fenobarbitālu.
  • Fenobarbitāla uzņemšana devā 3 mg / kg dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītā bilirubīna līmeni.
  • Nikotīnskābes tests.
  • Nikotīnskābes intravenoza injekcija 50 mg devā noved pie nesaistītā bilirubīna daudzuma palielināšanās asinīs trīs reizes uz 2-3 stundām..
  • Rifampicīna paraugs.
  • 900 mg rifampicīna lietošana izraisa netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos.

Arī apstipriniet diagnozi, kas ļauj veikt aknu perkutānu punkciju. Punkta histoloģiskā izmeklēšana parāda hroniska hepatīta un cirozes pazīmju neesamību.

Komplikācijas

Pats sindroms neizraisa komplikācijas un nebojā aknas, taču ir svarīgi savlaicīgi atšķirt viena veida dzelti no cita.

Šajā pacientu grupā tika novērota paaugstināta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, narkotikām un dažām antibiotiku grupām. Tāpēc, iepriekš minēto faktoru klātbūtnē, ir nepieciešams kontrolēt aknu enzīmu līmeni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Remisijas periodā, kas var ilgt daudzus mēnešus, gadus un pat visu mūžu, īpaša ārstēšana nav nepieciešama. Galvenais uzdevums šeit ir novērst saasināšanos. Svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nebūt aukstam un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, izslēgt lielas slodzes un nekontrolētu medikamentu.

Narkotiku ārstēšana

Gilberta slimības ārstēšana ar dzeltes attīstību ietver medikamentu lietošanu un diētu. No izmantotajām zālēm:

  • albumīns - lai samazinātu bilirubīna līmeni;
  • pretvemšanas līdzeklis - saskaņā ar indikācijām, sliktas dūšas un vemšanas gadījumā.
  • barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektori - aknu šūnu aizsardzībai (Heptral, Essential Forte);
  • choleretic narkotikas - lai samazinātu ādas dzelti ("Carsil", "Cholenzym");
  • diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izdalīšanai ar urīnu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, noņemot to no zarnām (aktivētā ogle, Polyphepan, Enterosgel);

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientam regulāri būs jāveic diagnostikas procedūras, lai uzraudzītu slimības gaitu un izpētītu ķermeņa reakciju uz medicīnisko ārstēšanu. Laicīga testu piegāde un regulāras vizītes pie ārsta ne tikai mazinās simptomu nopietnību, bet arī novērš iespējamās komplikācijas, kas ietver nopietnas somatiskās patoloģijas, piemēram, hepatītu un žultsakmeņu slimību.

Remisija

Pat ja ir remisija, pacientus nekādā gadījumā nedrīkst “atslābināt” - ir jārūpējas, lai novērstu vēl vienu Gilberta sindroma saasinājumu..

Pirmkārt, ir jāaizsargā žultsvadi - tas novērsīs žults stagnāciju un akmeņu veidošanos žultspūslī. Laba izvēle šādai procedūrai būtu choleretic garšaugi, Uroholum, Hepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam jāveic "aklais skanējums" - tukšā dūšā jādzer ksilīts vai sorbīts, pēc tam jāguļ labajā pusē un pusstundu ar sildīšanas spilventiņu jāsilda žultspūšļa anatomiskās vietas laukums..

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no ēdienkartes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu komplekts..

Uzturs

Diēta jāievēro ne tikai slimības saasināšanās laikā, bet arī remisijas periodos.

Aizliegts lietot:

  • taukaina gaļa, mājputni un zivis;
  • olas
  • karstas mērces un garšvielas;
  • šokolāde, mīklas izstrādājumi;
  • kafija, kakao, stiprā tēja;
  • alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapakās;
  • pikanti, sālīti, cepti, kūpināti, konservēti ēdieni;
  • pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, skābs krējums).

Atļauts lietošanai:

  • visu veidu graudaugi;
  • dārzeņi un augļi jebkurā formā;
  • nav taukaini piena produkti;
  • maize, cepumu cepums;
  • gaļa, mājputni, zivis bez taukskābēm;
  • svaigi spiestas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga atkarībā no slimības gaitas. Hiperbilirubinēmija saglabājas visu mūžu, bet to nepavada mirstības palielināšanās. Progresīvas izmaiņas aknās parasti neattīstās. Šādu cilvēku dzīvības apdrošināšanā viņi tiek uzskatīti par parasto risku grupu. Ārstējot ar fenobarbitālu vai kordiamīnu, bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam. Ir nepieciešams brīdināt pacientus, ka dzelte var parādīties pēc periodiskām infekcijām, atkārtotas vemšanas un nokavētas ēdienreizes..

Tika atzīmēta augsta pacientu jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkohols, daudzām narkotikām utt.). Varbūt žults ceļu iekaisuma procesa attīstība, žultsakmeņu slimība, psihosomatiski traucējumi. Bērniem ar šo sindromu vecākiem pirms citas grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiķi. Līdzīgi tas būtu jādara, ja laulātā pāra radiniekiem, kuri gatavojas bērnus, tiek diagnosticēts sindroms.

Profilakse

Gilberta slimība rodas iedzimta gēna defekta rezultātā. Nevar novērst sindroma attīstību, jo vecāki var būt tikai nesēji un viņiem nav noviržu pazīmju. Šī iemesla dēļ galvenie preventīvie pasākumi ir vērsti uz saasinājumu novēršanu un remisijas perioda pagarināšanu. To var panākt, novēršot faktorus, kas provocē patoloģiskos procesus aknās..

Gilberta sindroms

Žilbēra sindromam ir vairāki citi nosaukumi, pēc kuriem to var diagnosticēt. To sauc arī par vienkāršu ģimenisku holemiju, konstitucionālu hiperbulirubinēmiju, idiopātisku nekonjugētu hiperbilirubinēmiju un nehemolītisku ģimenisku dzelti. Apsvērsim šo kaiti sīkāk..

Kas tas ir

Pierādīts, ka visizplatītākais Gilberta sindroma attīstības veids ir iedzimtība. Ģenētiskā mutācija tiek pārnesta no vecākiem uz viņu bērnu..

Neliels glikuroniltransferāzes daudzums tieši provocē slimību. Šis elements ir tieši iesaistīts bilirubīna - žults pigmenta apmaiņā, kas ir viens no galvenajiem žults komponentiem cilvēka ķermenī. Bieži attīstās dzelte.

Saskaņā ar 10. pārskatīšanas slimību klasifikācijas starptautisko definīciju (ICD 10), Gilberta sindroms pieder pie endokrīnās sistēmas slimību un vielmaiņas traucējumu klases, vielmaiņas traucējumiem, ar kodu E80.4..

Pirmais šīs slimības apraksts tika veikts pavisam nesen - tikai 1901. gadā, kad slavenais franču ārsts, pēc kura sindroma tika nosaukts, pirmo reizi diagnosticēja tā hronisko formu.

Ja jums ir aizdomas par Gilberta sindromu, jums jādodas pie gastroenterologa vai hepatologa. Terapeits var arī nosūtīt konsultāciju šiem speciālistiem pēc pacienta apskates un analīžu rezultātu novērtēšanas.

Pāriem, kuriem ir pirmais bērniņš ar Gilberta sindromu, atkārtotas grūtniecības laikā jākonsultējas ar ģenētiķi. Tas attiecas arī uz tiem cilvēkiem, kuriem viens no radiniekiem apstiprināja šo slimību. Ja bērna mātei ir slimība, tad tas neietekmēs augli - grūtniecība bērnam paies bez komplikācijām.

Lielākais risks ir tāds, ka grūtniece nedrīkst lietot noteikta veida narkotikas, lai nesabojātu aknas un nepasliktinātu savu veselību.

Gilberta sindroms netraucē iziet militāro dienestu. Tajā pašā laikā karavīram ir jārada labi apstākļi, lai viņa vispārējais stāvoklis nepasliktinātos. Tāpēc bieži vien šādi karavīri veic dienestu štābā, vienlaikus veicot ierobežotas fiziskās aktivitātes. Runājot par studijām augstākajās militārajās profesionālajās institūcijās, Gilberta sindroms ir kontrindikācija iestāšanās tajās. Ja medicīniskajā pārbaudē tiek atklāta šāda patoloģija, personai netiks atļauts nokārtot eksāmenus.

Cēloņi

Kas notiek ar ķermeni, kuru ietekmē šis sindroms? Kad glikuroniltransferāzes līmenis ir nepietiekams, asinīs paaugstinās bilirubīna līmenis, kas noved pie galvenā Gilberta sindroma simptoma - ādas, kā arī acs sklera dzeltenības..

Kopumā mainītais gēns ir sastopams tikai 1-5% pasaules iedzīvotāju. Bet ne visi tā pārvadātāji ir pakļauti slimības sākumam. Starp eiropiešiem sindroms ir izplatīts 2–5% iedzīvotāju, Āzijas pasaules daļā tas aptver 3% cilvēku, bet Āfrikā - gandrīz 36% iedzīvotāju.

Šobrīd zinātnieki ir pārliecināti par vismaz divu šīs slimības formu esamību, kas ir saistīta ar mehānisma sākuma iemesliem. Pirmajai formai raksturīgs bilirubīna klīrensa samazinājums uz hemolīzes fona (dažreiz slēpts) - sarkano asins šūnu iznīcināšana asinīs ar hemoglobīna izdalīšanos vidē. Otrā forma rodas, neuzsākot hemolīzes procesu.

Simptomatoloģija

Sakarā ar to, ka Gilberta sindroma rašanās raksturs ir ģenētisks, nav iespējams nekādā veidā novērst tā rašanos. Šī slimība nav bīstama, ja pacients vienmēr atrodas ārsta uzraudzībā. Pat ar dzīvības apdrošināšanu cilvēki, kuriem ir šī slimība, tiek klasificēti kā normāla riska grupa..

Pirmo simptomu aprakstu pēc ilgstošas ​​novērošanas pacientiem ar intermitējošu dzelti sniedza franču ārste Auguste Gilberta. 19. un 20. gadsimta mijā viņu interesēja ģimene, kuras katram loceklim bija ādas dzeltenums un acu sklera. Šis simptoms viņos izpaudās dažādās smaguma pakāpēs un ar atšķirīgu biežumu.

Laika gaitā ārsta uzmanība piesaistīja arī citas neiroveģetatīvas sūdzības, kas izpaudās tikai trešdaļai pacientu:

  • vispārējs vājums un nogurums;
  • pārmērīga svīšana;
  • galvassāpes;
  • garastāvokļa maiņa.

Papildus vispārējiem simptomiem Gilberts atzīmēja arī slimības pazīmes, kas tieši saistītas ar gastroenteroloģiju:

  • sāpes vēderā;
  • smagums labajā hipohondrijā - aknu atrašanās vieta;
  • slikta dūša un vemšana;
  • grēmas.

Sakarā ar ilgtermiņa novērojumiem un dažu provokatīvu testu izmantošanu, franču zinātnieks nonāca pie secinājuma, ka šo slimību ietekmē dzimums un iedzimtie faktori. Vīriešiem simptomu attīstība ir daudz biežāka nekā sievietēm.

Šajā video jums tiks parādīts, kā rodas Žilbēra sindroms un kā ar to tikt galā, ja iespējams.

Diagnostika

Bieži vien Gilberta sindromu raksturojošie klīniskie faktori neparādās bērnībā, bet gan ar pacienta divdesmit gadu vecuma sākumu. Ļoti bieži pacients var pat nedomāt par šīs slimības klātbūtni. Tāpēc bieži ir gadījumi, kad cilvēks uzzina par kādu slimību pēc izmeklēšanas, kas saistīta ar citām slimībām.

Intervējot ārstu, ārsts bieži atzīmē periodiskas dzelti pēc fiziskas slodzes, noteiktām infekcijas slimībām, bada vai pārmērīgu noteiktu pārtikas produktu patēriņu. Pārbaude dažādās izpausmes pakāpē apstiprina ādas un gļotādu dzeltenumu.

Pēc fiziskas pārbaudes ārsts bieži izraksta papildu laboratoriskās diagnostikas metodes. Daži no tiem ir obligāti, bet citi ir ieteicami, pamatojoties uz noteiktām indikācijām. Obligātās izpētes metodes ietver:

  • vispārējās asins un urīna analīzes;
  • bilirubīna līmeņa noteikšana;
  • pārbaude ar tukšā dūšā, fenobarbitālu un nikotīnskābi;
  • fekāliju analīze;
  • DNS analīze
  • aknu enzīmu noteikšana.

Tukšā dūša tests ir īpašs pētījums, kurā slims cilvēks 2 dienas saņem ēdienu, kura enerģētiskā vērtība nepārsniedz 400 kilokalorijas. Šajā periodā un divas dienas pēc tā tiek veikta analīze, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Ja tas palielinās par 50-100%, pētījums apstiprina slimību.

Fenobarbitāla tests ir pozitīvs, ja bilirubīna līmenis samazinās ar šīm zālēm. Tajā laikā, kad nikotīnskābe tiek ievadīta cilvēka asinsritē, šī fermenta līmenim Gilberta sindromā vajadzētu paaugstināties..

Starp instrumentālajām izmeklēšanas metodēm tiek izmantota tikai vēdera dobuma ultraskaņas diagnostika. Tajā pašā laikā tiek noteikta to forma, lielums un struktūra. Dažreiz var ieteikt transdermālu aknu biopsiju, lai pilnībā izslēgtu citas diagnozes..

Dažos gadījumos pacientam ieteicams konsultēties ar ārstu un ģenētiku. Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze tiek veikta ar vairākām citām aknu slimībām.

Ārstēšana

Sakarā ar to, ka slimības pamats ir ķermeņa individuālās īpašības, ko izraisa izmaiņas gēnos DNS, nav īpašas ārstēšanas tehnikas. Ārsti iesaka ievērot noteiktus noteikumus, kas palīdz uzturēt normālu veselību:

  • atbilstība veselīgam dzīvesveidam;
  • palielināt imunitāti;
  • mērena ūdens lietošana;
  • bada trūkums;
  • īsa uzturēšanās saulē;
  • fizisko aktivitāšu kontrole;
  • diēta Nr.5.

Fenobarbitālu var ordinēt, lai pazeminātu bilirubīna līmeni. Ārstēšanas kurss ir ne vairāk kā 2 nedēļas. Vienreizēja deva ir atkarīga no ķermeņa individuālajām īpašībām, un tā var svārstīties no 0,05 līdz 0,2 gramiem.

Atkarībā no izmeklēšanas rādītājiem ārsts var ieteikt bilirubīna noņemšanu, asinsritē jau cirkulējošo enzīmu saistīšanu un iznīcināšanu. Lai to izdarītu, jūs varat lietot aktivētu kokogli, ievadīt albumīnu asinsritē un attiecīgi piemērot fototerapiju.

Dažos gadījumos ir norādīti hepatoprotektori, choleretic zāles un asins pārliešanas procedūras lietošana..

Diēta

Viena no ļoti svarīgajām Gilberta sindroma ārstēšanas sastāvdaļām ir īpašs uztura uzturs. Diēta un uzturs ir rūpīgi jāapsver..

Šeit ir daži ieteikumi par uzturu:

  1. Maizi ieteicams ēst nedaudz žāvētu vai vakardienas pagatavošanu. Vislabāk ir izvēlēties rudzu vai kviešu ceptas preces.
  2. Cepumi, kurus vērts ēst, nav izgatavoti no smalkmaizītes.
  3. Zupas var patērēt piena vai dārzeņu. To pagatavošanai vajadzētu izmantot dažādas labības vai makaronus.
  4. Gaļas un zivju produkti jāizvēlas tikai ar zemu tauku saturu. Traukus no šiem produktiem vajadzētu vārīt vai cept.
  5. Neēdiet ceptu pārtiku.
  6. Desas vislabāk izvēlēties piena šķirnēm.
  7. Ir atļauts patērēt visus augļus un dārzeņus. Tas attiecas arī uz konservētiem zirņiem un kāpostiem..
  8. Putras jāsagatavo tā, lai tās būtu drupatas. Vislabāk dod priekšroku griķiem vai auzu pārslām..
  9. Kā papildinājumu pamatēdienam jūs varat ēst tikai vienu olu dienā..
  10. Starp ogām jūs varat ēst visu, izņemot ļoti skābu. No tiem jūs varat pagatavot želeju, sautētus augļus, ievārījumu.
  11. Medus un cukurs arī nav aizliegts..
  12. Atļauts ēst biezpienu ar zemu tauku saturu, iebiezinātu pienu, nelielām skābā krējuma porcijām, kā arī vieglos cietos sierus.
  13. Pilnīgi izslēdziet alkoholu.
  14. Nelietojiet buljonus uz sēnēm, zivīm vai gaļu.
  15. Skābenes, sēnes, maurloki, spināti un redīsi ir nelikumīgi pārtikas produkti.
  16. Taukskābju un zivju šķirnes nelabvēlīgi ietekmē vispārējo veselību.
  17. Nedrīkst dzert arī krēmus, šokolādes izstrādājumus, saldējumu un pārāk aukstus dzērienus..
  18. Marinēti dārzeņi, konservi un kūpināti ēdieni var nelabvēlīgi ietekmēt aknas.
  19. Bads ir arī stingri aizliegts..

Ja savlaicīgi diagnosticēsit Gilberta sindromu, kā arī uzmanīgi ārstēsit visus ārstu ieteikumus, šī slimība neradīs nekādas problēmas. Viņa nespēj ietekmēt paredzamā dzīves ilguma izmaiņas, ja slims cilvēks neizprovocē pašas veselības pasliktināšanos.