Žilbēra sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Stāvoklis, kurā cilvēks pats vai viņa radinieki pamana dzeltenu ādas vai acu krāsu (bieži tas notiek pēc svētkiem, lietojot dažādus ēdienus), veicot rūpīgāku pētījumu, tas var izrādīties Gilberta sindroms.

Jebkuras specialitātes ārsts var arī aizdomas par patoloģijas klātbūtni, ja saasināšanās laikā viņam bija vai nu jāiziet analīze, ko sauc par “aknu testiem”, vai arī jāveic pārbaude.

Termina definīcija

Žilbēra sindroms (Gilberta slimība) ir hroniska labdabīga aknu slimība, ko pavada epizodiska sklera un ādas krāsošana ar ikonu, dažreiz - un citi simptomi, kas saistīti ar bilirubīna koncentrācijas palielināšanos asinīs. Slimība plūst viļņos: periodiem bez patoloģiskām pazīmēm seko paasinājumi, kas galvenokārt parādās pēc noteiktu pārtikas produktu vai alkohola lietošanas. Pastāvīgi lietojot "neatbilstošu" aknu enzīmu pārtiku, var rasties hroniska slimības gaita.

Šī patoloģija ir saistīta ar gēna defektu, ko pārnēsā no vecākiem. Tas neizraisa smagu aknu iznīcināšanu, kā tas ir cirozes gadījumā, bet to var sarežģīt žultsvadu iekaisums vai akmeņu veidošanās žultspūslī (skatīt žultspūšļa slimību simptomus)..

Daži ārsti Gilberta sindromu uzskata nevis par slimību, bet gan par organisma ģenētisko īpašību. Tas nav taisnība: enzīms, kura sintēzes traucējumi ir pamatā patoloģijai, ir iesaistīts dažādu toksisko vielu neitralizācijā. Tas ir, ja cieš kāda orgāna funkcija, tad stāvokli var droši saukt par slimību.

Kas notiek organismā ar šo sindromu

Bilirubīns, kas izraisa cilvēka ādas un acu olbaltumvielu iekrāsošanos saulainā krāsā, ir viela, kas veidojas no hemoglobīna. Pēc nodzīvošanas 120 dienas sarkanās asins šūnas, sarkanās asins šūnas, sadalās liesā, no tās izdalās hems - dzelzi saturošs bez olbaltumvielu savienojums, bet globīns - olbaltumvielas. Pēdējais, sadaloties komponentos, tiek absorbēts asinīs. Gem veido taukos šķīstošu netiešu bilirubīnu..

Ar saasināšanos ādai ir icteriskāka krāsa. Dzeltenā krāsā var būt gan visa ķermeņa āda, gan noteiktas zonas - pēdas, plaukstas, nazolabiālais trīsstūris, paduses..

Tā kā tas ir toksisks substrāts (galvenokārt smadzenēm), ķermenis to mēģina ātrāk neitralizēt. Lai to izdarītu, tas ir saistīts ar galveno asins olbaltumvielu - albumīnu, kas bilirubīnu (tā netiešo frakciju) pārnes uz aknām.

Tur daļu no viņa gaida ferments UDF-glikuroniltransferāze, kas, pievienojot tam glikuronātu, padara to ūdenī šķīstošu un mazāk toksisku. Šāds bilirubīns (to sauc par tiešu, saistītu) izdalās zarnās un urīnā..

Žilbēra sindroms ir patognomonisks pārkāpums:

  • netiešā bilirubīna iekļūšana hepatocītos (aknu šūnās);
  • nogādājot to uz vietām, kur darbojas UDP-glikuroniltransferāze;
  • saistīšana ar glikuronātu.

Tātad asinīs ar Gilberta sindromu bilirubīna līmenis ir taukos šķīstošs, netiešs. Tas viegli iekļūst daudzās šūnās (visu šūnu membrānas attēlo dubultā lipīdu slānis). Tur viņš atrod mitohondrijus, iet iekšā tajos (to membrāna lielākoties sastāv arī no lipīdiem) un īslaicīgi traucē viņiem svarīgos procesus šūnās: audu elpošanu, oksidatīvo fosforilēšanu, olbaltumvielu sintēzi un citus.

Kamēr netiešais bilirubīna līmenis palielinās 60 μmol / L robežās (ar normu 1,70 - 8,51 μmol / L), tiek ietekmēti perifēro audu mitohondriji. Ja tā līmenis ir augstāks, taukos šķīstoša viela iegūst iespēju iekļūt smadzenēs un ietekmēt tās struktūras, kas ir atbildīgas par dažādu dzīvībai svarīgu procesu ieviešanu. Dzīvībai bīstamākā impregnēšana ar bilirubīnu centros, kas atbild par elpošanu un sirds darbību. Lai gan pēdējais nav raksturīgs šim sindromam (šeit bilirubīna daudzums reizēm palielinās līdz lielam skaitam), bet, apvienojot to ar narkotiku, vīrusu vai alkohola bojājumu, šāds attēls ir iespējams.

Kad sindroms izpaudās nesen, aknās izmaiņu nebija. Bet, kad tas ilgu laiku novērots cilvēkiem, tad tā šūnās sāk deponēties zeltaini brūns pigments. Viņi paši iziet olbaltumvielu distrofiju, un starpšūnu matricā sāk rasties rētas..

Slimību statistika

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta patoloģija visas pasaules iedzīvotāju vidū. Tā sastopama 2–10% eiropiešu, katrs trīsdesmitais Āzijas, bet afrikāņi visbiežāk ir slimi - slimība tiek reģistrēta katrā trešajā.

Slimība izpaužas 12-30 gadu vecumā, kad organismā tiek novērots dzimumhormonu pieplūdums. Vīrieši slimo 5 līdz 7 reizes biežāk: tas notiek tāpēc, ka vīriešu dzimumhormoni ietekmē bilirubīna metabolismu.

Daudzi slaveni cilvēki no tā cieta, kas tomēr netraucēja viņiem gūt panākumus dzīvē. Viņu vidū ir Napoleons Bonaparts, tenisists Henrijs Ostins, iespējams, Mihails Ļermontovs.

Cēloņi

Gilberta sindroma attīstības iemesli ir ģenētiski. Tas attīstās cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem ir ieguvuši noteiktu otrās hromosomas defektu: vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu veidošanos - uridīna difosfāta-glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) - parādās divi papildu "ķieģeļi". Tās ir timīna un adenīna nukleīnskābes, kuras var ievietot vienu vai vairākas reizes. Slimības gaitas smagums, tās saasināšanās periodu ilgums un labklājība būs atkarīga no "ieliktņu" skaita.

Tā rezultātā fermenta saturs tiek samazināts līdz 80%, tāpēc tā uzdevums - smadzenēm toksiskāka netiešāka bilirubīna pārvēršana saistītā frakcijā - ir daudz sliktāks..

Norādītais hromosomu trūkums bieži vien jūtams tikai kopš pusaudža vecuma, kad dzimumhormonu ietekmē mainās bilirubīna metabolisms. Sakarā ar to, ka tieši androgēni aktīvi ietekmē šo procesu, vīriešu populācijā Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk.

Kā notiek šī gēna pārnešana

Pārvades mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  • nav savienojuma ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma cilvēkā;
  • katram cilvēkam ir katra hromosoma pa pāriem. Ja viņam ir 2 bojātas otrās hromosomas, tad Gilerta sindroma simptomi izpaudīsies. Ja veselīgs gēns atrodas pārajā hromosomā tajā pašā lokusā, patoloģijai nav iespēju, bet cilvēks ar šādu gēna anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākajai daļai slimību, kas saistītas ar recesīvo genomu, izpausmes varbūtība nav ļoti ievērojama, jo, ja dominējošā alēle atrodas otrajā hromosomā, kā šis, cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir bojāts gēns, tāpēc ir diezgan liela iespēja to nodot abiem vecākiem.

Iedarbināšanas faktori

Parasti sindroms neattīstās no nulles, jo 20–30% UDP-glikuroniltransferāzes nodrošina organisma vajadzības parastos apstākļos. Pirmie Gilberta slimības simptomi parādās pēc:

  • alkohola lietošana;
  • anabolisko zāļu lietošana;
  • smagas fiziskās aktivitātes;
  • tādu preparātu uzņemšana, kas satur paracetamolu, aspirīnu; rifampicīna vai streptomicīna antibiotiku lietošana;
  • badošanās;
  • pārslodze un stress;
  • dehidratācija;
  • operācijas;
  • ārstēšana ar Prednizolonu, Deksametazonu, Diprospanu vai citiem, pamatojoties uz glikokortikoīdu hormoniem;
  • ēdot lielu daudzumu pārtikas, īpaši taukainu.

Šie paši faktori saasina slimības gaitu un provocē tās recidīvu..

Sindroma veidi

Slimību klasificē pēc diviem kritērijiem:

  • Sarkano asins šūnu papildu iznīcināšanas klātbūtne (hemolīze). Ja kaite notiek ar hemolīzi, sākotnēji paaugstinās netiešais bilirubīna līmenis, pat pirms sadursmes ar bloku fermenta UDP-glikuroniltransferāzes defekta formā.
  • Saistība ar vīrusu hepatītu (Botkina slimība, B, C hepatīts). Ja persona, kurai ir divas bojātas otrās hromosomas, cieš no akūta vīrusu izcelsmes hepatīta, patoloģija izpaužas agrāk, līdz 13 gadiem. Pretējā gadījumā tas izpaužas 12-30 gadu laikā.

Simptomi

Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā ir nepieciešami šādi simptomi:

  • periodiski parādās ādas un / vai acu olbaltumvielu dzeltenība (sklera dzeltena pat ar zemāku bilirubīna līmeni). Visa ķermeņa āda vai atsevišķa zona (nazolabial trīsstūris, plaukstas, acs plecu daļas vai pēdas) var kļūt dzeltena;
  • ātra nogurdināmība;
  • pazemināta miega kvalitāte;
  • apetītes zudums;
  • ksanthelasma - dzeltenas plāksnes plakstiņos.

Var novērot arī:

  • svīšana
  • grēmas;
  • smagums hipohondrijā labajā pusē;
  • slikta dūša;
  • meteorisms;
  • galvassāpes;
  • muskuļu sāpes;
  • caureja vai, tieši pretēji, aizcietējums;
  • niezoša āda;
  • vājums;
  • apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība;
  • reibonis;
  • trīcošas ekstremitātes;
  • kompresijas sāpes labajā hipohondrijā;
  • sajūta, ka kuņģis "stāv";
  • miega traucējumi;
  • autonomās nervu sistēmas traucējumi: auksti sviedri, panikas lēkmes ar paaugstinātu sirdsdarbību un nelabumu;

Labklājības periodā pilnīgi nekādu pazīmju nav, un trešdaļai cilvēku to nav paasinājuma laikā..

Paasinājumi notiek ar dažādu biežumu: no reizi piecos gados līdz piecām reizēm gadā - tas viss ir atkarīgs no ēdiena uzņemšanas veida, fiziskās aktivitātes un dzīvesveida. Visbiežāk recidīvi notiek pavasarī un rudenī, bez ārstēšanas ilgst apmēram 2 nedēļas.

Cilvēkiem ar hronisku slimības gaitu raksturs bieži mainās. Tas ir saistīts ar diskomfortu, ko viņi piedzīvo, sakarā ar to, ka viņu acu vai ādas krāsa atšķiras no citām. Viņš cieš arī no nepieciešamības veikt pastāvīgus izmeklējumus..

Kā noteikt sindromu

Ārsts var ieteikt, ka personai jau ir Gilberta sindroms un tā simptomi jau pēc slimības sākuma, kā arī palielināt venozo asiņu kopējo bilirubīna līmeni tā netiešās frakcijas dēļ - līdz 85 μmol / L. Turklāt fermenti, kas norāda uz aknu audu bojājumiem, - AlAT un AsAT - ir normas robežās. Citi aknu funkcijas testi: albumīna līmenis, koagulogrammas indeksi, sārmainās fosfatāzes un gamma-glutamiltransferāzes līmenis ir normas robežās:

IndekssAr Gilberta slimību
Bērniem no 12 līdz 14 gadiemPieaugušajiem
Holesterīns2,17 - 5,772,97 - 8,79
Albumīns40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombīna indekss80 - 10080 - 100

Ir svarīgi, lai ar Gilberta sindromu visi testi, kas tiek izrakstīti dzeltes cēloņa noteikšanai, būtu negatīvi. Tas:

  • vīrusu hepatīta marķieri: A, B, C, E, F (D hepatīta gadījumā nav jēgas to lietot ar neapstiprinātu B hepatītu);
  • Epšteina-Bāra vīrusa DNS;
  • Citomegalovīrusa DNS;
  • antivielas antivielas un antivielas pret aknu mikrosomām - autoimūna hepatīta marķieri.

Hemogrammā nevajadzētu parādīt sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanos, formā nedrīkst būt “mikrocitoze”, “anisocitoze” vai “mikrosferocitoze” (tas norāda uz hemolītisko anēmiju, nevis Gilberta sindromu). Arī Coombs reakcijā konstatētajām antivielām pret eritrocītiem nevajadzētu rasties.

Citi orgāni necieš (kā, piemēram, ar smagu B hepatītu), kā redzams urīnvielas, amilāzes, kreatinīna rādītājos. Bez izmaiņām un elektrolītu līdzsvara. Bromosulfaleīna tests: bilirubīna izdalīšanās tiek samazināta par 1/5. Hepatīta vīrusu (DNS un RNS) genoms ar PCR palīdzību no asinīm - negatīvs rezultāts.

Sterkobilīna ekskrementi ir negatīvi. Žults pigments urīnā nav atrasts.

Netieši apstipriniet sindromu ar šādiem funkcionāliem testiem:

  • fenobarbitāls tests: 5 dienu laikā lietojot miega zāles ar tādu pašu nosaukumu, samazinās netiešā bilirubīna koncentrācija. Fenobarbitāls tiek izvēlēts ar ātrumu 3 mg / kg svara dienā.
  • badošanās pārbaude: ja divas dienas cilvēks ēd 400 kcal dienā, tad viņa bilirubīna līmenis palielinās par 50 - 100%;
  • pārbaude ar nikotīnskābi (zāles samazina eritrocītu membrānas pretestību): ja šīs zāles ievada intravenozi, palielināsies nekonjugētā bilirubīna koncentrācija.

Ģenētiskā analīze

Diagnozi apstiprina Gilberta sindroma analīze. Tas ir nosaukums pētījumam par cilvēka DNS, kas iegūts no venozām asinīm vai vaigu nokasīšanas. Par slimību ir rakstīts: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ja pēc saīsinājuma "TA" (tas nozīmē 2 nukleīnskābes - timīnu un adenīnu), skaitlis 6 ir abas reizes - tas izslēdz Gilberta sindromu, kas ved uz diagnostisko meklēšanu citu iedzimtu dzelti un hemolītisko anēmiju virzienā. Šī analīze ir diezgan dārga (apmēram 5000 rubļu).

Pēc diagnozes var veikt instrumentālos pētījumus:

  • Aknu, žults ceļu ultraskaņa: nosaka aknu darba virsmas lielumu, stāvokli, holecistītu, intra- un ekstrahepatisko žultsvadu iekaisumu, akmeņus žultsvados;
  • Aknu audu radioizotopu pētījums: Gilberta slimību raksturo ekskrēcijas un absorbcijas funkciju pārkāpums;
  • Aknu biopsija: aknu šūnās nav iekaisuma, cirozes vai lipīdu nogulsnēšanās pazīmju, bet var noteikt UDP-glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanos.
  • Aknu elastometrija - datu iegūšana par aknu struktūru, izmērot to elastību. Fibroscan aparāta, kurā tiek veikta procedūra, ražotāji saka, ka šī metode ir alternatīva aknu biopsijai.

Ārstēšana

Jautājumu par terapijas nepieciešamību izlemj ārsts, ņemot vērā personas stāvokli, remisijas biežumu, bilirubīna līmeni.

Līdz 60 μmol / l

Gilberta sindroma ārstēšana, ja nekonjugētā bilirubīna frakcija nav lielāka par 60 μmol / l, nav tādu pazīmju kā miegainība, uzvedības izmaiņas, smaganu asiņošana, slikta dūša vai vemšana, bet tiek atzīmēta neliela dzelte, zāles netiek parakstītas. Var piemērot tikai:

  • fototerapija: ādas apgaismošana ar zilu gaismu, kas palīdz ūdenī nešķīstošam netiešam bilirubīnam iekļūt ūdenī šķīstošā lumirubīnā un izdalīties ar asinīm;
  • diētas terapija, izņemot produktus, kas provocē slimību, kā arī treknu un ceptu ēdienu izslēgšanu;
  • sorbenti: aktīvās ogles, polisorba vai cita sorbenta uzņemšana.

Turklāt cilvēkam būs jāizvairās no sauļošanās un, dodoties saulē, aizsargājiet ādu ar sauļošanās līdzekli.

Ārstēšana, ja virs 80 μmol / L

Ja netiešais bilirubīna līmenis ir lielāks par 80 μmol / l, zāles “Fenobarbitāls” ordinē 50–200 mg dienā 2–3 nedēļas (tas izraisa miegainību, tāpēc ārstēšanas laikā ir aizliegts vadīt transportlīdzekli un doties uz darbu). Var lietot fenobarbitāla preparātus ar mazāk miega zālēm: Valocordin, Barboval un Corvalol.

Ieteicamas ir arī zāles “Zixorin” (“Flumecinol”, “Sinclite”): tās aktivizē atsevišķus aknu enzīmus, ieskaitot glikuroniltransferāzi. Tas neizraisa tik hipnotisku efektu kā fenobarbitāls, un pēc tā izņemšanas tas ātrāk izdalās no organisma.

Turklāt tiek izrakstītas citas zāles:

  • sorbenti;
  • protonu sūkņa inhibitori (Omeprazols, Rabeprazols), kas neradīs lielu daudzumu sālsskābes;
  • zāles, kas normalizē zarnu kustīgumu: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Diēta pēc Gilberta slimības

Diēta sindromam ar hiperbilirubinēmiju vairāk nekā 80 μmol / l jau ir stingrāka. Atļauts:

  • gaļas un zivju šķirnes ar zemu tauku saturu;
  • dzērieni ar zemu tauku saturu skābā piena un biezpiens;
  • žāvēta maize;
  • cepumu cepumi;
  • sulas bez skābēm;
  • augļu dzērieni;
  • saldās tējas;
  • svaigi un cepti dārzeņi un augļi.

Aizliegts ēst treknus, pikantus, konservētus un kūpinātus ēdienus, smalkmaizītes un šokolādi. Nedzeriet alkoholu, kakao un kafiju.

Stacionārā ārstēšana

Ja bilirubīna līmenis ir augsts vai cilvēkam ir kļuvis sliktāk aizmigt, viņu traucē murgi, slikta dūša, apetītes zudums, nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā viņam palīdzēs samazināt bilirubinēmiju ar:

  • polijonu šķīdumu intravenoza ievadīšana
  • iecelt jaudīgus mūsdienu hepatoprotektorus
  • ievērojiet pareizu sorbentu uzņemšanu
  • toksisko vielu, kas izraisa aknu bojājumus, laktulozes preparātu bloķējošā iedarbība: tiks izrakstīti arī Normase, Dufalac vai citi.
  • svarīgi ir tas, ka viņi varēs veikt intravenozu albumīna vai asins pārliešanu.

Šajā gadījumā diēta ir ārkārtīgi organiska. No tā tiek noņemtas dzīvnieku olbaltumvielas (gaļa, subprodukti, olas, biezpiens vai zivis), svaigi dārzeņi, augļi un ogas, tauki. Jūs varat ēst tikai graudaugus, zupas bez cepšanas, ceptiem āboliem, cepumu cepumiem, banāniem un piena produktiem ar zemu tauku saturu.

Remisijas periods

Periodā bez saasināšanās ir jāaizsargā viņu žultsvadi no žults stagnācijas tajos un akmeņu veidošanās. Šim nolūkam tiek ņemti choleretic augi, narkotikas Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Reizi 2 nedēļās viņi veic “aklo skanējumu”, kad tukšā dūšā lieto ksilītu, sorbītu vai Karlovivari sāli, tad guļ labajā pusē un pusstundu silda žultspūšļa zonu ar sildīšanas spilventiņu ar siltu ūdeni..

Remisijas periods neprasa, lai pacienti ievērotu stingru diētu, jums jāizslēdz tikai produkti, kas izraisa saasinājumu (katrai personai ir atšķirīgs komplekts). Uzturā vajadzētu būt pietiekami daudz dārzeņiem, kas bagāti ar šķiedrvielām, obligāti - nelielā daudzumā gaļas un zivju, mazāk saldumu, gāzētu dzērienu un ātrās ēdināšanas. Alkoholu vislabāk var pilnībā izvadīt: pat ja pēc tā nedzeltē, kombinācijā ar treknu un smagu uzkodu tas var izraisīt hepatītu.

Bīstama ir arī vēlme uzturēt bilirubīna līmeni normālā skaitā ar nesabalansētu uzturu. Tas var izraisīt cilvēku krāpniecisku labsajūtu: šis pigments samazināsies, bet ne tāpēc, ka uzlabosies aknu darbība, bet gan sarkano asins šūnu satura samazināšanās dēļ, un anēmija radīs pilnīgi atšķirīgas komplikācijas.

Prognoze

Gilberta slimība norit labvēlīgi, neizraisot mirstības palielināšanos, pat ja netiešais bilirubīna līmenis asinīs pastāvīgi palielinās. Gadu gaitā attīstās žultsvadu iekaisums, kas iet cauri gan aknām, gan ārpus tām, žultsakmeņu slimība, kas negatīvi ietekmē darbspējas, bet nav norāde uz invaliditātes izsniegšanu..

Ja pārim jau bija bērniņš ar Gilberta sindromu, pirms nākamās ieņemšanas plānošanas viņiem jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi. Tas pats jādara, ja viens no vecākiem nepārprotami cieš no šīs patoloģijas..

Ja Žilbēra sindroms tiek kombinēts ar citiem sindromiem, kuros bilirubīna lietošana ir traucēta (piemēram, ar Dubina-Džonsona vai Kriglera-Najāra sindromu), tad prognoze cilvēkam ir diezgan nopietna.

Cieš no šīs slimības ir grūtāk panest aknu un žults ceļu slimības, īpaši vīrusu hepatītu.

Militārais dienests

Attiecībā uz Gilberta sindromu un armiju tiesību aktos norādīts, ka cilvēks ir piemērots dienestam, taču viņš jāidentificē vidē, kurā viņam nevajadzēs smagi strādāt, badoties vai lietot aknām toksiskus produktus (piemēram, štābā). Ja pacients vēlas veltīt sevi profesionāla militārista karjerai, tad viņam to neļauj.

Profilakse

Nevar novērst ģenētiskas slimības parādīšanos, kas ir šis sindroms. Jūs varat atlikt slimības sākšanos vai padarīt paasinājumu periodus retākus tikai tad, ja:

  • ēst veselīgu pārtiku, iekļaujot diētā vairāk augu pārtikas;
  • rūdījums, lai mazāk saslimtu ar vīrusu slimībām;
  • jāuzrauga ēdiena kvalitāte, lai neizraisītu saindēšanos (ar vemšanu sindroms pasliktinās)
  • nelietojiet smagu fizisko slodzi;
  • būt mazāk saulē;
  • izslēgt faktorus, kas var izraisīt vīrusu hepatītu (narkotiku injicēšana, neaizsargāts sekss, pīrsings / tetovēšana utt.).

Vakcinācijas pret Gilberta sindromu nav kontrindicētas.

Tādējādi Gilberta sindroms ir slimība, kaut arī lielākajā daļā gadījumu tā nav bīstama dzīvībai, taču tai ir nepieciešami noteikti dzīvesveida ierobežojumi. Ja nevēlaties drīz ciest no tā komplikācijām, nosakiet faktorus, kas provocē saasinājumu, un izvairieties no tiem. Pārrunājiet arī ar savu hepatologu vai terapeitu visus jautājumus par uztura noteikumiem, dzeršanu, medikamentiem vai alternatīvu ārstēšanu.

Gilberta sindroms

Žilbēra sindroms ir iedzimta slimība, kas izpaužas kā paaugstināts nekonjugēta (tieša) bilirubīna daudzums asinīs. Tas ir autosomāli dominējošais sindroms: slimība rodas, ja no vismaz viena no vecākiem tiek iegūts bojāts gēns. Bet pat ar nepilnīgu gēnu klīniskās izpausmes ne vienmēr notiek. Ārsti šo parādību sauc par nepilnīgu iespiešanos..

Pēc dažādu autoru domām, Žilbēra sindroma izplatība Krievijā ir no 5 līdz 10% 1. Vīrieši slimo 3-4 reizes biežāk nekā sievietes. 30% gadījumu slimība ir asimptomātiska. Tikai bioķīmiskajā pētījumā, kas veikts cita iemesla dēļ, nejauši tiek atklāts paaugstināts nekonjugēta bilirubīna līmenis.

Gilberta sindroma cēloņi

Lai saprastu Gilberta sindroma cēloņus, jums būs jāpieskaras bilirubīna metabolisma tēmai organismā.

Bilirubīns ir pigments, kas piešķir žults raksturīgo krāsu. Tas parādās mirušo sarkano asins šūnu hemoglobīna sadalīšanās laikā (šīs asins šūnas dzīvo apmēram 120 dienas). Hem - eritrocītu dzelzs - tiek sadalīts no globīna olbaltumvielām un transportēts uz aknām. Pati olbaltumviela tiek sadalīta līdz nekonjugētam bilirubīnam. Tas ir toksisks savienojums, kas viegli saistās ar taukiem, tāpēc tas ir īpaši bīstams nervu audiem, kas satur lielu daudzumu lipīdu.

Lai samazinātu toksicitāti, ķermenis saistās bilirubīnu ar glikuronskābi, izmantojot fermentu uridīna difosfāta glikuroniltransferāzi (UDP-GT). Veidojas konjugēts (tiešs) bilirubīns, kas ar žulti nonāk tievās zarnās un pēc tam ar zarnu saturu tiek izvadīts no organisma. Gilberta sindromā samazinās UDF-GT aktivitāte, kā dēļ asinīs sāk uzkrāties nekonjugēts bilirubīns.

Gilberta sindroma klasifikācija

Klīnisko izpausmju ziņā Gilberta sindromu var klasificēt kā:

  • dispepsijas līdzeklis - galvenās sūdzības no kuņģa-zarnu trakta;
  • asthenovegetative - galvenās nervu sistēmas sūdzības;
  • dzelte - galvenā slimības izpausme - dzelte;
  • latentais - bez klīniskām izpausmēm.

Gilberta sindroma simptomi

Parasti slimība izpaužas pusaudža gados. Galvenais Gilberta sindroma simptoms ir bezcēloņa dzelte, viegla vai mērena. Vieglos gadījumos vienīgā dzelte pazīme kļūst par dzeltenīgu skleras malu iekrāsošanos - acs ābola balto membrānu. Parasti dzelte parādās vai pastiprinās ar stresu, fizisku, garīgu stresu un badu. Bieži vien slimība debitē pēc vīrusu infekcijas, īpaši vīrusu hepatīta.

Tā kā nekonjugēts bilirubīns ir neirotoksisks, dzelte Gilberta sindromā bieži pavada astēnija. Pacienti sūdzas par:

  • vispārējs vājums,
  • bezcēloņu savārgums,
  • pastāvīgs nogurums,
  • traucēta uzmanība,
  • miega traucējumi - miegainība vai bezmiegs.

Dažiem rodas depresijas simptomi, panikas lēkmes un citi emocionāli traucējumi..

Pacienti ar šo slimību bieži cieš no vienlaicīgām kuņģa-zarnu trakta patoloģijām. Tas var būt gastroduodenīts, žults ceļu diskinēzija. Šajā sakarā pacienti bieži sūdzas par:

  • spazmīgas sāpes vēderā;
  • metāliska vai rūgta garša mutē;
  • samazināta ēstgriba;
  • slikta dūša, vemšana
  • pilnības sajūta kuņģī;
  • krēsla traucējumi.

Īpaši bieži Gilberta sindromu papildina žults īpašību pārkāpums un akmeņu veidošanās žultspūslī. Parasti sievietes cieš no calculous holecistīta, bet ar Gilberta sindromu vīrieši nav pasargāti no tā. Akmeņi žultspūslī var izpausties kā neliels diskomforts labajā hipohondrijā pēc taukainas pārtikas ēšanas un aknu kolikas lēkme. Šīs ir stipras sāpes, kas rodas, kad akmens aizsprosto žultspūsli..

Lai arī tiek uzskatīts, ka vairumā gadījumu pacienti ar Žilbēra sindromu ir “dzeltenāki nekā slimi” (tieši tā atklāj pats atklājējs), ar šo slimību daudzu medikamentu absorbcija var tikt traucēta. Sakarā ar fermenta aktivitātes samazināšanos zāļu metabolisms notiek alternatīvā veidā, veidojot toksiskus vielmaiņas produktus. Ir iespējamas toksiskas reakcijas, lietojot:

  • glikokortikoīdi (prednizons);
  • anaboliskie steroīdi;
  • estrogēni (ieskaitot kontracepcijas līdzekļus un zāles menopauzes aizstājterapijai);
  • nātrija salicilāts;
  • paracetamols;
  • kofeīns
  • ampicilīns, rifampicīns, treptomicīns, hloramfenikols un dažas citas antibiotikas;
  • vīrusu proteāzes inhibitori (līdzekļi vīrusu hepatīta un HIV ārstēšanai);
  • daži citostatiskie līdzekļi.

No otras puses, Apvienotās Karalistes Epidemioloģijas un veselības institūta pētījums parādīja, ka cilvēkiem ar Gilberta sindromu ir mazāks risks nomirt no aterosklerozes izraisītām sirds un asinsvadu slimībām nekā veseliem cilvēkiem 2. Šīs parādības cēloņi joprojām tiek noskaidroti. Līdz šim zinātnieki ir vienisprātis, ka cilvēkam ar ģenētiski noteiktu hiperbilirubinēmiju ķermeņa antioksidantu aizsardzība darbojas labāk, kas, cita starpā, aizsargā asinsvadu sienu no aterosklerozes nogulsnēm. Daži eksperti arī uzskata, ka paaugstināts netiešā bilirubīna līmenis var aizsargāt pret vēzi, autoimūnām patoloģijām un mikroangiopātijām diabēta gadījumā.

Gilberta sindroma diagnoze

Gilberta sindromu var skaidri un nepārprotami apstiprināt tikai ar ģenētiskās analīzes palīdzību - atklājot mutāciju, kas izraisa slimību. Bet tā kā ģenētiskā diagnoze nesen ir kļuvusi plaši pieejama, Gilberta sindroms joprojām tiek uzskatīts par "izslēgšanas diagnozi". Ja pacientam ar bioķīmisko asins analīzi atklājas paaugstināts nekonjugēta bilirubīna līmenis,

iecelt pārbaudes, kas paredzētas, lai atklātu vai izslēgtu visus iespējamos šī stāvokļa cēloņus. Tās ir tādas slimības kā:

  • hronisks hepatīts,
  • hemolītiskā anēmija,
  • žultsvada aizsprostojums.

Ja rūpīga pārbaude neatklāj patoloģiju, kas var izraisīt bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs, pacientam tiek diagnosticēts Gilberta sindroms.

Gilberta sindroma ārstēšana

Slimības ārstēšana sākas ar dzīvesveida izmaiņām. Saskaņā ar Pevzneru tiek noteikts diētas numurs 5. Ieteicams izvairīties no stresa, nepietiekama uztura (bada palīdz paaugstināt bilirubīna līmeni), fiziskā un garīgā stresa un disregulācijas..

Ja iespējams, ir arī jāsamazina medikamentu lietošana un jāievēro īpaša piesardzība, ja joprojām jālieto iepriekš uzskaitītās zāles.

Lai samazinātu bilirubīna līmeni, var izrakstīt šādas zāles:

  • valokordīns - tā fenobarbitāls veicina bilirubīna līmeņa pazemināšanos, aktivizējot aknu enzīmus;
  • fenobarbitāls - ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos virs 50 μmol / l (normāli 4–5 μmol / l);
  • ursodeoksiholskābes preparāti - neitralizē nekonjugēta bilirubīna toksisko iedarbību un samazina konjugētā bilirubīna daudzumu, novēršot žults stagnāciju un akmeņu veidošanos;
  • vitamīnu terapija.

Gilberta sindroma zāļu terapija ir paredzēta straujam bilirubīna līmeņa paaugstinājumam, dūņu sindroma noteikšanai ("žults stagnācijai") vai profilaktiski ar trīs mēnešu kursiem pavasarī un rudenī.

Gilberta sindroma prognoze un profilakse

Tā kā slimību izraisa ģenētiskas izmaiņas, to nav pilnībā iespējams izārstēt mūsdienu medicīnas attīstības līmenī. Bet profilaktiski terapijas kursi var novērst bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs un tā toksisko iedarbību uz nervu sistēmu.

[1] Nemtsova Jeļena Gennadijevna. Žilbēra sindroms: sarkano asins šūnu klīniskās, bioķīmiskās un ģenētiskās pazīmes un elektriskās, viskoelastiskās īpašības.

Gilberta sindroms: jēdziens, cēloņi, pazīmes, kā identificēt, ārstēšana

Žilbēra sindroms ir ģenētiski noteikta patoloģija, kurai raksturīgi bilirubīna metabolisma traucējumi. Iedzimta aknu enzīmu defekta rezultātā tiek traucēts bilirubīna intracelulārais transports hepatocītos un palielinās tā daudzums asins serumā. Pacientiem attīstās labdabīga nekonjugēta hiperbilirubinēmija, kas vēlāk izraisa pigmentētu aknu hepatozi, kas vizuāli izpaužas dzeltes epizodēs.

Žilbēra sindroms ir iedzimta slimība, ko pārnēsā no paaudzes paaudzē pēc autosomāli recesīvā principa. Pacientiem tiek atrasts bojāts gēns, kas ir atbildīgs par žults pigmenta bilirubīna pareizu apmaiņu. Slimību pirmo reizi aprakstīja gastroenterologs no Francijas Gilberta 1901. gadā. Kopš tā laika ir pagājis vairāk nekā gadsimts. Šajā periodā parādījās daudz jaunu ideju par šo slimību. Ilgu laiku tas tika uzskatīts par diezgan reti. Mūsdienu zinātnieki ir pierādījuši, ka sindroms ietekmē katru desmitu mūsu planētas iedzīvotāju. Slimība ir izplatīta Āfrikā, Eiropā, Āzijā.

Parasti slimība izpaužas vīriešiem vecumā no 12 līdz 20 gadiem, kad iestājas pubertāte. Tas ir saistīts ar ietekmi uz vīriešu dzimumhormonu bilirubīna metabolismu. Tie nomāc žults pigmenta utilizācijas procesu, tiek traucēta toksisko vielu neitralizēšana aknās, organismā uzkrājas bilirubīns, kam ir toksiska ietekme uz centrālo nervu sistēmu un citiem orgāniem. Kad aknas darbojas pareizi, brīvais bilirubīns saistās, kļūst netoksisks un dabiski atstāj ķermeni.

Slimībai ir viļņiem līdzīga gaita - remisiju aizstāj ar saasināšanos negatīvu faktoru ietekmē. Ilgu laiku pacienti nejūt nekādu veselības pasliktināšanos un jūtas diezgan apmierinoši. Ar alkohola vai taukainas pārtikas ļaunprātīgu izmantošanu tie izpaužas visos patoloģijas simptomos. Faktori, kas provocē hroniska procesa saasināšanos, ir slikti ieradumi, fiziska slodze, uztura kļūdas, nekontrolētas zāles, stress, dehidratācija, bada, hormonāla mazspēja.

Patoloģijas simptomi ir: dzelte, smagums un sāpes labajā hipohondrijā, dispepsija, astēnija, autonomie traucējumi, zemas pakāpes drudzis, hepatosplenomegālija, plakstiņu ksanthelasmas. Sindromu raksturo labdabīgs kurss, un tam ir labvēlīga prognoze. Pacientiem aknu funkcijas tiek pilnībā saglabātas, jo orgānu parenhīma netiek aizstāta ar šķiedru audiem. Bet tas nav bīstams stāvoklis var radīt dažas problēmas. Izvērstos gadījumos žultsvadi kļūst iekaisuši, attīstās žultsakmeņu slimība. Letāls iznākums var būt tikai tad, ja rodas komplikācijas, kas notiek ārkārtīgi reti..

Tā kā Gilberta sindroms pieder pie iedzimtām slimībām, tas netiek pilnībā ārstēts. Bet, izmantojot pareizi izvēlētu zāļu terapiju un diētu, jūs varat sasniegt ilgstošu remisiju. Gilberta sindromam saskaņā ar ICD-10 ir kods - K76.8.

Video: īsi par Gilberta sindromu

Etioloģija un patoģenēze

Patoloģijas cēlonis ir gēna mutācija, kas atrodas otrajā hromosomā un ir atbildīga par glikuronosiltransferāzes enzīma veidošanos hepatocītos. Šis enzīms nodrošina brīvā bilirubīna mijiedarbību ar glikuronskābi un iegūtā kompleksa izvadīšanu no organisma. Personām, kas dzimušas ar šo sindromu, DNS molekulā parādās divi papildu “ķieģeļi”. Tajā hromosomas daļā, kas nodrošina nepieciešamā enzīma sintēzi, veidojas papildu aminoskābes timīns un adenīns. Kad glikuroniltransferāzes daudzums asinīs samazinās līdz 80%, tā pārstāj pilnībā veikt savu galveno funkciju - brīvā bilirubīna pārveidošanos saistītā formā.

Bilirubīns ir dzeltens pigments, kas rodas sarkano asins šūnu, kas dzīvo 120 dienas, sadalīšanās rezultātā. Nekonjugētā taukos šķīstošā viela nonāk aknās, kur glikuronosiltransferāzes ietekmē tā tiek pārveidota ūdenī šķīstošā formā. Bilirubīns žults sastāvā ietilpst žultspūslī, kopā ar to nonāk tievā zarnā un ir iesaistīts gremošanas procesā. Izpildījis savas funkcijas, pigments dabiski atstāj ķermeni.

Cilvēkiem ar Gilberta sindromu ir glikuronosil-transferāzes deficīts. Hepatocīti pārstāj uztvert un izdalīt brīvo bilirubīnu. Tas uzkrājas asinīs, nogulsnējas audos, izraisot vieglu hiperbilirubinēmiju, un tam ir toksiska iedarbība.

Žilbēra sindroms ir iedzimta ģenētiski noteikta patoloģija ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Klīniski slimība izpaudīsies tikai tad, ja nepilnīgi gēni iegūti no abiem vecākiem. Ja genotipā ir tikai viens mainīts gēns, sindroms neattīstās. Šādi indivīdi kļūst par patoloģijas nesējiem un var to nodot nākamajām paaudzēm. Mutanta gēna nesējiem nav simptomu. Varbūt neliels brīvā bilirubīna koncentrācijas pieaugums venozās asinīs.

Ir vairāki faktori, kas veicina sindroma attīstību un izraisa tā nākamo paasinājumu. Tie ietver:

  • Taukainas pārtikas un alkohola ļaunprātīga izmantošana,
  • Ilgstoša ārstēšana ar noteiktiem medikamentiem - antibiotikām, NPL, anaboliskajiem steroīdiem,
  • Hormonu terapija,
  • Bads,
  • Operācijas un invazīvās procedūras,
  • Fiziskais stress,
  • Dehidratācija,
  • Vīrusu infekcijas,
  • Aknu iekaisums,
  • Zarnu darbības traucējumi,
  • Stress, emocionālie uzliesmojumi, depresija,
  • Vispārēja hiper- un hipotermija,
  • Insolācija,
  • Kritiskās dienas sievietēm.

Šie faktori saasina slimības gaitu un provocē recidīvus. Ja jūs izvairāties no to ietekmes uz ķermeni, jūs varat dzīvot ar sindromu bez klīniskām izpausmēm.

Kad brīvā bilirubīna līmenis asinīs nepārsniedz 60 μmol / l, tas iekļūst tikai ķermeņa perifēriskajās šūnās, ietekmējot mitohondrijus un izjaucot galvenos vielmaiņas procesus - šūnu elpošanu, enerģijas ražošanu, barības vielu oksidēšanu.

Kad bilirubīna koncentrācija ir lielāka par 60 μmol / l, tā iekļūst smadzenēs un ietekmē dzīvībai svarīgos centrus - elpošanas un vazomotoros. Šādi procesi nav raksturīgi šim sindromam. To attīstība ir iespējama tikai tad, ja pacientam ir fona aknu patoloģija - hepatīts vai ciroze.

Pazīmes un izpausmes

Gilberta sindroms parasti rodas latentā formā un netiek atklāts, līdz bilirubīna koncentrācija asinīs sasniedz kritisko līmeni. Slimībai ir hroniska gaita, kurā īslaicīgus saasināšanās periodus aizstāj ar ilgstošu remisiju. Slimība izpaužas kā asthenovegetatīvo, dispeptisko un icterisko sindromu simptomi. Pacientu ar Žilbēra sindromu vispārējais stāvoklis visbiežāk paliek apmierinošs.

  1. Dzelte ir galvenā un bieži vien vienīgā slimības klīniskā pazīme, kas rodas pēc patoloģiskā procesa aktivizēšanas. Tam ir intermitējošs raksturs un dažāda smaguma pakāpe. Dažiem pacientiem tiek atzīmēta tikai sklera subicicitytika, bet citiem - spilgti izkliedēta ādas dzeltenība. Dzelte rodas reizēm, palielinās negatīvu faktoru ietekmē un pati par sevi pazūd. Ādas krāsas maiņu bieži pavada nieze un dzeltenu plāksnīšu parādīšanās uz plakstiņiem - ksanthelasms.
  2. Asthenovegetatīvā sindroma izpausmēs ietilpst: vājums, ātrs un bez iemesla nogurums, bezmiegs, mialģija, roku trīce, hiperhidroze, cephalgia, reibonis, tahikardija, vienaldzība un vienaldzība, kam seko trauksme, aizkaitināmība, panika, agresija.
  3. Dispepsijas pazīmes - atteikšanās ēst, atraugas, slikta dūša, rūgtums mutē, vēdera uzpūšanās, diskomforts aknu un vēdera projekcijā, caureja.

Uzskaitītās klīniskās pazīmes ne vienmēr rodas pacientiem pilnībā. Sindroma simptomi ir atkarīgi no ķermeņa individuālajām īpašībām, pacienta vecuma, vienlaicīgu slimību klātbūtnes.

Lielākajai daļai pacientu aknas palielinās. Tas izvirzās no piekrastes arkas malas, bet joprojām ir nesāpīgs. Palpāciju nosaka tā viendabīgā struktūra bez jebkādām pazīmēm. Dažos gadījumos ir iespējama liesas palielināšanās un hepatobiliārā zonas galveno struktūru funkciju pārkāpšana. 30% pacientu sindromam ir asimptomātiska gaita un tas ilgstoši paliek nepamanīts..

Diagnostikas pasākumi

Diagnoze sākas ar klīnisko simptomu un ģimenes anamnēzes izpēti. Ārsti noskaidro:

  • Vai pacienta radiniekiem bija aknu slimības, kas izpaudās ar dzelti;
  • Kad parādījās pirmie patoloģijas simptomi;
  • Cik bieži slimība pasliktinās un cik ilgs ir šis periods;
  • Kas izraisa dzeltes parādīšanos;
  • Vienlaicīgu hronisku slimību klātbūtne.

Vizuālās apskates laikā tiek noteikts dzeltens ādas tonis un sklēra, palpācija - hepatomegālija, smagums labajā hipohondrijā.

Lai identificētu kaiti, ir svarīgi veikt laboratorisko diagnozi..

  1. Hemogramma - retikulocitoze, anēmijas pazīmes.
  2. Asins analīze aknu bioķīmiskajiem marķieriem - kopējā bilirubīna koncentrācijas palielināšanās.
  3. Asins medicīniski ģenētiskā analīze tiek veikta, izveidojot polimerāzes ķēdes reakciju, kuras laikā tiek atklāts bojātais gēns, kas ir atbildīgs par patoloģijas rašanos. Pētījumiem ir nepieciešamas venozās asinis vai vaigu epitēlijs - kasīšana no mutes dobuma gļotādas.
  4. Aknu punkcija un biopsijas parauga histoloģiska izmeklēšana - lai izslēgtu ļaundabīgus jaunveidojumus, cirozi un hepatītu.

Lai veiktu pareizu diagnozi, ir speciālas pārbaudes. Ievadot ķermenī antibiotiku "Rifampicīnu" vai vitamīnu "Nikotīnskābe", bilirubīna līmenis asinīs strauji paaugstinās. Bada indivīdiem vai ierobežo ikdienas kaloriju daudzumu līdz 500 kcal, žults pigmenta koncentrācija tikai pāris dienu laikā ievērojami palielinās. Hipnotiskais "Fenobarbitāls" un tā analogi samazina bilirubīna saturu asinīs.

Ārsts var aizdomas par Gilberta sindromu pēc šādiem kritērijiem:

  • Augsta kopējā bilirubīna koncentrācija asinīs,
  • Optimāli aknu marķieri - ALAT un ASAT,
  • Normāls albumīna, sārmainās fosfatāzes un asins koagulācijas līmenis.

Diferenciālajā diagnozē tiek izmantotas instrumentālās pētījumu metodes, kad nepieciešams izslēgt citas aknu patoloģijas - neoplazmas, cirozi, hepatītu, kalkulāro holecistītu, holangītu. Pacientiem tiek veikta ultraskaņa, CT un MRI aknās. Šīs metodes apstiprina hepatozes klātbūtni - slimību, kurai raksturīgi vielmaiņas traucējumi aknu segmentos. Izmantojot šos paņēmienus, nav iespējams noteikt šādu procesu etioloģiju.

Dziedināšanas process

Vairumā gadījumu sindroma ārstēšanā tiek ievēroti veselīga dzīvesveida principi. Pacientiem ir nepieciešams ēst pareizi, nodarboties ar iespējamu sportu, pilnībā atpūsties, nepārspīlēt un nepārkarst, nelietojiet nekontrolētas zāles. Remisija var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai visu mūžu.

Patoloģijas saasināšanās laikā tiek norādīta diētas terapija - saudzējošs galds Nr. 5, kas aizliedz taukainu un ceptu pārtiku, konservus, kūpinātu gaļu, konditorejas izstrādājumus un konditorejas izstrādājumus, šokolādi, alkoholiskos un kofeīnus saturošus dzērienus. Uzturā ir lietderīgi iekļaut gaļas un zivju ēdienus ar zemu tauku saturu, pienskābes produktus, vakardienas maizi, cepumus, augļu dzērienus, garšaugus, dārzeņus, bezskābes ogas un augļus.

Ja bilirubīna koncentrācija asinīs ir mazāka par 60 μmol / L, ārstēšana aprobežojas ar fototerapiju, kuras laikā pacienta ādu apgaismo ar zilu gaismu, kas palīdz brīvo bilirubīnu pārvērst ūdenī šķīstošā savienojumā un atstāt ķermeni. Noteikta garuma viļņu ietekmē ādā un virsmas audos pigments sadalās..

Ja bilirubīna koncentrācija pārsniedz 80 μmol / l, nepieciešama zāļu iedarbība. Pacienti tiek izrakstīti:

  1. Zāles, kas samazina pigmenta koncentrāciju asinīs - "Fenobarbitāls", "Valocordin", "Corvalol",
  2. Zāles, kas aktivizē aknu enzīmus - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbenti - Polyphepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Aknu aizsarglīdzekļi - “Ursofalk”, “Essential Forte”,
  6. B grupas vitamīni - "Neurobion", "Neuromultivit",
  7. Zāles, kas kavē sālsskābes sekrēciju - "Omez", "Gastrozole",
  8. Gremošanas fermenti - “Creon”, “Pankreatīns”, “Enzistal”,
  9. Diurētiskie līdzekļi bilirubīna izdalīšanai ar urīnu - "Furosemide", "Veroshpiron",
  10. Preparāti gremošanas traucējumu ārstēšanai un atbrīvošanās no dispeptiskiem simptomiem - “Motinorm”, “Pasges”, “Motilium”.

Kad bilirubīna līmenis pazeminās, pacients naktī pārtrauc ēst un gulēt, cieš no murgiem, nelabuma, galvassāpēm. Šādos gadījumos tiek norādīta hospitalizācija intensīvai terapijai. Kristaloīdus un koloidālos šķīdumus - Trisol, Ringer, fizioloģisko šķīdumu - pacientiem ievada intravenozi, tiek nozīmēti jaudīgi mūsdienīgi hepatoprotektori un asinis tiek pārlietas. Diēta slimnīcā ir stingrāka - bez dzīvnieku olbaltumvielām, svaigiem dārzeņiem un augļiem. Pacientiem ir atļauts graudaugi, zupas uz ūdens, cepti āboli, banāni, kefīrs ar zemu tauku saturu, krekeri.

Visiem pacientiem jāveic ārstēšana speciālista uzraudzībā. Lai uzzinātu, kā mainās pigmenta līmenis asinīs, jums regulāri jāveic pārbaudes un jāapmeklē ārsts, kura ieteikumi palīdzēs samazināt simptomu nopietnību un uzlabot vispārējo veselību.

Remisijas laikā visiem pacientiem bez pārtraukuma jārūpējas par savu veselību un jāuzmanās no negatīvo faktoru ietekmes, kas provocē otro saasinājumu. Eksperti iesaka turpināt lietot choleretic zāles, ārstniecības augus un ārstniecības augus. Tas novērsīs žults stagnāciju un novērsīs akmeņu veidošanās procesu žultspūslī. Ir nepieciešams pareizi sastādīt diētu, izslēdzot kaitīgus produktus, kas negatīvi ietekmē sindroma gaitu un pacientu labsajūtu. Veselīgam uzturam remisijas laikā jābūt regulāram un biežam, bez pārēšanās un ilgstošas ​​bada mazās porcijās ik pēc trim stundām. Ievērojot šo noteikumu, pacientiem jāiet cauri dzīvei.

Prognozēšanas un profilakses pasākumi

Žilbēra sindromam ir labvēlīga atveseļošanās prognoze un apšaubāms stabils sniegums. Neskatoties uz to, ka šai slimībai ir hroniska gaita un tā nav pilnībā ārstēta, tā neizraisa nopietnus destruktīvus traucējumus un pastāvīgu neatgriezenisku aknu disfunkciju. Sindroms nebeidzas ar invaliditāti un nāvi. Laika gaitā ir iespējama holangīta vai aknu holecistīta attīstība, kas pasliktina vispārējo labsajūtu un samazina pacientu darbspējas.

Patoloģijas novēršana sastāv no pāru, kuri plāno grūtniecību un kuriem ir šie traucējumi iepriekšējās paaudzēs, izmeklēšanas. Ģenētiskās konsultācijas ļauj novērtēt sindroma attīstības risku nedzimušiem bērniem.

Profilaktiski pasākumi procesa saasināšanās novēršanai:

  • Darba un atpūtas optimizēšana,
  • Pareiza uzturs,
  • Pilns dzeršanas režīms,
  • Rūdīšana, lai samazinātu vīrusu infekciju risku,
  • Smagas fiziskās slodzes izslēgšana,
  • Ķermeņa pasargāšana no stresa, emociju uzplaukuma, morāliem ievainojumiem.

Gilberta sindroms ir neārstējama iedzimta patoloģija, kas nerada briesmas pacienta dzīvībai. Ar tā saasināšanos ir nepieciešams lietot ārsta izrakstītās zāles, remisijas laikā ievērot visus medicīniskos ieteikumus. Ja jūs vadāt veselīgu dzīvesveidu, nevis pārmērīgi strādājat, ēdat pareizi, esat labā fiziskā formā un esat pozitīvs, tad uz visiem laikiem varat aizmirst par kaiti.

Pacientu ar Gilberta sindromu ārstēšanas iezīmes

Gilberta sindroms attiecas uz iedzimtām aknu slimībām. Tiek raksturota hiperbilirubinēmijas patoloģija. Tas notiek ar tādiem nosaukumiem kā pigmentēta hepatoze vai vienkārša ģimenes hroniska slimība. Vīrieši cieš divreiz biežāk nekā sievietes, un turklāt slimība var izpausties pusaudža gados.

Pamatinformācija par aknām un to funkcijām

Aknas spēlē nozīmīgu lomu vielmaiņas procesos, piedalās gremošanā un asiņu veidošanā, uztur imunitāti un regulē ķermeņa temperatūru. Pateicoties dzelzs, asinis tiek attīrītas no toksīniem. Orgāna ietekme ir liela sarkano asins šūnu pārveidošanās un žults veidošanās procesā.

Hemoglobīna sadalīšanās procesā veidojas aminoskābes un bilirubīns. Brīvs vai netiešs pigments cirkulē asinsritē. Hepatocītos tas apvienojas ar glikuronskābi un jau saistītais (tiešais) kopā ar žulti tiek izvadīts kanālos un zarnās. Daļa pigmenta nonāk aknās, bet pārējā daļa tiek tālāk pārveidota un izdalās ar fekālijām un urīnu..

Kas ir Gilberta sindroms

Vienkāršiem vārdiem sakot, Gilberta sindroms ir stāvoklis, kad tiek traucēta bilirubīna transportēšana, kas galu galā noved pie tā paaugstinātas koncentrācijas asinīs. Šīs parādības īpatnība ir tāda, ka cilvēkiem, iespējams, ilgu laiku nav ne jausmas par ģenētisko mutāciju. Slimība tiek pārsūtīta dominējoši. Tās galvenie veidi ir:

  1. Iedzimta patoloģija attīstās bez iepriekšēja vīrusu hepatīta. Jebkurš iemesls var būt slimības attīstības ierosinātājs.
  2. Manifesta forma attīstās pēc norādītās slimības. Šajā gadījumā simptomi parādās līdz pusaudža vecumam..

Pigmentētās hepatozes provocējošie faktori ir:

  • vīrusu infekcijas;
  • aknu trauma;
  • hormonālā fona izmaiņas uz premenstruālā sindroma fona;
  • pārmērīgs ultravioletais starojums;
  • miega traucējumi;
  • biežas saaukstēšanās;
  • kļūdas uzturā;
  • badošanās vai biežas diētas;
  • glikokortikoīdu un anabolisko līdzekļu uzņemšana;
  • stresa
  • nepietiekama šķidruma uzņemšana;
  • alkohola iedarbība;
  • operācijas;
  • hepatotoksiska antibiotiku terapija.

Jebkurš negatīvs faktors var ietekmēt hepatobiliāro sistēmu. Tā rezultātā aknu šūnas reaģē ar traucētu bilirubīna transportu un metabolismu.

Attīstības iemesli

Galvenais iedzimtas slimības cēlonis ir bilirubīna savienojuma un uztveršanas pārkāpums ar hepatocītiem. Pie citiem faktoriem pieder olbaltumvielu, kurām jānogādā žults sastāvdaļa, transporta funkcijas patoloģija. Šajā apmaiņā iesaistītā fermenta nepietiekamība noved pie tā, ka pigments nevar sazināties aknās. Tāpēc asinsritē cirkulē palielināts netiešā bilirubīna daudzums.

Jaundzimušajiem ar pigmentētu hepatozi simptomi, kā likums, nekavējoties izpaužas ar dzelti. Tomēr biežāk slimība tiek atklāta vēlākā vecumā..

Ir svarīgi zināt! Jāatzīmē, ka bērna vecākiem var nebūt slimības pazīmju, jo viņi ir tikai mainītā gēna nesēji.

Simptomatoloģija

Biežāk simptomi sākas pusaudzim pubertātes laikā un turpinās visu mūžu. Galvenā izpausme ir mērena vai intensīva dzelte. Pacientiem ir icteric sklera un nedaudz palielinātas aknas. Parasti vieglā formā vairs nav funkcionālu traucējumu. Dažos gadījumos pacienti sūdzas par gremošanas traucējumiem:

  • vēdera uzpūšanās;
  • burping;
  • aizcietējums vai caureja;
  • slikta dūša
  • grēmas;
  • rūgtums mutē.

Ar smagu hiperbilirubinēmiju var rasties vājuma sajūta, aizkaitināmība, miega traucējumi, ādas nieze, samazināta aktivitāte. Dažreiz sindroma saasināšanās laikā pievienojas veģetatīvās-asinsvadu distonijas pazīmes: svīšana, reibonis un galvassāpes, tahikardija, roku trīcēšana, drebuļi normālā ķermeņa temperatūrā..

Miega trūkums un nogurums izraisa koncentrēšanās spējas samazināšanos, panikas lēkmes un depresiju. Pacientiem rodas paaugstināta jutība pret aukstumu. Hepatocītos ar ilgstošu slimības gaitu var rasties morfoloģiskas izmaiņas. Tie ietver tauku deģenerāciju un pigmenta lipofuscīna uzkrāšanos.

Diagnostika

Pēc pacientu izmeklēšanas un sūdzību noklausīšanās ārsts izraksta obligātas laboratorisko pētījumu metodes. Papildus urīna un asiņu vispārējai analīzei diagnoze ietver bioķīmiju, lai noteiktu netiešā un tiešā bilirubīna līmeni, kā arī sterkobilīna fekālijas. Pacientam tiek noteikti funkcionālie testi:

  • uz bada fona;
  • lietojot "Fenobarbitāls";
  • ar nikotīnskābes šķīduma intravenozu ievadīšanu.

Veiciet arī ģenētisko izpēti. Saskaņā ar indikācijām ieteicams ņemt ekskrementi giardiasis un asinis vīrusu hepatīta gadījumā. No instrumentālajām metodēm ieceļ:

  • Vēdera dobuma ultraskaņa;
  • perkutāna biopsija.

Pēc tam, kad ģenētiķi ir apstiprinājuši Gilberta sindromu, ārstēšanu izraksta hepatologs. Parasti tiek veikti visaptveroši terapeitiskie pasākumi..

Terapeitiskie pasākumi

Gilberta sindroma ārstēšana ir atkarīga no patoloģijas simptomiem un komplikācijām. Galvenais mērķis ir samazināt netiešā bilirubīna koncentrāciju asinīs, izmantojot dažādas metodes. Pacientiem tiek parādīta diēta, režīma korekcija, zāļu izrakstīšana. Kā papildu metodes ieteicams lietot tautas līdzekļus un homeopātiju..

Atbalsts narkotikām

Lai palielinātu transporta olbaltumvielu sintēzi, pacientiem tiek izrakstītas zāles “Fenobarbitāls”. Zāles izdod tikai ar recepti. Ārsta noteiktajās devās ir jāņem līdzekļi no barbiturātu grupas.

Gilberta slimību var ārstēt ar vieglākiem analogiem:

  • "Barbated";
  • Korvaldins;
  • Korvalols;
  • Valokardīns.

Samaziniet ieteikto choleretic zāļu bilirubīna līmeni:

Pacientiem tiek parakstītas šādas zāles:

  • hepatoprotektori: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamīnu kompleksi;
  • alfa liposkābe: Berlition, Espalipon;
  • adsorbenti: Enterosgel, Smecta, aktīvās ogles tabletes;
  • "Albumīna" ieviešana;
  • homeopātijas mērķis: “holeciāns”, “hepatoholāns”;
  • fermenti: Mezim, Festal.

Ārstēšana tiek papildināta ar choleretic novārījumiem, kuru pamatā ir immortelle, piena dadzis, auzas, cigoriņi. Tautas līdzekļus lieto pēc konsultēšanās ar ārstu. Smagos gadījumos pacientiem tiek nozīmēta apmaiņa ar asins pārliešanu un fototerapiju.

Diēta

Diēta ar Gilberta sindromu izslēdz ēdienu, kas ielādē hepatobiliāro sistēmu. Cepti, sālīti un taukaini ēdieni ir aizliegti. Pacienti nedrīkst patērēt kūpinātu gaļu, piesātinātus buljonus, garšvielas, speķi, sēnes, krējumu, riekstus, šokolādi un saldumus. Izvēlnē ir tvaicēti un vārīti ēdieni. Pacienti var:

  • zivis ar zemu tauku saturu un gaļu;
  • kotletes;
  • piena produkti;
  • veģetārie zupas;
  • dārzeņi un saldie augļi;
  • žāvēti augļi;
  • medus;
  • konfektes;
  • labības putra.

Diētas tabulas numurs 5 ļauj izmantot nelielu sviesta daudzumu. Ieteicams ēst bieži un nelielās porcijās..

Uzmanību! Ārstēšanas laikā ir aizliegts lietot alkoholu un smēķēt.

Remisijas periods

Pēc slimības simptomu izzušanas un stabilas remisijas iestāšanās pacientiem joprojām tiek rādīti hepatoprotektori un trīs mēnešu diēta. Ierobežojumi:

  • smaga fiziskā slodze;
  • Svarcelšana;
  • ilgstoša saules iedarbība.

Absolūta kontrindikācija ir alkohola un hepatotoksisku zāļu ("Panadol") lietošana. Arī pacientiem tiek izrakstītas zāles, kuru pamatā ir žultsskābe: Ursofalk, Ursokhol. Pārtika jāizvēlas tā, lai neizraisītu saasinājumu.

Sindroms grūtniecēm un bērniem

Daudzas topošās mātes interesē jautājums: "Ja tiek atklāts Gilberta sindroms, kāpēc tas ir bīstams bērnam?" Prognoze mazulim ir labvēlīga. Iespējams, ka tūlīt pēc piedzimšanas notiks hiperbilirubinēmija, ja slimība ir iedzimta. Jaundzimušos novēro ārsti, līdz simptomi izzūd. Galvenā ārstēšanas metode ir fototerapija.

Grūtniecības laikā sieviete palielina visu sistēmu slodzi. Pieaugošā dzemde saspiež iekšējos orgānus, izjaucot žults aizplūšanu. Slimības izpausmes būs klasiskas. Iespējams, ka sāpes vēderā pastiprināsies. Nevar ignorēt raksturīgo simptomu rašanos. Lai novērstu komplikācijas, pacienti tiek nosūtīti uz slimnīcu ambulatorai ārstēšanai.

Militārais dienests ar Gilberta sindromu

Sindroms nav iekļauts to patoloģiju sarakstā, kas izslēdz militāro dienestu. Ar biežiem recidīviem un simptomu nopietnību jaunos vīriešus var aizvest uz vietām, kur nav palielinātas fiziskās slodzes. Ja mēs runājam par līgumu, tad, visticamāk, vīrietis ar šādu diagnozi netiks uzņemts, jo pastāv pastāvīgas slimības saasināšanās briesmas.

Pacientiem nepieciešama pastāvīga medicīniska uzturs un samazinātas fiziskās aktivitātes, un šādi apstākļi armijā ne vienmēr tiek nodrošināti. Pēc komisijas nodošanas un diagnozes apstiprināšanas draftu iekļauj B grupā ar noteiktiem veselības ierobežojumiem. Šis sindroms neietekmē kalpošanas laiku. Izņēmums var būt slimības recidīvs un labklājības pasliktināšanās..

Iespējamās komplikācijas

Neskatoties uz to, ka patoloģija reti izraisa strukturālas izmaiņas aknās, dažreiz pacientiem var rasties komplikācijas. Visizplatītākā kaite ir žultsakmeņu slimība. Sekas ir arī:

  • hronisks pankreatīts;
  • divpadsmitpirkstu zarnas čūla;
  • astēnoveģetatīvs sindroms ar garīgiem traucējumiem;
  • hepatoze;
  • smags hepatīts ar sindromu;
  • paaugstināta dziedzera jutība pret hepatotoksiskām indēm.

Padoms! Lai novērstu patoloģijas, ieteicams iziet medicīnisko pārbaudi, veikt pārbaudes, uzraudzīt uzturu, novērst sliktos ieradumus.

Atgūšanas prognoze

Iedzimta slimība nav pilnībā izārstēta, tā paliek mūžīgi. Tomēr ir veids, kā ilgstoši pagarināt remisiju, ievērojot ārstu ieteikumus. Parasti pieaugušajiem pēc 40 gadiem hiperbilirubinēmija izzūd.

Sindroms samazina dzīves kvalitāti, bet nenoved pie nāves. Pacienti tiek brīdināti, ka saasināšanās laikā var attīstīties badošanās un šķidruma zudums (vemšana, caureja). Grūtniecības laikā īpaša ārstēšana netiek nozīmēta, jo patoloģija tiek uzskatīta par labdabīgu ar labvēlīgu prognozi. Bērnus ar Žilbēra sindromu nav aizliegts vakcinēt.

Preventīvie pasākumi

Nav specifiskas patoloģijas profilakses. Ja nākamie vecāki vai viņu radinieki cieš no šīs slimības, pirms bērna plānošanas ir nepieciešama ģenētiska konsultācija. Lai izvairītos no sarežģījumiem un recidīviem, ieteicams:

  • izvēlēties pareizo uzturu;
  • dzīvot veselīgu dzīvi;
  • veikt terapiju ar choleretic zālēm, kā noteicis ārsts;
  • ņem hepatoprotektorus;
  • izvairieties no insolācijas;
  • izvairieties no psihoemocionāla stresa;
  • ārstēt hroniskus iekaisuma perēkļus;
  • stiprināt imunitāti.

Visu noteikumu un nosacījumu ievērošana ļaus pacientiem izvairīties no patoloģijas un komplikāciju saasināšanās. Ja izslēdzam faktorus, kas provocē nepatīkamus simptomus un bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, iespējams, ka slimība neizpaudīsies. Terapijas efekts ir atkarīgs no tā, cik daudz pacients izpildīs visas ārsta norādes. Patoloģija neietekmē dzīves ilgumu.