Vai Gilberta sindroms ir tik nekaitīgs, kā parasti tiek uzskatīts?

Dzeltenas ādas vai acu parādīšanos pēc “kaitīga” pārtikas un alkohola lietošanas cilvēks var atklāt pats vai pēc citu pamudināšanas. Visticamāk, līdzīga parādība būs diezgan nepatīkamas un bīstamas slimības - Gilberta sindroma - pazīme. Jebkuras specializācijas ārsts viņu var aizdomāt arī tad, ja pie viņa ieradās paciente ar dzeltenu ādas nokrāsu vai ja medicīniskās pārbaudes laikā viņš nokārtoja tā saucamos “aknu testus”.

Žilbēra sindroms ir bilirubīna metabolisma pārkāpums, kas rodas ģenētiski noteikta aknu enzīmu defekta dēļ un noved pie labdabīgas hiperbilirubinēmijas attīstības..

Gilberta slimību raksturo mērens bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs un dzeltes epizodes. Tas ir visizplatītākais iedzimtas pigmentētas hepatozes (aknu slimības, kas nav iekaisuma raksturs). Klīniskie simptomi vairumā gadījumu rodas vecumā no 12 līdz 30 gadiem. Šīs patoloģijas attīstība bērniem pubertātes laikā ir saistīta ar dzimumhormonu ietekmi uz bilirubīna izdalīšanos.

Gilberta sindroms galvenokārt ir raksturīgs vīriešiem. Tā izplatība Eiropas iedzīvotāju vidū ir aptuveni 2–5%. Tas neizraisa aknu darbības traucējumus, tomēr ir žultsakmeņu slimības riska faktors.

Gilberta sindroma cēloņi

Šis sindroms izpaužas tikai tiem cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem mantoja defektu otrajā hromosomā gēnos, kas ir atbildīgi par viena no aknu enzīmu veidošanos.

Šīs patoloģijas pārnešanas mehānismu sauc par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē, ka nav sakara ar dzimuma hromosomām (X vai Y), tas ir, defektīvs gēns var rasties jebkura dzimuma cilvēkam. Tādējādi, ja ir divas bojātas otrās hromosomas, tad sindroms izpaudīsies. Tomēr, ja veselīgs gēns atrodas tajā pašā reģionā pārī esošajā hromosomā, cilvēks kļūst tikai par patoloģijas nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Androgēnam (vīriešu dzimuma hormonam) ir liela ietekme uz aknu enzīmu sintēzi, tāpēc pirmās slimības pazīmes parādās pusaudžu periodā, kad iestājas pubertāte, proti, hormonālā pārstrukturēšana. Tieši šī iemesla dēļ vīriešiem visbiežāk tiek diagnosticēts Gilberta sindroms.

Šīs slimības attīstību var izraisīt šādi faktori:

  • bieža taukainas pārtikas, kā arī alkohola lietošana lielās devās;
  • regulāra noteiktu zāļu lietošana (paracetamols, aspirīns, streptomicīns, rifampicīns);
  • ārstēšana ar glikokortikosteroīdiem;
  • ilgstoša anabolisko zāļu lietošana;
  • jebkādas nesenas ķirurģiskas iejaukšanās;
  • pārmērīgas fiziskās aktivitātes;
  • hronisks pārmērīgs nogurums, bieža stresa, neirozes, depresija;
  • bads.

Gilberta sindroma attīstības mehānisms

No hemoglobīna veidojas bilirubīns, kas dzeltenā krāso acu ādu un acu sklēru. Sarkanās asins šūnas pēc 120 dienām sadalās liesā, kā rezultātā izdalās dzelzi saturošs bez olbaltumvielu savienojums (heme) un olbaltumvielu globīns. Pēdējais, sadaloties komponentos, tiek absorbēts asinīs. Hēma, savukārt, veido taukos šķīstošu netiešu bilirubīnu.

Paasinājuma gadījumā āda iegūst icteriskāku krāsu. Viss ķermenis vai noteiktas zonas var kļūt dzeltenas - nazolabial trīsstūris, plaukstas, pēdas, paduses. Tā kā bilirubīns ir toksisks substrāts, ķermenis to drīzāk neitralizē. Lai to izdarītu, viņš saistās ar albumīnu - galveno asins olbaltumvielu, kas tā netiešo frakciju nodod aknām.

Tur tam pievienojas glikuronāts, kas padara to mazāk toksisku un ūdenī šķīstošu. Šo bilirubīnu sauc par saistītu vai tiešu un izdalās ar urīnu un zarnu saturu..

Pārkāpjot aprakstīto procesu, taukos šķīstošā netiešā bilirubīna līmenis asinīs palielinās. Tas viegli iekļūst daudzās ķermeņa šūnās un īslaicīgi izjauc tiem vissvarīgākos procesus. Kamēr tas tiek palielināts par 60 μmol / L, tiek ietekmētas perifēro audu šūnas. Ja tā līmenis ir augstāks, tad tas var iekļūt smadzenēs un ietekmēt tās struktūras, kas ir atbildīgas par dzīvībai svarīgu procesu īstenošanu.

Gilberta sindroma simptomi

Gilberta sindroma klīniskās izpausmes, kā likums, attīstās bērniem no 12 gadu vecuma un vecākiem, slimības gaita ir viļņojoša. Tam raksturīga dažāda smaguma dzelte - no tik tikko pamanāmās skleras subicicity līdz ādas un gļotādu spilgti dzeltenai krāsai. Tās epizodes notiek pēkšņi, parasti pastiprinās pēc provocējošu faktoru iedarbības, un pēc tam izzūd patstāvīgi. Jaundzimušajiem šīs patoloģijas simptomi var atgādināt jaundzimušo (fizioloģisko) dzelti. Dažos gadījumos var rasties plakstiņu ksanthelasmas (labdabīgi dzelteni taukaini izaugumi).

Lielākā daļa pacientu ar šo sindromu sūdzas par smagumu labajā hipohondrijā, kā arī par diskomforta sajūtu vēdera dobumā. Turklāt var rasties asthenovegetatīvi traucējumi (slikts miegs, nogurums, svīšana) un dispepsijas simptomi (slikta dūša, apetītes trūkums, vēdera uzpūšanās). 20% gadījumu novēro nelielu aknu palielināšanos, un 10% liesas var novērot arī holecistītu vai žultspūšļa disfunkciju..

Apmēram trešdaļai pacientu ar Gilberta sindromu sūdzību nav vispār. Ar izpausmju nenozīmīgumu slimība ilgstoši var palikt nepamanīta.

Tādējādi, lai saasinātu Gilberta sindromu, nepieciešami šādi simptomi:

  • periodiski parādās skleras un / vai ādas dzeltenība;
  • apetītes zudums;
  • miega traucējumi;
  • ātra nogurdināmība;
  • ksanthelasma.

Var novērot arī nespecifiskus simptomus:

  • svīšana
  • smagums labajā hipohondrijā;
  • slikta dūša;
  • grēmas;
  • meteorisms;
  • galvassāpes un muskuļu sāpes;
  • niezoša āda;
  • caureja vai aizcietējums;
  • reibonis;
  • vispārējs vājums;
  • apātija vai aizkaitināmība;
  • trīcošas ekstremitātes;
  • miega traucējumi;
  • kompresijas sāpes labajā hipohondrijā;
  • auksti sviedri, panikas lēkmes ar nelabumu un sirdsklauves.

Kā likums, labklājības periodā pilnīgi nav klīnisku izpausmju, un apmēram trešdaļai cilvēku paasinājumu laikā tās pat nav. Pēdējie rodas ar dažādām frekvencēm, tas ir atkarīgs no dzīvesveida, ēdiena rakstura un fiziskajām aktivitātēm. Slimības recidīvi visbiežāk notiek rudenī un pavasarī, bez ārstēšanas ilgst pāris nedēļas.

Gilberta slimības gaitas pazīmes grūtniecēm un bērniem

Gilberta sindroms nav kontrindikācija grūtniecībai. Sieviete spēj veiksmīgi izturēt un dzemdēt veselīgu bērniņu. Tomēr, ja vienam vai abiem vecākiem ir patoloģija, ir nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi ar ārstu. Vajadzības gadījumā viņš norīkos viņiem DNS testu, lai noteiktu slima bērna riska pakāpi. Ģenētisks defekts tiek atklāts pusei bērnu, kas dzimuši vecākiem ar šo slimību.

Visā grūtniecības laikā sievietei stingri jāievēro diēta un jālieto zāles, kas paredzētas bilirubīna līmeņa normalizēšanai asinīs. Tomēr narkotiku lietošanai jābūt uzmanīgam, jo ​​dažas no tām var izraisīt komplikāciju attīstību, kas ietver traucētu augļa augšanu un attīstību, aborta iestāšanos, kā arī daļēju vai pilnīgu cistisko dreifu..

Jaundzimušajiem ādas dzeltēšana ir diezgan izplatīta. Gilberta sindroma klātbūtnē vienam no vecākiem noteikti jāveic ģenētiskais pētījums, lai pārliecinātos, ka tas notiek ģenētiskas mutācijas dēļ un nav saistīts ar funkcionāliem traucējumiem.

Bērnam ar Gilberta slimību izteikta dzeltenība tiek atzīmēta ne tikai ādā, bet arī visās redzamajās gļotādās. Augšējā plakstiņā var novērot granularitāti. Slimībai ir tendence uz ciklu. Bez saasināšanās klīniskās izpausmes pilnīgi nepastāv.

Gilberta sindroma diagnoze

Pirms Gilberta slimības diagnosticēšanas jāizslēdz pacienta klātbūtne citās slimībās, kuras var pavadīt arī dzelte (piemēram, hemolītiska anēmija, hepatīts, ciroze, Vilsona-Konovalova slimība utt.).

Parasti diagnoze sākas ar aptauju un fizisko pārbaudi. Ārsts pacientam jautā par slimības gaitu un to, kad simptomi pirmo reizi tika pamanīti (piemēram, pēc bada, fiziskas slodzes vai iepriekšējas infekcijas), tad viņš izmeklē ādu, acu sklēras un gļotādas, lai noteiktu dzelti.

Laboratorijas pētījumu metodes ietver:

  • vispārējā asins analīze (KLA);
  • vispārēja urīna analīze (OAM);
  • asins analīze bilirubīnam;
  • asins bioķīmiskā analīze: kopējā olbaltumvielu, ALAT, ASAT, sārmainās fosfatāzes, GGTP līmenis (tās var palikt normālas vai palielināties);
  • fekāliju analīze attiecībā uz sterkobilīnu;
  • B hepatīta vīrusa marķieri, C, D;
  • DNS analīze
  • paraugi ar badu (pacients divas dienas patērē pārtiku, kuras kopējā enerģētiskā vērtība ir 400 kcal dienā);
  • paraugi ar nikotīnskābi, fenobarbitālu, kā arī bromosulfaleīna paraugs.

Instrumentālās diagnostikas metodes ietver šādas:

  • vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšana;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutānas punkcijas aknu biopsija (CKBP), kas veikta, lai turpinātu audu parauga histoloģisko izmeklēšanu un izslēgtu hronisku hepatītu vai cirozi;
  • vēdera dobuma orgānu datortomogrāfija (CT);
  • elastogrāfija.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārsts izlemj par terapijas nepieciešamību, pamatojoties uz pacienta stāvokli, bilirubīna līmeni un remisijas līmeni.

Ja netiešā bilirubīna līmenis nepārsniedz 60 μmol / L, kamēr nav tādu simptomu kā miegainība, slikta dūša vai vemšana, uzvedības izmaiņas, smaganu asiņošana un tiek atzīmēts tikai neliels dzeltenums, tad ārstēšanu ar narkotikām neveic. Var izmantot tikai: fototerapiju, diētas terapiju, kā arī sorbentu uzņemšanu.

Turklāt pacientiem ar šo slimību noteikti vajadzētu izvairīties no sauļošanās un, saskaroties ar sauli, aizsargāt ādu ar sauļošanās līdzekli..

Gadījumā, ja netiešais bilirubīna līmenis pārsniedz 80 μmol / L, tad pacientam tiek parakstīts fenobarbitāls divu līdz trīs nedēļu laikā (transportlīdzekļa vadīšana un došanās uz darbu ir aizliegta, jo šīs zāles izraisa miegainību). Var lietot citas zāles ar tās saturu, bet ar mazāk miega zālēm..

Tiek noteikti arī sorbenti, protonu sūkņa inhibitori, kas samazina sālsskābes (piemēram, Omeprazola), zāļu, kas normalizē zarnu kustīgumu, ražošanu (Motilium).

Diētas terapija

Pie bilirubīna līmeņa, kas pārsniedz 80 μmol / l, diēta jau ir stingrāka. Atļauts ir zema tauku satura gaļa, zivis, biezpiens un beztauku skābpiena dzērieni, žāvēta maize, saldās tējas, augļu dzērieni, bezskābes sulas, svaigi, cepti un vārīti dārzeņi un augļi.

Ir stingri aizliegts ēst pikantu, treknu, kūpinātu un konservētu pārtiku, šokolādi un smalkmaizīti. Jūs arī nevarat dzert kafiju, kakao un alkoholu..

Ārstēšana slimnīcā

Ja bilirubīna līmenis ir pārāk augsts vai pacients sāka sliktāk gulēt, viņš uztraucas par apetītes samazināšanos, sliktu dūšu, murgiem, tad hospitalizācija ir nepieciešama slimnīcā. Tur viņam palīdzēs ievērojami samazināt bilirubinēmiju, izmantojot: hepatoprotektoru intravenozu ievadīšanu, uzrauga pareizu sorbentu uzņemšanu, papildus - laktulozes preparātus, kas bloķē toksisko vielu iedarbību, kas rodas, izrakstot aknu bojājumus.

Diēta šajā gadījumā ir ārkārtīgi organiska. Dzīvnieku olbaltumvielas (olas, gaļa, zivis vai biezpiens), tauki, svaigi dārzeņi, ogas un augļi no tā tiek pilnībā noņemti. Jūs varat ēst zupas bez cepšanas, graudaugus, ceptus ābolus, zema tauku satura skābpiena produktus un banānus.

Remisijas periodā stingra diēta nav nepieciešama, jums jāizslēdz tikai tie produkti, kas izraisa paasinājumu. Pacienta uzturā vajadzētu būt pietiekamam dārzeņu daudzumam, kas bagāts ar šķiedrvielām, gaļu un zivīm, mazāk gāzētiem dzērieniem, saldumiem un ātrās ēdināšanas. Alkoholiskie dzērieni ir pilnībā jāizslēdz..

Profilakse

Nevar novērst šādas ģenētiskas slimības parādīšanos. Jūs varat atlikt slimības sākšanos vai padarīt paasinājumu periodus tikai retus, ja ievērojat dažus noteikumus:

  • ēst veselīgu pārtiku, iekļaujot diētā vairāk augu pārtikas;
  • būt mazāk saulē;
  • Izvairieties no smagas fiziskas slodzes;
  • rūdījums, lai mazāk cieš no vīrusu slimībām;
  • mēģiniet novērst faktorus, kas izraisa vīrusu hepatītu (neaizsargāts sekss, narkotiku injicēšana, tetovēšana, pīrsings utt.).

Bērnu ar Gilberta sindromu vakcinācija nav kontrindicēta.

Secinājums

Gilberta slimība norit diezgan labvēlīgi. Gadu gaitā var attīstīties žultsvadu iekaisums, holelitiāze, kas negatīvi ietekmē pacientu darbspējas, tomēr tas neliecina par invaliditāti.

Ja pārim piedzima sindroms ar sindromu, tad pirms nākamās grūtniecības plānošanas viņiem jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi. Tas pats jādara, ja kāds no vecākiem cieš no šīs patoloģijas..

Mēs veltījām daudz pūļu, lai jūs varētu izlasīt šo rakstu, un mēs priecāsimies par jūsu atsauksmēm novērtējuma veidā. Autore ar prieku redzēs, ka jūs interesējaties par šo materiālu. paldies!

Gilberta sindroms

Kas ir Gilberta sindroms?

Džilberta sindroms (vienkārša ģimeniska holemija, konstitucionāla hiperbilirubinēmija, idiopātiska nekonjugēta hiperbilirubinēmija, nehemolītiska ģimeniska dzelte) ir labdabīga hroniska aknu slimība, kurai raksturīga

Ja bilirubīna līmenis asinīs nedaudz paaugstinās, pacientam nav simptomu; tomēr, ja bilirubīna līmenis asinīs ir augsts, pacientam acu sklerā (parasti baltajā daļā) un ādā rodas pēkšņa dzeltenīga krāsa - stāvoklis, kas pazīstams kā dzelte.

Tātad dzelte pati par sevi nav slimība, tā ir zīme, kas norāda, ka kaut kas ķermenī vairs nedarbojas pareizi.

Džilberta sindroms ir iedzimta iedzimta slimība, un tā skar apmēram 1-5% Krievijas iedzīvotāju; biežāk vīriešiem, parasti ne agrāk kā 15-18 gadu vecumā.

Slimība nav nopietna un tai nav nepieciešama īpaša medicīniska ārstēšana..

Bilirubīns

Bilirubīns ir dzelteni oranžs pigments, kas izdalās asinīs pēc vecu vai bojātu sarkano asins šūnu (sarkano asins šūnu) un nelielas seruma olbaltumvielu iznīcināšanas.

Bilirubīns nonāk asinīs, kas saistītas ar albumīnu, un nonāk aknās, kur tas no nekonjugētas (toksiskas) formas tiek pārveidots par konjugētu (netoksisku) bilirubīna formu un pēc izšķīdināšanas ūdenī to ielej divpadsmitpirkstu zarnā kopā ar žulti, ko rada žultspūslis.

Zarnās bilirubīns tiek daļēji absorbēts (apmēram 20%) un caur portāla vēnu atgriezts aknās, un atlikušos 80% zarnu baktēriju flora pārvērš urobilinogēnā un izdalās ar fekālijām un ļoti mazos daudzumos ar urīnu..

Gilberta sindroma cēloņi

Žilbēra sindroms ir slimība, ko izraisa ģenētiskas mutācijas klātbūtne fermentā, ko sauc par uridīna difosfāta glikuroniltransferāzi (UDFGT)..

Tas ir enzīms, kas normālos apstākļos atrodas aknās, ļauj pārvērst bilirubīnu no toksiskas (nekonjugētas vai netiešas) formas netoksiskā (konjugētā vai tiešā) formā: citiem vārdiem sakot, šis enzīms ļauj bilirubīnam saistīties ar glikuronskābi, kas padara to ūdenī šķīstošu un atvieglo tā pāreju. caur žultsvadiem iekļūt zarnā kopā ar žulti, kur tā pilda galveno funkciju pārtikas tauku emulsijā.

Sakarā ar ģenētisko mutāciju UGT1A enzīma izoformā, samazinās uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (UDFGT) daudzums, un tāpēc samazinās arī aknu spēja konjugēt bilirubīnu un izvadīt to no organisma: no tā izriet, ka palielinās toksiskais bilirubīna daudzums asinīs..

Džilberta sindroms ir iedzimta slimība, taču, lai arī tas jau pastāv dzimšanas brīdī, stāvoklis neizpaužas klīniski, kamēr cilvēks nav sasniedzis pubertāti. Patiesībā pusaudžiem pēc izmaiņām hormonālajā struktūrā palielinās bilirubīna fizioloģiskā produkcija.

Šīs slimības pārnešana ir iedzimta: infekcijas iespējamība palielinās, ja abiem vecākiem ir mutācijas enzīma gēns un nodod to bērnam. Faktiski slimības klīniskajai izpausmei (autosomāli recesīva transmisija) ir nepieciešami divi gēna mutācijas mutācijas..

Tika arī atzīmēts, ka 40% pacientu, kas cieš no Gilberta slimības, vidējā sarkano asins šūnu (veselīgam subjektam - 120 dienas) vidējā dzīves ilguma samazināšanās - šūnām, kas satur hemoglobīnu, no kuras rodas bilirubīns - ir vidēja; citos gadījumos tie ir pārkāpums bilirubīna transportēšanā uz aknām.

Tāpēc ir iespējams, ka Gilberta sindroms ir daudzfaktorāla slimība, t.i. ir vairāku tādu iemeslu kombinācija, kas vēl nav pilnībā zināmi, un tie veicina slimības klīnisko attīstību.

Gilberta sindroma simptomi

Pacienti bieži nezina, ka cieš no šīs slimības, jo trešdaļai pacientu Gilberta slimība neizraisa nekādus simptomus; tāpēc patoloģijas noteikšana šajos gadījumos ir pilnīgi nejauša pēc asins parauga ņemšanas citu iemeslu dēļ vai pēc bilirubīna līmeņa noteikšanas, kas liecina par netiešā bilirubīna vērtības palielināšanos.

Simptomi, ja tādi ir, nav specifiski, tas ir, tie ir raksturīgi daudziem klīniskajiem stāvokļiem. Tie ir traucējumi, kas saistīti ar nekonjugēta bilirubīna uzkrāšanos asinsritē, kur tas izraisa dažādu audu (kuņģa, ādas, smadzeņu neironu) kairinājumu un ir iemesls:

  • gremošanas traucējumi;
  • sāpes vēderā;
  • plaši izplatīts nieze, bez skaidriem izsitumiem;
  • nogurums un vājums;
  • galvassāpes;
  • slikta dūša;
  • apetītes trūkums;
  • neizskaidrojams svara zudums;
  • vispārējs savārgums;
  • trauksme, nervozitāte;
  • depresija;
  • apjucis uzmanību.

Dzelte rodas, ja bilirubīna līmenis asinīs pārsniedz 2,5 mg / dl, un to gandrīz tikai acīs novēro baltajā daļā, ko sauc par skleru, kurai ir tendence kļūt dzeltenīgai: tāpēc pareizāk būtu runāt par sub-dzelti. Tomēr bieži šī patoloģiskā krāsa var ietekmēt arī ķermeni..

Dzelte ilgst īsu laiku, tai ir tendence spontāni izzust un atkal parādīties noteiktos apstākļos (faktoros), piemēram:

  • ilgstoša badošanās vai nesabalansēts uzturs;
  • stress;
  • intensīvas fiziskās aktivitātes;
  • menstruālais cikls;
  • alkohola lietošana
  • drudzis;
  • infekcijas (gripa, saaukstēšanās);
  • miega trūkums;
  • ķirurģiskas iejaukšanās;
  • dehidratācijas apstākļi.

Diagnostika

Bieži diagnoze tiek veikta pēc tam, kad pacients apmeklē terapeitu c:

  • gremošanas problēmas;
  • plaši izplatītas sāpes vēderā;
  • vājums
  • vispārēja savārguma sajūta;
  • pēkšņa ādas vai acu sklēras dzelte.

Šie simptomi ne vienmēr pastāv, un nejauša Gilberta sindroma atklāšana pēc vienkāršas asins analīzes, ko veic kā ikdienas skrīningu asimptomātiskam pacientam, nav nekas neparasts..

Pēc pacienta slimības vēstures (simptomu, vienlaicīgu patoloģiju, lietoto medikamentu un noteikto procedūru) savākšanas ārsts pieprasa veikt asins analīzes, kas slimības gadījumā parādīs:

  • neliels netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās (no 1,5 līdz 6 mg / dl);
  • bilirubīna tiešās vērtības izmaiņas nemainās;
  • citu aknu funkcijas rādītāju (ALAT, ASAT, GGT) izmaiņu neesamība;
  • olbaltumvielu sintēzes rādītāju izmaiņu trūkums (APTT, albumīnūrija);
  • normāls asins skaits.

Būtu ieteicams atkārtot asins analīzes vismaz pāris reizes pēc 24 stundām badošanās: badošanās pārbaude, kas faktiski tiek veikta pēc visas dienas ar samazinātu kaloriju daudzumu, ļauj novērot lielāku tikai netiešā bilirubīna līmeni.

Gilberta sindromam raksturīgs netieša bilirubīna līmeņa paaugstināšanās un citu aknu funkcijas rādītāju izmaiņu neesamība.

Dažos centros slimības diagnosticēšanai var veikt ģenētisko testu (parasti, bet tas nav nepieciešams).

Diferenciālā diagnoze

Džilberta sindroms nav vienīgā aknu slimība, kas var izraisīt dzelti, tāpēc dzeltes klātbūtnē ārstam ir svarīgi izslēgt visas citas nopietnākas aknu vai žults ceļu slimības, kas varētu būt tās cēloņi, piemēram:

  • akūts, hronisks un ārstniecisks hepatīts;
  • holelitiāze;
  • holestāze;
  • aknu ciroze;
  • aknu vēzis;
  • aizkuņģa dziedzera vēzis;
  • žultsvada aizsprostojums;
  • bilirubīna hiperprodukcijas (hemolīze, neefektīva eritropoēze),
  • citi iedzimtas dzeltes cēloņi (Kriglera-Naijara sindroms, Dabina-Džonsona sindroms, Rotora sindroms).

Šajos gadījumos asins analīze parādīs aknu funkcionālo parametru novirzes, var būt nepieciešama arī aknu ultraskaņas izmeklēšana; un, ja joprojām pastāv diagnostiskas šaubas, var būt nepieciešami sarežģītāki radioloģiskie testi..

Prognoze un komplikācijas

Prognoze ir lieliska, Džilberta sindroms ir labdabīga slimība, kas pavada pacientu visu mūžu, bet bez simptomiem vai izraisa tikai vieglus un īslaicīgus traucējumus.

  • Dzelte, ja tāda ir, ir pārejoša un spontāni izzūd, neprasot ārstēšanu.
  • Pacienta ikdienas aktivitātes un dzīves kvalitāte necieš.
  • Pacienti, kas cieš no Gilberta sindroma, neapdraud dzīvību un veselību, kā arī viņiem nav lielāks komplikāciju vai citu aknu slimību attīstības risks.
  • Slimība neizraisa cirozi, hepatītu vai aknu audzējus.

Vienīgās briesmas pacientiem var būt saistītas ar noteiktu zāļu lietošanu: fermenta uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (UDFGT) deficīts faktiski ne tikai samazina aknu spēju konjugēt bilirubīnu, bet arī izvada toksīnus no organisma, t.i. iznīciniet toksiskos metabolītus, kas atrodas medikamentos.

Tas nozīmē, ka pacientiem, kas cieš no Gilberta slimības, var būt lielāks risks saslimt vai saasināties blakusparādības, lietojot noteiktus medikamentus, piemēram:

  • irinotekāns, ķīmijterapijas līdzeklis, ko lieto kolorektālā vēža vai plaušu vēža ārstēšanai;
  • proteāzes inhibitori HIV infekcijas ārstēšanai;
  • zāļu grupa, ko lieto holesterīna līmeņa pazemināšanai.

Paracetamols var izraisīt arī tādas blakusparādības kā:

  • slikta dūša;
  • ādas pietūkums;
  • asins limfocītu samazināšanās;
  • vispārējs savārgums.

Faktiski paracetamolu iznīcina tas pats enzīms kā Gilberta sindromā..

Tāpēc pirms jebkuru narkotiku lietošanas vienmēr ieteicams konsultēties ar ārstu.

Gilberta sindroma ārstēšana

Līdz šim nav zāļu, kas varētu izārstēt Gilberta sindromu, taču tas nedrīkst traucēt pacientam, kuram patiesībā nav nepieciešama īpaša zāļu terapija, absolūti labdabīgas un nekaitīgas slimības gaitas dēļ.

Fenobarbitāla lietošana dzeltes samazināšanai nav ieteicama tikai estētiskos nolūkos, jo šo zāļu lietošana var būt apgrūtināta ar iespējamo blakusparādību attīstību. Labāk ir novērst apstākļus, kas provocē dzelti, piemēram:

  • intensīvas fiziskās aktivitātes;
  • izsalkums;
  • bezmiegs
  • slāpes.

Pat grūtniecības laikā nav ieteicama Žilberta sindroma izraisītas dzeltes ārstēšana..

Diēta un uzturs

Dažus uztura ieteikumus ārsts var sniegt, lai uzlabotu nelielus traucējumus, kas saistīti ar Gilberta sindromu, kā arī lai pārāk nenoslogotu aknas, piemēram, lai lietotu mazās devās vai izvairītos no:

  • taukaini ēdieni;
  • cepts ēdiens;
  • lielas porcijas ēdiena vienlaikus;
  • alkohols
  • nezināmi uztura bagātinātāji;
  • fluorēts ūdens (ar augstu fluora saturu).

Ir nepieciešams ievērot veselīgu dzīvesveidu, ievērojot vispārīgos ieteikumus:

  • ēst vairākas porcijas augļu un dārzeņu dienā;
  • ir daudzveidīga un regulāra diēta;
  • dzert vismaz 8 glāzes ūdens dienā;
  • iesaistīties vieglas fiziskās aktivitātēs;
  • noņemiet visus stresa avotus.

Atcerieties: slimības izvadīšanu var stimulēt izmaiņas uzturā. Pilnīga dzīvnieku olbaltumvielu, vienkāršu cukuru, alkohola un augsti pārstrādātu pārtikas produktu izslēgšana samazina toksīnu uzkrāšanos aknās. Ieteicamas mazas A vitamīna, niacīna, zivju eļļas vai D vitamīna devas..

Gilberta sindroms

Žilbēra sindromam ir vairāki citi nosaukumi, pēc kuriem to var diagnosticēt. To sauc arī par vienkāršu ģimenisku holemiju, konstitucionālu hiperbulirubinēmiju, idiopātisku nekonjugētu hiperbilirubinēmiju un nehemolītisku ģimenisku dzelti. Apsvērsim šo kaiti sīkāk..

Kas tas ir

Pierādīts, ka visizplatītākais Gilberta sindroma attīstības veids ir iedzimtība. Ģenētiskā mutācija tiek pārnesta no vecākiem uz viņu bērnu..

Neliels glikuroniltransferāzes daudzums tieši provocē slimību. Šis elements ir tieši iesaistīts bilirubīna - žults pigmenta apmaiņā, kas ir viens no galvenajiem žults komponentiem cilvēka ķermenī. Bieži attīstās dzelte.

Saskaņā ar 10. pārskatīšanas slimību klasifikācijas starptautisko definīciju (ICD 10), Gilberta sindroms pieder pie endokrīnās sistēmas slimību un vielmaiņas traucējumu klases, vielmaiņas traucējumiem, ar kodu E80.4..

Pirmais šīs slimības apraksts tika veikts pavisam nesen - tikai 1901. gadā, kad slavenais franču ārsts, pēc kura sindroma tika nosaukts, pirmo reizi diagnosticēja tā hronisko formu.

Ja jums ir aizdomas par Gilberta sindromu, jums jādodas pie gastroenterologa vai hepatologa. Terapeits var arī nosūtīt konsultāciju šiem speciālistiem pēc pacienta apskates un analīžu rezultātu novērtēšanas.

Pāriem, kuriem ir pirmais bērniņš ar Gilberta sindromu, atkārtotas grūtniecības laikā jākonsultējas ar ģenētiķi. Tas attiecas arī uz tiem cilvēkiem, kuriem viens no radiniekiem apstiprināja šo slimību. Ja bērna mātei ir slimība, tad tas neietekmēs augli - grūtniecība bērnam paies bez komplikācijām.

Lielākais risks ir tāds, ka grūtniece nedrīkst lietot noteikta veida narkotikas, lai nesabojātu aknas un nepasliktinātu savu veselību.

Gilberta sindroms netraucē iziet militāro dienestu. Tajā pašā laikā karavīram ir jārada labi apstākļi, lai viņa vispārējais stāvoklis nepasliktinātos. Tāpēc bieži vien šādi karavīri veic dienestu štābā, vienlaikus veicot ierobežotas fiziskās aktivitātes. Runājot par studijām augstākajās militārajās profesionālajās institūcijās, Gilberta sindroms ir kontrindikācija iestāšanās tajās. Ja medicīniskajā pārbaudē tiek atklāta šāda patoloģija, personai netiks atļauts nokārtot eksāmenus.

Cēloņi

Kas notiek ar ķermeni, kuru ietekmē šis sindroms? Kad glikuroniltransferāzes līmenis ir nepietiekams, asinīs paaugstinās bilirubīna līmenis, kas noved pie galvenā Gilberta sindroma simptoma - ādas, kā arī acs sklera dzeltenības..

Kopumā mainītais gēns ir sastopams tikai 1-5% pasaules iedzīvotāju. Bet ne visi tā pārvadātāji ir pakļauti slimības sākumam. Starp eiropiešiem sindroms ir izplatīts 2–5% iedzīvotāju, Āzijas pasaules daļā tas aptver 3% cilvēku, bet Āfrikā - gandrīz 36% iedzīvotāju.

Šobrīd zinātnieki ir pārliecināti par vismaz divu šīs slimības formu esamību, kas ir saistīta ar mehānisma sākuma iemesliem. Pirmajai formai raksturīgs bilirubīna klīrensa samazinājums uz hemolīzes fona (dažreiz slēpts) - sarkano asins šūnu iznīcināšana asinīs ar hemoglobīna izdalīšanos vidē. Otrā forma rodas, neuzsākot hemolīzes procesu.

Simptomatoloģija

Sakarā ar to, ka Gilberta sindroma rašanās raksturs ir ģenētisks, nav iespējams nekādā veidā novērst tā rašanos. Šī slimība nav bīstama, ja pacients vienmēr atrodas ārsta uzraudzībā. Pat ar dzīvības apdrošināšanu cilvēki, kuriem ir šī slimība, tiek klasificēti kā normāla riska grupa..

Pirmo simptomu aprakstu pēc ilgstošas ​​novērošanas pacientiem ar intermitējošu dzelti sniedza franču ārste Auguste Gilberta. 19. un 20. gadsimta mijā viņu interesēja ģimene, kuras katram loceklim bija ādas dzeltenums un acu sklera. Šis simptoms viņos izpaudās dažādās smaguma pakāpēs un ar atšķirīgu biežumu.

Laika gaitā ārsta uzmanība piesaistīja arī citas neiroveģetatīvas sūdzības, kas izpaudās tikai trešdaļai pacientu:

  • vispārējs vājums un nogurums;
  • pārmērīga svīšana;
  • galvassāpes;
  • garastāvokļa maiņa.

Papildus vispārējiem simptomiem Gilberts atzīmēja arī slimības pazīmes, kas tieši saistītas ar gastroenteroloģiju:

  • sāpes vēderā;
  • smagums labajā hipohondrijā - aknu atrašanās vieta;
  • slikta dūša un vemšana;
  • grēmas.

Sakarā ar ilgtermiņa novērojumiem un dažu provokatīvu testu izmantošanu, franču zinātnieks nonāca pie secinājuma, ka šo slimību ietekmē dzimums un iedzimtie faktori. Vīriešiem simptomu attīstība ir daudz biežāka nekā sievietēm.

Šajā video jums tiks parādīts, kā rodas Žilbēra sindroms un kā ar to tikt galā, ja iespējams.

Diagnostika

Bieži vien Gilberta sindromu raksturojošie klīniskie faktori neparādās bērnībā, bet gan ar pacienta divdesmit gadu vecuma sākumu. Ļoti bieži pacients var pat nedomāt par šīs slimības klātbūtni. Tāpēc bieži ir gadījumi, kad cilvēks uzzina par kādu slimību pēc izmeklēšanas, kas saistīta ar citām slimībām.

Intervējot ārstu, ārsts bieži atzīmē periodiskas dzelti pēc fiziskas slodzes, noteiktām infekcijas slimībām, bada vai pārmērīgu noteiktu pārtikas produktu patēriņu. Pārbaude dažādās izpausmes pakāpē apstiprina ādas un gļotādu dzeltenumu.

Pēc fiziskas pārbaudes ārsts bieži izraksta papildu laboratoriskās diagnostikas metodes. Daži no tiem ir obligāti, bet citi ir ieteicami, pamatojoties uz noteiktām indikācijām. Obligātās izpētes metodes ietver:

  • vispārējās asins un urīna analīzes;
  • bilirubīna līmeņa noteikšana;
  • pārbaude ar tukšā dūšā, fenobarbitālu un nikotīnskābi;
  • fekāliju analīze;
  • DNS analīze
  • aknu enzīmu noteikšana.

Tukšā dūša tests ir īpašs pētījums, kurā slims cilvēks 2 dienas saņem ēdienu, kura enerģētiskā vērtība nepārsniedz 400 kilokalorijas. Šajā periodā un divas dienas pēc tā tiek veikta analīze, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Ja tas palielinās par 50-100%, pētījums apstiprina slimību.

Fenobarbitāla tests ir pozitīvs, ja bilirubīna līmenis samazinās ar šīm zālēm. Tajā laikā, kad nikotīnskābe tiek ievadīta cilvēka asinsritē, šī fermenta līmenim Gilberta sindromā vajadzētu paaugstināties..

Starp instrumentālajām izmeklēšanas metodēm tiek izmantota tikai vēdera dobuma ultraskaņas diagnostika. Tajā pašā laikā tiek noteikta to forma, lielums un struktūra. Dažreiz var ieteikt transdermālu aknu biopsiju, lai pilnībā izslēgtu citas diagnozes..

Dažos gadījumos pacientam ieteicams konsultēties ar ārstu un ģenētiku. Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze tiek veikta ar vairākām citām aknu slimībām.

Ārstēšana

Sakarā ar to, ka slimības pamats ir ķermeņa individuālās īpašības, ko izraisa izmaiņas gēnos DNS, nav īpašas ārstēšanas tehnikas. Ārsti iesaka ievērot noteiktus noteikumus, kas palīdz uzturēt normālu veselību:

  • atbilstība veselīgam dzīvesveidam;
  • palielināt imunitāti;
  • mērena ūdens lietošana;
  • bada trūkums;
  • īsa uzturēšanās saulē;
  • fizisko aktivitāšu kontrole;
  • diēta Nr.5.

Fenobarbitālu var ordinēt, lai pazeminātu bilirubīna līmeni. Ārstēšanas kurss ir ne vairāk kā 2 nedēļas. Vienreizēja deva ir atkarīga no ķermeņa individuālajām īpašībām, un tā var svārstīties no 0,05 līdz 0,2 gramiem.

Atkarībā no izmeklēšanas rādītājiem ārsts var ieteikt bilirubīna noņemšanu, asinsritē jau cirkulējošo enzīmu saistīšanu un iznīcināšanu. Lai to izdarītu, jūs varat lietot aktivētu kokogli, ievadīt albumīnu asinsritē un attiecīgi piemērot fototerapiju.

Dažos gadījumos ir norādīti hepatoprotektori, choleretic zāles un asins pārliešanas procedūras lietošana..

Diēta

Viena no ļoti svarīgajām Gilberta sindroma ārstēšanas sastāvdaļām ir īpašs uztura uzturs. Diēta un uzturs ir rūpīgi jāapsver..

Šeit ir daži ieteikumi par uzturu:

  1. Maizi ieteicams ēst nedaudz žāvētu vai vakardienas pagatavošanu. Vislabāk ir izvēlēties rudzu vai kviešu ceptas preces.
  2. Cepumi, kurus vērts ēst, nav izgatavoti no smalkmaizītes.
  3. Zupas var patērēt piena vai dārzeņu. To pagatavošanai vajadzētu izmantot dažādas labības vai makaronus.
  4. Gaļas un zivju produkti jāizvēlas tikai ar zemu tauku saturu. Traukus no šiem produktiem vajadzētu vārīt vai cept.
  5. Neēdiet ceptu pārtiku.
  6. Desas vislabāk izvēlēties piena šķirnēm.
  7. Ir atļauts patērēt visus augļus un dārzeņus. Tas attiecas arī uz konservētiem zirņiem un kāpostiem..
  8. Putras jāsagatavo tā, lai tās būtu drupatas. Vislabāk dod priekšroku griķiem vai auzu pārslām..
  9. Kā papildinājumu pamatēdienam jūs varat ēst tikai vienu olu dienā..
  10. Starp ogām jūs varat ēst visu, izņemot ļoti skābu. No tiem jūs varat pagatavot želeju, sautētus augļus, ievārījumu.
  11. Medus un cukurs arī nav aizliegts..
  12. Atļauts ēst biezpienu ar zemu tauku saturu, iebiezinātu pienu, nelielām skābā krējuma porcijām, kā arī vieglos cietos sierus.
  13. Pilnīgi izslēdziet alkoholu.
  14. Nelietojiet buljonus uz sēnēm, zivīm vai gaļu.
  15. Skābenes, sēnes, maurloki, spināti un redīsi ir nelikumīgi pārtikas produkti.
  16. Taukskābju un zivju šķirnes nelabvēlīgi ietekmē vispārējo veselību.
  17. Nedrīkst dzert arī krēmus, šokolādes izstrādājumus, saldējumu un pārāk aukstus dzērienus..
  18. Marinēti dārzeņi, konservi un kūpināti ēdieni var nelabvēlīgi ietekmēt aknas.
  19. Bads ir arī stingri aizliegts..

Ja savlaicīgi diagnosticēsit Gilberta sindromu, kā arī uzmanīgi ārstēsit visus ārstu ieteikumus, šī slimība neradīs nekādas problēmas. Viņa nespēj ietekmēt paredzamā dzīves ilguma izmaiņas, ja slims cilvēks neizprovocē pašas veselības pasliktināšanos.

Gilberta sindroma ārstēšana Eiropas kūrortos

Šajā rakstā mēs runāsim par iedzimtu aknu slimību - Gilberta sindromu, kas medicīniskajā literatūrā tiek dēvēts arī par konstitucionālu aknu disfunkciju, ģimenisku nehemolītisku dzelti, vienkāršu ģimenisku holemiju un idiopātisku nekonjugētu hiperbilirubinēmiju. Iemesls šī raksta rakstīšanai bija nesen atklātais Gilberta sindroms vienā no mūsu uzņēmuma darbiniekiem, kura nelabvēlīgos notikumus viņš veiksmīgi kontrolē. Bet vairāk par to vēlāk..

Žilbēra sindroms: etioloģija, simptomatoloģija, diagnoze

Žilbēra sindroms ir iedzimta aknu slimība, kuras laikā pacienta asinīs uzkrājas pigments bilirubīns. Veseliem cilvēkiem bilirubīns, hemoglobīna sadalīšanās produkts, tiek pārstrādāts aknās un izdalīts dabiskā veidā. Ar Gilberta sindromu organismā tiek traucēti bilirubīna uztveršanas, transportēšanas vai konjugācijas (neitralizācijas) procesi hepatocītos. Iemesls tam ir gēna mutācija un no tā izrietošā fermenta uridīna difosfāta-glikuroniltransferāzes (UDFGT) defekts, kas ir atbildīgs par iepriekšminētajiem procesiem.

Simptomatoloģija

Pirmie slimības simptomi parasti parādās 20-30 gadu vecumā, turpretī saskaņā ar statistiku vīriešiem šī slimība rodas 10 reizes biežāk nekā sievietēm. Slimība saglabājas visu mūžu, tomēr 30% pacientu to nejūt, un, ievērojot režīmu un pareizu uzturu, nav ļoti grūti apturēt slimības izpausmes. Gilberta sindromam tas ir raksturīgs:

  • Neliels netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs
  • Pazemināta fermenta UFDGT aktivitāte par 70% vai vairāk
  • Fenobarbitāla ietekmē pazemināts augsts bilirubīna līmenis
  • Citu funkcionālu vai anatomisku izmaiņu neesamība aknās
  • Bilirubinātu akmeņu veidošanās žultspūslī vai žultsvados.

Žilbēra sindroms var izpausties šādi:

  • Ātra noārdīšanās
  • Bieža reibonis, vājuma sajūta
  • Bezmiega lēkmes, miega traucējumi
  • Sāpošas sāpes vai diskomforts labajā hipohondrijā
  • Dažādas pakāpes sklēras dzeltēšana, retos gadījumos - dzeltena nokrāsa uz ādas
  • Retāk pacienti sūdzas par gremošanas traucējumiem: rūgtumu mutē, grēmas, atraugas, apetītes zudumu, sliktu dūšu, dažreiz vemšanu, izkārnījumu traucējumiem, vēdera uzpūšanos, kuņģa pilnuma sajūtu..

Diagnostika

Ja ārstam pēc anamnēzes savākšanas un izmeklēšanas veikšanas rodas aizdomas par Žilbēra sindromu, pacientam tiek izrakstīta virkne laboratorijas un aparatūras pētījumu:

  • Vispārējs asinsanalīzes tests - veseliem cilvēkiem par normu tiek uzskatīti rādītāji 5,1-17,1 μmol / L kopējam bilirubīnam; 1,7–5,1 mikromoli / l tiešai; 3,4–12 μmol / L netiešam bilirubīnam. Cilvēkiem ar Gilberta sindromu optimālais kopējā bilirubīna rādītājs ir 21–24 μmol / L
  • Urīna analīze ar bilirubīna noteikšanu
  • Sterkobilīna koprogramma
  • Pārbaude ar badu - viena no Gilberta sindroma pazīmēm ir kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās uz bada fona (48 stundas pacients patērē ne vairāk kā 400 kcal / dienā). Paraugu uzskata par pozitīvu, ja bilirubīna līmenis palielinās par 50–100%
  • Retāk slimnīcā tiek izmantoti paraugi ar fenobarbitālu un nikotīnskābi: pacienta ķermenis ar Žilberta sindromu reaģē ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos uz nikotīnskābi un, ja tas ir iestatīts, fenobarbitāla samazināšanās..
  • UFDGT gēna DNS mutācija mutāciju klātbūtnei
  • Vēdera dobuma ultraskaņa
  • Ja ir norādes, tiek noteikti papildu pētījumi: par protrombīna laiku, par B, C, D vīrusa marķieriem, bromosulfaleīna testu, aknu biopsiju utt..

Ārsta konsultācija

Mani sauc Jeļena Khoroševa, esmu galvenā sanatoriju.com ārste, specializējusies pediatrs, fizioterapeits un balneologs, medicīnas zinātņu kandidāts, praktizēju kopš 2005. gada.

Es personīgi apmeklēju kūrortus, kas tiek piedāvāti mūsu vietnē, sazinājos ar ārstiem un pēta sanatoriju un spa viesnīcu ārstēšanas bāzes, lai sniegtu visplašāko un noderīgāko padomu.!

Jeļena Koršoševa

Uzdodiet ārstam jautājumu

Tagad, kad jums ir ideja par Žilbēra sindromu, mēs pastāstīsim sava kolēģa stāstu.

Alekseja gadījuma vēsture

Pacients Aleksejs O., 27 gadi. 2015. gada septembrī viņam tika diagnosticēts Gilberta sindroms; pārbaudes laikā kopējā bilirubīna rādītājs bija 70 μmol / l.

Ārstējošais ārsts izrakstīja: “Heptral” 800 mg (intravenozi, uz 200 ml fizioloģiskā šķīduma) - 10 dienas, “Heptral” 400 mg, 2 tabletes no rīta pēc ēšanas - 10 dienas, pēc tam 1 tablete - 10 dienas, “Ursofalk” - 2 kapsulas 3 reizes dienā pēc ēšanas, uzturs diētā Nr. 5, izņemot pikantu, kūpinātu, treknu ēdienu, gāzētus dzērienus, kafiju, tomātus, etiķi, jēra gaļu, sēnes, dzeltenumus un ieteicams dzert choleretic tējas un nodevas.

Pirmā mēneša laikā pēc diagnozes Alekss ievēroja diētu, kas izslēdza spēcīgus kuņģa un aizkuņģa dziedzera sekrēcijas stimulētājus, ceptus ēdienus, ugunsizturīgus taukus un pārtikas produktus ar augstu purīna un holesterīna līmeni. No otras puses, uzsvars tika likts uz dārzeņu, bezskābu ogu un augļu, graudaugu, zupu, piena produktu, liesas gaļas (vistas, tītara, teļa gaļas) un zivju uzņemšanu. Šāda diēta stimulēja choleretic darbības palielināšanos, normalizēja zarnu kustīgumu un veicināja holesterīna izvadīšanu no organisma. Tā rezultātā pēc mēneša diētas un ārstēšanas ar zālēm mājās bilirubīna līmenis pazeminājās līdz 60 μmol / l.

Otru zāļu ārstēšanas kursu ieteica atkārtot ar sešu mēnešu intervālu. Bet ļoti dārgie pilinātāji 2016. gada pavasarī un rudenī nedeva vēlamo rezultātu, tāpēc tika nolemts izmēģināt spa procedūru kā alternatīvu medikamentiem.

Nākamais ārstēšanas solis bija 10 dienu ceļojums 2017. gada decembrī uz Vytautas mineral SPA Birštonā (Lietuva). Visu uzturēšanās laiku Lietuvā Aleksejs turpināja ievērot diētu, veica dzeramo Vīta minerālūdens kursu un vadīja aktīvu dzīvesveidu: daudz staigāja, skrēja, veica dažādus vingrinājumus.Sanatorijā pavadītās 10 dienas kopējais bilirubīna līmenis asinīs samazinājās līdz 47 μmol / L. Uzziņai: Vytautas minerālūdens ir piesātināts ar nātriju, bromu, kāliju, kalciju, magniju, sulfātiem, hlorīdiem un bikarbonātiem. Ūdens "Vytautas" normalizē skābumu un kuņģa sulas sekrēcijas procesu, uzlabo kuņģa darbību. Ar aknu slimībām ūdens palīdz, stimulējot žults veidošanos un izplūšanu divpadsmitpirkstu zarnā, uzlabo žults biofizikālās īpašības un ķīmisko sastāvu..

Nākamos 2 mēnešus Alekss pavadīja mājās, turpinot ēst saskaņā ar diētu Nr. 5, dzēra tējas, zāļu novārījumus. Stingra režīma ievērošana ļāva līdz februāra vidum ietaupīt bilirubīna līmeni 47 μmol / l..

Garā ārstēšanas kursa pēdējais posms bija brauciens uz Karlovi Varu februārī. Aleksejs 21 dienu nodzīvoja Pavlovas sanatorijā, turpināja ēst pēc diētas Nr. 5, staigāja un aktīvi skrēja un trīs reizes dienā dzēra minerālūdeni no 6. avota - Melnišņicas vai Mļinskas avota. Rezultātā samazinājās bilirubīna līmenis līdz 27 μmol / L, kas ar ātrumu 24 μmol / L ir lielisks rezultāts.

Apkopojot, ir vērts teikt, ka cilvēki ar Gilberta sindromu ir praktiski veseli un savlaicīgas atklāšanas gadījumā, kā arī ievērojot režīmu, vada normālu dzīvesveidu. Neskatoties uz to, ka hiperbilirubinēmija pavada pacientus visu mūžu, tas neietekmē paredzamā dzīves ilguma samazināšanos, taču, ja sākat slimību, var attīstīties holelitiāze, psihosomatiski traucējumi, holelitiāze, hronisks hepatīts, un dažreiz rodas divpadsmitpirkstu zarnas čūlas. Ja konstatējat pirmos simptomus, nekavējoties konsultējieties ar ārstu, un, ja diagnoze tiek apstiprināta, stingri ievērojiet ārsta ieteikumus un jūs varat ātri atgriezties pie ierastā dzīvesveida. Atcerieties, ka slimība ir piemērota spa ārstēšanai. Mēs vēlam jums veselību!

Gilberta sindroms

Žilbēra sindroms ir ģenētiski izraisīts bilirubīna metabolisma pārkāpums, kas rodas no mikrosomu aknu enzīmu defekta un noved pie labdabīgas nekonjugētas hiperbilirubinēmijas attīstības. Lielākajā daļā Gilberta sindroma gadījumu tiek atzīmēta dažāda smaguma intermitējoša dzelte, labās puses hipohondrija smaguma pakāpe, dispepsijas un asthenovegetatīvi traucējumi; ir iespējams subfebrīla stāvoklis, hepatomegālija, plakstiņu ksanthelasma. Gilberta sindroma diagnozi apstiprina dati par klīnisko ainu, ģimenes anamnēzi, laboratoriskajiem un instrumentālajiem pētījumiem, funkcionāliem testiem. Ar Gilberta sindromu ir norādīta atbilstība diētai, mikrosomu enzīmu induktoru, hepatoprotektoru, choleretic garšaugu, enterosorbentu, vitamīnu uzņemšana.

Galvenā informācija

Džilberta sindromu (konstitucionāla hiperbilirubinēmija, nehemolītiska ģimenes dzelte) raksturo mēreni paaugstināts nekonjugētā bilirubīna līmenis asins serumā un vizuāli izteiktas dzeltes epizodes. Gilberta sindroms ir visizplatītākā iedzimtas pigmentētas hepatozes forma. Vairumā gadījumu Gilberta sindroma klīniskie simptomi parādās 12-30 gadu vecumā. Viņu attīstība bērniem pirmspubertālā un pubertātes periodā ir saistīta ar dzimumhormonu nomācošo iedarbību uz bilirubīna izmantošanu. Gilberta sindroms ir izplatīts galvenokārt vīriešu vidū. Gilberta sindroma biežums Eiropas populācijā ir no 2 līdz 5%. Džilberta sindroms neizraisa fibrozi un aknu darbības traucējumus, bet ir žultsakmeņu slimības riska faktors..

Gilberta sindroma cēloņi

Žults pigmenta bilirubīns, kas rodas eritrocītu hemoglobīna sadalīšanās rezultātā, atrodas asins serumā divu frakciju veidā: tiešā (saistītā, konjugētā) un netiešā (brīvā) bilirubīna formā. Netiešam bilirubīnam ir citotoksiskas īpašības, kas visvairāk ir pamanāms smadzeņu šūnās. Aknu šūnās netiešu bilirubīnu neitralizē, konjugējot ar glikuronskābi, nonāk žultsvados un izdalās no organisma caur zarnām starpposmu savienojumu veidā un nelielā daudzumā caur urīnu..

Bilirubīna izmantošanas pārkāpumu Gilberta sindromā izraisa gēna, kas kodē mikrosomālo enzīmu UDP-glikuroniltransferāzi, mutācija. UDF-glikouroniltransferāzes aktivitātes mazvērtīgums un daļējs samazinājums (līdz 30% no normas) noved pie tā, ka hepatocīti nespēj absorbēt un izvadīt nepieciešamo netiešā bilirubīna daudzumu. Tiek pārkāpts arī aknu šūnu netiešā bilirubīna transportēšana un uztveršana. Tā rezultātā ar Gilberta sindromu paaugstinās nekonjugētā bilirubīna līmenis asins serumā, kas noved pie tā nogulsnēšanās audos un iekrāsojot tos dzeltenā krāsā.

Gilberta sindroms attiecas uz patoloģiju ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu, kuras attīstībai pietiek ar to, ka bērns manto gēna mutācijas versiju no viena no vecākiem.

Gilberta sindroma klīniskās izpausmes var izraisīt ilgstoša bada, dehidratācija, fiziskais un emocionālais stress, menstruācijas (sievietēm), infekcijas slimības (vīrusu hepatīts, gripa un SARS, zarnu infekcijas), ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī alkohola un noteiktu medikamentu lietošana: hormoni (glikorotikoīdi, androgēni, etinilestradiols), antibiotikas (streptomicīns, rifampicīns, ampicilīns), nātrija salicilāts, paracetamols, kofeīns.

Gilberta sindroma simptomi

Pastāv 2 Gilberta sindroma varianti: “iedzimts” - izpaužas bez iepriekšēja infekcioza hepatīta (vairumā gadījumu) un izpaužas pēc akūta vīrusu hepatīta. Turklāt pēchepatīta hiperbilirubinēmija var būt saistīta ne tikai ar Žilbēra sindroma klātbūtni, bet arī ar infekcijas pāreju uz hronisku formu..

Gilberta sindroma klīniskie simptomi parasti attīstās bērniem no 12 gadu vecuma un vecākiem, slimības gaita ir viļņojoša. Džilberta sindromu raksturo dažāda smaguma intermitējoša dzelte - no subicteriskās skleras līdz spilgtai ādas un gļotādu dzeltei. Dzelte iekrāsošanās var būt izkliedēta vai daļēji izpausties nazolabial trīsstūra reģionā, uz pēdu, plaukstu ādas un padusēs. Dzeltes epizodes ar Gilberta sindromu notiek pēkšņi, pastiprinās pēc provocējošu faktoru iedarbības un izzūd pašas. Jaundzimušajiem Gilberta sindroma simptomi var atgādināt pārejošu dzelti. Dažos gadījumos ar Gilberta sindromu var rasties vienreizējas vai vairākas plakstiņu ksanthelasmas.

Lielākā daļa pacientu ar Gilberta sindromu sūdzas par smagumu labajā hipohondrijā, diskomforta sajūtu vēdera dobumā. Tiek novēroti astenoģetatīvi traucējumi (ātrs nogurums un depresija, slikts miegs, svīšana), dispepsijas simptomi (apetītes trūkums, nelabums, atraugas, vēdera uzpūšanās, izkārnījumu traucējumi). 20% gadījumu ar Gilberta sindromu novēro nelielu aknu palielināšanos, 10% liesā var novērot holecistītu, žultspūšļa un Oddi sfinktera darbības traucējumus, palielina holelitiāzes attīstības risku..

Apmēram trešdaļai pacientu ar Gilberta sindromu sūdzību nav. Ar Gilberta sindroma izpausmju nenozīmīgumu un nekonsekvenci slimība ilgstoši var palikt pacientiem nepamanīta. Gilberta sindromu var kombinēt ar saistaudu displāziju - bieži sastopamu Marfana un Ehlersa-Danlosa sindromos.

Gilberta sindroma diagnoze

Gilberta sindroma diagnozes pamatā ir klīnisko izpausmju, ģimenes vēstures datu, laboratorijas rezultātu (asins, urīna, urīna un PCR vispārējā un bioķīmiskā analīze), funkcionālo testu (tukšā dūšā tests, fenobarbitāls, nikotīnskābes tests), vēdera dobuma ultraskaņas analīze..

Vācot anamnēzi, tiek ņemts vērā pacienta dzimums, klīnisko simptomu rašanās vecums, dzeltes epizodes tiešā ģimenē, hronisku slimību klātbūtne, kas izraisa dzelti. Palpējot, aknas ir nesāpīgas, orgāna konsistence ir mīksta, var būt nedaudz paaugstināts aknu lielums.

Kopējā bilirubīna līmenis Gilberta sindromā ir palielināts tā netiešās frakcijas dēļ un svārstās no 34,2 līdz 85,5 μmol / L (parasti ne vairāk kā 51,3 μmol / L). Citi bioķīmiskie aknu testi (kopējais olbaltumvielu un olbaltumvielu frakcijas, ASAT, ALAT, holesterīns) ar Gilberta sindromu, kā likums, netiek mainīti. Bilirubīna līmeņa pazemināšanās, lietojot fenobarbitālu, un tā palielināšanās (par 50-100%) pēc bada vai zemas kaloritātes diētas, kā arī pēc nikotīnskābes intravenozas ievadīšanas apstiprina Gilberta sindroma diagnozi. PCR metode Gilberta sindromam ļauj noteikt gēna, kas kodē enzīmu UFDGT, polimorfismu.

Lai precizētu Gilberta sindroma diagnozi, tiek veikta vēdera dobuma orgānu ultraskaņa, aknu un žultspūšļa ultraskaņa, divpadsmitpirkstu zarnas skanēšana, plānslāņa hromatogrāfija. Aknu transkutāna punkcijas biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir pierādījumi, kas izslēdz hronisku hepatītu un cirozi. Ar Gilberta sindromu aknu biopsijas paraugos patoloģiskas izmaiņas netiek atklātas.

Džilberta sindromu diferencē ar hronisku vīrusu hepatītu un pastāvīgu noturīgu hiperbilirubinēmiju, hemolītisku anēmiju, Kriglera-Naijāra sindromu II tipu, Dabina-Džonsona sindromu un Rotora sindromu, primāro šunta hiperbilirubinēmiju, iedzimtu aknu cirozi, žults ceļu atreziju..

Gilberta sindroma ārstēšana

Bērniem un pieaugušajiem ar Gilberta sindromu, kā likums, nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Galvenā uzmanība tiek pievērsta uztura, darba un atpūtas ievērošanai. Gilberta sindroma gadījumā nevēlams ir profesionālais sports, insolācija, alkohola lietošana, tukšā dūšā, šķidruma ierobežošana un hepatotoksiskas zāles. Ierobežota diēta tiek parādīta pārtikai, kas satur ugunsizturīgus taukus (treknu gaļu, ceptu un pikantu ēdienu), un konservus.

Ar Gilberta sindroma klīnisko izpausmju saasināšanos tiek izrakstīta saudzējoša tabula Nr. 5 un mikrosomu enzīmu induktori - fenobarbitāls un zixorin (1-2 nedēļu kursi ar pārtraukumu 2–4 nedēļas), kas veicina bilirubīna līmeņa pazemināšanos asinīs. Aktīvās ogles, kas adsorbē bilirubīnu zarnās, uzņemšana un fototerapija, paātrinot bilirubīna iznīcināšanu audos, palīdz to ātrāk izvadīt no ķermeņa.

Holecistīta un holelitiāzes profilaksei Gilberta sindromā ieteicams lietot choleretic augus, hepatoprotektorus (ursosan, ursofalk), essentiale, liv-52, choleretics (cholagol, allochol, holosas) and B vitamīnus..

Gilberta sindroma prognozēšana un profilakse

Slimības prognoze jebkurā vecumā ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija pacientiem ar Žilbēra sindromu saglabājas visu mūžu, taču ir labdabīga, tai nav pievienotas progresējošas izmaiņas aknās un tā neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Pirms grūtniecības plānošanas pāriem, kuriem anamnēzē ir šī patoloģija, jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi, lai novērtētu Gilberta sindroma attīstības risku pēcnācējiem. Bērna Gilberta sindroms nav iemesls profilaktiskas vakcinācijas atteikšanai.